一个智力发育迟缓群体15q近端异常的分子筛查

已证实父源和母源性１５ｑ１１．２－ｑ１３区域的缺失可分别导致Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｉ综合征（ＰＷＳ）和Ａｎｇｅｌｍａｎ综合征。在孤独征患者中已发现有母源性，１５ｑ１１．２－１１．３的重复。本文研究了一个具有中度到重度智力发育迟缓的成人群体，以探索ＰＣＲ...     

三例Prader—Willi综合征的微细胞遗传学研究

应用高分辨染色体显带技术，对门诊筛选的３例Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｌｉ综合征进行了微细胞遗传学研究，发现其中２例１５号染色体长臂发生了微小的中间缺失，另１例核型正常，从而进一步证明高分辨染色体显带技术在临床诊断及优生工作中的重要性。     

Prader—Willi综合征临床特点与遗传学研究进展

Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｌｉ综合征（ＰＷＳ）是在１９５６年首先由Ｐｒａｄｅｒ Ｌａｂｈａｒｔ和Ｗｉｌｌｉ描述并命名的。发病率估计在１／１００００￣１／３００００，已知ＰＷＳ是由于１５号染色体长臂近中关键区的缺失或特殊异常所致，是一种非孟氏遗传现象－基因组印迹的典型代表。临床表现主要影响中枢神经系统，特别是丘脑下部的畸形综合征。     

三例Prader－Willi综合征的微细胞遗传学研究

应用高分辨染色体显带技术，对门诊筛选的３例Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｌｉ综合征进行了微细胞遗传学研究，发现其中２例１５号染色体长臂发生了微小的中间缺失，另１例核型正常。从而进一步证明高分辨染色体显带技术在临床诊断及优生工作中的重要性。     

X染色体长臂等臂型Turner综合征：附9例报道

通过对身材矮小为主诉的女性患者进行遗传咨询，并进一步做外周血染色体分析，发现９例Ｘ染色体长臂等臂型Ｔｕｒｎｅｒ综合征。其中７例为单纯型，核型为４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），２例为嵌合型，核型为４５，ＸＯ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）。所有病例身高均低于正常均值３～６个标准差（Ｓ），无青春期发育征象，并分别伴有其他特殊体征。Ｘ染色体短臂的缺失是造成Ｔｕｒｎｅｒ综合征的最主要因素     

湛江地区131例性染色体异常核型分析

对本室１９８年９月至１９９８年７月检出的性染色体异常核型进行分析，计有３５种异常共１３１例。其中Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征７种核型４１例（３１３０％），Ｔｕｒｎｅｒ综合征８种核型４０例（３０５３％），超Ｘ综合征４种核型６例（４５８％），超Ｙ综合征２种核型３例（２２９％），Ｘ染色体缺失２种核型２例（１５３％），Ｘ染色体与常染色体易位２种核型２例（１５３％），Ｙ染色体缺失３种核型４例（３０５％），性反转和两性畸形３种核型９例（６８７％），Ｙ染色体异态３种类型２４例（１８３２％）。分析了异常核型与表型的关系。     

平衡易位伴自然流产四例

平衡易位伴自然流产四例张海端，魏蓉裳，何春娜，王爱勤例１，女，２７岁，婚后３次自然流产均发生于孕２个月内。染色体核型：４６，ＸＸ，１（７１１５）（ｐ１５；ｑ１５）。例２女，２６岁，４次无明显诱因的自然流产均发生于孕后２～３个月内，染色体核型为４６，Ｘ...     

3例猫叫综合征细胞遗传学分析及文献回顾

猫叫综合征又称５ｐ－综合征，因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名。群体发病率为１／４５０００，女性占７０％。此病严重智力低下和生长发育障碍，具小头、圆脸、小下颌等特殊面容，外周血染色体培养常规即可检出。本室检出了３例５ｐ－患儿，２女１男。染色体核型证实，有２例患儿为５ｐ１３缺失，１例患儿为５ｐ１５缺失，但都具有特定的面容，说明５号染色体短臂上微小的缺失，均会造成此综合征遗传表型。     

应用染色体涂染技术检测慢性粒细胞白血病少见Ph易位的初探

为了对４例先经染色体Ｒ显带检查，初步诊断为少见Ｐｈ易位的慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）患者的骨髓染色体异常，又采用染色体涂染技术作了进一步研究。结果显示，２例为简单变异易位，核型分别是４６，ＸＸ，ｔ（５；２２）（ｑ３４；ｑ１１）和４６，ＸＸ，ｔ（１９；２２）（ｑ１３；ｑ１１）；１例为隐匿易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（１；２２）（ｑ４１；ｑ１１）；另１例为涉及３条染色体异常的复杂易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（７；９；２２）（ｑ３１；ｑ３４；ｑ１１）。本研究表明，染色体涂染技术可作为显带染色体检测ＣＭＬ少见Ｐｈ易位的一种辅助手段     

Y染色体长臂缺失3例分析

Ｙ染色体长臂缺失３例分析南京军区福州总医院检验科（３５０００１）余红江，张宝珍在男性不育的诸多原因中，有为数不多的染色体核型为４６，ＸＹ，ｄｅ１（Ｙ）（ｑ）伴无精症患者．最近我们检出二例，另有一例核型亦为４６，ＸＹ，ｄｅｌ（Ｙ）（ｑ），精液检验却正常...     

t（8;21）白血病的若干特征及其在急性白血病分型中的地位

为了解ｔ（８；２１）白血病的特征及在急性白血病分型中的地位，对４２例ｔ（８；２１）白血病患者作了回顾性分析。患者中数年龄为２７．５岁，男女各占半数。其白血病类型有Ｍ１２例、Ｍ２，３１例、Ｍ２ｂ５例、Ｍ４２例和ＭＤＳ－ＲＡＥ８２例。骨髓细胞染色体Ｒ带核型分析揭示典型ｔ（８；２１）易位４０例，简单和复杂变异ｔ（８；２１）易位各１例。２８例（６７％）可见正常核型的细胞。２６例（６１．９％）合并其它染色体异常，其中丢失Ｙ染色体１４例，丢失Ｘ染色体、９ｑ－和＋４各３例。结果提示：本组ｔ（８；２１）白血病的临床和血液学持征和国外报道基本一致；ｔ（８；２１）白血病不但包括大多数Ｍ２ｂ，还包括部分Ｍ２ａ和少数Ｍ１、Ｍ４及ＭＤｓ；ｔ（８；２１）白血病在急性非淋巴细胞白血病中的地位，以用Ｍ２／ｔ（８；２１）来表示较为恰当。     

2例染色体易位家系中亲代脆性部位表达的研究

本文对２例新发生的Ｘ—常染色体平衡易位携带者家系进行了染色体脆性部位表达的分析。报道了１例患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；１９）（ｑ２２；ｐ１２）而其母亲ｆｒａ（Ｘ）（ｑ２２）表达频率较高的家系，及患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；９）（ｑ２６；ｑ２２）其母ｆｒａ（９）（ｑ２２）有表达的病例。此结果提示，染色体断裂点的产生与亲代脆性部位表达增高，特别是在与断裂点同一位点上的脆性部位表达增高有某种联系     

185例白血病骨髓染色体R显带研究

应用染色体Ｒ显带技术对１８５例急慢性白血病骨髓进行研究，异常核型检出率为８７．６％（１６２／１８５），对于质量差的白血病骨髓染色体，Ｒ显带较Ｇ显带成功率高，尤其是末端带畸变者。ＭＤＳ涉及１、３、５、７、８、２０号等染色体异常，ｔ（８；２１）易见于Ｍ２，（１５；１７）见于Ｍ３，ｔ（９；２２）见于９５％ＣＭＬ和少数Ｍ１ＡＬＬ。ＣＭＬ急变还出现ｉ（１７）。双Ｐｈ、＋３、３ｑ－等异常。遗传学检查有助于提高白血病诊断符合率，同时提示染色体复杂畸变的白血病患者预后较差     

42例骨髓增生异常综合征细胞遗传学研究

本研究对４２例骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）进行研究,采用骨髓细胞短期培养法,共１３例ＭＤＳ检出染色体异常核型,占３１％,ＭＤＳ－ＲＡＥＢ和ＲＡＥＢＴ（４１％）比ＭＤＳ－ＲＡ（２９％）异常核型检出率高（Ｐ＜０．０５）,检出７种类型染色体异常核型,染色体数量异常８例,以三体８多见,染色体结构异常５例,均为平衡易位。ＭＤＳ－ＲＡ异常核型均为数量异常,ＭＤＳ－ＲＡＥＢ、ＲＡＥＢＴ则以结构异常为主。观察中发现２例具有核型异常的ＭＤＳ－ＲＡＥＢ转化为ＡＮＬＬ－Ｍ２和ＡＮＬＬ－Ｍ５,表明ＭＤＳ染色体核型与ＭＤＳ亚型、转归和预后密切相关。     

产前诊断染色体平衡易位胎儿一例

产前诊断染色体平衡易位胎儿一例马仁义，王川乐患者男，２６岁。其妻曾自然流产３次，于１９９１年１０月夫妇俩来我室作细胞遗传学检查。抽取夫妇外周血作淋巴细胞染色体检查，Ｇ显带分析核型。患者染色体核型是４６，ＸＹ，ｔ（８；１５）（８ｑ２４．１；１５ｑ２２．...     

两代t(7;15)平衡易位携带者

两代ｔ（７；１５）平衡易位携带者袁萍张劲先证者女，２９岁，结婚２年未孕要求做染色体检查。表型正常，智力正常，妇科检查无异常。染色体核型为：４６，ＸＸ，ｔ（７；１５）（７ｐｔｅｒ→７ｐ１１∷１５ｑ１１→１５ｐｔｅｒ；１５ｐｔｅｒ→１５ｑ１１∷７ｐ１１→...     

猫叫综合征关键区域定位于5p15.2的D5S713—D5S18区域

猫叫综合征是由５号染色体短臂缺失引起的染色体缺失综合征。根据染色体综合征“关键区域”的概念，以及近１０年来对１０６例５ｐ缺失病例的临床诊断、细胞遗传学及分子遗传学分析，将猫叫综合征的关键区域定位于５ｐ１５．２，位于Ｄ５Ｓ７１３和Ｄ５Ｓ１８两个遗传标记之间的区域。为研究该病提供了遗传学资料。     

应用YAC探针进行荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病BCR基因重排

为检测慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）中ＢＣＲ基因重排，采用酵母人工染色体（ＹＡＣ）ＤＮＡ的Ｉｎ－ｔｅｒ－Ａｌｕ－ＰＣＲ产物为探针进行荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）研究了１０例ＣＭＬ，其中包括初诊患者２例，ＣＭＬ急变并接受化疗２例，α干扰素治疗２例，自体骨髓移植术（ＡＢＭＴ）后３例和Ｐｈ染色体阴性ＣＭＬ１例。同时进行细胞遗传学和ＲＴ－ＰＣＲ检测。结果：９例ＣＭＬ的４６％～１００％的可分析核型显示ｔ（９；２２）易位，其中携带ｔ（９；２２）细胞最少者为１例自体骨髓移植术后８个月的患者，其６４％的分裂相存在ｔ（９；２２），３６％为正常核型；１例Ｐｈ（－）ＣＭＬ未见ＢＣＲ基因易位，而ＲＴ－ＰＣＲ（＋），提示ＡＢＬ基因片段插入２２ｑ１１，造成隐匿性Ｐｈ染色体。结果表明：应用ＹＡＣ探针进行原位杂交的定位明确。ＦＩＳＨ检测微小残留病（ＭＲＤ）比常规细胞遗传学方法更敏感，而且可以完成ＰＣＲ方法不易进行的定量分析。     

用荧光原位杂交技术检测乳腺癌细胞系第6号染色体长臂缺失

目的 研究１０例乳腺癌细胞系的６号染色体第臂缺失。方法 运用荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅ ｉｎ ｓｉｔｕ ｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ,ＦＩＳＨ）技术,并采用３７个分布于６ｑ１２－６ｑ２７的ＹＡＣ探针和６号染色体着丝粒特异性探针,检测了１０例乳腺癌细胞系的６号染色体长臂。结果 在５例细胞系中发现６ｑ１２－６ｑ２７的大段缺失,１例发现有６ｑ２５－ｑ２７的小段缺失。在含有多个细胞亚群的两侧细胞     

建自习惯流产夫妇的高SCE B淋巴母细胞株生物学特征的研究

用ＥＢ病毒转化微量全血法建立了一对具高ＳＣＥ特征的习惯流产夫妇的Ｂ淋巴母细胞株：ＪＭＳＷ－１，ＪＭＳＷ－２。细胞株平均倍增时间分别为４５．５小时／代，４８小时／２代，常规染色体核型分析为正常型且均保持高ＳＣＥ特征，ＪＭＳＷ－１自发ＳＣＥ为１４．００及／每细胞，ＪＭＳＷ－２自发ＳＣＥ为１３．２８次／每细胞，微核率分别为２４．５‰，２０．５‰加０．０１μｇ／ｍｌ丝裂霉素Ｃ（ＭＭＣ）处理，诱发ＳＣＥ及微