迟发型肝豆状核变性的临床特点和治疗转归

目的:探讨迟发型肝豆状核变性(Wilson disease,WD)的临床特点和治疗转归,为迟发型肝豆状核变性的诊断和治疗提供科学依据.方法:分析8例迟发型肝豆状核变性的临床特点、铜代谢变化及其治疗结果.采用免疫散射比浊法测定铜蓝蛋白,原子吸收光谱法测定血清铜、尿铜和肝铜;初期治疗用二巯基丙磺酸钠,维持治疗用青霉胺或锌剂.结果:迟发型肝豆状核变性占肝豆状核变性总数的7.0%,肝病型起病缓慢,恶心、纳差等不明显,极易误诊.血常规、氨基转移酶多数正常,均有K-F环,肝功能受损程度及铜代谢异常相差甚大.二巯基丙磺酸钠治疗第1天平均排铜4 072ug,是治疗前的18.1倍,是同等剂量青霉胺的2.5倍,未见明显副作用,患者预后良好.结论:迟发型肝豆状核变性并非少见,极易误诊,值得高度重视,初期用二巯基丙磺酸钠治疗可取得良好疗效.     

妊娠合并肝豆状核变性

肝豆状核变性又称魏尔森氏病(Wilson′s disease)是一种常染色体隐性遗传、先天性铜代谢障碍引起的家族性疾病。本病合并妊娠成功的病例比较罕见,我院曾遇一例,现结合有关文献作一复习。 病例报告 郑某,女,20岁。两年前因四肢震颤、构音碍障及行走困难诊断为肝豆状核变性而行青霉胺治疗(共7月余),病情明显好转。此次因闭经34~+周诊断为妊娠合并肝豆状核变     

家族性肝豆状核变性四例报告

最近,我们遇到4例有家族史的肝豆状核变性,其中属于同一家族的患者在症状上较为类似。有1例在加用氟哌啶醇治疗后获得较好疗效。现报道如下。 病例报告 例1:男,19岁。1978年3月14日入院。于1975年开始依次出现左下肢、左上肢无力,仍能照常上学。1977年8月在劳动时左侧肢体无力加重伴震颤,后震颤更显著并出现端碗时因手颤而摔碎;继之言语不清、流涎、性格变燥。1978年初在他院门诊诊断为肝豆状核变性,服用青霉胺(每日0.6～0.9左右)2～3月,并间断用过BAL。症状无减轻,精神症状     

肝豆状核变性二例误诊分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病。是由铜代谢障碍导致组织器官内铜过量沉积而发病。现将我们诊治的 2例报告如下。1　病例介绍例 1　患者女性 ,2 5岁 ,个体户。因四肢震颤 ,走路不稳 6年 ,加重 3个月于 1997年 5月 7日入院。该患者 6年前上大学期间 ,无诱因出现四肢震颤 ,尤以双上肢为著 ,写字困难 ,走路不稳 ,故辍学。从而奔波就诊于全国多家医院 ,被诊断为植物神经功能紊乱 ,病情逐渐加重 ,终于 1994年经北京协和医院确诊为“肝豆状核变性” ,经服用“青霉胺”、“硫酸锌”、“安坦”等药物 ,并低铜饮食及保肝对症治疗 ,病情好转…     

肝豆状核变性的临床分析

分析１６例肝豆状核变性患者的临床表现。结果表明发病年龄为１５．８±８．３岁,首发症状以神经系统（５６．２５％）和消化系统（２５％）为主;在疾病过程中有８０％以上患者仍表现为上述两系统症状,其中以肢体震颤和肝损害为多见。几乎１００％的患者出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低、２４小时尿铜含量升高及眼Ｋ－Ｆ环阳性;６２．５％的患者经Ｄ－青霉胺等治疗有效。结论：肝豆状核变性主要发生于青少年,以神经和消化系统为主     

应用血浆置换治疗肝豆状核变性2例报告

血浆置换术是通过对血液成份的分离,去除患者血液中的异常成份,置入正常的血液成份以清除致病物质,配合药物治疗而达到临床治疗的目的。80年代初期以来,血浆置换术已逐渐应用于临床,并在治疗难治病方面,取得良好成绩,现将我院应用血浆置换术治疗2例肝豆状核变性(HLD)结果报告如下:病例1女,20岁,四肢粗大震颤,进行性加重4年,精神异常3月余入院。3年前诊断为肝豆状核变性,曾用青霉胺、硫酸锌、654—2等药物     

硫酸锌治疗肝豆状核变性3例

例1:男性,24岁,于1979年2月出现左上肢不自主震颤,尔后逐渐影响到右上肢,3个月后震颤累及四肢,同时出现讲话吐字不清、走路不稳、智力下降。2年后发现K—F环,检验血清铜蓝蛋白70mg/L,而确诊为肝豆状核变性,确诊后一直服用青霉胺,在服药期间震颤减轻,但智     

在用青霉胺治疗肝豆核变性期间,出现匍行性穿通性弹性组织变性与弹性假黄瘤病

背景:匍行性穿通性弹性组织变性是一种反应性穿通性皮肤病,其特点是异常的弹力纤维从真皮上层穿过表皮而排出。从几份病例研究中发现,该病由D青霉胺治疗的副作用引起。第一例由D青霉胺引起匍行性穿通性弹性组织变性的病例报道是在1972年,患者患有肝豆状核变性,采用D青霉胺治疗后出现。随后还有报道,采用青霉胺治疗后,皮肤出现类似弹性假黄瘤病样改变。这里作者报道了2例由D青霉胺治疗后出现匍行性穿通性弹性组织变性及弹性假黄瘤病的新病例。这2例患者分别患有肝豆状核变性14和16年,匍行性穿通性弹性组织变性及弹性假黄瘤病病变处皮肤,组…     

肝豆状核变性的临床治疗分析

目的:探讨肝豆状核变性的临床治疗方法及治疗进展. 方法:选取2011年1月~2014年6月收治的肝豆状核变性患者30例的药物治疗,对症治疗及现代治疗进展. 结果:经治疗,临床症状消失,各项检查正常的平均时间为65天. 结论:早期诊断,早期防治,及时纠正病人铜代谢的正平衡状况是阻止本病进展的关键. 治疗的目的在于阻止铜盐蓄积和促进体内铜盐的排泄,可采取以下措施以维持铜代谢的负平衡.     

肝豆状核变性的临床分析

目的:探讨肝豆状核变性临床特点。方法:分析归纳10例肝豆状核变性患者临床资料。结果:平均发病年龄20.7岁,首发症状为锥体外系症状6例,2例以精神症状首发,1例以骨关节症状首发,1例以腰痛症状首发。所有病例肝功能正常。肝病史1例。所有病例眼科裂隙灯检查K-F环阳性、血铜氧化酶吸光度降低。脑MR I基本特征是对称性基底节区异常信号,病变部位与神经系统临床表现有较好的一致性。结论:肝豆状核变性早期表现多样,完善实验室检查及脑MR I对肝豆状核变性的诊断及判断预后具有重要意义。     

肝豆状核变性的影像学诊断

肝豆状核变性又称威尔逊氏病是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍型神经系统变性疾病。CT和MRI为肝豆状核变性脑部病变的检出提供了有力诊断依据 ,但MRI可以比CT更优于地观察脑病变解剖部位 ,特别是脑干及基底节的结构 ,并可以反映某些重金属在脑内分布的生化信息。笔者报道肝豆状核变性脑部CT、MRI表现特点与病理变化的关系。1　资料与方法本组共 10例 :其中男 6例 ,女 4例 ,年龄 10～ 2 7岁 ,平均19.6岁 ;该 10例均符合以下诊断标准 :1)全部病例具有锥体外系症状或体征 ,包括构音障碍、震颤、行走不稳、肌张力障碍、运动迟缓等 ,3例肝…     

肝豆状核变性病的治疗

目的：探讨肝豆状核变性的治疗方法，给临床治疗提供经验。方法：系统治疗，通过严格控制铜的摄入量（饮食控制及限制铜肠道吸收，如锌制剂等），驱铜治疗（青霉胺、二巯基丙磺酸钠）、预防肝纤维化类药物，营养神经及保肝降酶类药物等药物方法，结合心理治疗。结果：系统治疗总有效率达83．3％。结论：系统治疗是治疗肝豆状核变性的较佳方法。     

青霉胺两种剂量治疗肝豆状核变性尿排铜曲线的研究及临床意义

目的：确定青霉胺治疗肝豆状核变性的最佳方案。方法：选择青霉胺小剂量组（5－10mg/kg.d)、中剂量组（11－16mg/kg.d)两种剂量治疗肝豆状核变性，观察其临床症状、每周日均尿排铜量（连续观察8周）并绘制尿排铜曲线、副作用。结果：①治疗前6周中剂量组较小剂量组驱铜效果好（P＜0．01）。②6周后两组病人驱铜量子趋于相对稳定（P＞0．05）。③两组病人的副作用无明显差异。结论：肝豆状核变性治疗于急性期（前6周）宜选用中剂量，急性期后（6周后）宜选用小剂量。     

肝豆状核变性肝硬化12例临床观察护理

肝豆状核变性属常染色体隐性遗传代谢性疾病,由于铜代谢障碍,大量铜沉积在肝脏、肾脏、大脑、角膜等组织引起的一系列症状,本文对12例肝豆状核变性肝硬化患者进行临床治疗的同时配合实施有效的护理措施,取得较好的疗效,现将护理体会报告如下。1临床资料1.1一般资料12例肝豆状核     

小儿肝豆状核变性的治疗与护理

小儿肝豆状核变性的治疗与护理赵素红１吕新华１张玉琴２肝豆状核变性是一种染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的肝硬化和脑变性疾病。主要损害中枢神经系统，尤其是基底节退行性变，主要表现为逐渐加重的智力减退，精神症状，四肢震颤，握物不稳，行走蹒跚，肌强直，血清酮...     

D-青霉胺改善1例肝脏Wilson病患者腹腔镜和组织学检查结果:Wilson病Coombs阴性溶血性贫血3年随访

本文报道了1例13岁临床表现为肝衰竭和溶血性贫血的女性患者。实验室检查为血清铜水平正常(104m g/L),尿铜水平增高(2370m g/L),血浆铜蓝蛋白偏低(14.3m g/L),裂隙灯检查发现该患者角质层有凯-弗环,诊断为肝豆状核变性。腹腔镜检查后行血浆置换和连续血液透析缓解了症状,服用D-青霉胺和限制饮食铜摄入量(<1m g/d)使血清丙氨酸转移酶恢复正常。3年后再行腹腔镜检查,该患肝脏的腹腔镜检查和组织学检查结果均明显改善。控制铜水平可逆转肝豆核变性的严重肝纤维化。D-青霉胺改善1例肝脏Wilson病患者腹腔镜和组织学检查结果:Wilson病Coombs阴…     

用~(198)金肝扫描验证青霉胺对肝豆状核变性的疗效

肝型肝豆状核变性只有轻微或不存在神经功能障碍,此型肝豆状核变性经青霉胺治疗可获显著疗效。现报告一例14岁的女孩患肝豆状核变性所致的进行性肝硬化,经一年的青霉胺治疗,使临床和生化方面改善,经~(198)金肝扫描证明有很大的进步。这种用连     

以肝损害为首发症状小儿肝豆状核变性11例临床分析

目的:提高对小儿肝豆状核变性(HLD)的认识,减少误诊。方法:回顾分析11例肝豆状核变性患儿的临床特征及误诊情况。结果:以肝损害为主肝豆状核变性有以下特点:男、女均可发生,主要在6~13岁发病,临床表现复杂多样,以慢性肝炎、肝硬化表现为主而肝炎病毒指标阴性,可合并不同程度的肝外脏器受损,角膜K-F环阳性,血清铜蓝蛋白降低及24小时尿铜升高。结论:以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊,应提高对本病的警惕,及时行角膜K-F环及铜代谢检查,以利于早期诊治。     

肝豆状核变性一家两例报告

肝豆状核变性(以下简称肝豆)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢缺陷病。由于过量铜沉积于肝、脑、肾及角膜等,临床上出现肝硬化、豆状核变性、角膜色素环及进行性加剧的肢体震颤、肌张力增强,以及血清铜含量、铜氧化酶活力降低等异常。我科近年来收治两例系兄姊同患,报告如下。     

肝豆状核变性误诊为病毒性肝炎2例报告

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍引起的家族性进行性疾病,对以肝脏为首发症状者,极易被误诊。本文病例初诊为病毒性肝炎,经特异检查后确诊为肝豆状核变性,现报告如下: