2 029例新生儿耳聋易感基因筛查结果分析

目的 了解本地区新生儿耳聋易感基因的携带率及突变类型,并分析高危新生儿与正常新生儿的耳聋易感基因携带率的差异。方法 应用飞行时间质谱技术,对2 029例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测。结果 2 029例新生儿中400例高危儿,1 629例正常新生儿,101例基因筛查阳性,高危儿16例(4.00%),新生儿85例(5.22%),其中GJB2 基因突变 59例(2.91%); SLC26A4 基因突变28例(1.38%); GJB3 基因突变12例(0.60%);线粒体12SrRNA 基因突变2例(0.10%)。结论 在本地区没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2 和 SLC26A4基因突变率较高,GJB3 基因和线粒体12SrRNA基因突变率较为少见。高危新生儿与正常新生儿的耳聋易感基因携带率差异无统计学意义。     

先天性耳聋患儿Connexin26基因235delC突变研究

目的分析56例先天性耳聋患儿Connexin26(Cx26,GJB2)基因235 delC突变.方法收集56例散发的先天性耳聋患儿,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,筛查患者Cx26基因235 delC突变.结果经PCR-RFLP分析,有18例患儿Cx26基因存在235 delC纯合性突变,6例患儿存在235 delC杂合性突变,其余患儿及听力正常者无此突变.结论Cx26基因235 delC纯合性突变是导致先天性耳聋的原因.     

先天性耳聋患儿Connexin26基因235delC突变研究

目的 :分析 56例先天性耳聋患儿 Connexin2 6(Cx2 6,GJB2 )基因 2 3 5del C突变。方法 :收集 56例散发的先天性耳聋患儿 ,利用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性 (PCR-RFL P)分析方法 ,筛查患者 Cx2 6基因 2 3 5del C突变。结果 :经 PCR-RFL P分析 ,有 18例患儿 Cx2 6基因存在 2 3 5del C纯合性突变 ,6例患儿存在 2 3 5del C杂合性突变 ,其余患儿及听力正常者无此突变。结论 :Cx2 6基因 2 3 5del C纯合性突变是导致先天性耳聋的原因     

非综合征耳聋患儿常见耳聋基因高通量筛查及家系分析

目的 分析GJB2、GJB3、SLC26A4及mitochondrial DNA基因在非综合征耳聋患者中突变频率,为温州地区耳聋基因普筛或产前诊断提供依据.方法 选取2016年-2019年温州地区239例非综合征耳聋患者作为研究对象,应用PCR-芯片技术对常见耳聋基因9个位点进行筛查.结果 对239例耳聋患儿基因筛查分...     

曲靖地区7246例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的 分析曲靖地区新生儿常见耳聋基因突变类型、携带率及突变位点的分布特征,为耳聋出生缺陷防控提供依据。方法 采集2018年4月—2020年12月在曲靖市第一人民医院出生的7 246例新生儿的脐带血,提取DNA并采用PCR+导流杂交技术检测4种耳聋基因13个位点包括GJB2基因(c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299delAT、c.155delTCTG)、SLC26A4基因(c.IVS7-2A>G、c.2168A>G、c.1229C>T)、线粒体DNA(12SrRNA:m.1494C>T、m.1555A>G;tRNA:m.7445A>G、m.12201C>T)、GJB3基因(c.538C>T)。检出的耳聋基因纯合突变、均质突变及罕见突变采用Sangar测序再次进行验证。结果 在7 246例新生儿中,共检出耳聋基因突变267例,突变率为3.68%。耳聋基因在男婴中突变例数124例,突变率为3.24%(124/3 822),在女婴中的突变例数143例,突变率为4.18%(143/3 424),男婴、女婴的突变率比...     

新生儿33 321例耳聋基因筛查结果分析

目的 探讨新生儿耳聋基因筛查的意义,对携带耳聋基因儿童的家长提出预警并指导其进行听力学随诊和生活防护。方法 经产妇及家属知情同意后,收集本地区2014年8月—2018年2月出生的33 321例新生儿足跟血,用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术进行4个常见耳聋相关基因20个突变点的检测。结果 33 321例新生儿检测出阳性1 693例,占总人数的5.08%。分别为GJB2基因杂合突变893例,携带率为2.68%;SLC26A4基因杂合突变546例,携带率为1.64%;GJB3基因杂合突变123例,携带率为0.37%;线粒体12SrRNA基因均质或异质突变96例,携带率为0.29%。另发现GJB2基因纯合或复合杂合突变8例,SLC26A4基因纯合或复合杂合突变2例,双基因杂合突变25例。结论 新生儿耳聋基因筛查对听力障碍患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义。     

武威市新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的 探讨甘肃省武威市新生儿耳聋基因突变携带情况以及耳聋基因筛查的意义。方法 对2018年3—12月在武威市出生的全部新生儿进行4种常见耳聋基因（GJB2、SCL26A4 、线粒体12SrRNA和GJB3）筛查,并对耳聋基因初筛阳性结果进行测序分析。结果 本研究共对7 004名武威市户籍的新生儿进行耳聋基因进行检测,其中男婴3 668名,女婴3 336名,分别占52.37%、47.63%。携带GJB2、SCL26A4 、线粒体12SrRNA或GJB3耳聋基因者266例,携带率为3.80%。检出4个耳聋基因共14个突变位点。SCL26A4 基因突变111例,携带率为1.58%,占41.73%。GJB2基因突变98例,携带率1.40%,占36.84%。线粒体12SrRNA 基因突变34例,携带率为0.49%,占12.78%。GJB3 杂合突变19 例,携带率为0.27%,占7.14%。复合杂合突变4例（均为GJB2合并SLC26A4突变）,携带率为0.06%,占1.50%。15个检测突变位点中,SLC26A4基因的c.IVS7-2 A > G位点耳聋基因所占比例较大,占28.57%,其次为GJB2基因的c.235 del C位点,占21.81%。未检测到线粒体12SrRNA 基因的m.1494 C > T位点。测序结果与微阵列芯片筛查结果相符率为100%。结论 武威市新生儿耳聋基因携带率与国内其他地区接近,各类耳聋基因的构成比接近国家水平。微整列芯片耳聋基因筛查可作为新生儿听力检查较为理想的辅助筛查方法。     

韶关地区1242例新生儿耳聋易感基因筛查结果分析

目的研究韶关地区新生儿耳聋易感基因携带情况,为开展遗传咨询和建立耳聋防控体系提供科学依据。方法采用多重PCR联合导流杂交技术检测1 242例新生儿的4个耳聋基因的13种突变位点。结果耳聋基因携带者共检出53例(4. 27%,53/1 242),其中SLC26A4检出24例(1. 93%,24/1 242); GJB2检出19例(1. 53%,19/1 242); mt DNA检出8例(0. 64%,8/1 242); GJB3检出2例(0. 16%,2/1 242)。结论韶关地区人群最主要的耳聋基因是SLC26A4,IVS7-2A>G为其突变热点;其次是GJB2基因,235delC为其突变热点。对新生儿人群进行耳聋易感基因筛查,有助于遗传性耳聋的早发现、早干预,具有良好的临床应用价值。     

部队新生儿常见遗传性耳聋基因筛查分析

目的 了解部队新生儿耳聋易感基因的携带率及突变类型,并分析部队新生儿与普通人群新生儿之间耳聋基因突变率及突变类型的差异.方法 应用遗传性耳聋基因芯片技术,对2014年11月至2016年11月北部战区所属部队官兵所生新生儿937例进行GJB2(c.35delG、c.235delC、c.176del16、c.299 del AT)、SLC26A4(IVS7-2A>G和c.2168 A>G)、GJB3(c.538C>T)、线粒体12S rRNA (m.1494 C>T和m.1555 A>G)4个常见耳聋易感基因9个突变热点检测.结果 937例新生儿中,耳聋基因突变31例(3.31%).其中GJB2 13例,突变携带率为1.39%(13/937),包括c.176del16 2例(0.21%),c.235delC 6例(0.64%),c.299 del AT 5例(0.53%),而c.35delG 0例;SLC26A4基因突变13例,突变携带率为1.39%(13/937),均为IVS 7-2 A>G位点;GJB3基因突变2例(0.21%),皆为单基因杂合突变,无纯合突变;线粒体12S rRNA1555 A>G均质突变3例(0.32%),无异质突变.结论 与普通人群相比,部队新生儿耳聋基因突变类型相同,但携带率处于偏低水平,可能与样本量少引起的偏差有关,也可能与军人身体素质优于普通人群有关.耳聋基因筛查有利于药物性和迟发性耳聋的早期发现,是耳聋出生缺陷三级预防的重点.     

53例听力障碍儿童耳聋基因突变筛查结果分析

目的 调查听力障碍儿童基因突变情况,明确耳聋基因筛查可行性。方法 对53名听力障碍儿童进行遗传性聋病问卷调查、听力学评估,耳聋基因检测。以末梢静脉血提取DNA,对GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12s rRNA四个耳聋相关基因的20个致聋突变位点进行检测。结果 53例儿童中13例(24.53%,13/53)检测到突变基因,GJB2 基因突变7例,其中235delC 纯合突变1例(1.89%),235delC 杂合突变5例(9.43%),235delC /299_300delAT复合杂合突变1例(1.89%);SLC26A4 基因突变6例(11.32%),其中IVS7-2A>G 纯合突变1 例(1.89%),IVS7-2A>G 杂合突变3例(5.66%),2168A>G杂合突变1例(1.89%),2168A>G 纯合突变1例(1.89%);未检出GJB3 和线粒体12SrRNA基因突变。结论 听力障碍儿童存在较高的遗传性耳聋发生率,主要突变基因为GJB2、SLC26A4; 通过耳聋基因检测,可明确病因,指导聋儿康复、评估耳聋预后有积极效果。     

语前聋患儿基因突变诊断的研究进展

语前聋已成为儿童语言学习、正常言语交流及社会适应能力获得的最大障碍。在非综合征型耳聋患者中,大约50%是由于基因突变造成的。如何找出遗传基因突变在语前聋患儿中的分布规律受到了许多学者的关注。GJB2基因突变和线粒体12S rRNA基因1555G突变等均可导致出生时不表现听力损失、出生后出现迟发性听力损失。这些基因突变受到越来越多的重视。该文分析了近年来对遗传基因突变与语前聋的研究成果,综述遗传基因突变与语前聋的关系。     

2006 - 2016年四川省职业性噪声聋发病特征分析

目的 了解四川省2006 - 2016年职业性噪声聋的时间、地区、人群及企业行业的发病特征及规律,为噪声聋防治提供依据。方法 对2006 - 2016年四川省职业病网络直报系统上报的职业性噪声聋进行统计描述分析。结果 2006 - 2016年四川省职业性噪声聋共380例。2006 - 2016年职业性噪声聋年平均增长速度为54.20%,2010年之前报告例数较少,每年均小于10例,从2011年起报告例数呈明显增加趋势。其中男性报告例数高于女性,35～54岁年龄段、5～14年工龄段所占比例最大,集中分布在四川省德阳市（144例37.89%）、成都市（126例33.16%）2个地区。四川省职业性噪声聋主要来自于制造和采矿行业,在大中型的国有和私人企业的报告例数较高。结论 2006 - 2016年四川省职业性噪声聋总体呈增长的趋势,主要分布于制造和采矿行业。     

听力初筛未通过新生儿常见聋病易感基因检测结果分析

目的 对听力初筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿听力联合基因筛查的意义。方法 应用飞行时间质谱技术,对622例听力初筛未通过新生儿进行GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA 、SLC26A4 4种常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含了以上基因的20 个热点突变位点。结果 622例听力初筛未通过新生儿中,检出耳聋基因突变48例,阳性率7.72%。其中GJB2突变 32例,占总检出率的66.67%,SLC26A4突变11例,占22.91%,GJB3 突变5例,占10.42%,GJB2基因突变检出率明显高于SLC26A4突变和GJB3 突变(χ²=25.767,P<0.01),未检测到线粒体 DNA 基因1494C>T 和 1555A>G 突变。确诊听力损失7例,其中3例耳聋基因检测阳性,分别为GJB2 235delC纯合突变、GJB2 235delC杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变。结论 听力初筛未通过新生儿聋病基因阳性率较高,可作为目标人群进行耳聋易感基因筛查,新生儿听力联合耳聋易感基因筛查,有助早期发现听力损失病因,早期确诊并干预。     

语前聋患儿GJB2基因35delG突变研究

目的:探讨72例语前聋患儿缝隙连接蛋白beta2(gap junction protein beta2,GJB2)基因35delG突变。方法:收集72例散发的语前聋患儿,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,筛查患者及100例正常对照的GJB2基因35delG突变。结果:经PCR-RFLP分析,有1例患儿GJB2基因存在35delG纯合性突变,2例正常对照存在35delG杂合性突变,其余患儿及听力正常者无此突变。结论:GJB2基因35delG突变不是导致语前聋的主要原因。     

宁夏地区4169例孕妇耳聋基因产前筛查及临床意义分析

目的 分析宁夏地区4169例孕妇耳聋基因产前筛查情况,探讨在听力正常的孕妇中开展耳聋一、二级预防的意义.方法 选取2019年3月-2021年2月就诊于银川市妇幼保健院早孕建卡门诊及产前诊断中心的4169例听力正常且无耳聋家族史的孕妇为研究对象,采集外周血,采用15项耳聋基因芯片法进行基因检测.对耳聋基因携带者的配偶进行...     

语前聋患儿的双重杂合突变

目的:分析6例有GJB2基因235delC杂合突变的语前聋患儿GJB6基因del(GJB6-D13S1830)突变。方法:将有GJB2基因235delC杂合突变的6例散发语前聋患儿及听力正常对照10例血样,提取DNA后利用聚合酶链式反应分析方法,筛查GJB6基因del(GJB6-D13S1830)突变。结果:经PCR分析,有3例患儿GJB6基因存在del(GJB6-D13S1830)杂合突变,其余患儿及听力正常者无此突变。结论:GJB2基因235delC杂合突变与GJB6基因del(GJB6-D13S1830)杂合突变协同作用可能是导致语前聋的原因之一。