1276例遗传咨询者病因及外周血染色体分析

本文对1276例遗传咨询病人的外周血淋巴细胞做G显带(必要时再做C带)染色体分析,检出异常核型93例,占7.29％。其中就诊原因以不良孕产史为主,占61.9％,核型异常率为2.79％。其它依次为原发不孕育,智力低下及发育迟缓,原发闭经,生殖器畸形及发育异常,各占27.3％,6.65％,2.19％,1.96％;其核型异常率分别为4.02％,51.8％,35.7％,12.0％。     

2806例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的为了解智力低下、不良孕产史、原发及继发性闭经、性发育异常等患者病因。方法外周血染色体常规制备技术对前来我院遗传咨询和妇产科临床就诊的2806例患者进行G显带分析。结果2806例患者中发现异常核型269例,异常率为9.59%。结论染色体异常是导致上述疾病的原因之一,应引起社会的关注。     

宁波地区1297例遗传咨询者外周血染色体分析

目的分析外周血染色体核型,了解某种疾病与异常核型出现的频率、类型的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行常规G显带核型分析。结果1297例遗传咨询者中,共检出异常染色体核型89例,检出率为6.86%。结论染色体异常是导致性发育异常、反复流产、生育畸形儿、不孕症等的重要原因之一,对有临床症状的患者进行染色体检查十分必要,可为优生优育和产前诊断提供依据。     

郴州地区4429例遗传咨询者外周血染色体分析

本文对 44 2 9例生育咨询者外周血淋巴细胞培养作G显带染色体分析 ,检出异常核型 38例 ,异常核型检出率为0 .86 % ,其中数目异常 7例 ,结构异常 30例 ,嵌合体 1例 ,并进行分析与讨论     

洛阳地区2600例遗传咨询者外周血染色体分析

目的通过对患者外周血染色体分析,探讨染色体异常与疾病的关系。方法按常规方法收获外周血淋巴细胞及制片,G显带后分析染色体核型。结果2600例患者共检出183例异常染色体核型,异常率8%,其中21-三体核型84例,易位24例,倒位染色体核型16例,性染色体异常及其它异常59例。结论染色体异常是引起智力低下、不孕不育、习惯性流产、发育畸形的主要原因之一,染色体检查对提高人口素质有重要意义。     

新疆地区588例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的研究不良孕产史、不孕不育、青春期发育异常与染色体的关系,了解本地区遗传咨询者群体中染色体异常的类型和发生频率,给优生干预提供科学依据。方法对588例患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果588例患者中染色体异常117例,异常检出率19.89%,异常核型中常染色体异常34例,性染色体异常83例;单纯染色体数目异常18例,单纯结构异常97例,合并染色体数目、结构均异常2例。结论染色体异常核型是导致不良孕产史、不孕不育的重要原因之一。染色体核型异常与原发闭经,无精子症,青春期发育异常有密切的关系。     

182例遗传咨询者外周血染色体分析

我室1992、11至1993、10遗传咨询中，对182例患者采用自体血浆半量培养法培养外周血淋巴细胞染色体，常规制片显带分析。在就诊原因中，查出染色体异常核型23例，占受检者12．6％，其中常染色体结构异常核型6例，占受检者3．3％．性染色体异态性Yq 17例，占9．3％。发现一种新型异常染色体，经湖南医科大学细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报桉型(一家系二代中4人)。     

大理地区1026例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对1026例遗传咨询者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与不孕不育、原发闭经、不良孕产史、智力低下的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果发现异常核型101例,异常率为9.84%,其中常染色体数目、结构异常14例,异常率为1.36%,性染色体数目、结构异常18例,异常率为1.75%,性反转综合征2例,异常率为0.2%,染色体多态性67例,异常率为6.53%。结论染色体异常是导致不孕不育、原发闭经、不良孕产史、智力低下的重要原因之一,对高危人群进行染色体检查,为临床诊断及指导优生具有重要意义。     

东莞地区317例遗传咨询者的外周血染色体分析

目的通过对317例遗传咨询患者的外周血染色体核型分析,探讨染色体异常与智力低下、不孕不育、原发闭经、反复流产等的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,进行G显带染色体核型分析。结果 317例遗传咨询者中染色体异常62例,异常率19.55%;其中常染色体异常25例,占40.32%（25/62）,性染色体异常13例,占20.97%（13/62）,染色体多态变异24例,占38.71%。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原发闭经、无（少）精子症的重要原因之一。     

1256例遗传咨询者外周血染色体分析

本文对1256例遗传咨询者作外周血淋巴细胞培养染色体核型分析,发现异常核型及染色体多态性29例,其中21三体13例(12例典型型,1例易位型),10号染色体短臂增加1例,9号染色体臂间倒位4例,罗氏易位2例,染色体多态性9例。本文就如何预防染色体病儿的发生,减少出生缺陷,提高出生人口质量进行了讨论。     

武汉地区1931例遗传咨询者外周血和脐血淋巴细胞染色体分析

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法回顾本院自2004年以来送检的1931例外周血、脐血标本，通过染色体培养技术，G显带，必要时进行C显带检查，显微镜下进行核型分析。结果1931例遗传咨询患者，就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等，共检出异常染色体核型64种类型，196例，检出率为10．15％（196／1931），其中常染色体结构和数目异常106例，占异常核型的54．08％（106／196），性染色体结构和数目异常90例，占45．92％（90／196）。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一，染色体检查是十分必要的。     

宜昌地区361例遗传咨询者外周血、脐血染色体分析

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法回顾本院自2006年以来送检的361例外周血、脐血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果361例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型19种类型,39例,检出率为10.8%（39/361）,其中常染色体结构和数目异常23例,占异常核型的58.97%（23/39）,性染色体结构和数目异常16例,占41.03%（16/39）。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,对遗传优生咨询者进行有针对性的染色体检查是十分必要的。     

3500例遗传咨询外周血染色体分析

我室自81年5月至91年底，经遗传咨询门诊选择疑有染色体异常患者3500例，作外周血染色体检查，现将结果报告如下。     

4322例遗传咨询者的淋巴细胞染色体分析

总结我室１３年来对４３２２例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体分析结果，共检出染色体异常２１１例，为受检人数的４．８８％，其中２１三体综合征３６例，占受检人数的０．８３％，Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征６７例，占受检人数的１．５５％，Ｘ染色体数目与结构异常２４例，占受检人数０．５６％。各种易位型染色体异常３６例，占受检人数的０．８３％，其它类型的染色体结构异常、９号染色体臂间倒位、Ｄ组与Ｇ组染色体短臂增加、以及额外小染色体、大Ｙ、小比例的染色体不正常等畸变或多态现象共４８例，占受检人数的１．１３％。通过与其它资料对比，认为在特定人群中染色体病患病约为４％左右，故还需努力提高产前诊断技术降低我国染色体病发病。     

193例遗传咨询病例外周血染色体分析

分析遗传咨询病例１９３人的外周血染色体，发现异常核型２２例，占１１．４％，其中常染色体异常１５例，性染色体异常７例。就诊原因以不良孕产史占多数（６０．１％），智能低下及发育异常次之（２４．９％）。在所发现的２２例异常核型中，以智能低下及发育异常所占的比例最高（２２．９％），性发育异常次之（１８．２％）。     

2915例遗传咨询者外周血染色体研究

本文通过2915例人体外周血染色体分析．检出异常核型223例占7.65％。其中常染色体数目异常46例占20．63％；常染色体结构异常57例占25．56％；性染色体数目异常42例占18．83％：性染色体结构异常5例占2．24％；嵌合体40例占17.94％。     

十堰地区931例遗传咨询者外周血、脐血染色体分析

目的研究遗传优生咨询患者中染色体异常核型的发生率,探讨遗传因素在不良孕产史中的重要性。方法回顾本院自2010年以来送检的931例外周血、脐血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果931例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型96例,检出率为10．31％（96／931）,其中染色体多态性21例,占异常总数的21．88％,96例异常中常染色体结构和数目异常56例,占异常核型的58．33％（56／96）,性染色体结构和数目异常40例,占41．67％（40／96）。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,对相关人群进行染色体检查是十分必要的,染色体多态性对上述方面的影响也不可忽略。     

上海长宁区450例遗传咨询者的染色体分析

分析４５０例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体,发现异常核型４３例,为受检人数的９．５６％,其中常染色体数目结构异常２４例,占５．３３％,性染色体数目结构异常１９例。本文对染色体数目、结构异常及染色体的异态性作了分析。     

梧州地区565例遗传咨询者的染色体分析

作者对565例遗传咨询者进行外周血染色体分析,发现异常核型42例,异常检出率为7．43％。其中常染色体数目结构异常33例占5．84％,性染色体数目结构异常9例,占1．59％。本文对染色体数目、结构异常及染色体的异态性进行了分析。     

2010例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

随着社会的进步,人们的生活质量不断提高,保健意识不断增长.遗传咨询逐渐成为病人求诊的一个方向,而染色体核型分析是确诊遗传性疾病的主要方法.我院自1996年至2003年对2010例遗传咨询患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现异常核型151例,现报道如下.