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香港地区汉族人视紫红质基因和视网膜色素变性1基因与视网膜色素变性的双基因关联分析 总被引:6,自引:0,他引:6
目的研究视紫红质基因(RHO)和视网膜色素变性1(RP1)基因在香港地区汉族视网膜色素变性(RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨它们在RP发病机理中潜在的相互作用。方法运用高通量构象敏感凝胶电泳和直接测序方法,对151例香港地区汉族RP先证者和150名对照者进行了RHO和RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测。对携带基因突变的12例RP先证者的46名亲属进一步作分离分析。运用单因素分析、多因素分析和基因型家系不平衡分析研究RHO和RP1基因对RP的作用。结果RHO基因和RP1基因的突变检出率各为1.3%。RHO基因中-26G>A可增高RP危险性,而RP1基因中R872H则可降低RP危险性。多因素Logistic回归分析揭示了RHO基因IVS423G>A分别与RP1基因N985Y和C2033Y之间存在相互作用。结论在香港地区汉族RP患者中,RHO和RP1基因的突变率比其他人群中RP患者的突变率低。除了致病性基因突变,非编码区的序列改变也可改变RP的易感性。部分RP患者由双基因突变引起,当然多基因共同作用也完全可能存在。 相似文献
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目的:探讨侵犯气管支气管的复发性多软骨炎(relapsing polychondritis,RP)的临床特征、治疗方法.方法:回顾性分析1988年6月至2004年6月收治的6例侵犯气管支气管的RP患者的临床资料.结果:累及喉3例,均累及气管、支气管.胸部CT检查示气管、支气管狭窄,纤维支气管镜检查示气管、支气管软骨环消失,气道狭窄.治疗采用皮质激素、免疫抑制剂控制炎症反应,4例呼吸道梗阻者行气管切开,3例行金属气管支架置入术.目前6例均存活.结论:呼吸道受累是RP病情严重的临床表现,皮质激素、免疫抑制剂可控制症状,必要时气管切开、气管支架置入、呼吸机辅助通气,可解除急性呼吸道梗阻,以取得进一步药物治疗的机会. 相似文献
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目的:分析非小细胞肺癌术后放疗肺受量与放射性肺炎(RP)的关系,探讨正常肺组织剂量-体积参数对中-重度放射性肺炎(≥2级RP)的预测作用.方法:回顾性分析2014年7月~2016年7月在我院行术后放疗的非小细胞癌患者共150例,记录剂量-体积参数V5、V20、V30、平均肺剂量(MLD)及≥2级RP发生率.多因素分析各个剂量学参数与≥2级RP之间的关系,并对独立影响因素采用ROC曲线分析寻找合适的预测界值.结果:150例患者中,2级RP发生率为12%(18/150),3级RP发生率为6%(9/150),4级RP发生率为1.33%(2/150),≥2级RP总发生率为19.33%(29/150).多因素分析显示:V5是≥2级RP发生的独立影响因素.经ROC曲线分析,V5预测≥2级RP的合适界值为47.5%.结论:在行术后放疗的肺癌患者中,低剂量-体积参数V5对≥2级RP的发生具有独立的影响作用,需引起重视. 相似文献
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目的:分析非小细胞肺癌术后放疗肺受量与放射性肺炎(RP)的关系,探讨正常肺组织剂量-体积参数对中-重度放射性肺炎(≥2级R P)的预测作用.方法:回顾性分析2014年7月-2016年7月在我院行术后放疗的非小细胞癌患者共150例,记录剂量-体积参数V5、V20、V30、平均肺剂量(MLD)及≥2级RP发生率.多因素分析各个剂量学参数与≥2级RP之间的关系,并对独立影响因素采用ROC曲线分析寻找合适的预测界值.结果:150例患者中,2级RP发生率为12%(18/150),3级RP发生率为6%(9/150),4级RP发生率为1.33%(2/150),≥2级RP总发生率为19.33%(29/150).多因素分析显示:V5是≥2级RP发生的独立影响因素.经ROC曲线分析,V5预测≥2级RP的合适界值为47.5%.结论:在行术后放疗的肺癌患者中,低剂量-体积参数V5对≥2级RP的发生具有独立的影响作用,需引起重视. 相似文献
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复发性多软骨炎(relapsing polychondritis,RP)是一种原因不明,可累及多系统的疾病,以反复发作和进展性破坏为特点,部分患者以呼吸道受累为首发表现,现报道1例RP,以供临床参考。 相似文献
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核糖体蛋白(RP)是核糖体的组成成分,在核糖体生物合成及蛋白翻译过程中发挥重要调控作用。此外,RP在细胞中存在非核糖体功能,并可由多种形式的类泛素化修饰介导实现。RP的类泛素化修饰过程对相应RP的功能和亚细胞定位产生不同的影响,并表现出对多个生理病理过程的调控作用。本文主要对RP的SUMOylation、Neddylation和UFMylation等类泛素化系统进行介绍,并对RP的类泛素化修饰过程及其对细胞增殖、凋亡、自噬和蛋白质生命周期调控方面的影响进行总结,为相关疾病的药物治疗或干预措施带来新的启示。 相似文献
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复发性多软骨炎(relapsing polychondritis,RP)是一种以间歇性或进行性加重的全身多发软骨破坏性炎症为特征的结缔组织病,主要累及耳软骨、呼吸道、关节软骨、眼部等[1].RP合并中枢神经系统病变(central nervous system,CNS)较为罕见,现将北京协和医院收治的2例RP合并CNS (RP-CNS)病例报道如下. 相似文献
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视网膜色素变性(RP)是一组具有遗传异质性及临床表型异质性的致盲眼病。临床上根据其眼底的色素分布情况常分为弥散型和区域型,弥散型RP相对多见,区域型RP病例相对较少,现报告以常染色体显性方式遗传的区域型RP一家系。一、对象和方法l.对象:彼此有亲缘关系的RP患者6例;男性2例,女性4例。其家系情况见图1。RP的诊断标准为:有夜盲史。视野缺损、特征性眼底改变和全视野视网膜电图异常。囫1区域型视网膜色素变性家系示意图2.方法:询问病史,绘制家系图,测视力、矫正视力,检查外眼、裂隙灯查眼前节,直接检眼镜查玻璃体及眼底… 相似文献
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目的 研究复发性多软骨炎(RP)呼吸道受累的临床特点.方法 回顾性分析呼吸道受累RP患者临床表现、肺功能测定、胸部CT、支气管镜检查的特点.结果 30例呼吸道受累患者的症状有咳嗽、咳痰、声嘶、呼吸困难、胸痛、咯血和发热等.16例行肺功能测定,其中阻塞性通气功能障碍9例,混合性通气功能障碍5例;流速容量环显示呼气峰流速下降,呼气相平台形成.28例行胸部CT检查,气道狭窄23例、气管壁增厚18例.22例行支气管镜检查,正气道狭窄18例、左(右)主支气管狭窄14(13)例、软骨环消失10例、气道塌陷6例,气道内结节样新生物2例.结论 呼吸道受累是RP病情严重的临床表现,肺功能测定是一项能早期发现RP呼吸道受累的高敏感性的检查,胸部CT和支气管镜检查对评价RP患者的气道受累情况有一定价值. 相似文献
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目的 探讨网织血小板检测在急性白血病(AL)患者继发感染时的诊断价值.方法 选取189例疑似感染的AL患者,分别测定并记录其外周血白细胞计数(WBC)、中性粒细胞(N)百分比、血小板计数(PLT)、C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、网织血小板(RP)百分比、腋下温度(T).应用受试者工作曲线(ROC)进行诊断价值比较.采用Kaplan-Meier生存曲线分析RP百分比与重症感染相关的死亡率之间的关系.结果 RP百分比在诊断AL继发感染及重症感染时ROC曲线下面积明显高于其他传统炎症指标;RP百分比与CRP或PCT联合诊断感染时其灵敏度和特异度显著提高;RP百分比<9.76%的重症感染组患者40 d累计生存率明显高于RP百分比≥9.76%的重症感染组患者(P<0.05).结论 相较于传统炎症指标,RP百分比在诊断AL患者继发感染及重症感染时诊断价值最高,与CRP和(或)PCT联合检测有助于提高AL患者继发感染的早期诊断率.RP百分比可作为预测死亡风险的一项指标. 相似文献
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放射性肺炎(radiation pneumonitis,RP)是接受局部胸部放射治疗的肿瘤患者的常见并发症,其发生机制尚未明确,且无统一、高效的治疗选择。激素疗法是RP的最常用治疗方法,但激素治疗持续时间长且副作用多,使其临床应用受到限制。RP可严重影响肿瘤患者的生存期,因此预防和治疗RP尤为重要。近年来,热疗被逐渐用于恶性肿瘤的辅助治疗,增加肿瘤的杀伤作用,但其放射保护作用常不受重视。热疗是一种无创治疗,无电离辐射,对环境无污染,可减轻放射性肺损伤的严重程度及降低RP发生率。本文对热疗在RP中应用的研究进展进行综述,以供临床医生参考。 相似文献
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复发性多软骨炎(relapsing polychonariris,RP)是一种少见的自身免疫性疾病。病变可累积全身软骨结构,包括耳、鼻、喉、气管、支气管等。早期诊治及系统的治疗则预后良好,延误诊治病变进入晚期则为不可逆性,可造成患者毁容致残甚至死亡。现将我科1998-2004年收治9例RP的耳鼻喉科表现报告如下。[第一段] 相似文献
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钱先 《重庆医科大学学报》2011,36(3)
复发性多软骨炎(Relapsing ploychondritis,RP)[1]是一种较少见的炎性破坏性,多系统性风湿性疾病.临床特点是软骨组织如外耳、鼻、关节、喉和气管等间歇发生病变,最终导致局部软骨营养不良、溶解和萎缩,严重时可累及非软骨组织如肾脏、心血管等内脏器官,病因和发病机制目前仍不清楚.抗磷脂抗 相似文献
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复发性多软骨炎(relapsin g polychondritis,简称RP)是结缔组织病中的一个类型。RP是少见病,具有反复发作及潜在的炎性破坏病变,可累及软骨、心血管系统、眼、耳等器官。在耳鼻咽喉科最常见的是耳廓软骨炎,其次为鼻软骨炎、喉、气管及支气管树软骨病变、内耳的软骨病变等。笔者 相似文献