聊城地区26对有畸形儿分娩史夫妇染色体分析

本文对曾经分娩过畸形儿的２６对夫妇进行染色体核型分析。结果发现１０对夫妇中的一方为染色体异常１０例，常染色体异常４例，性染色体异常６例，并对染色体异常与胎儿畸形的关系进行分析。     

大连地区893对妊娠儿丢失夫妇的外周血染色体分析

本文对我院１０年来８９３对妊娠胎儿丢失夫妇进行染色体遗传学分析，发现异常核型４２例，发生率２．３５％，其中男性２０例，女性２２例，平衡易位３６例，占异常核型总数的８５．７％，臂间倒位４例，占９５％，说明染色体异常是妊娠胎儿丢失的重要遗传因素，男性染色体核型异常不可忽视，对染色体异常核型携带者筛查并指导婚育是提高人口素质的切实有效措施。     

大连地区893对妊娠胎儿丢失夫妇的外周血染色体分析

本文对我院１０年来８９３对妊娠胎儿丢失夫妇进行染色体遗传学分析，发现异常核型４２例，发生率２．３５％，其中男性２０例，女性２２例；平衡易位３６例，占异常核型总数的８５．７％，臂间倒位４例，占９５％。说明染色体异常是妊娠胎儿丢失的重要遗传因素。男性染色体核型异常不可忽视，对染色体异常核型携带者筛查并指导婚育是提高人口素质的切实有效措施。     

济南地区447对妊娠胎儿丢失夫妇的染色体分析

妊娠胎儿丢失，包括反复流产（自然流产２次以上）及死、畸胎的夫妇是遗传咨询门诊的最主要的就诊者。染色体异常是妊娠胎儿丢失的重要的细胞遗传学因素。本文对４４７例妊娠胎儿丢失夫妇的外周血染色体进行分析，检出异常核型２６例，异常率为２．９％。其中平衡易位１７例，性染色体嵌合体５例，超雌３例，２１三体１例。并对染色体异常、大Ｙ染色体及９号染色体臂间倒位与妊娠儿胎儿丢失的的关系进行了分析。     

分析染色体异常在胎儿复发性流产中的意义

目的探讨染色体异常对胎儿复发性流产的意义以及指导染色体异常的夫妇进行妊娠选择。方法使用QFPCR、全基因组高通量测序对流产组织的染色体进行分析,并通过常规G显带技术对夫妇双方进行染色体核型分析。结果通过QF-PCR及全基因组高通量测序(NGS)显示118例复发性流产胎儿中X、16、22号染色体异常所占例数较多,且胎儿染色体异常所占比例为55.9%,说明染色体异常是造成复发性流产的主要因素;通过外周血染色体G显带对15对夫妇进行染色体核型分析,发现有5例染色体异常,核型分别为:1例t(17;19)、3例inv(9)、1例小Y;另外我们发现由父母染色体异常而导致胎儿流产所占比例为16.7%,说明遗传因素是造成胎儿复发性流产的重要因素之一。此外,孕妇年龄及流产次数均与胎儿发生染色体异常而造成的复发性流产密切相关(P0.05)。结论查找导致胎儿染色体异常的原因对指导流产夫妇再次妊娠有重要意义。     

许昌地区不良孕产史夫妇染色体540例分析

染色体异常是反复流产及胎儿异常的重要原因之一,在妊娠早期的自发流产中大约50%由染色体异常所致.随着细胞遗传学技术水平的提高,发现流产胚胎及胎儿异常中主要为染色体数目异常、三体或多倍体.还有一部分是由于夫妇之一为染色体平衡易携带者,其产生不平衡配子,受精后导致胚胎染色体异常而发生流产、畸形及染色体病患儿出生.为降低出生缺陷发生率,提高人口素质,有针对性的进行产前诊断,对540例反复流产及生育异常儿夫妇进行外周血染色体分析,检出染色体异常46例,检出率为8.52%,通过平衡易位携带者的检出,对胎儿进行产前诊断,可以减少染色体病患儿的出生.     

男性染色体异常引起流产的分析

我室对268对流产夫妇作了细胞遗传学研究，发现23例染色体异常，其中有6例是男性染色体异常而引起其妻流产，经过分析，结果表明印便女性染色体异常频率高于男性，但双方均应同时进行染色体检查，不仅可确诊流产原因，亦可以通过家系调查检出携带者，给予婚姻生育指导、产前诊断，预防染色体异常胎儿出生。     

38例胎儿羊水染色体核型异常及其父母外周血染色体的临床分析

目的通过对胎儿染色体和胎儿父母外周血染色体核型分析探讨异常染色体的来源。方法对2013年1月到2015年8月38例来我院进行产前诊断发现胎儿羊水染色体核型异常并召回胎儿父母或之一做外周血染色体核型分析。结果 38例胎儿核型异常中,18例多态性和13例结构异常为遗传双亲之一,1例多态性嵌合体为新发的,3例结构异常和3例数目异常为新发的异常。而被召回的夫妇或之一的多态性异常占异常比例的64%,其中以9号染色体倒位和Y染色体多态性为常见,而染色体的结构异常是导致流产的一个重要因素。结论产前诊断发现胎儿染色体异常时建议其父母做外周血染色体核型分析来确认异常染色体的来源,对于指导临床干预,对于降低人口出生缺陷具有重大的意义。     

山西地区1691例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究

目的回顾性的研究山西地区1691例孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析资料,以探讨羊膜腔穿刺产前诊断之胎儿染色体异常核型的类型、比例及其与产前诊断指征之间的关系,并对羊膜腔穿刺术的安全性进行评估。方法有产前诊断指征的1691例孕妇在超声波引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为99.7%(1686/1691),发现异常核型64例,异常检出率为3.8%(64/1686)。其中夫妇一方染色体异常携带组异常核型检出率居第一位,达到48.4%;超声提示胎儿异常组异常染色体检出率为11.1%;不良妊产史组异常染色体检出率为1.8%;血清学筛查高危组与孕妇高龄组的异常染色体检出率相近。64例异常核型中数目异常44例,其中21-三体最多共24例,占染色体异常核型的37.5%;18-三体7例;13-三体2例,22-三体1例;性染色体异常9例;1例21-三体合并性染色体异常。结构异常20例,其中罗氏易位10例,平衡易位7例,倒位3例。结论羊水染色体分析能为临床诊断胎儿染色体异常提供可靠依据,除对血清学筛查高危及高龄孕妇应进行羊水染色体分析外,更要重视对超声提示胎儿异常及夫妇一方染色体异常者进行产前诊断,以减少染色体异常胎儿的出生。     

济南地区82对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

本文对82对自然流产、死胎、胎儿畸形病史的夫妇进行了外周血染色体分析,检出异常核型包括多态性共18例,异常检出率21.95%.其中常染色体异常5例(6.10%),性染色体异常13例(15.85%).性染色体异常中只有1例数目异常,其余12例(14.63%)均为大Y.结果表明,不良孕产史夫妇中染色体异常核型发生率明显高于普通人群,显示出对不良孕产史夫妇进行染色体检查的必要性,同时,大Y的高检出率也证明染色体多态性与不良孕产史密切相关,其遗传效应及机制尚需进一步研究探讨.     

太原地区961例产前诊断胎儿染色体核型分析

目的了解产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值,以指导产前遗传咨询。方法对961例有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺染色体核型分析,比较不同产前诊断指征的染色体异常检出率。结果961例孕妇共检出异常核型42例,总的染色体异常检出率为4．37％,其中夫妇一方有染色体异常组染色体异常检出率最高,为66．66％,其次是B超检查胎儿异常组,为16．7％,高龄组为：4．91％,血清生化筛查组为：2．88％,不良孕产史组为：1．75％,不良接触史及用药史组染色体异常检出率最低,为0％。结论产前遗传咨询应重视夫妇一方染色体异常的检查及产前超声筛查,对有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养分析胎儿染色体核型,以预防染色体异常儿的出生。     

妇科临床遗传咨询患者染色体异常频率和构成的研究

通过总数近９０００例的胎儿丢失夫妇、出生缺陷儿夫妇、原发不孕夫妇及原发闭经和继发闭经患者血染色体检查结果的分析，考查了上述几类妇科常见人群的染色体异常频率和构成，探讨了它们在遗传组成上可能的联系和区别。     

26对胚胎停育患者的染色体分析

胚胎停育的病因多种多样，与染色体异常、免疫因素、解剖因素等都有关系。染色体异常是引起胚胎停育的常见病因。在早期妊娠自然流产中，约70％与胎儿染色体异常有关，其中核型异常的发生率高达50％-60％，这是自然淘汰的过程，但发生反复流产的夫妇中染色体异常率却比一般人群高10倍左右。我们收集26对夫妇双方外周血淋巴细胞染色体进行了分析，报告如下：     

曲靖地区320对妊娠胎儿丢失夫妇的细胞遗传学分析

本文对近６年来我室行遗传咨询的３２０对妊娠胎儿丢失夫妇进行细胞遗传学分析,发现染色体异常２１例,占被检夫妇的３．２８％,其中男性８例,女性１２例;易位核型１１例,占异常核型总数的５２．４％,其中２例为世界首报核型：ｔ（１２;１５）、ｔ（２;３）。９号染色体臂音倒位７例,占３３．３％。结果阐明了染色体异常是妊娠胎儿丢失的重要遗传因素,对指导优生与提高人口素质具有重要的意义。     

451例孕早期绒毛染色体结果分析

目的评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养绒毛细胞451例,培养成功率为97.41%,共发现胎儿染色体核型异常136例,异常检出率为30.16%。136例异常核型中染色体数目异常79例（58.09%）,其中包括常染色体三体型55例,性染色体数目异常23例,三倍体1例。检出染色体结构异常11例,嵌合体16例,染色体多态性30例。超声筛查胎儿异常及夫妇染色体结构异常携带这两个指征检出胎儿染色体异常率最高。结论孕早期绒毛细胞染色体检查结合孕早期超声筛查及血清学筛查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。     

1112对异常孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的为探讨不良孕产史夫妇与染色体异常的关系。方法对有自然流产史，死胎，曾生育畸形儿、智力低下儿等异常孕产史的1112对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果检出异常染色体核型94例，总检出率4．23％。其中检出平衡易位55例（其中罗迫逊易位17例），倒位30例，数目异常2例，多态7例。结论染色体异常是导致异常生育的重要原因。因此，对有异常孕产史夫妇做染色体检查很有必要。     

652例自然流产夫妇染色体核型分析

目的探讨染色体异常与自然流产的关系。方法通过对652例有自然流产史夫妇外周血淋巴细胞培养、G显带,进行染色体核型分析。结果 652例自然流产夫妇中染色体异常95例,异常率为14.6%,其中染色体结构异常33例,数目异常1例,多态性变异61例。结论染色体异常是导致流产的重要原因之一,对自然流产夫妇有必要进行染色体核型分析。     

妊娠胎儿丢失夫妇的染色体分析

我室自1982－1994年对妊娠胎儿丢失夫妇795例的染色体检查中，发现异常染色体17例，现报告如下。对象与方法患者均为黑龙江省西部地区妇产科为主的一些有不良生育史的夫妇（流产、早产、死胎、畸胎）及有关亲属。常规外周血培养、G显带、部分作了C带及银染方法，必要者作染色体脆性部位及SCE检查，每例计数30个细胞，分析3个核型。异常着增加计数100个细胞，并增加核型分析数，行显微摄影。同时进行临床分析及家系调查。结果795例中17例染色体异常，发生率2．14％17／795），均为染色体结构异常，见表。讨论本组发病率占个体的2．14％，低…     

77例唐氏综合征儿家庭再孕二胎的产前诊断

目的探讨先天愚型儿家庭再孕的发病风险.方法对染色体病进行羊水细胞培养一直是产前诊断的可靠手段,并作为一个金标准来使用,我们采用羊膜囊穿刺、羊水细胞培养方法对77例生育过先天愚型儿的家庭进行了产前诊断.结果在77例曾生育曾过先天愚型患儿的家庭中,产前诊断异常儿6例:其中6例夫妇之一为易位型携带者的家庭,有3个再孕染色体易位型先天愚型胎儿, 3例孕育正常胎儿;另外71个夫妇核型正常生育过先天愚型儿的家庭,3例夫妇再孕核型异常儿(3/71,4.23%),值得注意的是胎儿的核型与以往孩子是不同的核型,为新生的染色体异常.1例21三体孕妇产前诊断孕育1例正常胎儿.结论对先天愚型儿家庭进行优生监护和产前诊断,避免患儿出生.     

孕中期胎儿宫内产前诊断染色体异常的研究

本文总结了12年孕中期胎儿宫内产前诊断1743例，成功1688例，失败55例，其中19例意外事故所造成，故校正成功率为98％。在培养成功的1688例中发现染色体异常胎儿49例，异常检出率是2．9％。常染色体三体11例；平衡易位和倒位31例，其申不平衡染色体2例；嵌合体3例，其中2例经第二次取羊水证实为正常核型。从附表可以看出。夫妇之一为平衡易位和倒位染色体50例．检出胎儿染色体异常31例．发生率最高，占62％；其次为IUGR伴多发畸形68例，胎儿异常2例，占2．9％；曾生过三体儿的孕妇117例，胎儿染色体异常3例。占1．69％；高龄孕妇745例，异常11例，占1．4％。本文主要对孕中期产前诊断的适应症、染色体平衡易位和倒位胎儿的处理、羊水细胞培养嵌合体的诊断问题以及羊水细胞培养中存在的问题进行了探讨。