孤独症谱系障碍患儿常规开展遗传代谢病筛查的必要性

孤独症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍性疾病,病因十分复杂。部分遗传代谢病(又称先天性代谢异常, IEM)患儿,同时伴有ASD或孤独样症状,对IEM的治疗能在一定程度上缓解ASD,因此IEM很可能是ASD的病因之一。本文就此讨论是否应该在ASD患儿中常规开展IEM筛查。     

注意缺陷多动障碍与孤独症谱系障碍共病诊断新进展

在孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)患儿中,常有注意缺陷、多动、冲动的症状;注意缺陷多动障碍(attention-deficit/hyperactivity disorder,ADHD)患儿中,社会交往障碍、语言障碍甚至刻板行为出现的频率较正常人群更高。ADHD与ASD可能存在共同的致病因素。单纯针对一类症状的治疗并不能完全缓解其全部症状。     

孤独症谱系障碍幼儿的气质特点研究

目的对1~3岁孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)幼儿的气质特点进行研究,为其发现、干预提供依据。方法通过和正常幼儿气质常模的对比,对1~3岁ASD幼儿的气质特点进行研究。结果 ASD幼儿气质以E型、I-E型为主,但所占比例明显下降。该研究发现ASD幼儿除节律性外,其余8个维度与正常幼儿比较差异有统计学意义(P0.01);9个气质维度的性别差异无统计学意义(P0.05),而反应强度、注意分散及反应阈分值与年龄呈正相关(P0.05)。结论 ASD幼儿气质维度与正常幼儿存在明显差异,有助于早期发现ASD。     

孤独症谱系障碍儿童的病因学研究

孤独症谱系障碍是一种起始于婴幼儿早期的严重危害儿童身心的发育障碍性疾病,据各国报道,患病率有增加趋势.目前该病病因尚不明确,但早期诊断早期治疗对这类儿童的预后有极其重要的影响.本文从临床危险因素、分子生物学研究、神经心理研究方面对其病因学研究进行综述,以期提高对该病的认识,达到早诊、早治、提高患儿生存质量的目的 .     

儿童孤独症谱系障碍及其家庭治疗

<正>儿童孤独症又称自闭症,其病因不明,目前无有效的治愈方法,预后差,其矫治和重归社会是一个艰难、复杂的过程。家庭治疗主要是针对患儿的长期教育训练和家庭成员的心理问题干预,有助于提高家庭功能,在今后的治疗方案中不可或缺。     

儿童孤独症谱系障碍病因的研究进展

儿童孤独症谱系障碍是于婴儿期起病的一种广泛性发育障碍,约三分之一的孤独症患儿不能独立生活,需终生照顾,给家庭和社会带来沉重负担.文章从遗传因素、生物学因素、孕期营养等方面综述儿童孤独症谱系障碍的病因研究进展.明确儿童孤独症谱系障碍的病因,有助于进行针对性的早期筛查并实施合理系统的干预.     

中国儿童孤独症谱系障碍患病率Meta分析

目的 采用Meta分析了解中国近16年孤独症谱系障碍(ASD)的患病率,掌握我国ASD的患病特征,进一步分析国内与国外ASD患病率存在差异的深层原因。方法 系统检索中国知网、维普、万方、Pubmed数据库2000年1月1日-2016年12月31日发表的中国儿童ASD患病情况的文献,采用R软件进行率值合并。结果 纳入30篇文献,中国儿童ASD患病率26.50/10 000;孤独症患病率为14.00/10 000。对发表年份、南北方等因素进行亚组分析,除南北方患病率间差异无统计学意义外,其余亚组患病率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 尽管中国儿童ASD及孤独症患病率呈现递增趋势,但仍低于国外患病率报告;考虑限于调查人群、监测方法、筛查及诊断工具等因素影响,我国ASD患病率显然是被低估的。     

孤独症谱系障碍儿童发育及适应性行为分析

目的 了解不同年度孤独症谱系障碍(ASD)儿童发育及适应性行为水平情况的变化,为ASD早期识别、诊断及后期干预训练指导提供理论依据。方法 回顾性分析2015、2017年及2019年于重庆医科大学附属儿童医院儿保科初诊的1～5岁ASD患儿Gesell评估及婴儿-初中学生社会生活能力量表(S-M)结果。结果 2015、2017年及2019年ASD患儿在Gesell发育测评中总发育商(DQ)及S-M量表分数比较差异无统计学意义(F=0.920、0.495,P>0.05)。2015、2017及2019年ASD患儿各能区均表现为不同程度发育迟缓(DD),其中大运动能区DQ得分差异有统计学意义(F=9.683,P<0.05),不同年份大运动及精细运动能区发育迟缓的比例差异有统计学意义(χ²=22.583、11.596,P<0.05)。ASD女童的精细运动及个人-社会能区DQ高于男童(Z=2.023、2.837,P<0.05);不同年龄段ASD患儿各能区DQ及S-M分数比较,差异有统计学意义(H=56.557、185.824、37.935、8.038、6...     

食物过敏对孤独症谱系障碍的影响及机制研究

孤独症谱系障碍(ASD)在近年来发病率不断上升,引起人们的广泛关注。目前已有研究表明,过敏性疾病与孤独症谱系障碍之间关系密切,而食物过敏作为一种常见的过敏性疾病,与孤独症谱系障碍也存在联系。本文通过查阅相关文献,就食物过敏对孤独症谱系障碍的影响及相关机制研究进展进行综述,为探索孤独症谱系障碍的病因及治疗方法提供帮助。     

孤独症谱系障碍基因组学生物学标记物的研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一种以社会交往障碍、狭隘兴趣和刻板重复行为模式为特征的神经发育障碍性疾病,近年来发病率明显上升,达到1∶59,至今病因及发病机制未明。早期诊断及早期干预对ASD儿童的康复至关重要。近年ASD的生物学标记物研究取得很大进展,尤其是基因组学方面,包括基因突变、拷贝数变异、单核苷酸多态性和表观遗传。本文将对ASD基因组学生物学标记物的研究进展进行综述。     

ASD与ADHD患儿基本面部表情识别特点研究

目的 测试孤独症谱系障碍(ASD)儿童、注意力缺陷多动障碍(ADHD)儿童和正常儿童对基本面部表情的识别能力,探讨孤独症谱系障碍儿童面部表情识别障碍特点。方法 采用计算机系统对32例ASD儿童和32例ADHD儿童和32例正常儿童进行测试, 以反应时长、正确率为分析指标,三组儿童在发展年龄上进行匹配。结果 1)ASD组和ADHD组相比,两组对高兴、愤怒情绪的注视时间差异无统计学意义(t=1.04、0.16,P>0.05);ASD组对悲伤、惊讶、恐惧的注视时间均短于对ADHD组,差异有统计学意义(t=1.83、1.79 、2.96,P<0.05)。ASD组和ADHD 组对各表情的平均注视时间均短于正常组,差异有统计学意义(P<0.05);2)ASD组对高兴、愤怒识别正确率与正常组比较差异无统计学意义(χ²=0.318、0.067,P>0.05 );ASD组的悲伤、惊讶、恐惧的识别率低于正常组(χ²=0.428、8.532、5.455 ,P<0.05);ADHD组仅对恐惧的识别率低于正常组(χ²=5.406,P<0.05);ADHD对其他几种情绪的识别率与正常组比较差异无统计学意义(P>0.05 )。结论 ASD儿童的面部表情识别障碍不仅仅源于视觉注意减少;ASD患儿的情绪识别障碍主要体现在对悲伤、惊讶、恐惧的情绪的识别中,对高兴、愤怒的识别率相对较高。     

孤独症谱系障碍斑马鱼模型的研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍,ASD生物学机制至今尚未完全明确。动物模型作为一种高效基础研究工具,可用于ASD的病因、神经病理学及有效治疗的探索研究。斑马鱼动物模型因其体外受精,胚胎透光,且幼鱼能够实现病理过程的实时成像,进行大规模的基因筛选和药物筛选的成本较低等特点,也使得斑马鱼成为近年热门的ASD动物模型。本文将就ASD研究中斑马鱼模型的研究进展作一综述。     

儿童孤独症谱系障碍人口统计学特征及相关危险因素分析

目的 分析孤独症谱系障碍(ASD)的人口统计学特征及相关危险因素,为ASD的防治提供科学依据。方法 2016年4月－2017年9月采用1∶1病例对照研究,回顾性调查94名ASD患儿和94名正常儿童的人口统计学特征和相关危险因素,并对ASD相关因素进行多因素Logistic回归分析。结果 ASD组患儿男女比例为5.7∶1,与对照组相比,ASD组患儿在出生时有无缺氧窒息、父母生育年龄、母亲职业、父母文化程度、家庭经济收入、母亲身体健康状况等方面差异有统计学意义(P＜0.05)。多因素分析结果显示母亲从事体力劳动(OR=0.123,P=0.001)及家庭月收入高(OR=0.065,P=0.015)可能是儿童ASD的保护因素,父亲生育年龄≥30岁(OR=3.610,P=0.002)可能是ASD的危险因素。结论 避免高龄生育,孕期母亲适当进行户外运动有利于预防ASD的发生。     

双胎儿童孤独症谱系障碍广义遗传度与临床评估结果的影响因素研究

目的分析36对双胎儿童的孤独症谱系障碍(ASD)的同患率、广义遗传度,建立双胎回归模型,探讨随访资料中临床评估结果的影响因素。方法收集2016-2018年就诊于复旦大学附属儿科医院的部分双胎儿童,纳入标准:双胎至少一胎为ASD患儿,或双胎均为正常发育(NT)儿童,收集儿童的一般情况,采用孤独症诊断观察量表(ADOS)和Griffiths精神发育量表(GMDS)对儿童的社交能力和总发育商进行评估,使用R统计建模语言和双胎分析软件包mets建立模型。结果在36对双胎中,同卵双胎ASD共患率为66.7%,异卵双胎ASD共患率则为16.7%;ASD风险因素的最佳拟合为包含性别和体重的AE模型,广义遗传度接近90.4%(95%CI:65.2%~115.7%),但临床协变量和遗传因素对ASD预测的作用均不显著;孤独症诊断观察量表中重复和刻板行为(ADOS-RRB)的最优模型为加入自闭症诊断、体重、受孕方式与患儿年龄在内的AE遗传模型,孤独症诊断观察量表中社交情感(ADOS-SA)的最优拟合模型为引入性别、患儿年龄、母亲教育程度与受孕方式在内的CE遗传模型,Griffiths精神发育量表中总发育商(GMDS-DQ)的最优模型为ASD诊断、是否早产、性别在内的CE遗传模型,非共享环境因素对ADOS-RRB(P=0.000 2)、ADOS-SA(P<0.000 1)以及GMDS-DQ(P<0.000 1)的影响差异均有统计学意义。结论遗传因素是ASD发生的重要因素,非共享环境因素与ASD临床评估结果具有一定相关性。     

孤独谱系障碍患儿症状及行为学表现与父母情绪障碍相关研究

目的研究孤独谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿的症状特点、心理问题及对父母情绪障碍的影响。方法分别使用孤独症行为量表和长处与困难问卷对593名患儿进行行为学表现和心理评估,同时使用抑郁自评量表、焦虑自评量表评估患儿父母的情绪障碍表现。结果在情绪及多动注意不能和困难总分方面,高年龄组的患儿表现出了更多的困难(F=4.361,P=0.013;F=16.029,P=0.000;F=9.638,P=0.013),同时在亲社会行为方面,高年龄组则表现更好(F=11.052,P=0.000);无论在焦虑或是抑郁障碍,母亲更易患情绪障碍(χ2=15.893,P=0.000;χ2=27.592,P=0.000);父母的抑郁,焦虑情绪与ASD患儿的多个行为学表现维度相关,并直接受症状严重程度的影响。结论ASD患儿行为学表现在不同年龄段表现不同,体现在情绪、多动注意不能及亲社会行为方面;母亲往往比父亲更易患有情绪障碍,父母亲的情绪障碍受ASD患儿的多个行为表现维度影响,应引起注意。     

孤独症谱系障碍病因影响因素分析

目的探讨孤独症谱系障碍发病的影响因素,为孤独症谱系障碍的病因、发病机制及防治提供依据。方法采用自制的孤独症谱系障碍影响因素调查表对80例孤独症谱系障碍患儿和80例正常儿童进行病例对照研究。结果经非条件多因素回归分析结果显示,有统计学意义的各个危险因素中,对孤独症谱系障碍发病的影响值从大到小依次为:过期产(OR=20.396,P0.01),人工喂养(OR=7.567,P0.01),新生儿黄疸(OR=7.234,P0.01),宫内或新生儿缺氧(OR=6.411,P0.05),孕期接触不良因素(OR=3.354,P0.01),塑料玩具(OR=3.115,P0.01),母亲性格内向(OR=2.086,P0.05),而常规的家庭教育为保护因素(OR=0.093,P0.01)。结论孤独症谱系障碍儿童的发病可能与遗传,环境因素,孕期和出生高危因素存在一定关系,控制这些因素可能会降低孤独症谱系障碍的发生。     

虚拟现实在孤独谱系障碍中的应用

孤独谱系障碍(ASD)是复杂的基因相关的神经发育性障碍,目前以行为训练为主,虚拟现实是一种新型的用于训练ASD的技术,本文就虚拟现实在ASD中的应用进行概述。     

孤独症谱系障碍合并躯体感觉障碍的神经生物学机制研究

躯体感觉障碍是指躯体感觉系统对来自皮肤和深层组织的刺激感知和处理过程出现异常,是孤独症谱系障碍(ASD)的核心症状之一,严重影响患儿社交、沟通、适应等技能发展和预后.查阅文献,关于躯体感觉障碍的研究非常多,但ASD与躯体感觉障碍之间的产生机制仍不完全清楚.由此,本文将综述躯体感觉障碍的神经生物学机制,进一步分析已知的A...     

家庭干预模式在儿童孤独症谱系障碍中的临床研究

目的 研究家庭干预模式在儿童孤独症谱系障碍(ASD)中的临床应用效果,为其应用于临床提供证据。方法 选取襄阳市妇幼保健院2017年4月—2018年4月期间收治的76例ASD患儿作为研究对象,以是否进行家庭训练分为观察组(n=43)和对照组(n=33),对照组患儿予以上午医院规范训练,在家不训练;观察组患儿则上午在医院训练,其他时间由家长在家随时随地训练,分别对两组患儿治疗前后的ASD治疗评估量表(ATEC)和ASD行为量表评分(ABC)进行比较,同时评定两组儿童的面部表情卡配对情况。结果 治疗前,观察组和对照组患儿ATEC和ABC量表评分差异均无统计学意义(t=0.21、0.24,P>0.05);治疗后,观察组患儿的ATEC和ABC量表评分均明显低于对照组,差异均有统计学意义(t=8.55、9.51,P<0.05),也低于治疗前(t=7.02、10.97,P<0.05);另外,两组患儿间伤心、高兴、生气、害怕等面部表情卡配对情况指标差异比较具有统计学意义(t=12.14、8.16、8.34、4.31,P<0.05)。结论 医院结合家庭进行ASD综合干预能取得更好的效果,值得在其康复治疗中推广应用。