早产儿家族性X-连锁低磷性佝偻病1例报道

正X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophOSphatemic rickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,发病率为1∶12 000,占家族性低磷性佝偻病的80%以上。多数于婴儿期后发病,表现为身材矮小、骨骼畸形,血生化改变为低磷血症、碱性磷酸酶活性增高等。该病的遗传方式为X-连锁显性遗传,因此女性患     

儿童低磷性佝偻病的诊治新进展

低磷性佝偻病(HR)又称家族性低磷血症,是以低磷血症及肾脏磷酸盐丢失为特征,主要表现为骨矿化障碍的遗传性疾病。它包括一组表型相似但基因型、遗传模式和病因不同的疾病,最常见的HR是X连锁显性低磷血症佝偻病(XLH)。不常见的HR可由常染色体显性或隐性遗传等原因引起。成纤维细胞生长因子23(FGF23)基因的激活突变和调控FGF-23基因的失活突变已被确认,并被证实与这些紊乱的发病机制有关。本文就HR的病理生理、发病机制、临床表现、诊断和治疗等方面作一综述,为佝偻病的鉴别和精准诊治提供参考和指导。     

低磷性佝偻病/软骨病

常见的低磷性佝偻病/软骨病包括X-连锁低磷性佝偻病(XLH)、常染色体显性遗传性低磷性佝偻病(ADRH)、肿瘤相关性低磷性骨软化症(TIO)等,这些疾病的共同特征是血磷降低,血钙正常或轻度降低,治疗需要大剂量的磷和维生素D.     

X-连锁低血磷性佝偻病的治疗现状及展望

X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)属于遗传性代谢性骨病,发病机制复杂,在临床上较为罕见,其主要临床表现为骨骼畸形及身材矮小,致残率高,因而针对XLH进行及早诊断及治疗对患者康复具有极为重要的意义。传统治疗以补充磷酸盐和维生素D类似物为主,随着学者对XLH病理机制研究逐渐深入,分子靶向治疗等新型治疗方式横空出世,通过多学科联合诊断及治疗的方法为患者带去了福音。本文就XLH的临床特征、发病遗传机制、治疗现状及治疗的未来发展趋势进行综述。     

c.2069A≥G基因突变致X-连锁低磷抗D性佝偻病临床特征并文献复习

正X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophos-phatem ic rickets,XLHR)是一种最常见的遗传性佝偻病,发病率约1∶20 000。其临床特点主要包括身材矮小、佝偻病、低磷血症、近端肾小管重吸收磷障碍以及活性维生素D生成不足等~[1-2]。该病遗传方式为X-连锁显性遗传~[3]。研究表明XLHR的致病基因是位于X染色体上定位于xp22.1-p22.2区域的     

低磷性佝偻病／软骨病

常见的低磷性佝偻病／软骨病包括X-连锁低磷性佝偻病（XLH）、常染色体显性遗传性低磷性佝偻病（ADRH）、肿瘤相关性低磷性骨软化症（TIO）等，这些疾病的共同特征是血磷降低，血钙正常或轻度降低，治疗需要大剂量的磷和维生素D。     

X-连锁低血磷性抗维生素D佝偻病基因突变研究进展

低血磷性抗维生素D佝偻病是一种以肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨钙化异常为特征的可导致骨骼、牙齿等发育不良的遗传性佝偻病,主要以X-连锁显性遗传为主。本文就X-连锁低血磷性抗维生素D佝偻病PHEX基因突变进行综述,以期为佝偻病的基因研究提供依据。     

婴幼儿佝偻病VDR基因ApaI、BsmI位点多态性与连锁不平衡分析

目的 探讨婴幼儿佝偻病患者维生素D受体（VDR）基因ApaI、BsmI位点多态性分布特征及连锁不平衡关系及其与佝偻病的遗传易感因素.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对56例佝偻病患儿和76例健康对照儿进行VDR基因ApaI、BsmI位点多态性的检测,分析两组VDR基因型和等位基因频率及两位点间连锁不平衡的关系.结果 两组VDR基因ApaI、BsmI位点基因型频率分布比较差异均无统计学意义（P＞0.05）.VDR基因ApaI、BsmI 位点等位基因频率在两组人群中的分布差异均无统计学意义（P＞0.05）.ApaI与BsmI二位点连锁不平衡系（D＇=0.230,r2=0.01）.结论 VDR基因ApaI、BsmI位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病无明显关系,且两位点不存在连锁不平衡关系.     

低血磷抗维生素D佝偻病的遗传分型及研究进展

低血磷抗维生素D佝偻病(HR)又称家族性低磷血症或肾性低血磷性佝偻病,是一种以肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨矿化障碍为特征的单基因遗传性疾病。根据疾病是否受FGF23因子调控,可将疾病大体分为FGF23依赖性HR和非FGF23依赖性HR两大类。目前已经发现多个明确与HR相关的致病基因,包括X-性连锁、常染色体显性、常染色体隐性。本文就低血磷抗维生素D佝偻病的遗传分型及研究进展进行综述。     

低血磷抗维生素D佝偻病的遗传分型及研究进展

低血磷抗维生素D佝偻病(HR)又称家族性低磷血症或肾性低血磷性佝偻病,是一种以肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨矿化障碍为特征的单基因遗传性疾病。根据疾病是否受FGF23因子调控,可将疾病大体分为FGF23依赖性HR和非FGF23依赖性HR两大类。目前已经发现多个明确与HR相关的致病基因,包括X-性连锁、常染色体显性、常染色体隐性。本文就低血磷抗维生素D佝偻病的遗传分型及研究进展进行综述。     

脆性X综合征分子病理及治疗研究进展

<正>脆性X综合征(FXS)是一种常见的遗传性智力低下综合征,其发病率仅次于唐氏综合征,呈X连锁遗传。FXS的发病率男性为1/4000,女性为1/6000。99%以上的FXS患者,其发病的分子遗传学基础是FXS智力低下基因1(FMR1)动态突变,使其编码的脆性X蛋白(FMRP)表达减少或者缺失。     

佝偻病的临床与实验性诊断相关性的探讨

近年来小儿佝偻病多以临床诊断为主,但常常可靠性不定,特别在早期轻度佝偻病时。为提高佝偻病临床诊断可靠性,正确认识目前我国小儿佝偻病发病状况,本文研究了佝偻病临床诊断与实验室结果符合情况。结果发现201例临床诊断佝偻病的小儿中经骨X线诊断VitD缺乏性佝偻病15例(7.7％),血生化证实为佝偻病17例(8.7％)。同时经骨X线与血生化检查证实者12例,占临床诊断的6.1％。佝偻病的症状和某些体征的敏感性较低,可作为佝偻病的临床筛查指标,确诊应有骨X线和血生化检查。     

脆性X综合征FMR1基因研究进展

脆性X综合征是常见的遗传性智力低下综合征,是X连锁不完全显性遗传病,其发病机理是脆性X智力低下1号基因5＇端非翻译区(CGG)n三核苷酸串联重复序列大量扩增和CpG岛异常甲基化,引起脆性X智力低下1号基因失活,导致脆性X智力低下1号蛋白的缺失引起智力低下.该文对脆性X智力低下1号蛋白生物学功能,脆性X智力低下1号基因异常的分子机制等方面国内外研究最新进展作以综述.     

Rett综合征1例病例报道并文献复习

正Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种罕见的X连锁显性遗传病,该病致病基因为甲基化CpG结合蛋白-2 (methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)基因,定位于Xq28~([1])。该病多发于女童,男童罕见~([2]),女性人群患病率约1/10 000~1/15 000,其中绝大部分为新发突变病例,仅有     

保健日光灯照射防治婴幼儿佝偻病的应用研究

目的应用保健日光灯照射防治婴幼儿佝偻病.方法采用保健日光灯照射婴幼儿30例,并配对设立未照射组小儿30例,其中早期佝偻病13对.观察腕骨X线放大像、血清25羟维生素D3[(25(OH)D3]、钙(Ca)、磷(P)、碱性磷酸酶(AKP)于实验前后的变化,同时进行体检,用SAS软件包统计分析.结果两组实验后,照射组25(OH)D3、Ca、P均值,均明显高于对照组(P＜0.01),而AKP则低于对照组(P＜0.01).实验后13对早期佝偻病中,照射组腕骨X线放大像早期佝偻病的好转率明显高于对照组(P＜0.01),早期佝偻病的症状明显好转;17对正常儿童中,照射组实验后无一例腕骨X线放大像出现早期佝偻病表现的,而对照组X线片出现早期佝偻病的患病率却明显高于照射组(P＜0.01).结论照射保健日光灯,具有防治婴幼儿佝偻病的作用.     

人类X染色体失活

多年来X连锁基因的作用一直是遗传学的一个难题。女性两个X染色体上每个基因的两个代表(等位基因)所形成的产物,为什么不比只有一个X染色体半合子的男性的相应基因的产物多?为什么某一X连锁的突变基因纯合女性的病情并不比半合子的男性严重?这就涉及到X染色体的失活。正常女性细胞中的两个X染色体中的一个在遗传上是失活的,并在间期形成可见的Barr小体,这个X染色体的浓缩过程称为X失活(X-inactivation)。“X失活中心”调控着X失活,而XIST基因可能就起到了“X失活中心”的作用。     

骨碱性磷酸酶、血25-(OH)D联合其他实验室指标诊断小儿维生素D缺乏性佝偻病的价值

目的探索骨碱性磷酸酶、血25-(OH)D联合其他实验室指标诊断小儿维生素D缺乏性佝偻病的价值。方法选取2015年2月-2016年5月在该中心保健门诊就诊的1 200例儿童作为研究对象,抽取这些儿童的末梢血测定血液内25-(OH)D、骨碱性磷酸酶、血钙水平,同时测骨密度,其中355例儿童拍左手腕骨的X线片。依据《中华儿科杂志》维生素D缺乏性佝偻病防治建议,确定佝偻病的诊断标准,判定相应实验室方法检测佝偻病的灵敏度和特异度。结果在743例25-(OH)D50 nmol/L的儿童中,有179例为佝偻病患者,占24.09%;在457例25-(OH)D≥50 nmol/L的儿童中,有28例为佝偻病患者,占6.13%;佝偻病儿童血液中25-(OH)D浓度为(38.6±10.6)nmol/L,显著低于未患病儿童(60.6±11.3)nmol/L,差异有统计学意义(t=25.748,P0.05);在690例骨碱性磷酸酶异常的儿童中,138例患有佝偻病;467例骨密度异常的儿童中,118例患有佝偻病;320例血钙异常的患儿中,57例患有佝偻病;355例X片检查的阳性患者87均患有佝偻病。结论血液中25-(OH)D的浓度为诊断佝偻病的较好指标。而血液中骨碱性磷酸酶的浓度测定的特异度和灵敏度也较别的指标灵敏,可以用于筛查佝偻病。在25-(OH)D和骨碱性磷酸酶浓度异常的条件下联合其他指标可以很大程度地提高对患者佝偻病的识别性。     

应用cDNA探针检测DMD患者基因缺失

假肥大型肌营养不良(DMD)是较为常见的遗传性肌病,呈X连锁阴性遗传,发病率约占出生男婴的1/3500。本文采用cDNA_8探针对20名正常成年人与8例DMD/BMD进行了基因分析。DMD基因位于X染色体短臂2区1带2亚带(Xp21.2),全长2300kb,其cDNA长14kb,由65个外显子组成,蛋白质产物为抗肌萎缩蛋白(dystrophin)。近年来的DMD分子遗传     

WASP基因新发突变致Wiskott-Aldrich综合征1例并文献复习

目的 分析Wiskott-Aldrich综合征(WAS) 临床特征、基因突变特点。方法 回顾分析1例WAS患儿的临床资料,提取患儿外周血基因组DNA,用PCR扩增WASP基因全部外显子并进行序列分析。结果 本例患儿因“便血”入院,伴血小板减少、血小板体积减小,临床评分1分;患儿WASP基因所在的EVHl区2号外显上存在错义突变:c.209G>A,p.G70E,导致WASP基因编码的蛋白70位氨基酸由甘氨酸突变为谷氨酸(p.Gly70Glu);其母亲为该变异携带者(杂合),父亲未见突变;该病例中的错义变异c.209G>A暂无文献报道。 结论 本例男性患儿符合WAS的X连锁血小板减少症临床特点,其发病是由1种新发现的WASP基因突变所致。对不明原因的出血,伴血小板减少、血小板体积(MPV)减小的患儿应及时行WASP基因序列分析做出诊断,对其亲属进行WASP基因检测也十分必要。     

421例婴幼儿佝偻病的调查分析

目的　分析影响佝偻病诊断及防治效果的相关因素。方法　选择本社区 42 1例婴幼儿为对象 ,采用临床症状、体征 ,骨骼X线摄片、微量血碱性磷酸酶 (BALP)测定的诊断方法 ,不同剂型维生素D防治效果观察进行资料分析。结果　以临床症状、体征 +骨骼X线摄片 +BALP三者联合诊断确诊率最高为 30 .17% ;临床症状、体征 +BALP二者联合诊断确诊率为 18.10 %等。而以临床症状、体征 ;骨骼X线摄片 ,BALP单项诊断佝偻病时 ,均有其不同的漏诊、误诊率。服用VitD防治组的患病率明显低于未服用VitD的对照组 ,且 0岁～组患病率最高。结论　为提高佝偻病诊断率 ,应采用以上三项或二项诊断方法联合应用。重点做好 1岁内佝偻病的诊断和防治工作 ,是有效降低佝偻病发病率的关键