渭南地区先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查和早期诊断

目的：总结与分析渭南地区先天性甲状腺功能减低症（C H ）新生儿筛查结果与早期诊断特点。方法回顾性分析2010年8月至2013年10月于渭南市新生儿疾病筛查中心进行新生儿C H筛查与诊断的资料。结果共筛查新生儿标本71084例,确诊C H患儿45例,发病率为0．633‰,患儿的临床表现以病理性黄疸为主（51．11％）,促甲状腺激素（TSH）≥32 mIU/L患儿占62．22％;经Pearson相关性分析后,四碘甲状腺原氨酸（T4）、游离甲状腺素T4（FT4）与CH患儿婴幼儿智力发育测试总分、精细运动以及适应性等均呈正相关关系（P＜0．05）。结论渭南地区新生儿先天性甲状腺功能减低症的发病率较高,开展新生儿疾病筛查工作,有利于该类患儿的早期诊断与治疗,值得推广与完善。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症的影响因素分析

目的 分析新生儿先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低)的影响因素.方法 选择75例确诊为先天性甲低的新生儿为病例组,同时纳入健康新生儿125例作为对照组.对两组新生儿及产妇的临床资料进行问卷调查,采用单因素分析、多因素Logistic回归分析探究新生儿先天性甲低的影响因素.结果 多因素Logistic回归分析结果显示...     

先天性甲状腺功能减低症的护理

先天性甲状腺功能减低症简称甲低,是由于患儿甲状腺先天性缺陷或母孕期饮食中缺碘所致的小儿时期最常见的内分泌疾病,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。主要表现为智能落后、生长发育迟缓及生理功能低下。本科自2006年6月至2007年12月共收治38例甲状腺功能减低症患儿,现将护理体会总结如下。     

先天性甲状腺功能减低症预后影响因素分析

目的：探讨先天性甲状腺功能减低症患儿预后影响因素,及新生儿两病筛查的重要性。方法对邯郸地区35例确诊患儿进行治疗并2-3年的随访,评估其体格发育、智力评分。结果发现全部患儿的体格发育均能达中等以上水平,智力可达或接近正常水平,并越早治疗,预后越好。结论应加强新生儿筛查工作,早发现患儿,早治疗能有效防治患儿残疾的发生,最大限度减少损伤,达到提高人口素质的目的。     

先天性甲状腺功能减低症患儿的行为问题及家庭护理对策

目的了解先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的行为特点和家庭环境特征,指导家庭进行正确的家庭护理和健康教育。方法 2010年9-12月便利选取确诊的永久性CH患儿53例和正常儿童56例,采用一般情况调查表、Achenbach儿童行为量表及家庭环境量表-中文版进行调查。结果两组男童在忧郁、社会退缩、性问题、分裂样焦虑、违纪等5个方面和总分上差异有统计学意义,而女童则在肥胖、多动、躯体诉述、忧郁等4个方面和总分上差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01);病例组儿童行为问题的发生率(41.5%)明显高于对照组(17.8%),差异有统计学意义(P<0.05);两组儿童的家庭在亲密度、情感表达、成功性、知识性等4个方面差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。结论 CH患儿行为问题的发生率明显高于正常儿童,且其家庭环境还有待改善;因此,在对CH患儿进行常规治疗的同时,应重视CH患儿家庭功能的改善,为CH患儿提供良好的康复环境。     

先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查分析

采集20000名出生72h的新生儿足底血,利用酶联免疫法测促甲状腺激素,当检测结果 8.5μU/ml时,需要再次对患儿进行检测,所有检测结果中,两项以上(包含两项)结果显示阳性时,患儿诊断为先天性甲状腺功能减低,观察所有新生儿检测结果。结果在20000例新生儿中,初筛阳性300例,经复检确诊21例,发病率为0.1%。治疗与随访结果显示,无患儿智能和体格发育异常。先天性甲状腺功能减低早期诊断的有效方法为新生儿疾病筛查,经过及早发现和治疗,保证患者智力和体格正常发育,提高患儿及家属的生活质量。     

汕头市新生儿先天性甲状腺功能减低症TSH筛查切值的研究

目的探讨建立汕头地区诊断新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)促甲状腺素(TSH)切值的方法。方法时间分辨荧光法检测2013年1月至2015年12月汕头地区90 798例新生儿足跟血的TSH水平。百分位数法及ROC曲线确立TSH筛查切值。结果 90 798例新生儿TSH筛查频数呈现偏态分布,TSH平均水平为(2.38±2.12)mU/L;范围0.0~324.2mU/L;P_(90)为3.46mU/L;P_(95)为4.63mU/L;P_(99)为8.88 mU/L;汕头地区CH发病率为1/2 974;P_(99)百分位法TSH诊断切值8.88mU/L,ROC曲线法诊断切值8.49mU/L,召回率经χ~2检验分析,P_(99)百分位法与ROC曲线差异无统计学意义(χ~2=0.965,P=0.326),P_(99)百分位法与试剂盒差异有统计学意义(χ~2=10.861,P=0.001);ROC曲线与试剂盒差异有统计学意义(χ~2=5.450,P=0.020);P_(99)百分位法、ROC曲线法灵敏度均为100.0%,P_(99)百分位法Youden指数为0.969、特异度为96.9%,稍占优。结论 P_(99)百分位法确立的TSH筛查切值更适合临床新生儿疾病的筛查工作。     

中山地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的探讨不同性别、胎龄、出生体质量新生儿与先天性甲状腺功能减低症(CH)患病的关系及其促甲状腺激素(TSH)水平人群分布特点,指导临床筛查工作。方法对2014-2018年中山地区新生儿CH筛查结果进行回顾性分析,采用单因素分析比较不同性别、胎龄、出生体质量新生儿间CH发病率差异及TSH水平人群分布情况。结果筛查239006例新生儿,确诊CH 139例,发病率为0.058%(139/239006)。过期产儿CH发病率高于足月儿,差异有统计学意义(P<0.05)。新生儿TSH水平呈右偏态分布,不同性别、胎龄、出生体质量新生儿TSH水平单侧95%参考值范围均不同,各组人群TSH水平比较,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论新生儿疾病筛查能有效帮助CH患儿早期诊断,过期产是CH发病的影响因素,临床医生在实际工作中还可将新生儿TSH水平人群分布特点纳入参考,做好CH的筛查工作。     

衢州市先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

先天性甲状腺功能减低症（congenitalhypothyroidism，CH）是由于先天因素使甲状腺素分泌减少，导致患儿生长障碍、智力落后。多数CH患儿出生时不表现出异常，很容易被忽略而延误治疗。新生儿疾病筛查是早期发现CH的重要措施。衢州市从2000年开始进行新生儿疾病筛查工作，现将CH筛查情况报告如下。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)患儿早期干预治疗与智能发育的研究

目的 探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)患儿早期干预治疗与智能发育的有效方法,回顾性总结治疗经验.方法 选择2001年1月至2008年6月由我中心筛查出的永久性CH患儿120例,坚持尊重患儿家长意愿的原则,患儿分别进入干预组和对照组,每组各60例,干预组患儿及家长定期参加CH智能开发学校的培训和指导;对照组患儿家长就诊时接受医护人员的传统指导帮助,两组患儿同时服用左旋甲状腺素钠,剂量按年龄段和个体化给药.结果 CH患儿及家长早期参加CH智能开发学校的培训学习,经规范系统的药物治疗、简便有效的干预治疗,干预组患儿的智力发育明显优于对照组,经统计学归纳分析(P(0.01).结论 临床应用证明CH患儿智能开发学校可使患儿早期就得到系统规范的综合治疗,有利于其智力开发和机体健康成长,是一种值得推广的CH患儿早期干预治疗的新模式.     

胰岛素样生长因子-1在新生儿先天性甲状腺功能减低症的表达应用

目的观察胰岛素样生长因子-1（IGF1）在新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）中的表达及其临床意义。方法选取55例新生儿,其中35例为健康新生儿（对照组）,20例为患先天性甲状腺功能减低症的新生儿（试验组）,对试验组患儿给予左甲状腺素纳片口服治疗,分别检测对照组以及试验组治疗前、治疗后的血清IGF-1水平及甲状腺功能指标。结果试验组中患儿的血清IGFl水平为（90．6±21．4）ng／mL,对照组中的血清IGF-1水平为（168．6±21．9）ng／mL,试验组水平明显低于对照组;试验组治疗30d和60d后,IGF-1较前升高,但仍然低于对照组的指标;试验组治疗90d后,IGF-1升高到（170．2±20．6）ng／mL,与对照组相比,差异无统计学意义（P〉0．05）。作统计学的直线相关分析后,得出先天性甲状腺功能减低症患儿治疗前、后的IGF-1与游离甲状腺素呈正相关,与促甲状腺激素则呈负相关。结论先天性甲状腺功能减低症的新生儿存在生长激素-胰岛素样生长因子轴（GH—IGF）功能低下,监测IGF-1可有助于甲状腺功能减低症的诊断,经过甲状腺素的替代治疗后,测量IGF-1可判断治疗的效果,总之,监测患儿血清中的IGF-1水平对疾病的诊断、治疗有重大的临床意义。     

先天性甲状腺功能减低误诊佝偻病1例

1　病例报告女 ,6岁。因身材矮小于 2 0 0 0 - 0 4- 13就诊 ,患儿自生后腹胀、便秘至今 ,3～ 5 d便 1次 ,干燥粪球 ,食欲不振 ,说话晚 ,不清楚 ,出牙、坐、站及走均较同龄儿晚 ,身高明显低于同龄儿。从 2岁开始在当地医院诊为佝偻病 ,服用各种钙剂及鱼肝油至今无效。查体 :神志清 ,发育营养差 ,身材较同龄儿明显矮小 ,表情淡漠 ,反应迟钝 ,说话不清 ,声音粗哑 ,皮肤无光泽且粗糙 ,头发黄无光泽 ,面色发黄且粗糙 ,呈鱼鳞状 ,两眼距宽 ,眼睑浮肿 ,鼻根低平。口唇、舌均较厚 ,两肺呼吸音粗无罗音 ,HR6 8次 / min,律齐 ,心音尚有力 ,未闻及器质…     

先天性甲状腺功能低下症26例分析

为了更好地贯彻执行《母婴保健法》，提高我市出生人口质量，努力降低出生缺陷的发生率，2000年在全市范围内开展甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症疾病筛查工作。我们对2000年～2003年12月淄博市新生儿疾病筛查中心确诊的原发性甲状腺功能低下症26例进行随访，并对其生长发育和发育商情况进行了监测，结果分析如下。     

左旋甲状腺素钠替代治疗先天性甲状腺功能减低症的初始剂量探讨

目的探讨左旋甲状腺素钠替代治疗先天性甲状腺功能减低症（CH）的初始剂量。方法选取CH新生儿42例并随机分组,对照组20例,观察组22例,分别给予不同初始剂量的左旋甲状腺素钠,测定两组各时段的甲状腺功能,并行2年随访观察患儿智力发育情况。结果两组患儿在应用左旋甲状腺素钠治疗后血清促甲状腺激素（TSH）显著下降,血清甲状腺素（T4）与血清游离甲状腺素（FT4）显著升高,且两组各时段各指标比较差异均无统计学意义;治疗4周后观察组TSH、FT4、T4正常率均显著低于对照组;经2年随访两组患儿智力水平比较差异无统计学意义。结论左旋甲状腺素钠替代治疗对先天性甲状腺功能减低症有显著治疗效果,两组初始剂量对患儿体格及智力发育的影响比较差异无统计学意义,但对照组稍有不足,观察组量稍大,在替代治疗过程中应选用二者中间剂量治疗。     

婴幼儿先天性甲状腺功能减低症的声像分析

新生儿疾病筛查是早期发现婴幼儿先天性甲状腺功能减低症的惟一方法.高频超声筛查婴幼儿先天性甲状腺功能减低症是预防患儿智力和体格发育落后的有效手段,对早诊断、早治疗,提高出生人口素质具有重要意义.     

先天性甲状腺功能减低症误诊3例

1　病例报告例 1　男 ,8月龄。因食少、皮肤干燥、便秘 8个月入院。第1胎足月顺产 ,出生体重 3.75kg。生后即食少 ,少哭多睡 ,每隔 4～ 5 d排大便 1次 ,大便干结 ,量中。无吐、泻。皮肤黄疸至 3个月才完全消退。多次在当地卫生院拟诊为 °营养不良 ,先天性巨结肠。查体 :t35.8℃ ,体重 5.4kg,精神呆滞 ,皮肤干燥 ,苍白 ,无弹性。毛发枯黄 ,眼睑水肿 ,眼裂小 ,鼻梁平 ,舌厚大 ,腹部膨隆 ,有脐疝 ,皮下脂肪 0 .3cm,T3 0 .93ng/ ml(正常值为 1～ 2 .0 8ng/ ml) ,T41 1 .0 4μg/ dl(正常值 1 4～ 1 6μg/ dl)。膝关节片示股骨远端未见骨化中心…     

新生儿甲状腺功能减低症的超声诊断意义

目的探讨新生儿甲状腺功能减低症的超声检查意义。方法对新生儿筛查、检出、确诊的48例甲状腺功能减低症者进行了二维及彩色多普勒超声观察，并与正常新生儿甲状腺进行对比分析。结果48例患者中26例甲状腺明显肿大，彩色多普勒血流信号增加，12例甲状腺显示正常；4例发育异常；4例甲状腺发育不良；2例甲状腺缺如。结论超声检查有助于新生儿甲状腺功能减低症的鉴别及对程度的判断，对临床治疗有重要指导意义。     

原发性甲状腺功能减低症患儿血清25(OH)D3及瘦素水平变化及其与甲状腺功能的相关性

目的 探讨原发性甲状腺功能减低症患儿血清25羟维生素D3[25(OH)D3]及瘦素水平变化,及其与甲状腺功能的相关性.方法 回顾性选取2016年1月至2019年12月在湖北省妇幼保健院治疗的原发性甲状腺功能减低症患者97例纳入研究组,按照维生素D营养状况将研究组分为维生素D缺乏组(9例),维生素D不足组(15例),维生...     

新生儿先天性甲状腺功能减低症1例报告

患儿男，3天，因反应差、吸吮无力、哭声低弱3天入院。患儿为第1胎足月顺产，出生时无窒息。出生体重2.3kg，但生后反应差，少哭，哭声低弱，吸吮力差，吃奶少，体温低，四肢冷，活动少。生后20小时始排胎粪。其母孕期无甲状腺疾病及服药史。入院时查体：T35．7℃，体重2·1kg，R34次／分，P123次／分。神清，反应差，哭声低弱，皮肤黄染，双眼睑轻度浮肿，脸裂小。甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，无罗音。心率123次／分，律整，心音低，无杂音。腹膨隆，软，肝右肋下1cm，肠鸣音弱，四肢肌张力低。入院诊断：足月小样儿。予对症及支持疗法…     

先天性甲状腺功能减低症1例误诊分析

患儿第1次入院时情况：患儿，女，40d，主因皮肤、粘膜黄染1^ mo，咳嗽，发憋，鼻塞6d入院。患儿系足月顺产第一胎，出生体重4kg，无窒息史，生后混合喂养，患儿自生后3—4d出现皮肤黄染至今，6d来咳嗽，发憋，鼻塞，体温正常，无呕吐，2d来未排大便，在当地医院治疗2d(具体药名、药量不详)病情无明显好转，遂来我院。查体：T36℃，精神欠佳，皮肤、粘膜轻度黄染，