用叶酸预防神经管畸形——美国政策的发展及中国的预防措施

1神经管畸形的基本发病情况及同叶酸的联系 1.1神经管畸形(neural tube defect简称NTD),主要包括脊柱裂和无脑儿,是常见的严重的出生缺陷.全世界每年大约有40万个病例[1].脊柱裂可能发病比较轻,没有或不引起注意的微小畸形,它也可以发病比较重,呈现出不同程度的肢体瘫痪和膀胱漏、直肠漏.无脑儿常在出生前或出生后很快就死亡.神经管畸形存活者对家庭和社会都造成了严重的经济和社会负担.比如说,在美国每年约4 000个新出生的神经管畸形儿中有2 500个存活的脊柱裂,其每年的医疗和手术花费超过了2亿美元[1].     

什么是出生缺陷

出生缺陷,也叫先天畸形,就是新生儿出生时就可以显现出来的身体结构异常,以及出生后数日数月,甚至数年才能发现的智力障碍和内分泌代谢异常。我国是世界上出生缺陷高发的国家。每年大约有100万～120万新生儿患有各种出生缺陷,占总出生人口2000万～2200万总数的5%左右。根据卫生部的监测报告,先天性心脏病,神经管畸形(无脑畸形和脊柱裂)、唇腭裂、脑积水和肢体畸形是排列前5位的出生缺陷。我国每年新生儿中,有22万例先天性心脏病,有10万～12万例神经管畸形,有5万例唇腭裂。另一种严重的智力障碍——先天愚型(又叫唐氏综合征,21-三体综合征)每…     

神经管缺陷的可疑危险因素

<正> 神经管缺陷(Neural Tube Defects简称NTDs)是由于神经管的发生和分化紊乱而出现的、人类出生缺陷中最常见和最为严重的一组畸形,它包括无脑儿、脑膜(脑)膨出、小头畸形、大头畸形、脊柱开裂、脊髓脊膜膨出、颅脊柱裂等多种不同的临床类型。是自然流产、死胎死产和围产儿死亡的主要原因之一。NTDs在我国出生缺陷疾病中占第一位。据1986～1987年全国以医院为基础的监测结果显示:全国围产儿NTDs发生率为1.1‰～3.2‰,平均值为2.7‰。NTDs中的无脑儿不能成活,脊柱裂治疗困难,防治NTDs的重点应放在病因学的预防上。     

增补叶酸防畸胎

胎儿畸形种类很多,而神经管畸形最为常见。神经管畸形包括无脑儿和脊柱裂。无脑儿由于胎头缺少头盖骨,脑实质极少,脑髓暴露,脑部发育极为原始,故在出生前或出生后很短时间内就会死亡。而脊柱裂患儿即使存活下来,也是终身残疾,这对社会和家庭来说都是沉重的负担。神经管畸形是我国死     

如何预防神经管畸形发生?

神经管畸形(NTDs)是指包括脊柱裂、颅骨裂和无脑在内的一组婴儿出生缺陷,为怀孕胚胎时期神经管及周围的中胚层组织闭合不全引起,属人类遗传优生大致。调查资料统计,我国每年约有8万—10万婴儿患NTDs,全世界每年约40万新生儿患病。该病系当今世界各国最常见、最严重的出生缺陷及致残原     

妇女补叶酸 一补双得

最近卫生部决定“全国妇女增补叶酸预防神经管畸形,争取到2000年使全国的神经管畸形发病率比现在降低50％以上”的宏伟目标,妇女补叶酸,一补双得,功在千秋! 神经管畸形主要包括无脑儿和脊柱裂,是一种严重的出生缺陷性疾病,是造成孕妇流产、围产儿和婴幼儿死亡及导致终生残疾的主要原因之一,其发病率为2.7％,占我国出生缺陷病例总数的1/5。神经管畸形不仅影响了我国人口素质,也严重影响了患者家庭的     

郑州市围产儿神经管畸形监测分析

目的了解河南省郑州市围产儿神经管畸形发生水平、动态变化及流行病学特征。方法基于医院的监测方法，对全市14所监测医院1996～2004年出生缺陷监测中神经管畸形资料进行分析。结果神经管畸形总发生率为15．40／万，占出生缺陷总数的15．31％；3种神经管畸形发生率顺位依次是脊柱裂、无脑儿、脑膨出；神经管畸形发生率乡村高于城镇，女婴高于男婴，母亲年龄25～29岁组发生率最低，呈U型分布；其围产期死亡率为495．33‰，是总围产儿死亡率的39倍。结论郑州市围产儿神经管畸形发生率呈下降趋势。     

如何预防神经管畸形

神经管畸形是指胚胎发育过程中出现了神经管未闭合等畸形发育,引起脑、脊髓等先天性异常改变,最多见的是无脑儿和脊柱裂。无脑儿通常是大脑半球不发育,或仅残留部分基底节和小脑。脑膜、颅骨和头皮也有不同程度缺如,出生后数小时死亡;脊柱裂是脊椎椎板未愈合,多发生在腰部,严重的可呈脊柱全开放型,一般也难以生存。无脑儿和脊柱裂常同时并存。 在新生儿先天性畸形中,神经管畸形约占1/3～1/2。各地有所差异,四川统计占23.25％,天津占     

超声心动图在胎儿心脏疾病诊断中的应用研究进展

我国是出生缺陷高发国家之一,据统计每年有80～120万名出生缺陷儿,平均每30s就有1名缺陷儿出生,除20%～30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外,30%～40%患儿在出生后死亡,约40%将成为终生残疾.这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中.根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果,目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿,约占伞国家庭总数的近1/10.我国常见的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、尿道下裂等.     

卫生部中国残联携手行动 减少新生儿出生缺陷

卫生部和中国残联于近期共同制定颁布的《 中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2002～2010）》提出，到2010年，使一级预防措施人群覆盖率达40%以上，神经管畸形的发生率降低30%以上，重大体表畸形出生降低70%以上，使我国出生缺陷和残疾高发状况初步得到控制，达到发展中国家的先进水平。 我国是人口大国，每年约有2000万婴儿出生。我国的婴儿死亡率从建国初期的200‰，降低到2000年32.2‰。但由于出生人口基数大，出生人口素质仍是一个十分值得重视的问题。据全国出生缺陷监测数据显示，我国每年约有20万～30多万肉眼…     

河南省1996～2001年神经管畸形发生动态

神经管畸形包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出 ,可单发或多发 ,是出生缺陷中发生率高且致死致残严重的先天畸形。为了解河南省神经管畸形发生率及其分布特征变化 ,按总人口数、地理位置及经济分层等条件 ,随机在河南省 2 5个市县抽取 61所医院作为监测网点 ,自 1 996年开始对医院内住院分娩的所有围生儿进行出生缺陷监测。结果发现 ,河南省 6年平均出生缺陷发生率为 1 0 3 .2 万 ,神经管畸形平均发生率高达 30 .32 万 ,自 1 997年后呈逐年下降 ,5年共下降了44 .48% ,以农村地区下降幅度最大 (51 .64 % ) ;农村神经管畸形发生率明显高于城市 ,女…     

怎样预防神经管畸形儿出生

调查表明我国新生儿出生缺陷率为13.07％。按此推算每年有30余万缺陷儿出生。由于有些异常情况要在生后才能逐渐发现,所以实际发病率可达2—4％或更高。在出生缺陷的顺位中,北方地区依次为无脑儿、脑积水、唇腭裂;南方地区依次为唇腭裂、无脑儿、耳畸形、脑积水。其中,神经管畸形占40—50％,有的高达     

锡山区1993-2000年出生缺陷监测结果分析及预防措施

出生缺陷是中国婴儿发病与死亡的主要原因 ,也是影响人口素质的重要因素。据全国出生缺陷监测数据显示 :我国每年约有 2 0万至 30万肉眼可见的先天畸形儿出生 ,出生缺陷所造成的残疾远比传染病对家庭、社会造成的负担严重。自 1993年以来 ,锡山参加北京医科大学和美国疾病控制中心共同合作的“中美预防神经管畸形合作项目”、“中美预防出生缺陷与残疾合作项目”,对本地区各种出生缺陷进行监测。为准确掌握本地区各种出生缺陷发生的变化趋势 ,制定和评价预防措施 ,为病因研究提供线索 ,现将 1993- 2 0 0 0年出生缺陷发生情况进行分析、研究…     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性、叶酸、同型半胱氨酸与神经管缺陷的关系

神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是常见的新生儿先天畸形,主要类型有无脑儿、脊柱裂、脑膨出等,是由于新生儿在胚胎神经发育期神经管未能完全闭合引起的。NTDs是造成胎儿、婴儿死亡和残疾的主要原因之一,在出生缺陷中占一定比例,是世界范围内公共卫生的重要课题,全世界每年约有30万40万NTDs患儿出生。中国出生缺陷监测网资料显示,1996～2000年中国人NTDs总发生率为12.95/万,与1986～1987年的27.40/万相比已大幅度下降,但发病     

中国2003年出生缺陷高发区和低发区重大体表畸形患病率监测

目的了解中国出生缺陷高发区目前常见体表出生缺陷的患病水平以及主要畸形种类。方法选择出生缺陷高发的山西省5个县市和出生缺陷低发的江苏省无锡地区作为研究现场,对研究地区2003年所有孕满20周以上的出生进行以人群为基础的出生缺陷监测,分析和比较高低发地区24种体表重大出生缺陷的患病情况。结果山西省4个县体表重大缺陷患病率为232.4/万,神经管畸形患病率138.7/万,显著高于太原市区相应的患病率(75.3/万和28.2/万)。无锡市区和锡山区(原无锡县)之间各种出生缺陷患病率差异无统计学意义。太原市区神经管畸形(NTDs)出生患病率是无锡市区(4.6/万)的6.1倍;山西省4个县无脑儿、脊柱裂、脑膨出、脑积水、腭裂和多指畸形的出生患病率显著高于无锡市区,NTDs的出生患病率是无锡市区的30.2倍。高发地区NTDs患病率与既往监测资料相比未见明显下降趋势。如果从孕满28周开始监测,则高发地区出生患病率较孕满20周监测率下降31.8%。结论NTDs仍然是山西省最常见的出生缺陷。山西省部分地区NTDs的患病率仍然是国内乃至世界最高的患病水平。NTDs出生患病率在部分出生缺陷高发地区未见明显的下降趋势。监测方法和产前诊断对于体表重大出生缺陷患病率具有较大影响。     

GS170耳声发射筛查仪的工作原理与检修

出生缺陷是婴幼儿致残的最主要原因,严重影响出生人口的素质。前六位出生缺陷分别为神经管缺损、多指症、脊柱裂、外唇腭裂、耳及先心病等畸形。     

桐乡市出生缺陷监测结果统计分析

目的掌握桐乡市市级医院出生缺陷发生情况及其相关因素,提出相应的预防措施。方法对桐乡市四所市级医院2002年1月1日~2003年12月31日分娩的全部孕满28周至产后7天以内的围产儿进行出生缺陷监测。结果围产儿监测总数8979人、监测到出生缺陷儿54例,发生率为6·01‰;出生缺陷发生率居前三位的依次为多指(趾)与并指(趾),发生率为1·67‰;唇裂、腭裂,发生率为1·56‰;脊柱裂、无脑儿等神经管畸形,发生率为0·55‰;男、女性围产儿出生缺陷发生率无显著性差异。结论桐乡市围产儿出生缺陷发生率低于全国平均水平,但致死或致残严重的神经管畸形占出生缺陷儿的9.3%,已知大部分神经管畸形是可以预防的,通过三级预防,可进一步降低出生缺陷的发生率。     

东莞市2008-2011年围生儿神经管畸形监测分析

目的了解东莞市围生儿神经管畸形的现状,为进一步制定神经管畸形干预措施提供依据。方法对2008年1月-2011年12月在东莞市各镇区住院分娩的孕满28周至产后7 d的围生儿556 282例进行出生缺陷监测,并对监测所得的神经管畸形资料进行分析。结果 (1)4年间东莞市医院监测围生儿神经管畸形143例,平均发生率为2.57/万。(2)神经管畸形类型发生顺位由高到低为脊柱裂、无脑儿、多发畸形、脑膨出。单发畸形占86.01%。(3)神经管畸形的发生具有以下特征:女性神经管畸形发生率高于男性(P0.01);外省户籍孕母神经管畸形发生率高于省内(包括东莞市)户籍孕母(P0.01)。4年来外省户籍孕母神经管畸形发生率呈下降趋势(P0.05),省内(包括东莞市)户籍孕母变化不大(P均0.05);孕母年龄20岁及≥35岁组神经管畸形发生率高于其他年龄组(P0.01)。结论东莞市神经管畸形发生率呈下降趋势,且低于全国平均水平;神经管畸形发生率与围生儿性别、孕母户籍及年龄呈相关性;神经管畸形是一种由遗传和环境因素共同作用导致的出生缺陷,只有采取综合的干预措施,才是降低神经管畸形、提高出生人口素质的有效手段。     

环境因素与出生缺陷关系的研究进展

我国人口出生缺陷监测项目始于1986年,据国家卫生部近几年发布的全国监测结果显示,全国出生缺陷总发生率约为11%.2002年在卫生部、中国残联关于印发的<中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划(2002～2010)>通知中指出,我国每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生数月后才显现出来的缺陷幼儿,先天残疾儿童高达80～120万人,约占每年出生人口总数的4%～6%.出生缺陷容易引起新生儿死亡和残疾,给家庭造成了巨大的心理负担和精神痛苦.因此,我国出生缺陷的现状不仅仅是一个严重的公共卫生问题,还上升为影响经济发展和人们正常生活的社会问题.     

神经管缺陷干预研究进展

神经管缺陷(Neural tube defects,NTDs)是中枢神经系统发育过程中因神经管闭合不全所造成的一组严重出生缺陷,主要包括无脑儿、脊柱裂及脑膨出,患儿通常发生流产、死胎、死产、新生儿死亡,幸存者往往遗留严重的终身残疾,给社会、家庭和个人带来沉重的负担。我国是NTDs高发国家,