中国汉族一瘢痕疙瘩家系易感基因的定位研究

目的定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因。方法采集1个5代发病的中国汉族瘢痕疙瘩大家系32名成员的外周静脉血样,提取基因组DNA;设定Fas基因为导致该家系发病的一个候选基因,选取位于10q23.31上Fas基因周围共约10Mbp范围内与细胞凋亡障碍或肿瘤发生有关的所有已知基因相邻的微卫星标记D10S1687、D10S1765、D10S1735和D10S1562共4个,对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型和连锁分析。结果连锁分析发现微卫星标记D10S1765LODZMAX为1.74,D10S1735LODZMAX为1.51,支持连锁;D10S1562LODZMAX为0.59,不排除连锁;在θ=0.0～0.10时,D10S1687标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁。结论我们的研究首次发现了该中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因可能位于10q23.31上D10S1765与D10S1735两位点间约1Mbp区域的遗传学证据。     

福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因的定位研究

目的：开展汉族瘢痕疙瘩家系易感基因定位研究。方法：收集来自福建省不同地区的两个汉族瘢痕疙瘩家系，分别命名为A和B家系，从中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象，采集他们的外周静脉血样，提取基因组DNA；设定Fas基因为导致家系发病的一个候选基因，选取位于10q23．31上Fas基因周围共约10Mbp范围内与细胞凋亡障碍或肿瘤发生有关的所有已知基因相邻的微卫星标记D10S1687、D10S1765、D10S1735和D10S1562共4个，对这些微卫星位点进行PCR扩增，产物片断基因分型和连锁分析。结果：A家系微卫星标记D10S1765LODZMAX为1．86，D10S1735LODZMAX为1．29，支持连锁；D10S1562LODZMAX为0．42，不排除连锁；在O=0．0～0．10时，D10S1687标记的所有LOD值都小于-2，排除连锁。B家系微卫星标记D10S1765LODZMAX为1．63，D10S1735LODM为1．37，支持连锁；D10S1562LODZMAX为0．25，不排除连锁；在0=0．0～0．10时，D10S1687标记的所有LOD值都小于-2，排除连锁。结论：本研究提示这两个来自福建的汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因可能位于10q23．31上D10S1765与D10S1735两位点间约1Mbp区域。     

福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体2q23的连锁分析

目的：探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与2q23存在连锁关系。方法：从来自福建省2个汉族瘢痕疙瘩家系中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究的方法,在染色体2q23上选取已知的6个最大两点LOD值的微卫星为遗传标记,经PCR扩增,产物基因分型,再进行连锁分析。结果：在重组率θ=0时,这些微卫星标记的两点LOD值都小于-2;在重组率θ=0.05时,它们的两点LOD值均小于-1;可以否定这些标记与2q23的连锁关系。结论：本研究发现福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体2q23上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。     

福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体7p11的连锁分析

目的：探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与7p11存在连锁关系。方法：从来自福建省2个汉族瘢痕疙瘩家系中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究的方法,在染色体7p11上选取已知的4个最大两点LOD值的微卫星为遗传标记,经PCR扩增,产物基因分型,再进行连锁分析。结果：在重组率Θ=0～0．1时,这些微卫星标记的两点LOD值都小于-2,排除这些标记与染色体7p11的连锁关系。结论：本研究发现福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体7p11上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。     

一汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因定位分析研究

目的采用连锁分析方法探讨瘢痕疙瘩(keloid)家系的疾病易感基因与15q22.31-q23及18q21.1区域的连锁关系。方法1个中国东北地区5代keloid家系,采集家系中32名成员的外周血标本提取DNA,选择位于15q22.31-q23及18q21.1区域7个微卫星标记,应用聚合酶链式反应(PCR)得到扩增产物片断,测定PCR产物片段大小,得到每个样本的基因型,运用连锁分析软件Linkage5.11的MLINK程序计算每个标记的LOD值,根据两点间LOD值判断连锁关系。结果D15S108、D15S216、D15S534、D18S363、D18S846五个位点的两点LOD值在重组率为0时均小于-2,可以排除连锁关系,而D18S460、D18S467两位点在重组率θ为0.05和0.10时的两点LOD值均大于1,D18S460在θ=0时大于2,提示此家系keloid易感基因与这两个位点存在一定连锁关系。结论此汉族keloid家系的易感基因可能位于染色体18q21.1区域内,初步确定SMAD2和PIAS2基因为可能的易感基因。     

瘢痕疙瘩易感基因的家系连锁分析定位研究

目的:探讨瘢痕疙瘩(keloid)家系中易感基因与15q22.31￣q23及18q21.1区域的连锁关系。方法:1个中国东北地区4代瘢痕疙瘩家系,采集家系中32名成员的外周血标本提取DNA,选择位于15q22.31￣q23及18q21.1区域7个微卫星标记,应用聚合酶链式反应(PCR)得到扩增产物片断,测定PCR产物片段大小,得到每个样本的基因型。运用连锁分析软件LINKAGE的MLINK程序计算每个标记的LOD值,根据两点间LOD值判断连锁关系。结果:D15S108、D15S216、D15S534、D18S363、D18S846五个位点的两点LOD值在重组率为0时均小于-2,可以排除此家系疾病候选基因与上述位点的连锁关系,而D18S460、D18S467两位点在重组率为0.05和0.10时的两点LOD值均大于1,且外显率为90%的条件下,D18S460在θ=0时LOD值大于2,提示此家系瘢痕疙瘩易感基因与这两个位点存在一定的连锁关系。结论:此瘢痕疙瘩家系的易感基因可能位于18q21.1区域内。     

福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系与染色体18q21．1的连锁分析

目的：探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系是否与18q21．1存在连锁关系。方法：收集来自福建省不同地区的两个汉族瘢痕疙瘩家系,分别命名为A和B家系,从中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外用静脉血样,提取基因组DNA。设定与瘢痕疙瘩形成关系密切的SMAD2、SMAD4、SMAD7及PIAS2基因为导致家系发病的候选基因,选取这些基因所在的染色体18q21．1区域内与其紧邻的微卫星标记D18S1312、D18S1327、D18S547、D18S1291;对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型和连锁分析。结果：A家系微卫星标记D18S1291LOD。为0．89,D18S1312LODZMX。为0．82,D18S547LODZMX为0．75,可以排除连锁：在0=0．0～0．10时,D18s1327标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁。B家系微卫星标记DI8S1291LODⅢ为0．84,D18S1312LODM为0．78,D18S547LODZMX为0．63,可以排除连锁;在O=0．0～0．10时,D18S1327标记的所有LOD值都小于一2,排除连锁。结论：本研究提示这两个来自福建的汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体18q21．1区域。     

中国人群瘢痕疙瘩家系与染色体 2q23 和 7p11 的连锁分析

目的 探讨中国人群瘢痕疙瘩家系是否与2q23和7p11存在连锁关系.方法 选择两个中国人群瘢痕疙瘩大家系,从中共选出51名成员,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外最近相似研究的文献报道,在染色体2q23和7p11上,分别选取6个和4个微卫星标记,经多重PCR扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析.结果 在重组率θ=0时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于-2,排除连锁关系存在.结论 本研究首次发现了中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体2q23和7p11上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性.     

中国人群瘢痕疙瘩家系与染色体 2q23 和 7p11 的连锁分析

目的探讨中国人群瘢痕疙瘩家系是否与2q23和7p11存在连锁关系。方法选择两个中国人群瘢痕疙瘩大家系,从中共选出51名成员,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外最近相似研究的文献报道,在染色体2q23和7p11上,分别选取6个和4个微卫星标记,经多重PCR扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析。结果在重组率θ=0时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于-2,排除连锁关系存在。结论本研究首次发现了中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体2q23和7p11上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。     

瘢痕疙瘩家系Fas基因死亡域突变的实验研究

目的 探讨瘢痕疙瘩家系标本中Fas基因（外显子7～9）有无突变以及Fas基因突变在瘢痕疙瘩形成中的意义。方法 实验标本来自南方医科大学南方医院整形外科2005年收集的A、B两个瘢痕疙瘩家系。采用PCR及基因测序技术，分别以A家系2例男性患者的瘢痕疙瘩组织为研究对象，以其周围正常皮肤及外周静脉血作为自身对照，其配偶的外周静脉血作为正常对照，并以B家系2例患者（母亲与儿子）的外周静脉血作为不同家系之间的对照，共检测10份标本中Fas基因外显子7～9基因序列。结果 10份瘢痕疙瘩家系标本Fas基因的7、8外显子均未发生突变，2例瘢痕疙瘩组织标本均在外显子9编码区的11bp和53bp两个位点上存在单个碱基基因突变或多态性改变。结论 瘢痕疙瘩Fas基因死亡域外显子9区段的基因结构异常，极有可能与Fas蛋白的功能改变有关，从而导致局部瘢痕疙瘩形成。     

瘢痕疙瘩家系外周血Smad2基因的突变检测

目的 对一瘢痕疙瘩家系进行Smad2基因的突变检测,以明确Smad2基因突变是否与这一家系发病有关.方法 以瘢痕疙瘩家系中4个患者的瘢痕疙瘩组织及其周围正常皮肤、外周血为研究对象,以其配偶的外周血为正常对照,采用PCR及基因序列分析,对所有标本的Smad2基因的所有外显子进行突变检测.结果 基因测序在所有标本中Smad2基因的1～11外显子及其邻近内含子均未发现突变.结论 此瘢痕疙瘩家系的致病基因,可能不是Smad2基因.     

三个汉族瘢痕疙瘩家系调查

目的：开展汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学研究。方法：收集无亲缘关系的汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料,绘制家系图谱,抽取部分家系成员的外周静脉血样。结果：三个汉族瘢痕疙瘩家系中四代家系1个,三代家系2个;家系成员共62人,发病13人,可疑发病1人,2个未发病肯定携带者,1个未发病可疑携带者;三代发病家系1个,两代发病家系2个;采集家系成员外周静脉血样37份。结论：这三个汉族瘢痕疙瘩家系的遗传模式符合常染色体显性遗传伴外显不完全,家系调查有助于瘢痕疙瘩的进一步遗传学研究。     

正常汉族青少年骨盆矢状面形态的影像学研究

目的:建立适合正常汉族青少年骨盆矢状面参数的参考值范围,分析影响骨盆矢状面形态的因素,探讨骨盆矢状面平衡及代偿的机制。方法:2007年9月～2011年7月收集171例正常汉族青少年,男87例,女84例;年龄10～17岁,平均13.1±2.0岁。在站立位全脊柱侧位X线片上测量骨盆入射角(pelvic incidence,PI)、骶骨倾斜角(sacral slope,SS)和骨盆倾斜角(pelvic tilt,PT),并计算PT/PI和SS/PI。根据年龄分为2组,低龄组10～13岁(平均11.7±1.1岁),高龄组14～17岁(平均15.0±1.1岁)。各骨盆参数组内、组间比较采用独立样本t检验或秩和检验,并将其与年龄行相关分析。本研究PI值与既往文献比较采用单样本t检验。结果:两组的PI、PT和SS在男性和女性间均无显著性差异(P>0.05)。低龄组PI和PT显著小于高龄组(P<0.05);低龄组SS与高龄组比较无显著性差异(P>0.05);两组PT/PI均<0.5,SS/PI均>0.5。在所有青少年中(10~17岁)及低龄组中PI和PT与年龄均存在显著相关性(10~17岁者:r=0.243,r=0.371;低龄组:r=0.229,r=0.231)(P<0.05),但在高龄组中不存在相关性(r=0.072,r=0.190,P>0.05);低龄组、高龄组及10~17岁者SS与年龄军无显著相关性(P>0.05)。正常汉族青少年PI显著低于同龄白种人(P<0.05)。结论:正常汉族青少年骨盆参数PI、PT和SS在两性间不存在显著性差异。PI在青少年时期可随年龄的增长而增大,其中在10～13岁相对显著,而在14岁以后增长则基本趋于停止,推测骨盆在青少年时期的不同年龄段生长速率不同。     

A study of bone mineral density and prevalence of osteoporosis in Chinese people of Han nationality from Changchun

Summary

We investigated bone mineral density (BMD) and analyzed the changes in peak bone mass and BMD in Chinese Han population. The main results are as follows: (1) The peak BMD in males (0.625?±?0.109) and females (0.506?±?0.058) was observed at the age of 30?C34?years; (2) osteoporosis prevalence was 7.7% vs. 6.97% in males and females aged 50?C59?years; 18.13% vs. 35.97% in males and females aged 60?C69?years; 36.41% vs. 59.55% in males and females aged 70?C79?years; and 57.53% vs. 75.56% in males and females aged >80?years; (3) BMD differed significantly between genders, and among age groups studied; and (4) peak BMD of Han Chinese was greater than that of Japanese and Danish, as well as ethnicities in China.

Purpose

The reference data on BMD and osteoporosis among Chinese people are lacking. We, therefore, investigated the BMD and analyzed the changes in peak bone mass and BMD in Han population.

Methods

BMD at the one third of distal radius and ulna of non-dominant forearm was measured by DTX-200 BMD detector in 16,019 Han individuals in Changchun divided into different groups based on age and gender. The mean BMD, T-score, and bone loss rate were analyzed using SPSS 13.0 statistical software.

Results

The peak BMD in males and females was 0.625?±?0.109 and 0.506?±?0.058, respectively, which was observed in the age group of 30?C34?years. BMD decreased gradually after 40?years. The prevalence of osteoporosis was as follows: 7.7% in males and 6.97% in females in the age group of 50?C59?years; 18.13% in males and 35.97% in females aged 60?C69?years; 36.41% in males and 59.55% in females aged 70?C79?years; and 57.53% in males and 75.56% in females aged over 80?years.

Conclusions

There was a significant difference (P?<?0.01) in BMD in different age groups and between genders within the same age group. In different age groups, the prevalence of osteoporosis was significantly higher in females than in males (P?<?0.01). The peak BMD in this region was higher than that reported in Japan and Denmark, and was comparable to that in Beijing. Furthermore, differences were significant (P?<?0.01) as Han population of Changchun was compared with Dai population of Xishuangbanna, Tibet, and Dongxiang population of Gansu province.     

我国藏族和汉族儿童少年骨转换研究

目的 探讨我国藏族和汉族8～18岁儿童少年骨形成和骨吸收指标的变化规律.方法 采用分层随机整群抽样,随机抽取四川省阿坝藏羌自治州718名8～18岁的藏族和汉族儿童少年,各年龄各民族各性别为20人左右.采用英国IDS公司生产的酶联免疫试剂盒测定血清中骨碱性磷酸酶(BAP)和抗酒石酸盐酸性磷酸酶(TRAP)浓度.结果 研究对象平均年龄12.8±3.0岁,血清BAP浓度在男生平均为80.6±40.4μg/L,女生为72.3±39.9 μg/L;血清TRAP浓度在男生平均为8.5 ±4.3 U/L,女生为7.9±4.5 U/L.血清BAP或TRAP浓度受民族、年龄和性别的共同影响,分别解释变异的27.0%或35.7%(P<0.001).8岁开始女生BAP或TRAP浓度高于男生,分别在10.0岁或10.5岁出现交叉,之后男生开始高于女生.汉族儿童比藏族的BAP平均低10μg/L,TRAP低2.56～2.96 U/L.结论 我国8～18岁藏族和汉族儿童少年骨形成和骨吸收指标都受年龄、性别和民族共同影响,男女生随年龄增长存在交叉,藏族高于汉族.     

汉族人群正常股骨远端旋转对线的研究及其临床意义

 目的 探讨中国汉族人群正常股骨远端旋转对线的相互关系及其临床意义。方法 2012年10月至2013年7月,对北京、河北、新疆及重庆的409名健康成年汉族志愿者行下肢全长CT扫描,获取746个正常膝关节图像数据。男214名,女195名;年龄17～65岁,平均37.7岁;左膝374个,右膝372个。通过垂直于股骨机械轴线的断层图像进行膝关节重建,对轴线参数进行平面测量,包括股骨后髁角、髁扭转角、临床上髁轴线与外科上髁轴线夹角。按性别和侧别进行分组,比较轴线参数的差异。结果 股骨后髁角平均为3.29°±1.24°、男性3.31°±1.30°、女性3.26°±1.17°、左膝3.24°±1.26°、右膝3.33°±1.22°,髁扭转角平均为7.06°±1.63°、男性7.02°±1.63°、女性7.11°±1.63°、左膝7.06°±1.68°、右膝7.06°±1.58°,不同性别及侧别股骨后髁角及髁扭转角的差异无统计学意义;临床上髁轴线与外科上髁轴线夹角平均为3.81°±1.14°、男性3.72°±1.11°、女性3.91°±1.17°、左膝3.83°±1.20°、右膝3.80°±1.08°,不同侧别临床上髁轴线与外科上髁轴线夹角的差异无统计学意义,不同性别临床上髁轴线与外科上髁轴线夹角的差异有统计学意义,女性大于男性。结论 通过较大样本的中国汉族人群正常膝关节的影像学观察和测量,得到相对准确的国人股骨远端旋转轴线数据,从而精确指导手术操作。股骨远端的旋转对线应联合多种方法确定。