X-连锁低血磷性抗维生素D佝偻病基因突变研究进展

低血磷性抗维生素D佝偻病是一种以肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨钙化异常为特征的可导致骨骼、牙齿等发育不良的遗传性佝偻病,主要以X-连锁显性遗传为主。本文就X-连锁低血磷性抗维生素D佝偻病PHEX基因突变进行综述,以期为佝偻病的基因研究提供依据。     

低磷抗维生素D佝偻病护理保健分析

目的分析低磷抗维生素D佝偻病护理保健效果。方法选择2009年10月-2012年11月来我院收治的低磷抗维生素D佝偻病患儿120例,随机分为治疗组60例患儿,对照组60例患儿。对照组患者采用常规治疗方法。治疗组患儿在对照组基础上结合护理保健治疗。观察两组患儿治疗效果。结果通过3年治疗,治疗组好转率达到98．33％．对照组好转率为35．00％,治疗组患儿临床症状好转率明显高于对照组患者,差异明显,具有统计学意义（P〈0．05）。结论低磷抗维生素D佝偻病是临床常见的一种疾病,对儿童的生长发育造成严重影响。本文主要讲述常规治疗基础上结合护理保健治疗低磷抗维生素D佝偻病效果明显,使患儿生长发育达到或者接近正常。     

低磷抗维生素D佝偻病25例临床分析及随访

目的 为探讨低磷抗维生素Ｄ佝偻病早期诊断及适宜治疗方法以减轻严重骨骼形及发育迟缓。方法 以生长发育监测，血尿生化检查，骨骼Ｘ线发迹及治疗反应综合判断。结果 １２例坚持正确治疗，生长发育接近正常；８例未能系统治疗者明显发育落后，留有严重骨骼畸形。结论 成功治疗本病的关键在于早期诊断，长期应用磷酸盐合主中等量维生素Ｄ。     

低血磷抗维生素D佝偻病的遗传分型及研究进展

低血磷抗维生素D佝偻病(HR)又称家族性低磷血症或肾性低血磷性佝偻病,是一种以肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨矿化障碍为特征的单基因遗传性疾病。根据疾病是否受FGF23因子调控,可将疾病大体分为FGF23依赖性HR和非FGF23依赖性HR两大类。目前已经发现多个明确与HR相关的致病基因,包括X-性连锁、常染色体显性、常染色体隐性。本文就低血磷抗维生素D佝偻病的遗传分型及研究进展进行综述。     

低血磷抗维生素D佝偻病的遗传分型及研究进展

低血磷抗维生素D佝偻病(HR)又称家族性低磷血症或肾性低血磷性佝偻病,是一种以肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨矿化障碍为特征的单基因遗传性疾病。根据疾病是否受FGF23因子调控,可将疾病大体分为FGF23依赖性HR和非FGF23依赖性HR两大类。目前已经发现多个明确与HR相关的致病基因,包括X-性连锁、常染色体显性、常染色体隐性。本文就低血磷抗维生素D佝偻病的遗传分型及研究进展进行综述。     

低磷抗维生素D佝偻病25例临床分析及随访

为探讨低磷抗维生素D佝偻病早期诊断及适宜治疗方法以减轻严重骨骼畸形及发育迟缓.方法 以生长发育监测,血尿生化检查,骨骼X线改变及治疗反应综合判断.结果 12例坚持正确治疗,生长发育接近正常;8例未能系统治疗者明显发育落后,留有严重骨骼畸形.结论 成功治疗本病的关键在于早期诊断,长期应用磷酸盐合剂及中等量维生素D.     

遗传性抗维生素D佝偻病6例报告

抗维生素D佝偻病是遗传性疾病中较为常见的一种,可分为低血钙和低血磷两种类型。本文将介绍一家族性(一家三代)典型的低血磷佝偻病发病情况,以期大家对该病进行更深刻的认识、研究及作必要的防范。1 一般资料 男性,7岁因身体外观发育畸形前来本部就诊。体检:身高90 cm,明显低于同龄儿童;“O”型腿典型且头大方颅,并有串珠肋。主诉长时间行走下支疼痛。治疗及检测史:病人曾大量服用过VitD、钙片等药物,但病情无变化;曾多次进行类风湿、抗链“O”等相关检查,均无异常。     

抗维生素D性佝偻病一家系九例报告

先证者 男，2．5岁，目双下肢畸形就诊。第一胎第一产．足月顺产，出生体重2．5kg。发育稍迟缓，10月会坐并萌牙．12月扶物站立时发现双下肢弯曲变形，18月会走，2岁时会说简单句子。否认手足抽搐史及惊厥史。活泼，常喜和大孩一起玩耍。否认尿少、浮肿、呼吸困难及颜面潮红史，无骨折史，曾在某医院按维生素D缺乏性佝偻病投维生素D常规剂量治疗无效。父母非近亲婚配，生患儿时父26岁．母23岁。     

儿童低磷性佝偻病的诊治新进展

低磷性佝偻病(HR)又称家族性低磷血症,是以低磷血症及肾脏磷酸盐丢失为特征,主要表现为骨矿化障碍的遗传性疾病。它包括一组表型相似但基因型、遗传模式和病因不同的疾病,最常见的HR是X连锁显性低磷血症佝偻病(XLH)。不常见的HR可由常染色体显性或隐性遗传等原因引起。成纤维细胞生长因子23(FGF23)基因的激活突变和调控FGF-23基因的失活突变已被确认,并被证实与这些紊乱的发病机制有关。本文就HR的病理生理、发病机制、临床表现、诊断和治疗等方面作一综述,为佝偻病的鉴别和精准诊治提供参考和指导。     

维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的研究

目的研究维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测159例维生素D缺乏性佝偻病和78例正常儿童VDR基因ApaI位点的多态性,比较两组之间VDR基因型和等位基因的频率。结果维生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因ApaI位点基因型分布频率分别为AA(10%),Aa(46%),aa(44%)和AA(6%),Aa(35%),aa(59%),两组之间的差异无显著统计学意义(χ02.05(2)=5.991,χ2=4.7933,χ2<χ02.05(2),P>0.05);维生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因ApaI位点等位基因分布频率分别为A(33%)、a(67%)和A(24%)、a(76%)两组之间的差异无显著统计学意义(χ2=2.07,P>0.05)。结论VDR基因ApaI酶切位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病的发病可能无关联。     

维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的研究

目的探讨维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术检测159例雏生素D缺乏性佝偻病儿童和78例正常儿童（对照组）维生素D受体基因Taq I酶切位点的多态性,比较两组之间雏生素D受体基因型和基因频率。结果雏生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的维生素D受体基因Taq I酶切位点基因型分布频率分别为：TT83．0％、Tt17．0％、tt0和TT87．2％、Tt 12．8％、tt0,两组之间的差异无显著统计学意义（,=0．6876,P〉0．05）;雏生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的维生素D受体基因Taq I酶切位点等位基因分布频率分别为：T91、5％、t8．5％和T93．6％、t6．4％,两组之间的差异无显著统计学意义（,=0．6294,P〉0．05）。结论维生素D受体基因Taq I酶切位点的多态性可能与维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性无关。     

c.2069A≥G基因突变致X-连锁低磷抗D性佝偻病临床特征并文献复习

正X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophos-phatem ic rickets,XLHR)是一种最常见的遗传性佝偻病,发病率约1∶20 000。其临床特点主要包括身材矮小、佝偻病、低磷血症、近端肾小管重吸收磷障碍以及活性维生素D生成不足等~[1-2]。该病遗传方式为X-连锁显性遗传~[3]。研究表明XLHR的致病基因是位于X染色体上定位于xp22.1-p22.2区域的     

晚发性维生素D缺乏性佝偻病161例诊治分析

分析 16 1例晚发性维生素 D缺乏性佝偻病的不典型临床表现 ,结果发现以膝关节疼痛、足跟痛、小腿疼痛就诊者 135例 ,占 83.9%;以腹痛就诊者 18例 ,占 11.2 %;以行走无力就诊者 8例 ,占 4 .9%。所以在临床上凡遇有以膝关节、小腿疼痛、腹痛就诊的患儿均应想到有佝偻病的可能并给予相应的检查治疗。     

X-连锁低血磷性佝偻病的治疗现状及展望

X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)属于遗传性代谢性骨病,发病机制复杂,在临床上较为罕见,其主要临床表现为骨骼畸形及身材矮小,致残率高,因而针对XLH进行及早诊断及治疗对患者康复具有极为重要的意义。传统治疗以补充磷酸盐和维生素D类似物为主,随着学者对XLH病理机制研究逐渐深入,分子靶向治疗等新型治疗方式横空出世,通过多学科联合诊断及治疗的方法为患者带去了福音。本文就XLH的临床特征、发病遗传机制、治疗现状及治疗的未来发展趋势进行综述。     

35例晚发性维生素D缺乏性佝偻病误诊分析

晚发性维生素D缺乏性佝偻病是婴幼儿期后,成人期前发生的慢性营养性疾病,近年来发病呈上升趋势,但临床往往对此病认识不足,易造成漏诊、误诊。现将我院2002~2004年收治的外院误诊病例35例分析如下。1临床资料1·1一般资料。男19例,女16例。年龄5~7岁15例,7~9岁9例,9~12岁11例。多发生在冬春季节,患儿多喜静,户外活动少,35例均有不同程度偏食、挑食习惯,2例严重牛奶过敏。25例有反复上呼吸道感染史,6例有哮喘史,5例有单纯性肥胖史,2例为抗癫痫药物治疗期,4例有明确维生素D缺乏性佝偻病病史。1·2症状与体征。本组29例以反复双下肢痛就诊,其…     

维生素D依赖性佝偻病IA型1例并文献复习

正维生素D依赖性佝偻病IA型是罕见的常染色体隐性遗传病,发病率无性别差异,目前尚无确切的流行病学资料,国内有关报道极少[1-2]。维生素D转化为活性维生素1,25-(OH)2D3,需先后在肝脏、肾脏经过两次羟化,而维生素D依赖性佝偻病IA型是由于1α羟化酶基因突变,25-(OH)D3-1α羟化酶合成障碍,导致25-(OH)D3无法在肾脏转化为活性的1,25-(OH)2D3,而影响钙磷代谢出现佝偻病。以下通过分享广东医科大学附属医院儿科1例     

早产儿家族性X-连锁低磷性佝偻病1例报道

正X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophOSphatemic rickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,发病率为1∶12 000,占家族性低磷性佝偻病的80%以上。多数于婴儿期后发病,表现为身材矮小、骨骼畸形,血生化改变为低磷血症、碱性磷酸酶活性增高等。该病的遗传方式为X-连锁显性遗传,因此女性患