男性雄激素缺乏症与代谢综合征

代谢综合征主要表现为腹型肥胖、糖耐量异常、高血压、血脂异常以及炎症和血栓状态.血清睾酮水平低下与代谢综合征密切相关,是糖尿病、动脉粥样硬化、心血管疾病的独立危险因素.横断面流行病学研究结果表明,血清睾酮和胰岛素敏感性有直接关系,患者的低睾酮水平增加其患2型糖尿病的风险,血清睾酮和性激素结合球蛋白水平低下能预测代谢综合征...     

脆性X综合征FMR1基因研究进展

脆性X综合征是常见的遗传性智力低下综合征,是X连锁不完全显性遗传病,其发病机理是脆性X智力低下1号基因5＇端非翻译区(CGG)n三核苷酸串联重复序列大量扩增和CpG岛异常甲基化,引起脆性X智力低下1号基因失活,导致脆性X智力低下1号蛋白的缺失引起智力低下.该文对脆性X智力低下1号蛋白生物学功能,脆性X智力低下1号基因异常的分子机制等方面国内外研究最新进展作以综述.     

孕早、中期产前筛查3 208例结果分析

唐氏综合征（DS）又称为21三体综合征、先天愚型，是人类第1个被确诊的染色体数目异常疾病。其主要的损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形。这种病在活产婴儿中的自然发生率为1／785。18三体综合征也是一种后果十分严重的常染色体数目异常疾病。此病患儿具有比唐氏综合征患儿更严重的智力低下、心血管畸形和体表畸形。     

男性雄激素缺乏症与代谢综合征

代谢综合征主要表现为腹型肥胖、糖耐量异常、高血压、血脂异常以及炎症和血栓状态。血清睾酮水平低下与代谢综合征密切相关,是糖尿病、动脉粥样硬化、心血管疾病的独立危险因素。横断面流行病学研究结果表明,血清睾酮和胰岛素敏感性有直接关系,患者的低睾酮水平增加其患2型糖尿病的风险,血清睾酮和性激素结合球蛋白水平低下能预测代谢综合征发生率较高。睾酮补充治疗能减少体脂含量、减少胰岛素抵抗和改善血糖控制,能抑制糖尿病和动脉粥样硬化的发展。血清低睾酮水平应该作为代谢综合征定义的要素之一。     

特殊教育教师癫痫相关知识和态度分析

正癫痫是多种原因导致的脑部神经元高度同步化异常放电所致的临床综合征,临床表现具有发作性、短暂性、重复性和刻板性的特点,可表现为运动、感觉、意识、精神、行为和自主神经等不同程度的障碍~([1])。国内有报道,癫痫患者中的智力低下者占53.4%,且发作率越高,智力低下发生率越高,反之,智力低下患者中,约50%有过癫痫的发作~([2]);45%的脑瘫患儿伴有癫痫~([3])。为了更好地对特殊儿童进行教     

脆性X染色体综合征的生殖遗传研究进展

脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种仅次于唐氏综合征的常见遗传性智力低下的疾病。由脆性X的主要致病基因FMR1导致(CGG)n序列异常扩增引起,以至机体不能表达正常的蛋白质,对应的表型主要是智力低下,患者智商仅为正常人的40%[1]。本文对脆性X染色体综合征分子机制、临床症状、生殖及遗传加以综述。     

先天智力低下患儿脆性X染色体分析

目的:探讨脆性X综合征对先天智力低下儿童病因学诊断的重要性。方法:对2002年10月-2004年12月该院门诊和病房不同程度的智力低下病人204例进行了外周血淋巴细胞低叶酸培养方法诱导脆性位点脆性X染色体研究。Xq 27表达频率>1%者定为阳性,表达频率≤1%者定为阴性。结果:在智力低下的患儿中Down综合征的检出频率最高为38.73%,脆性X综合征次之,检出率为5.39%,其中男性检出率6.06%,女性检出率4.17%,在智力低下中重度组FraX表达率高,反之,智力低下轻度组FraX表达率较低。结论:对先天智力低下儿童有必要进行X染色体脆性位点检查。     

脆性X综合征分子病理及治疗研究进展

<正>脆性X综合征(FXS)是一种常见的遗传性智力低下综合征,其发病率仅次于唐氏综合征,呈X连锁遗传。FXS的发病率男性为1/4000,女性为1/6000。99%以上的FXS患者,其发病的分子遗传学基础是FXS智力低下基因1(FMR1)动态突变,使其编码的脆性X蛋白(FMRP)表达减少或者缺失。     

婴幼儿Leigh综合征的MRI诊断探讨分析

目的探讨婴幼儿亚急性坏死性脑脊髓综合征(Leigh)的常规MRI及MR波谱表现特点及诊断价值。方法回顾性分析3例经临床证实为Leigh综合征患者的临床资料及MRI及MRS表现。结果3例患儿主要临床症状为肌张力减低、癫痫发作、眼肌麻痹、眼睑下垂、智力低下、吞咽困难等。头颅MRI表现为脑内多发病变,其中伴单侧或双侧尾状核病变2例,双侧丘脑病变1例,大脑脚病变2例;病变形态为大小不等呈斑片状,T1WI呈低信号或中等信号,T2WI呈高信号;伴小脑萎缩1例。2D 1H-MRS表现:3例病变区谱线图于1.33ppm位置均可见双峰线样Lac峰,选择TE为144ms时,Lac峰反转于基线下,此外还可见NAA降低,Cho增高等改变。结论Leigh综合征具有特征性MRI及MRS表现特点,两种检查相结合对早期诊断该病、预测病变发展及评估预后具有重要临床价值。     

儿童发育障碍相关性疾病

在发育儿科门诊中,经常会遇到一些伴有特殊面容或特殊行为的发育障碍儿童,临床医生可以像掌握唐氏综合症特殊面容那样,通过识别这些发育障碍儿童的特殊面容或行为疑诊为某种疾病。伴有特殊面容或行为的常见发育障碍疾病包括William综合征,Cornelia de Lange综合征,脆性X综合征,Rett综合征,DiGeorge综合征及Prader-Willi综合征。对于以多动症为主诉的患儿,应注意William综合征,该病除了有多动的表现之外,还伴有过度活泼,热情,常见的特殊面容有眶周丰满,面颊突出,嘴唇厚,嘴巴宽,人中长,鼻梁扁平。对于语言发育迟缓或构音障碍为主诉的患儿,应注意 DiGeorge综合征,DiGeorge综合征除了语言发育迟缓或/和构音障碍以外,还伴有腭咽功能不全,学习障碍,以及小下颌、低耳位和耳廓异常等特殊面容。怀疑William综合征及DiGeorge综合征时需要做MLPA或array-CGH检查,二者分别为7q11.2及22q11.2微缺失。另外,在发育迟缓或矮小的患儿当中,还应注意Cornelia de Lange综合征,该病除了发育迟缓及矮小的表现外,还伴有连眉,弓形眉,睫毛长且弯曲浓密,前额多毛,鼻梁扁平,短鼻、鼻孔前倾,人中长等特殊面容,确诊本病需要做NIPBL基因、SMC1A基因、SMC3基因、RAD21基因 及HDAC8基因分析,其中NIPBL基因突变达50%以上。在男性孤独症或智力低下的患儿中,应注意脆性X综合征,该病除了孤独症及智力低下表现,还伴有脸形较长,双耳明显大,前额和下颌突出,嘴大唇厚,高腭弓等特殊面容,确诊需要做FMR-1基因分析。在女性孤独症、发育迟缓或发育倒退的患儿中,应注意Rett综合征,Rett综合征除了有上述表现,还伴有手的刻板动作(绞手、拍手、拍打、咬手、搓手等),确诊需要做MECP2基因分析。在婴幼儿期表现为营养不良、体重不增或发育迟缓以及儿童期表现为肥胖的患儿中,应注意Prader-Willi综合征,Prader-Willi综合征除了上述表现外,还伴有头颅长、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下等典型的特殊面容,该病为父源染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致,确诊需要MS-MLPA技术。     

脆性X综合征及其实验室检测研究进展

脆性X综合征是一种发病率仅次于先天愚型(21-三体综合征)的遗传性智力低下疾病,是一种X连锁的显性遗传病,男性的发病率及病情严重程度明显高于女性,发病率男性为1/4 000,占所有男性智力低下患者的10%～20%,女性为1/6 000[1].     

舟山地区孕妇孕早期产前筛查结果

<正>唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征,临床表现除多发畸形外还伴有智力障碍,早期死亡的主要原因为先天性心脏病[1]。18-三体综合征具有比唐氏综合征更严重的智力低下、心血管畸形和     

Kallmann综合征基因研究进展

Kallmann综合征(KS)又称卡尔曼综合征,或性幼稚嗅觉丧失综合征,是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的病症[1],最早由KMlmann于1944年报道9例家族性男子性功能减退合并嗅觉丧失或减退而得名,DeMorsier于1954年进一步发现本病的性腺功能低下源于下丘脑病变,故又有人将本病叫做DeMorsier综合征[2].     

Kallmann综合征的临床表现及MRI诊断

目的总结Kallmann综合征(KS)的临床和MRI表现特点。方法回顾性分析1例KS临床资料;总结并分析相关文献报道。结果 KS的主要临床特点是:①下丘脑-垂体-性腺轴激素水平明显低下;②性腺及生殖器发育不良、功能障碍;③原发性嗅觉丧失或明显减弱。典型的颅脑MRI(冠状位显示最佳)表现为:嗅球、嗅束缺失,额叶嗅沟变浅或消失。结论结合临床,颅脑MRI可以明确诊断。     

劳蒙毕综合征伴原发性甲状腺功能低下1例临床分析

[目的]提高对劳蒙毕综合征的临床特征、诊断及治疗的认识。[方法]对1例儿童劳蒙毕综合征的临床表现、诊断及治疗进行分析并复习相关文献。[结果]本病例符合劳蒙毕综合征诊断,合并原发性甲状腺功能低下。[结论]LMB综合征诊断主要依据临床表现,其治疗以对症治疗为主。     

唐氏综合征发病机制的研究进展

1866年Langdon Down首次描述了唐氏综合征(Down's syndrome,DS)这种最常见的常染色体疾病,近100年后,由Jerome LeJeune等证实是21号染色体三体性所致.DS是小儿先天性智力低下的最常见原因,也是最常见的遗传病之一,其发病率约为1/800～1./700.其临床表现为唐氏综合征的特征性面容,不同程度的智力低下,部分合并先天性心脏病、脐疝、幽门狭窄等.目前唐氏综合征的发生机制并不清楚,参与其致病的基因也未完全阐明.尽管如此,近年来,关于唐氏综合征发病机制的研究还是取得了一些进展.     

唐氏综合征产前筛查新进展

唐氏综合征（Downgs＇syndrome,DS）,是一种最常见的染色体疾病。早在1886年LangDown首先对此病做了临床描述,事隔近一个世纪,Lejeune于1959年证实该病是因为额外多出一条21号染色体而引起。唐氏综合征在新生儿中的发病率为1／800—1／600,但是约2／3的患儿在妊娠早、中期自发流产或胎死宫内,因此实际发病率高于新生儿发病率。本病的主要特征是智力低下,生长发育迟缓,特殊面容,手掌可表现为贯通手,并可伴有先天性心脏病和消化道畸形等。     

国内唐氏综合征产前筛查文献系统性综述

唐氏综合征(Down's syndrom e,DS),又称21-三体综合征、或先天愚型、或伸舌痴呆症,患有严重的先天性智力低下。国内有研究表明,在新生儿中发病率约为1/750,是家庭及社会的沉重负担〔1〕。国外也有研究发现,在染色体异常疾病中,唐氏综合征的发病数量占首位,约占所有染色体疾病的     

早产儿Prader-Willi综合征及16P13.11微缺失1例报道

目的介绍1例早产儿Prader-Willi综合征及16P13.11微缺失的临床特点及基因诊断。方法对1例确诊为Prader-Willi综合征及16P13.11微缺失的早产儿临床资料进行回顾性分析。结果该例早产儿主要有喂养困难、吸吮力弱、肌张力低下、哭声低弱、特殊面容、隐睾、抽搐的症状,但无身材矮小等特征。矫正胎龄41周时确诊为Prader-Willi综合征。结论 Prader-Willi综合征在新生儿期临床诊断较困难,尤其是早产儿,更容易出现漏诊、误诊,新生儿科医生要提高对其早期识别。对于早产儿,早期胎龄越小,喂养困难、吸吮力弱、肌张力低下等临床特征越不具有特异性,确诊该病需要进行相关基因检测,同时还可能发现其他病变。     

亚临床甲状腺功能低下对机体的影响

亚临床甲状腺功能低下是一种血清TSH浓度轻度升高,而甲状腺激素水平(T3、T4、FT3、FT4)正常的综合征[1].通常亚临床甲低患者多无明显甲状腺功能低下的症状,完全依靠实验室检查才能发现[2].