扭动运动阶段全身运动评估与新生儿行为神经测定结果的相关分析

目的 对高危儿早期全身运动质量(GMs)评估法和新生儿行为神经测定(NBNA)方法的一致性进行分析。方法 选取2017年1月-2018年1月甘肃省妇幼保健院出生在儿童保健科随访的有高危因素的患儿,选择完成GMs扭动阶段评估,并同时进行NBNA测评的研究对象共706例。分析2种评估方法的一致性Kappa值。结果 足月、正常出生体重儿GMs评估正常检出率高于早产及低出生体重儿(P＜0.05)。早产患儿痉挛-同步性GMs检出率显著高于足月儿(P=0.043)。随着胎龄及出生体重的降低,异常的GMs检出率呈上升趋势,差异有统计学意义(P＜0.05)。不同出生胎龄及出生体重下NBNA评分与GMs评估有一定的相关性,Kappa值为0.112~0.289、0.118~0.194(P＜0.05)。结论 不同出生胎龄及出生体重下NBNA评分与GMs评估的一致性有待于进一步探讨。两种方法相互不能取代,联合应用可更全面评价高危儿脑发育及脑损伤的情况,促进患儿的运动功能及社会适应性。     

2012—2017年张家港市新生儿疾病筛查情况分析

目的了解张家港市新生儿疾病筛查及确诊患儿转归情况。方法通过回顾分析2012—2017年张家港市新生儿疾病筛查情况,对新生儿疾病筛查率、发病趋势、确诊患儿转归进行分析。结果 2012—2017年张家港市新生儿疾病筛查率为99.08%,进行新生儿疾病筛查的81 542人中,共确诊新生儿疾病患儿62例,检出率7.60/万。其中新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)42例(占67.74%),发病率5.15/万;苯丙酮尿症(PKU)4例(占6.45%),发病率0.49/万;其他遗传代谢性疾病16例(占同期总病例数的44.44%),发病率3.97/万。61例患儿经及时治疗及干预指导,心理行为发育评估均正常,60例体格发育正常,1例有唇腭裂新生儿确诊为甲减,体格发育评估为下。1例外地户籍经治疗满月体检正常,现失访。结论张家港地区CH和遗传代谢性疾病相对高发,应全面开展新生儿疾病筛查,尤其是遗传代谢性疾病筛查。     

四川省部分地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查情况分析

目的 了解四川省部分地区新生儿遗传代谢性疾病(IMDs)的发病率及病种情况,为确定筛查方案及政府制定相关政策提供依据。方法 采用串联质谱技术(非衍生法)对四川省部分地区39 648例新生儿进行遗传代谢病筛查,初筛异常样本召回复查,复查异常者送检尿有机酸及基因分析确诊。结果 共筛查新生儿39 648例,其中初筛异常1 594例,初筛阳性率为4.02%,最终确诊遗传代谢病9种共15例,总阳性预测值为1.05%,总发病率为1∶2 643。确诊病种包括短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例,原发性肉碱缺乏症2例,甲基丙二酸血症2例,丙酸血症1例,异戊酸血症1例,2-甲基丁酰甘氨酸尿症1例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例,苯丙氨酸羟化酶缺乏症1例,Citrin缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症1例。结论 四川省部分地区IMDs病种多样,发病率较高;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症为本地区最常见的IMDs;串联质谱筛查对IMDs的早期发现及诊治具有非常重要的意义。     

2014—2019年西安地区新生儿极低及低出生体重率变化趋势及影响因素分析

目的 分析西安地区新生儿极低及低出生体重率变化趋势及影响因素,为极低及低出生体重新生儿的防治提供理论依据。方法 2014—2019年户籍为西安且在西北妇女儿童医院出生的婴儿及其产妇资料来自本地区母婴管理系统,采用回顾性分析方法分析极低及低出生体重新生儿发生情况,并进行极低及低出生体重新生儿影响因素分析。结果 纳入2014—2019年西安地区活产新生儿41 683名,其中极低出生体重儿共387例,占0.93%,平均出生体重（1 190.8±232.1）g;低出生体重儿共1 182例,占2.84%;平均出生体重（2 195.4±240.1）g。极低及低出生体重发生率从 2014 年至 2019年随年份呈显著下降趋势（P<0.01）。多因素Logistic回归分析结果显示,孕前BMI≤18.5 kg/m²（OR=4.104）、发生胎盘早剥（OR=2.732）、发生前置胎盘（OR=3.093）、发生胎膜早破（OR=3.557）、合并妊娠期高血压（OR=2.519）、经产妇（OR=4.586）、多胎（OR=3.056）、早产（OR=3.823）是极低及低出生体重儿的危险因素。结论 西安地区新生儿极低及低出生体重发生率虽然呈逐年下降趋势,但因受多种因素的影响,现状并不乐观,应对具有危险因素的孕妇采取综合预防措施,进而降低极低及低出生体重儿的发生率。     

串联质谱技术在柳州地区高危儿的应用价值

目的 运用串联质谱技术(MS/MS)检测柳州地区临床高危儿氨基酸及酰基肉碱水平,了解本地区临床高危患儿群体遗传代谢疾病的发生情况。方法 选取2013年1月-2015年12月本院住院及门诊高危患儿共2 215例,串联质谱分别检测其氨基酸及肉碱水平。初筛阳性患儿结合临床表型,进一步经不同确诊手段检测分析后,确定确诊病例,并进行随访治疗。结果 在2 215例高危儿的检测结果中,初筛阳性为195例,占8.80%;确诊例数为30例为1.35%。确诊遗传代谢病14种共计30例患儿,其中疾病种类以肉碱缺乏症、希特林蛋白血症、戊二酸血症Ⅰ型为主,其余类型病种均有出现。结论 在广西柳州地区高危儿群体,遗传代谢疾病的比例及病种均有一定发生率,在高危儿遗传代谢疾病的诊疗过程中,运用串联质谱技术可以针对该群体进行早期筛查与疾病预防。     

湖州地区784例早产儿视网膜病变的筛查结果与分析

目的 分析湖州地区早产儿视网膜病变(ROP)的发病情况及预后,以便早发现ROP患儿的高危因素,从中筛出严重ROP患儿使其得到及时干预。方法 回顾性分析胎龄<34周或出生体重≤2 000 g及34~37周合并有吸氧、窒息、宫内感染等高危因素的早产患儿784例,采用Ret Cam Ⅲ对眼底进行筛查。结果 784例早产儿中,ROP的发病率为11.23%,发生ROP患儿手术率13.48%。ROP的发病率与出生体重(F=58.78,P＜0.01)、出生胎龄(F=24.05,P＜0.01)及出生8周后体重增长率缓慢有关(F=3.605,P＜0.05)。严重ROP因素分析显示出生孕周与出生体重以及连续7 d以上的吸氧均是重要的影响因素,差异均有统计学意义(P＜0.05);出生后体重增长率缓慢,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ROP的发病率与出生体重、胎龄、长期吸氧及出生后体重增长缓慢有关,预后与出生后体重增长缓慢无关。应在眼科筛查中密切注意患儿全身的生长发育情况。     

14 256例正常足月新生儿眼病筛查分析

目的 筛查正常足月新生儿眼病发生情况并分析其相关危险因素。 方法 选取2016年1月—2018年12月于扬州市妇幼保健院出生的14 256例正常足月新生儿作为研究对象,调查其眼病发生情况,分析眼病发生的相关危险因素。 结果 14 256例正常足月新生儿中筛查出眼病患儿1 419例(9.95%),其中居前三位的异常眼病分别是睑内翻824例(5.78%),泪囊炎358例(2.51%),结膜炎43例(0.30%)。单因素分析显示眼病患儿的多胎出生比例、顺产比例及宫内窘迫比例明显高于非眼病新生儿,差异有统计学意义(P<0.05),而眼病患儿的出生体重及1 min Apgar评分明显低于非眼病新生儿(P<0.05)。进一步多因素logistic回归分析显示多胎生产(OR=3.897)、宫内窘迫史(OR=3.688)以及出生体重偏低(OR=3.425)是足月新生儿眼病发生的独立危险预测因子。 结论 正常足月新生儿眼病发生率较高,多胎、宫内窘迫史以及出生体重偏低是其发病的危险因素,临床中应据此有针对性筛查新生儿眼病并及早诊治。     

2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查治疗及随访结果分析

目的 总结并分析2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查中心高苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查及治疗、随访情况。方法 新生儿出生72 h后采集足跟血,制成干血滤纸片,采用荧光法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)的水平,Phe ≥2.0 mg/dl、TSH ≥10 μU/ml为阳性,阳性病人召回复查,采用串联质谱法检测血Phe、酪氨酸(Tyr),化学发光免疫分析技术检测甲状腺功能五项(TSH、T₃、T₄、FT₃、FT₄)而确诊。结果 2010-2016年全省助产机构活产数共2 751 268例,接受筛查2 329 335例,筛查率84.67%;确诊轻度HPA 131例,发病率1/17 781;确诊苯丙酮尿症(PKU) 300例,发病率1/7 764; 确诊CH 966例,发病率1/2 411。确诊后即建立病历档案,分别给予低苯丙氨酸饮食及口服左旋甲状腺素片(L-T₄)替代治疗。通过Gesell发育量表监测发育情况,发现6月龄内开始接受治疗的PKU患儿智商(IQ)水平明显优于6月龄后开始治疗的患儿(P<0.01),筛查确诊后即坚持治疗随访的CH 患儿,其IQ与正常同龄儿无明显差异(P>0.05)。结论 全面开展新生儿疾病筛查,提高筛查覆盖率,尽早规范化开始治疗及长期随访监测,可使PKU、CH患儿避免体格和智力不可逆损害,对改善其预后和生存质量意义重大。     

先天性甲状腺功能低下症2 789例诊断标准与治疗探讨及预后研究

目的 探讨先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查切值、不同分类临床特征、预后及其相关因素。方法 收集1999年8月-2013年4月在本院新生儿疾病筛查中心确诊并随访的CH患儿临床资料,分析CH发病率;初筛促甲状腺激素(TSH)水平;早产儿、低体重儿CH临床特征;并发症;根据随访结果区分持续性甲状腺功能低下症(PCH)与暂时性甲状腺功能低下症(TCH),比较两组的临床特征,分析预后及相关因素。结果 共确诊CH 2 789例,发病率为1/1 886;确诊CH中初筛TSH值在9~10 mU/L者69例,占2.47%(69/2 789);TCH∶PCH为0.92∶1。两组间男∶女比、游离甲状腺激素(FT4)恢复正常日龄、初筛TSH值、初始用药剂量及身高、骨龄、智力发育结果差异有统计学意义(P均<0.01);PCH组中有56例(8.2%)停药观察后复用;早产儿CH117例,其中PCH占22.2%;低体重儿CH111例,PCH 34.2%;CH合并症发生率2.1%。结论 较理想的TSH筛查切值为>9 mU/L;TCH预后优于PCH;初筛高TSH值者PCH可能性大;早产儿、低体重儿CH多为TCH ;CH需重视长期随访和全身体检。     

多维度新生儿营养风险筛查量表在新生儿病房住院患儿中的应用

目的 通过不同营养量表的对比,讨论最新的多维度营养风险筛查量表在新生儿病房住院患儿的应用价值。方法 选取2017年7月-2018年5月于西安交通大学第二附属医院新生儿病房治疗的患儿86例,分为早产儿和足月儿两组;所有入组患儿再次分为内科组与外科组。应用多维度新生儿营养风险筛查量表、Strongkids自出生开始每周分别对患儿进行评估至28 d。结果 通过多维度新生儿风险筛查量表得出发生营养不良风险患儿占70.9%,早产儿与足月儿相比存在更高的营养不良风险(χ²=6.542,P=0.010);多维度新生儿风险筛查量表提示外科疾病患儿与内科疾病患儿相比存在更高的营养不良风险(χ²=15.816,P<0.001);对于外科疾病新生儿,新生儿营养风险筛查量表敏感度较Strongkids高(χ²＝10.400,P＝0.001)。结论 多维度新生儿营养不良风险筛查量表对于新生儿营养不良风险筛查效果较好,特别针对于患有外科疾病的新生儿中较传统的筛查方式有着更高的敏感性,可用于临床推广。     

2013-2017年嘉兴市268 187例新生儿听力筛查结果分析

目的 通过对嘉兴市新生儿听力筛查情况分析,为完善早期诊断、干预、治疗提供科学依据。方法 选择辖区内2013年1月1日-2017年12月31日出生的全部活产新生儿为听力筛查对象,听筛相关资料通过筛查机构,市(县)区级妇幼保健机构和市级新生儿听力筛查管理中心收集。采用瞬态诱发性耳声发射(TEOAE),高危新生儿采用自动听性脑干反应(AABR)技术进行初筛,未通过者在满月时进行复筛,复筛异常者及时进行听性脑干反应(ABR)等检查评估。结果 2013-2017年中共有活产新生儿268 187 例,其中266 802例新生儿进行了听力筛查,初筛率为99.48%(266 802/268 187);初筛未通过率8.91%(23 776/268 187)。实际复筛22 561 例,复筛率为94.89% (22 561/23 776),应转诊2 269 例,实际2 167 例接受了听力学诊断,转诊率95.50%(2 167/2 269),确诊听力损失715例,听力损失检出率为2.68 ‰,其中轻度听力损失202例,中度听力损失372 例,重度听力损失127例及极重度听力损失57 例。结论 嘉兴市新生儿听力筛查初筛、复筛、转诊率逐渐上升,对婴幼儿听力障碍的早期诊断、随访、干预有极大地帮助。     

上海市浦东新区0～3岁低出生体重儿的生长轨迹研究

目的 了解上海市浦东新区低出生体重儿童0～3岁体格生长状况,并掌握早产低出生体重儿和足月小样儿不同的生长轨迹。方法 选取2014年10月-2016年9月出生并在浦东新区各社区卫生服务中心接受保健管理的387名低出生体重儿为观察组,并在同社区选取同性别同年龄段的386名正常儿童作为对照组,对其0～3岁期间的体重、身长/身高进行对比研究。结果 0～3岁期间,低出生体重儿的体重、身长/身高发育均落后于对照组(P<0.01);随着年龄增长,高危早产儿和低危早产儿的体重、身长/身高均赶超足月小样儿,且有差异统计学意义(P<0.05);高危早产儿和低危早产儿两组间的体重和身长/身高差异无统计学意义(P>0.05);三组低出生体重儿在0～3岁期间整体体重差异有统计学意义(P<0.05),但身高差异无统计学意义(P>0.05);高危早产儿和低危早产儿的体重、身长/身高长速均超过足月小样儿和足月正常儿童。结论 低出生体重儿在0～3岁期间存在追赶性生长;早产低体重儿与足月小样儿呈现不同的生长轨迹,早产低体重儿可能具有更大的生长潜能。     

上海市浦东新区0～3岁低出生体重儿的生长轨迹研究

目的 了解上海市浦东新区低出生体重儿童0～3岁体格生长状况,并掌握早产低出生体重儿和足月小样儿不同的生长轨迹。方法 选取2014年10月-2016年9月出生并在浦东新区各社区卫生服务中心接受保健管理的387名低出生体重儿为观察组,并在同社区选取同性别同年龄段的386名正常儿童作为对照组,对其0～3岁期间的体重、身长/身高进行对比研究。结果 0～3岁期间,低出生体重儿的体重、身长/身高发育均落后于对照组(P<0.01);随着年龄增长,高危早产儿和低危早产儿的体重、身长/身高均赶超足月小样儿,且有差异统计学意义(P<0.05);高危早产儿和低危早产儿两组间的体重和身长/身高差异无统计学意义(P>0.05);三组低出生体重儿在0～3岁期间整体体重差异有统计学意义(P<0.05),但身高差异无统计学意义(P>0.05);高危早产儿和低危早产儿的体重、身长/身高长速均超过足月小样儿和足月正常儿童。结论 低出生体重儿在0～3岁期间存在追赶性生长;早产低体重儿与足月小样儿呈现不同的生长轨迹,早产低体重儿可能具有更大的生长潜能。     

原发性肉碱缺乏症的筛查、诊断、治疗及基因型研究

目的 分析新生儿及母源性原发性肉碱缺乏症(PCD)临床筛查、诊断、治疗及基因型,为PCD的临床诊治提供依据。方法 采用串联质谱法(MS/MS)对2009年1月1日—2018年12月31日在浙江省医疗机构出生后3 d的新生儿足跟血进行多种遗传代谢病筛查。游离肉碱(C0)低于本实验室切值的可疑患儿及其母亲同时召回确诊。结果 共筛查3 040 815例新生儿,血C0低于正常参考值(切值＜10μmol/L)者4 459例,确诊PCD 患儿121例(其中男55例,女66例);发病率为1/25 131。对确诊后随访资料完整的111例患儿分析显示:初筛C0值为(5.94±2.01)μmol/L、召回复查C0值为(5.70±1.99)μmol/L,差异无统计学意义(t=1.05,P>0.05)。左卡尼汀初始剂量为40～200mg/(kg·d),维持剂量时C0的水平为(24.94±10.26)μmol/L,显著高于治疗前C0水平(t=20.728,P<0.001)。母源性PCD 64例,发病率为1/47 513,C0平均为(3.31±1.79)μmol/L。111例PCD患儿共检出SLC22A5基因上42种变异,其中以c.1400C>G (p.S467C) 突变最为常见,约占33.33%(74/222);其次为c.51C>G(p.F17L)占14.73 %。93.75%的母源性PCD患者母亲进行基因检测(60/64),c.1400C>G (p.S467C) 突变约占35.83%(43/120)。除2例患儿不明原因死亡外,其他PCD患儿生长发育正常。结论 PCD可通过新生儿疾病筛查早期发现,但需排除母源性肉碱缺乏症。基因检测可明确诊断,SLC22A5 c.1400C>G (p.S467C) 变异是浙江省PCD患者最常见的突变类型。左卡尼汀治疗有效,但需要长期规范治疗与随访。     

上海市高危儿神经发育情况及其影响因素分析

目的 了解高危儿的神经发育现状,分析其神经发育的影响因素,为孕期教育和完善高危儿的诊疗提供理论依据。方法 2016年3月-2017年10月采用整群抽样的方法,将上海市3家妇幼保健院进行保健体检的603名高危儿及其照顾者作为研究对象,采用自行设计的问卷调查和Gesell发育诊断检查,每个能区测试结果以发育商表示。运用Logistics回归分析其神经心理发育的影响因素。结果 本次研究共调查603名高危儿,年龄平均为(6.69±3.53)月,其中男童305名(50.6%),女童298名(49.4%),动作能、应物能、言语能和应人能的异常率分别为10.0%、14.9%、12.1%和8.5%。Logistics回归分析发现,在控制混杂因素后,早产、低出生体重儿、新生儿肺炎、母亲怀孕期间偶尔饮酒、母亲孕期情绪紧张是动作能发育异常的危险因素;低出生体重儿、母亲怀孕期间偶尔饮酒是应物能发育异常的危险因素;早产、母亲怀孕期间偶尔饮酒、父亲情绪紧张是言语能发育异常的危险因素;早产、母亲怀孕期间偶尔饮酒是应人能发育异常的危险因素。结论 早产和低出生体重儿的脑功能发育需要加强关注,孕期饮酒和孕期父母的情绪对高危儿神经心理发育影响不可忽视。     

2013—2020年新生儿重症监护病房罕见病现况调查

目的: 评估南京医科大学附属妇产医院（我院）新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit,NICU）罕见病的发生情况,分析罕见病的变化趋势。方法: 选取2013年1月—2020年12月我院分娩出生并在NICU治疗的危重新生儿,血、尿串联质谱筛查及基因检测明确为罕见病,用描述性研究方法对确诊患儿的疾病检出率、临床特征、基因改变及预后随访等情况进行归纳总结。结果: 新生儿总量183 820例,年分娩量从18 863例逐年上升至26 511例,年NICU住院患儿从2 312例上升至2 871例。共筛查出罕见病患儿34例,年罕见病检出率从0.43‰上升至4.39‰。筛查出的罕见病包括神经肌肉-骨骼疾病4例,遗传代谢性疾病18例,内分泌疾病2例,染色体缺失、异常6例,免疫系统疾病1例,其他3例。其中遗传代谢性疾病比例最高（占比约53%）,其次为神经肌肉-骨骼疾病（占比约11%）。常规串联质谱筛查诊断的罕见病共15例,其余19例均是通过外显子测序技术确诊。各种罕见病具有其特异的临床表现。34例罕见病患儿中,死亡8例,18例患儿生长发育基本正常,7例患儿存在不同程度生长智力发育落后,1例失访。结论: 新生儿罕见病检出率逐年上升,以常染色体遗传代谢性疾病为主,其病死及后期发育落后比例高。加强对新生儿罕见病临床认知,扩大遗传代谢病筛查范围,加强产前咨询和遗传咨询等是实现优生优育、杜绝罕见病危害的关键。     

张家港市高危儿童管理网络建立及干预模式的探讨

目的探讨建立高危儿管理网络对高危儿早筛查、早诊断、早干预的必要性及可行性。方法与残疾人联合会合作成立早期干预中心,利用高危儿管理网络的模式（三级妇幼保健网络和妇幼卫生信息系统）,对纳入的2140例高危儿进行专案管理;并及时在康复基地进行早期干预和评估。结果在2140例高危新生儿中通过脑损伤五项筛查发现无高危因素的异常婴儿45人;经不同阶段的随访评估诊断为可疑或异常儿童248人,均在张家港市儿童康复基地进行了综合干预,其中196例儿童通过评估已达正常发育水平。结论利用高危儿童管理网络对高危儿进行早筛查、早诊断、早干预,可优化医疗资源,值得在基层推广应用。