无家族性特发性基底节钙化症二例报道

报告2例脑基底节对称性钙化病因中无家族性的Fahr病，对其病因、诊断及鉴别结合文献予以分析讨论。     

家族性Fahr综合征一家系报道

Fahr综合征(fahr’s syndrome)即位于纹状体、苍白球、齿状核、大脑皮层下灰白质交界处，对称性钙质沉着，临床主要表现有进行性痴呆、锥体外系表现、癫痫发作和精神障碍，也可无临床表现。该综合征罕见，现报道一家系如下：     

特发性基底节钙化的研究进展

<正>特发性基底节钙化(idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)又称Fahr病(FD)或家族性特发性基底节钙化(FIBGC),近年来有学者建议该病应更名为原发性家族性脑钙化(PFBC),是一种罕见的遗传或散发的神经系统疾病,发病率低于1/100万^([1,2])。德国神经病学家KarlTheodorFahr于1930年首次描述了IBGC的疾病特征([1,2])。德国神经病学家KarlTheodorFahr于1930年首次描述了IBGC的疾病特征^([3]),国内于1983年由蒋雨平首次报道([3]),国内于1983年由蒋雨平首次报道^([4])。该疾病主要特点为大脑运动控制区域包括基底节、下丘脑、齿状核、大脑皮质、小脑皮质下白质等异常钙化([4])。该疾病主要特点为大脑运动控制区域包括基底节、下丘脑、齿状核、大脑皮质、小脑皮质下白质等异常钙化^([2])。患者大多以椎体外系症状为首发症状,还可表现为小脑功能失调、语言障     

特发性非家族性大脑基底节钙化(附55例报告)

报告了55例不明原因的基底节钙化。本病好发年龄30岁至60岁。临床上多表现为头痛、头晕、肢体震颤、肢体活动受限、言语不清、痴呆等。颅脑CT多表现为双侧基底节钙化,以苍白球钙化为主,可合并有松果体、脉络丛、尾核、壳核及脑叶钙化。钙化好发于基底节的原因是此处血供丰富且对钙盐有较高的亲和性。     

家族性Fahr病

目的：探讨家族性Fahr病的遗传和l临床特点。方法：分析一家系3代7例患者的临床表现及头颅CT改变。结果：家族性Fahr病主要表现为言语和智能障碍、锥体外系损害、共济失调、双侧对称性基底节区钙化。结论：对于慢性发病,智能障碍,锥体外系损害症状突出,双侧基底节区对称性钙化,结合家系调查,应考虑家族性Fahr病。头颅CT对家族性Fahr病的诊断有重要意义;对头颅CT有双侧对称性基底节钙化灶而无临床症状者,应警惕家族性Fahr病,注意进一步追踪。     

特发性双侧对称性大脑基底节钙化症(Fahr病)伴染色体异常1例

特发性双侧对称性大脑基底节钙化症（Ｆａｈｒ病）伴染色体异常１例段文澜刘芳钟绍Δ俞茂华姚凤英许荣（上海医科大学华山医院内分泌科２０００４０，放射医学研究所２０００３２）临床资料患者女性，２１岁，１９９７年６月１６日入院。患者有反复癫样抽搐伴意识...     

合并脑干钙化Fahr病一家系报告

Fahr病又称特发性基底节钙化(idiopathic basal ganglia calcification,IBGC),是神经系统退行性疾病的一种.本病多呈家族性聚集发病,散发少见,以脑组织,特别是基底节及齿状核对称性钙盐沉积为特征.其钙化分布广泛,好发部位依次为苍白球、尾状核、壳核、丘脑、额顶叶脑回,钙化也偶见于小脑齿状核及小脑皮质[1],合并脑干钙化者在以往病例报告中罕见.现报告Fahr病一家系如下.     

家族性窦房结病(附一家系5例)

病态窦房结综合征是由于窦房结及其周围组织的器质性改变,使冲动的形成和(或)冲动的传出发生障碍或衰竭而产生窦性心动过缓、窦性静止、窦房阻滞、心动过速与心动过缓交替等一系列心律失常。临床上还可伴有不同程度的脑、心、肾供血不足的症     

家族性普通型间质性肺炎一家系报告并文献复习

普通型间质性肺炎（UIP）是特发性间质性肺炎（IIP）中最为常见的一种（约占65％）,但关于家族性UIP的报道并不多见。最近我院诊断了一家族性UIP病例,通过家谱调查和追踪,证实了该家系4例患者,2例可疑患者。现结合文献复习予以报告。     

12例Fahr's病的CT诊断

目的:探讨CT对于Fahr's病的诊断价值.方法:分析12例临床诊断的Fahr's病的CT资料,并结合文献讨论该病的诊断和鉴别诊断.结果:CT可清楚显示Fahr's病脑内多发对称性钙化.结论:根据CT表现,结合血生化检查,Fahr's病大多可作出正确诊断.     

家族性精神分裂症临床特征的研究

目的：探讨家族性精神分裂症（FS）与散发性精神分裂症（SS）临床特征的异同。方法：对82例家族性精神分裂症和202例散发性精神分裂症的临床资料进行比较。结果：家族性分裂症发病年龄早、病前适应能力差、以阴性症状为突出、即期疗效差、易复发。结论：家族性散发性分裂症临床特征存在明显差异，家族史可作为分裂症的一个分类原则。     

家族性与散发性精神分裂症临床特点比较研究

目的：比较家族性与散发性精神分裂症临床特点之异同，为临床诊治及精神分裂症亚型的划分提供参考。方法：采用自制问卷、SAMS量表、PSE量表、GAS和GAF量表对40例家族性和40例散发性精神分裂症进行检查评定，将结果进行χ^2检验、t检验。结果：二组起病形式，一些临床症状有显性差异；发病年龄、住院次数、复发粢九、诱发因素、临床综合征、疗效及社会功能无显性差异。结论：家族性精神分裂症与散发性精神分裂症临床特征有一些不同，家族性精神分裂症以急性和亚急性起病、临床表现以妄想和核心症状群多见；而散发性精神分裂症起病缓慢，临床表现以社会退缩，疏懒，行为、情感言语障碍多见。     

青少年鼻窦炎与家族性患病因素相关性分析

目的探讨青少年鼻窦炎与家族性患病因素的相关性。方法对62例青少年慢性鼻窦炎患者进行问卷调查,根据患者和其亲属成员里有无鼻塞、脓涕、头昏（痛）、嗅觉障碍等症状评分,有1项症状则得1分,最后合计分值,满分4分,无症状者为0分,家族成员中2个以上有症状者将其合计分值累加。结果患者家族成员中既往或至今仍有鼻-鼻窦炎症状者为30例,发病率为48．39％,患者得分平均（265±1．03）分,家族成员平均得分（1．45±1．85）分;r=0．431,P〈0,05。Ⅱ型慢性鼻窦炎病例组,患者得分平均（2．74±1．33）分,家族成员平均得分（2．42±2．22）分;r=0．719,P〈0．05。结论青少年鼻窦炎与家族性患病因素具有相关性．其中Ⅱ型慢性鼻窭炎与家族性患病因素且有显著相关性。     

Osteosarcoma complicating familial Paget's disease.

A most unusual family with aggressive Paget''s disease is reported. Three brothers out of 10 siblings developed the disease at a relatively early age. Two of these brothers developed an osteosarcoma and died. It is emphasized that very little information is available concerning the predisposition to severe polyostotic disease and even sarcomatous change when Paget''s disease begins at a young age or is familial. Possibly the risk of these serious complications is then greater than when the disease is sporadic and begins later in life.     

国人家族性载脂蛋白B-100缺陷症的检测

目的：检测广州地区高胆固醇血症患者载脂蛋白B-100可能存在的突变体。方法：应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增APOB基因第26外显子编码10549—10895号核苷酸的DNA片段，用地高辛配基标记的等位基因特异寡核苷酸探针进行斑点杂交，分析受检者的载脂蛋白B-100基因是否存在密码子3531CGC→CGT突变。结果：362例原发性高胆同醇血症患者中未检出上述基因突变。结论：上述基因突变在广州人群中不存在或发生率很低。     

论中国家庭文化对知情同意原则实践的影响

中国特有的家庭文化发端于宗亲制度,成熟于儒家思想。它以家庭为核心,强调家庭成员之间的相互义务,在保护家庭成员利益方面发挥了重要作用。家庭文化对知情同意实践的影响主要表现在患者利益主体以及主体的权利责任的确定和保障等方面。其积极的影响主要是它有利于保护患者的利益和家庭整体的利益;有利于增强家庭成员之间的义务感,加深家庭成员之间的感情,促进家庭和谐。其存在的主要问题有患者和家庭之间主体的确认以及家庭成员之间的主体权利与责任问题。我们应该发扬中国传统文化的优势,努力在实践中解决存在的问题。     

国人家族性胃癌三家系临床特征分析

目的：分析家族聚集性胃癌的临床特点，对家族性或遗传性胃癌患者及其家族成员进行相应的临床、实验室检查、健康咨询服务及对罹患胃癌有一定风险性的成员应采取必要的预防措施提出具体建议。方法：回顾分析了第四军医大学西京医院1982－01／1999－06确诊的1402例住院胃癌患者，从中筛选出资料比较完整的3个胃癌家系，参照遗传性胃癌国际协作组《筛选遗传性胃癌最低标准》(International Collaborative Group on Hereditary Gastric Cancer,ICG-HGC)，结合实际病例调查状况制订了胃癌家系筛选标准：（1）一家系中至少有3名直系成员罹患胃癌；（2）至少有连续的2代受累；（3）至少3名成员发病年令不超过50岁（≤50岁），以上3点符合其中任2点即中选，结果：通过调查发现共有7例患者的家系符合上述自定标准，占同期病例的0．575％，其中有3家系资料完整，并进行了临床特征（如病史，临床表现，发病年龄，胃癌部位及病理等）分析。结论：胃癌有家族性倾向，应对高危家族提供预防性检测及管理。     

缓解期首发精神分裂症患者的家庭功能状况与疾病严重程度的调查研究

目的调查研究缓解期精神分裂症患者的家庭功能情况及其与疾病严重程度间的关系。方法对2012年度中山市第三人民医院首次诊断为精神分裂症患者80例进行问卷调查,调查的时间为临床病情稳定后1周,采用简明精神病量表（BPRS）和自知力与治疗态度问卷（ITAQ）评价患者疾病严重程度,家庭亲密度与适应性量表中文版（FACESII-CV）评价患者家庭功能情况,进行相关分析研究。结果研究对象的实际家庭亲密度评分与ITAQ评分的相关系数r=0.47,P〈0.05相关系数可信,呈显著正相关;而其与BPRS评分的相关系数r=-0.53,P〈0.05相关系数可信,呈显著负相关。研究对象的实际家庭适应性评分与ITAQ评分的相关系数r=0.44,P〈0.05相关系数可信,呈显著正相关;而其与BPRS评分的相关系数r=-0.48,P〈0.05相关系数可信,呈显著负相关。结论缓解期首发精神分裂症患者的家庭功能状况与疾病严重程度关系密切。