118例原发闭经的染色体分析

１１８例原发闭经的染色体分析朱祖华，杨柳，高湘原发闭经是妇科常见症状之一，病因繁多，且文献报道原发闭经中１／３有染色体异常［１］。因此及时对患者作染色体检查是找出闭经原因和治疗的关键。现将我们近年来对１１８例原发闭经患者染色体分析报告如下。材料和方法...     

秦皇岛地区66例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的：探讨原发闭经与染色体异常的关系。方法：外周血细胞染色体培养，Ｇ显带，镜下核型分析。结果：６６例原发闭经患者中，共检出异常核型２３例，占３４.85%，余为正常核型，结论：染色体异常是原发闭经的主要原因之一，临床上应加强对此类患者的细胞遗传学检查，有利于该病的诊断治疗。     

390例闭经患者染色体核型分析及临床意义

目的分析原发和继发闭经患者的染色体异常情况并探讨其临床意义。方法对妇科门诊和住院确诊为原发和继发闭经患者,年龄13~40岁抽取外周血培养,制备染色体,采用G显带或显带分析。结果原发和继发闭经患者共390人,染色体核型分析结果60例异常占15.4%;原发闭经患者有133例,核型异常患者47例占12.1%;继发闭经患者257例,核型异常患者13例占3.33%。结论人类细胞染色体异常导致临床的原发闭经和继发闭经已占有较大比重,通过染色体核型分析有助于诊断原发性和继发闭经,并指导母亲下次怀孕时最好做产前诊断及优生筛查。     

56例原发和继发闭经患者细胞遗传学分析

原发闭经患者多有染色体异常已成共识，而继发闭经患者除可因各种疾病或功能失调引起外，亦可有染色体异常。现将１９９０年３月至１９９４年６月就诊于我院妇产科门诊的５６例原发和继发闭经患者的细胞遗传学结果报告如下。资料与结果５６例闭经患者中，原发性闭经４４例...     

原发闭经患者的染色体检查与病因分析

通过对281例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体检查，发现78例患者有性染色体数目和／或结构异常，占总数的27．8％，2例患者有常染色体结构异常。占总数的0．8％，在78例性染色体异常患者中，闭经原因为性腺发育不全或缺失者占卵巢性闭经患者的48．4％，而在下生殖道器质性病变性闭经，子宫性闭经，垂体及下丘脑性闭经以及单纯性腺发育不全症患者中性染色体则未见异常，提示对于卵巢性闭经患者染色体检查是主要的病因诊断依据，而对于其它原因所致的原发闭经者，应从分子水平加以研究探讨以寻找致病原因。     

梧州地区原发闭经52例临床分析

目的通过观察原发闭经患者临床特点、诊治目的，探讨其诊断与治疗方法。方法对52例原发闭经患者的临床表现、染色体核型、性激素测定及治疗结果进行回顾性分析。结果52例原发闭经患者中，先天性无阴道28例，占53．85％；性发育异常22例，占42．31％；低促性腺性闭经2例，占3．85％。其中染色体核型为46，XX32例，45，XO及嵌合体18例；45，X0／46，XY及46，XY各1例。性激素测定正常28例，异常24例。手术治疗17例；性激素替代治疗18例，皮质激素治疗2例。结论对原发闭经患者应尽早行性激素测定及染色体检查，了解遗传学基础。生殖器发育异常者予手术纠正，性激素异常者，予激素替代治疗。     

荆州地区56例原发闭经患者的细胞遗传学研究

目的对原发闭经患者进行细胞遗传学检查,探讨性染色体与原发闭经的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 56例患者中共检出异常核型25例,异常率44.64%(25/56)。其中X染色体数目异常13例,结构异常5例,含Y染色体异常3例,常染色体异常4例。结论性染色体异常是引起原发闭经的一个重要因素,对原发闭经患者进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。     

深圳地区78例原发闭经患者细胞遗传学分析

原发闭经可由各种原因引起，但染色体异常是其致病的主要原因之一。我室自１９８７年至今先后对７８例原发闭经患者进行外周血染色体检查，现将结果报告分析如下。病例与方法７８例原发闭经患者均来自我院妇产科、内分泌科门诊及市内其它医院。年龄１５岁～３８岁之间，其中有１７例已婚，其余未婚。全部病例均取外周血培养，按常规方法制备染色体标本，G带处理后作染色体核型分析，每例标本计数３０个核型，分析３～５个G带核型，遇嵌合型时分析核型数加倍。结果７８例原发闭经患者查出染色体异常２７例，异常率为３４．６１％（２７／７…     

原发闭经患者的染色体核型分析

目的 :分析原发闭经患者染色体核型 ,探讨性染色体异常对性腺发育及表型的影响。方法 :82例原发闭经每例行外周血培养 ,细胞收获 ,制片及G显带 ,并行染色体核型分析。结果 :原发闭经患者发现性染色体异常 32例 ,异常检出率为40 .2 % (33/ 82 )。性染色体异常大体上分 3大类 :含Y染色体 (15例 ) ;X染色体数目异常 (14例 ) ;X染色体结构异常 (4例 )。嵌合体均以 45 ,X系为主 ,共有 8例。结论 :两条完整的染色体是女性性腺发育及正常卵巢功能所必须 :Xp2 1缺失可引起身材矮小 ;性染色体异常是原发闭经的主要原因之一 ,原发闭经患者常规细胞遗传学检查是必要的     

妇科临床遗传咨询患者染色体异常频率和构成的研究

通过总数近９０００例的胎儿丢失夫妇、出生缺陷儿夫妇、原发不孕夫妇及原发闭经和继发闭经患者血染色体检查结果的分析，考查了上述几类妇科常见人群的染色体异常频率和构成，探讨了它们在遗传组成上可能的联系和区别。     

59例闭经女性的外周血染色体核型分析及临床意义

目的探讨原发和继发性闭经患者外周血染色体核型的分布及临床意义。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体,G显带核型分析。结果在59例闭经患者中共检出染色体异常28例,总异常率为47.46%,其中53例原发闭经患者染色体异常28例,异常率占52.83%[45,X16例、45,X/46,X,i（Xq）3例、46,X,i（Xq）1例、46,XY5例、47,XXX1例、46,XY/45,X 1例、46,X,dup（Xp）1例];6例继发闭经患者染色体结果均正常。结论染色体异常是原发闭经发生的重要原因之一,对该类患者进行外周血染色体核型分析,特别是14岁以上第二性征不发育、身材矮小、肘外翻的女性应该做到早期诊断和治疗。     

90例原发闭经的细胞遗传学研究

原发闭经的病因以先天性发育异常为多见，但也可因各种疾病或功能失调所致，文献报导１／３－１／２的原发闭经患者有染色体异常。我室遗传咨询门诊累计原发闭经的细胞遗传学检查９０例，发现染色体异常３０例占受检人的３３．３％，其中包括７种染色体异常核型的Ｔｕｒｎｅｒ综合征２７例，混合性腺发育不全３例（４５，ＸＯ／４７，ＸＹＹ世界首报核型一例），睾丸女性化综合征８例占８．９％。染色体正常，但子宫性腺和第二性征发育不良５２例占５７．８％，包括单纯性腺发育不良４４例，肾上腺皮质增生症４例，先天性无子宫、无阴道４例。本文对原发性闭经的遗传学检查进行分析研究探讨原发性闭经的染色体异常及其发生机制，提出原发性闭经患者应常规进行细胞遗传学检查，以便对此类疾病能进行正确的诊断和处理。     

90例高促性腺性闭经病因分析

对13例原发闭经及77例继发闭经患者常规进行血清性激素测定,其中原发闭经患者同时进行外周血染色体核型分析,从而分析此类患者病因及治疗原则.     

绍兴地区126例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的分析原发闭经患者细胞遗传学的检查结果并协助其临床诊断。方法常规外周血染色体制片及核型分析。结果在126例原发闭经患者中共检出染色体异常43例,异常检出率为34．1％,其中涉及到X染色体数目及结构异常33例,含Y染色体9例,常染色体结构异常1例,各占总染色体异常病例的76．7％、21．0％和2．3％。结论染色体异常是导致原发闭经的重要原因之一,对此类患者进行临床诊断和治疗时进行细胞遗传学检查非常必要。     

银川地区原发闭经患者的染色体检查与病因分析

目的分析原发闭经患者染色体核型与病因.方法分析61例原发闭经患者外周血淋巴细胞染色体核型.结果61例原发闭经患者检出20例异常棱型,占受检者32.79%,其中性染色体异常18例,占异常核型90.00%;常染色体异常2例,占异常核型10.00%.41例染色体正常,其中单纯性腺发育不全27例;先天无子宫、无阴道10例;4例患者出现男性化特征.结论染色体异常是导致原发闭经的重要原因之一.     

原发闭经患者的细胞遗传学分析

先天发育异常是导致原发闭经的主要原因之一。细胞遗传学检查发现,在该类患者中染色体异常率可高达30@%。因而对原发闭经患者进行染色体核型分析是诊断中极为重要的检查方法。本文对遗传咨询门诊667例患者中33例原发闭经者进行了染色体检查,结果分析如下。资料与方法1分析对象:遗传咨询门诊就诊的33例原发闭经患者,年龄1230岁,社会性别均为女性。2方法:染色体核型分析采用常规外周血淋巴细胞培养,染色体标本制备ＧＴＧ显带,油镜下计数30个中期分裂相,按1/10进行核型分析,如有数目异常加倍计数,结构异常加倍核型分析,必要时采用Ｃ带处理及…     

许昌地区149例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的 对原发闭经患者进行细胞遗传学检查，探讨性染色体与原发闭经的关系。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 149例患者中共检出异常核型56例，异常率为37，6％（56／149）。其中45，X26例，占总病例17．4％，占异常核型46．43％；46，XY17例，占总病例11．4％，占异常核型30．36％；嵌合体8例，占总病例5．4％，占异常核型14．29％；结构异常5例，占总病例3．4％，占异常核型8．92％。结论 性染色体异常是引起原发闭经的一个重要因素，对原发闭经患者进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。     

346例闭经患者的染色体核型分析

目的分析本室遗传咨询门诊及不孕专科门诊中原发闭经和继发闭经患者中的染色体异常,并探讨其临床意义,为其治疗提供指导。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,进行核型分析。结果在346例病人中共检出染色体异常79例,异常检出率为22.8%,主要涉及X染色体的数目和结构异常。结论染色体异常是导致原发和继发闭经的重要原因之一,结合临床体征和染色体检查,可为闭经患者寻找病因提供依据。     

枣庄地区200例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨原发闭经患者与细胞染色体异常的关系。方法选择在我院就诊的原发闭经患者200例,对每例患者进行外周血培养、染色体核型分析和妇科检查。结果在200例原发闭经患者中,检查出核型异常90例,异常核型检出率为45%（90/200）。在检出的异常核型中,Turner综合征患者48例,占53.3%（48/90）;46,XY 19例,占21.1%（19/90）;嵌合体/染色体结构异常23例,占25.6%（23/90）。结论性染色体结构或数目异常,可导致患者身材矮小、性腺发育不全、两性畸形、不孕、闭经等临床表现。通过细胞染色体核型分析,不仅为原发闭经患者寻找病因提供了理论依据,而且有利于对患者的治疗进行科学指导。     

33例原发闭经患者临床与细胞遗传学分析

因细胞遗传学原因引起的原发闭经．已得到临床医生的普遍重视。我室在遗传咨询门诊中累计原发闭经患者33例，并对33例患者进行细胞遗传学分析。发现正常核型21例，占受检人数的63．6％，异常核型9例，占27．2％，3例正常男性核型占9．1%。将33例患者临床体征及细胞遗传学报告分析如下。