羊膜腔穿刺术围术期的护理

羊膜腔穿刺术是产前诊断的一部分,是指由专业产前诊断医师在超声引导下,用穿刺针穿过孕妇的腹部及子宫,进入羊膜腔内抽取适量的羊水,通过羊水内胎儿脱落细胞染色体培养与分析,来判断胎儿的染色体是否正常,从而为临床医师进行产前诊断提供依据。为探讨护理在羊膜腔穿刺围术期中的作用,笔者对297例孕妇进行产前诊断的观察,报道如下。1资料与方法1．1临床资料来自2008年1月～10月在我院行产前诊断的297例孕妇,其中产前筛查高风险171例（57．6％）,年龄高风险67例（22．6％）,其他59例（19．8％）。     

产前筛查唐氏综合征的应用价值

目的：本文从流行病学角度探讨超声产前筛查唐氏综合征的应用价值。方法：通过手册和讲解详细告知观察对象有关唐氏综合征的发病特点、筛查方法及筛查结果的意义。回顾性分析产前门诊咨询的4527例10-13孕周胎儿资料。结果：①4527例产前门诊咨询病例中，接受NT筛查4131例，占总例数的91．25％。拒绝接受NT筛查396例，占总例数的8．75％，其中低危组（预产期年龄〈35岁）372例，占93．94％，高危组（预产期年龄≥35岁）24例，占6．06％。在低危组中预产期年龄〈30岁的有287例，占72．47％，预产期年龄≥30岁〈35岁的有85例，占21．47％。②在成功获取NT总例数3969例中， 遗失病例79例，占1．99％，后经随访得到最终妊娠结果的有3884例，占98．10％。在3884例中低危组3172例，占81．70％，其中19～29岁2033例，占52．24％，30—34岁1139例，占29．36％；高危组712例，占18．3％，在3884例中唐氏综合征29例，其他染色体异常8例，其他体表畸形21例。在29例唐氏综合征胎儿中，高危组3例，占10．34％，低危组26例，占89．66％。通过NT筛查出其中的27例为阳性病例（高危组3例，占11．11％；低危组24例，占88．89％）。在高危组中筛查检出率为100％。在低危组中，筛查检出率为82．31％。总筛查检出率为82．76％。结论：①在低危人群中，加强唐氏综合征筛查的超声干预可以有效提高唐氏综合征检出率，降低漏诊率；②10-13孕周的NT筛查不仅可以提高唐氏综合征的检出率，对于其他染色体和体表异常疾病也有意义；③不同年龄组孕妇对超声筛查唐氏综合征的依从性不同，影响筛查结果；④孕妇对筛查内容的依从性不同，影响筛查结果。     

728例妊娠期糖尿病筛查及其妊娠结局的临床观察

目的研究孕妇妊娠期糖尿病筛查的方法并对妊娠结局进行分析。方法对2007年于笔者所在医院产科门诊行产前检查的728例孕妇进行常规妊娠期糖尿病（GDM）筛查，并对GDM、GIGT孕妇与GCT正常孕妇的分娩结果进行统计学分析。结果50gGCT阳性者142例（19．5％）；进一步行OGTY发现GDM16例（2．2％）、GIGT37例（5．1％）。16例GDM与37例GIGT患者早产率、剖宫产率、新生儿窒息率等发生率均显著高于对照组，差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论妊娠期糖尿病筛查应成为产前常规检查项目，这对于保证母婴平安具有重要意义。     

11003例唐氏综合征筛查分析

目的评价本院近3年对胎儿唐氏综合征（Down＇s syndrome）的产前筛查工作效果。方法以2006年1月至2008年11月在北京大学第一医院妇产科就诊,妊娠时间为14～20^＋6孕周,接受产前胎儿唐氏综合征筛查的11003例孕妇为研究对象。将其按年龄分为高龄组（预产期时年龄≥35岁,n=602）和低龄组（预产期时年龄〈35岁,n=10401）（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得接受筛查者的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。采用回顾性分析法对其行血清甲胎蛋白（α-fetoprotein,AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotrophin,HCG）二联指标检测,利用随机配载软件计算胎儿唐氏综合征风险,对高危者进行遗传咨询,建议行介入性产前诊断,由专人随访所有筛查者妊娠结局,并计算筛查胎儿唐氏综合征效率和安全性。结果①11003例孕妇中,共筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇831例（高危组）,共检出胎儿唐氏综合征6例,最终确诊为3例。其中,2例于孕晚期行超声检查提示胎儿结构异常。②11003例孕妇胎儿唐氏综合征筛查时,若以1／380为高危切割值,则筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇831例,妊娠中期血清学二联指标对胎儿唐氏综合征的检出率为66．7％（6／9）,假阳性率为7．5％（829／10998）,阳性预测值为0．72%（6／831）。若选择1／270为高危切割值,则筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇534例,检出率仍为66．7％（6／9）,假阳性率则降为4．8％（527／10998）,阳性预测值达1．12％（6／534）。高龄组中胎儿唐氏综合征筛查检出率和阳性预测值类似于低龄组,但假阳性率稍高（27．45％vs．6．39％）。③安全性评价：羊膜腔穿刺或脐血穿刺检查,无一例发生流产。结论对所有采用胎儿唐氏综合征的妊娠中期血清学二联指标产前筛查孕妇的筛查后遗传咨询和确诊不容忽视。对高龄产妇应采取个体化胎儿唐氏综合征筛查和诊断策略,可降低介入性产前诊断比例和风险。结合超声检查结果在避免唐氏综合征患儿出生中具有一定的作用。     

台州地区3731例高龄孕妇羊水染色体核型分析

目的探讨高龄孕妇与胎儿染色体异常发生的关系。方法收集2013年1月-2016年5月浙江省台州医院产前诊断中心的3 731份高龄孕妇羊水染色体结果。将孕妇分为35岁~38岁组和≥39岁组,比较2组的染色体异常发生率。结果共检出染色体异常97例(2.60%),染色体数目异常68例,检出率为1.82%。35岁~38岁组胎儿的21三体综合征和18三体综合征的发生率分别为0.48%和0.16%,≥39岁组的21三体综合征和18三体综合征的发生率分别为1.64%和0.74%,差异均有统计学意义(P0.05)。结论对于35岁~38岁孕妇建议可先进行血清学筛查再行羊膜腔穿刺,对≥39岁孕妇建议直接行羊膜腔穿刺术。     

社会支持及相关社会心理因素与产前抑郁、焦虑状况相关性研究

目的了解社会支持现状及社会心理因素对孕妇产前抑郁、焦虑状况的影响。方法应用抑郁自评量表(SDS)、Beck焦虑自评量表(SAS)、社会支持量表(SSQ)和相关社会心理因素调查表对564名孕35周以上产前孕妇进行调查。结果孕妇出现抑郁症状的发生率为34.9%;出现焦虑症状的发生率23.8%。产前抑郁组社会支持总分和客观支持分明显低于正常组(P<0.05)。与产前抑郁相关的社会心理因素主要有:缺乏双方父母支持、对顺产和剖腹产的优缺点不了解、担心自己的不良习惯;与产前焦虑相关社会心理因素主要有:缺乏双方父母支持、担心产后避孕问题、本人有严重的痛经或经前紧张综合症、担心丈夫的不良习惯对胎儿的健康造成影响等(P<0.05)。结论产前抑郁症状的发生与社会支持度较低,及相关社会心理因素有关;缺乏父母的支持、对胎儿健康的担心等因素是影响孕妇心理状态的主要因素。应有针对性地对孕妇开展产前心理卫生健康教育和心理咨询工作。     

高龄孕妇拒绝羊水穿刺的原因分析及对策

目的:探讨高龄孕妇拒绝羊水穿刺的原因,制定出相应的措施,提高羊水穿刺率.方法:用回顾性调查的方法,调查门诊高龄孕妇羊水穿刺率,对未做羊水穿刺的高龄孕妇调查拒绝羊水穿刺的原因.结果:高龄孕妇直接拒绝羊水穿刺的占76.51％,其中48.71％高龄孕妇是由于对羊水穿刺的知识缺乏；23.10％高危孕妇由于怀有珍贵儿,不愿冒流产风险；19.05％的高危孕妇对医务人员不信任；9.21％的患者因无法承受费用而拒绝.结论:加强宣教,提高高危孕妇对羊膜腔穿刺的认识,增加专职护士进行高危孕妇羊水穿刺管理.     

唐氏综合征筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值

目的探讨唐氏综合征（DS）筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法选择台州医院在2006年1月到2011年12月进行产前筛查的高龄孕妇。DS筛查采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（游离t3-hCG）,通过Multicalc和Risks2T风险评估软件进行风险评估。高龄孕妇行羊膜腔染色体检查,并追踪妊娠结局。数据处理采用SPSS13．0统计软件,率的比较采用Y。检验,P〈0．05为差异有统计学意义。结果本研究的4187例高龄孕妇中21-三体发生率0．76％（32／4187）、18-三体发生率0．31％（13／4187）和13三体发生率0．02％（1／4187）。高龄孕妇中行DS筛查1076例,其中高风险孕妇648例,21三体发生率1．76％（11／626）和18-三体发生率15．15％（5／33）;低风险孕妇428例,检出其他染色体异常5例。两组数据比较差异有统计学意义（P〈0．01）。结论高龄孕妇行无创性产前筛查联合羊膜腔染色体诊断技术,其诊断效率明显高于未行产前筛查者,尤其是对于提高18-三体检出率具有重要临床意义。     

高通量基因测序产前筛查与诊断技术在高龄孕妇中的应用研究

目的探讨高通量基因测序产前筛查与诊断技术(简称无创DNA产前检测技术)在高龄孕妇中的临床应用价值。方法通过对高龄孕妇直接行羊水诊断与间接行羊水诊断(行无创DNA产前检测阳性者再行羊水诊断),比较两组间胎儿常见染色体异常的检出率。结果 239例高龄孕妇先进行无创DNA产前检测,阳性3例,羊水诊断确诊3例,检出率1.26%;364例高龄孕妇直接行羊水诊断发现染色体异常4例,检出率1.10%。两组间比较差异无统计学意义(P0.05)。结论无创DNA检测技术安全可靠,较易为孕妇所接受,为拒绝羊膜腔穿刺手术或存在羊水诊断禁忌证的高龄孕妇提供了新的产前诊断方法,具有很好的临床应用价值。     

产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值

目的探讨胎儿畸形的声像图特征和产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值。方法对12600例孕妇行产前常规超声检查,发现胎儿畸形声像图予以测量并记录,最后通过临床分娩或引产证实。结果胎儿畸形56例,其中产前超声诊断胎儿畸形52例,超声诊断符合率92．86％;漏诊4例,漏诊率7．14％。胎儿畸形以神经系统畸形（24例,占42．86％）,消化系统畸形（10例,占17．86％）,泌尿系统畸形（8例,占14．28％）,颜面部畸形（6例,占8．92％）最为常见。结论产前超声检查安全方便,无创伤,重复性好,对产前超声的诊断具有重要的价值,是临床产前诊断胎儿畸形的首选方法。     

武汉市汉阳区孕妇唐氏筛查4510例结果分析

目的:探讨孕中期母血唐氏筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的临床价值。方法:对孕龄在14～20周的4 510例孕妇进行唐氏综合征筛查,对高危孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析,并对神经管畸形高危的孕妇进行B超确诊。对所有筛查高危的孕妇追踪至胎儿出生。结果:①唐氏筛查共4 510例,筛查出高危孕妇235例,筛查阳性率5.21%;②235例高危孕妇中,孕妇年龄>35岁染色体异常检出率为3.11%;孕妇年龄<35岁的染色体异常检出率为9.46%;③235例高危孕妇中,69例进行产前诊断羊水穿刺,羊水穿刺率29.36%;④69例羊水穿刺的孕妇中,12例染色体异常,羊水穿刺异常率17.39%;⑤12例染色体异常中,21-三体占41.67%(5/12)。结论:唐氏综合征筛查对提高武汉市汉阳区出生人口素质,降低汉阳区的出生缺陷率起到了积极的作用。汉阳区唐氏筛查高危的孕产妇,进一步羊水穿刺率有待提高,产前筛查的后续工作的管理亟待加强,同时也要重视筛查低风险孕妇。     

孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断

目的 :探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值。方法 :应用时间分辨荧光免疫法对孕中期 (15～ 2 0周 )妇女进行血清标记物 (AFP+Free-β- HCG)二项指标双标试剂盒检测 ,筛查结果应用 Multicalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征 (Down's Syndrome,DS)风险切割值为 1∶ 2 74 ,当≥ 1∶ 2 74时为 DS高危孕妇 ,结合 B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常。结果 :产前筛查 36 85例孕妇 ,筛查 DS高危孕妇 2 2 0例 ,阳性率为 5 .97% ,有 118例接受了羊水或胎血产前诊断 ,发现胎儿染色体异常 11例 ,异常检出率为 9.32 % ,DS筛查 NTD高危 4 5例 ,阳性率为 1.2 2 %。在高危孕妇中 B超发现异常胎儿 10例。结论 :孕中期血清 AFP和 Free-β- HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标 ,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

妊娠中期人绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白筛查唐氏综合征的临床价值

目的:探讨妊娠中期人绒毛膜促性腺激素(HCG)联合甲胎蛋白(AFP)产前筛查糖氏综合征(DS)的临床价值。方法:采用酶联免疫吸附法对孕14~20周的孕妇进行血清HCG和AFP检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,利用配套软件计算风险率,DS风险切割值1∶275。筛查为高风险的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊水细胞染色体检查。每例筛查孕妇追踪到出生。结果:655例孕妇中,筛查出高危孕妇34例,在阳性孕妇中发现DS 2例。本方法的灵敏度、特异度分别为为100.00%(2/2)、95.10%(621/653),假阳性率为4.90%(32/653)、无假阴性病例;阳性预测值、阴性预测值分别为5.88%(2/34)、100.00%(621/621)。结论:孕妇血清HCG联合AFP筛查DS具有经济、有效、操作简便的优点,能显著降低进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低DS患儿的出生率,有临床推广的应用价值。     

2616例孕中期孕妇的血清特异性标志物筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测2616例孕中期(14～24周)孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,其中AFP、β-HCG使用电化学发光法,uE3使用酶联免疫法检测;使用T21﹡SOFTw筛查软件评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5.73%、0.34%、1.11%;高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征1例,神经管缺陷2例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查,是减少患染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多影响因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响较大。     

孕早中期唐氏综合征筛查及297例介入产前诊断数据分析

目的:探索一种有效的产前筛查唐氏综合征和其他严重出生缺陷儿的方法及各血清标志物筛查的截断界值。方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术,对4762例孕妇进行血清标志物(PAPP-A/freeβ-hCG或者AFP/freeβ-hCG/μE3)联合筛查,使用Multical软件筛查高风险对象,通过羊水或脐带血细胞培养获得染色体核型给予诊断。结果:①筛查随访的2602例孕妇中,筛查出唐氏综合征及18三体高风险140例,NTD高风险17例,单项指标异常574例。共发现唐氏综合征10例、18三体4例、13三体2例、45,X3例、臂间倒位2例、缺失3例、遗传多态5例;重型地贫2例、无脑畸形1例、先天性肾病综合征1例。②血清标志物联合筛查的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为56.52%、94.41%、5.59%、43.48%;仅用PAPP-A作为独立指标筛查的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为100.00%、95.81%、4.19%、0;仅用AFP作为独立指标筛查的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为37.50%、90.84%、9.16%、62.50%;仅用freeβ-hCG作为独立指标筛查的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为33.33%、87.16%、12.84%、66.67%。③μE3的诊断界点为≤0.733MoM时可筛查出50%的唐氏综合征,假阳性率为9.36%;AFP的诊断界点为<0.6MoM时可筛查出40%的唐氏综合征,假阳性率为8.40%;若AFP的诊断界点为≤0.7MoM时可筛查出70%的唐氏综合征,假阳性率为19.40%;freeβ-hCG的诊断界点为<0.4MoM可筛查出75%的18三体病例,假阳性率为4.00%;freeβ-hCG的诊断界点为≥1.8MoM可筛查出40%的21三体病例,假阳性率为18.60%;freeβ-hCG的诊断界点为≥1.7MoM可筛查出50%的21三体病例,假阳性率为21.90%。以假阳性率5.00%为标准,freeβ-hCG的诊断界点为≥3.0MoM可筛查出10.00%的21三体病例。结论:血清标志物联合筛查的效率高于单项指标,但对血清标志物单项筛查阳性者也要建议产前诊断。唐氏综合征筛查是预测不良妊娠结局的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值。     

妊娠相关血浆蛋白A对唐氏综合征胎儿的筛查价值

目的:探讨母体血清妊娠相关血浆蛋白A(pregnancyassociatedplasmaproteinA,PAPP-A)在妊娠各期对唐氏综合征胎儿的筛查价值。方法:对3733例单胎妊娠的孕妇进行血清PAPP-A水平检测,其中对586例孕妇取羊水或脐带血检测胎儿染色体核型,5例新生儿出生后取外周血进行染色体核型检查。结果:①唐氏综合征组的孕妇血清PAPP-A<0.40MoM的占60%,中位数为0.32MoM,明显低于正常组(1.02MoM)(P=0.000);唐氏综合征组的孕妇年龄及丈夫年龄中位数均明显高于正常组(P=0.000和P=0.004)。②以PAPP-A<0.40MoM为诊断界点,假阳性率为5%。当假阳性率为5%时,单项母体血清PAPP-A、单项孕妇年龄、母体血清PAPP-A联合孕妇年龄及丈夫年龄筛查唐氏综合征胎儿的灵敏度分别为60%、50%、80%。结论:①PAPP-A联合孕妇年龄及丈夫年龄的筛查灵敏度高于单项PAPP-A。②PAPP-A在妊娠早期、中期、晚期筛查唐氏综合征胎儿均有价值。     

胎儿颈项透明层厚度联合血清学检测在唐氏综合征筛查中的应用

目的:探讨孕早期颈项透明层厚度(NT)联合孕中期母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)及绒毛膜促性腺激素(β-HCG)三项生化指标在唐氏综合征筛查中的意义和作用。方法:对2009年8月～2012年2月唐山地区自愿接受产前唐氏综合征筛查并住院分娩和随访的孕妇共4 029例,在妊娠11～14周B超检测胎儿颈项透明层厚度,NT≥2.5 mm为高风险。在妊娠15～21周检测母体血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG),利用唐氏综合征专用风险评估软件,结合孕妇体重、年龄、孕周进行风险评估,妊娠中期接受唐氏综合征筛查的孕妇其合并危险度>1/270,即视作阳性。对高危险度孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下行羊水穿刺,进行染色体检查确诊。对单用NT或血清三联筛查与二者联合筛查结果进行比较。结果:分别用NT、血清三联筛查两种方法检测结果比较差异无统计学意义;两种方法单一阳性即视为阳性的联合应用灵敏度增高,漏诊率降低,但特异度也降低,阳性预测值最低;两种方法均阳性才视为阳性的联合应用灵敏度降低,漏诊率增高,但特异度也增高,阳性预测值最高;结论:NT、血清三联筛查两种方法不能互相取代,两者任一阳性联合可以提高患者的检出比例,降低漏诊率;两者均为阳性联合分析可以增加阴性的排除能力,可使有创性诊断羊水穿刺更有针对性。     

孕中期颈项皱褶厚度联合血清标志物在产前筛查中的应用

目的:通过孕中期彩超及母体血清生化标志物的联合筛查,提高对唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)患儿的筛查率。方法:对孕中期(15~20周)孕妇应用彩色超声测量胎儿颈项皱褶厚度(nuchal fold thickness,NF),抽取孕妇空腹静脉血,应用时间分辨免疫荧光技术及配套的统计软件检测hAFP、游离β-绒毛膜促性腺激素(F-βHCG),结合孕妇的年龄、产次、孕产史、妊娠方式、孕期用药、糖尿病等病史,综合分析胎儿罹患21-三体综合征的风险。NF≥5 mm和/或血清筛查大于1/270为筛查高危,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意情况下行羊膜腔穿刺羊水细胞培养,得出胎儿是否患唐氏综合征,随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生。结果:筛查2 786例孕妇,彩超检出NF高危56例,母血清检测DS高危172例,发现21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,另外9例为染色体正常的出生缺陷。结论:孕中期彩超测定NF及母体血清hAFP和F-βHCG的联合应用筛查胎儿先天缺陷有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了缺陷儿的出生。     

Experiences of women who decided to continue the pregnancy after diagnosis of Down's syndrome

OBJECTIVE: To gain insight into the motives and experiences of women who had decided to continue with the pregnancy after Down's syndrome had been diagnosed in the foetus. DESIGN: In-depth interviews. METHOD: In ten women who had decided to continue her pregnancy after Down's syndrome had been diagnosed in the foetus, qualitative in-depth interviews were held. Four women were pregnant at the time of the interview, the other six were parent of a Down's syndrome child already. One of the women was in her first pregnancy, the other nine had been pregnant once or several times. Four women had problems in their history (subfertility, miscarriage, in-vitro fertilisation). RESULTS: Many pregnant women were confronted with an increased risk as the result of maternal serum testing or nuchal translucency. They hoped to reduce the uncertainty which had arisen by submitting to an amniocentesis or a chorionic villus sampling. The result of this diagnostic test put those concerned in the position of having to make a difficult decision. They had to make the choice between having to bring up a child with intellectual limitations or allowing the termination of an already well-advanced pregnancy. For the ten respondents, the latter proved to be unacceptable. Initially, little understanding was shown for the parent's decision by some social and medical workers; however, sufficient help and support were usually given. The respondents received a lot of support from members of their family, friends and acquaintances, but there were also negative and disapproving reactions. Only one woman regretted the examination. CONCLUSION: As the technological possibilities for determining individual risks during pregnancy increase, it will occur more often that women hesitate to have their pregnancy terminated after diagnostic testing has identified Down's syndrome. Whatever decision is made, those involved should be treated with understanding.     

Economic analysis of the dissemination of a medical innovation: prenatal diagnosis by early amniocentesis as an example. Part 2. Facilitating decision making in public health for optimal dissemination of an innovation

Only a specific public health policy can resolve the technical, ethical, and financial problems posed by the diffusion of prenatal diagnosis by amniocentesis for the prevention of Down's syndrome. The purpose of this article is to facilitate decision making in this field by evaluating the costs and benefits associated with the different prevention strategies. Beginning with projections of the number of Down's syndrome births to be expected among women of 35 and older to the year 2000 (assuming that no prenatal diagnosis are made), various objectives combining the age of the target population and usage rates are presented and discussed. An evaluation of the overall costs of prenatal diagnosis and caring for Down's syndrome patients shows that a policy reaching a 50% usage rate for women 38 and older would save up to 66 millions French francs (using the 1981 franc value). On the other hand, it is shown that lowering the incidence of Down's syndrome in a target population of women over 35 to the level of the younger population would imply a usage rate of at least 80%. This goal is unrealistic unless amniocentesis were to become a compulsory examination. In such case, women would be deprived of an essential freedom, in view of the related ethical issues. The authors lastly discuss the different means of increasing usage rates without inhibiting women's freedom of choice.