一个单纯性先天缺牙家系的临床表现及PAX9、MSX1、AXIN2基因突变分析

目的 对一个单纯性先天缺牙家系进行缺牙临床表型的分析及PAX9、MSX1及AXIN2基因突变检测,探讨单纯性先天缺牙的可能发病机制.方法 收集一个单纯性先天缺牙家系的临床资料(包括口腔检查和影像学资料)和静脉血标本,提取DNA,采用PCR分段扩增PAX9基因的1-4号外显子,MSX1基因的1、2外显子及AXIN2基因的1-10号外显子,通过基因测序,分析该家系PAX9、MSX1及AXIN2基因是否存在突变、突变方式及位点,并进行可疑致病突变的验证分析.结果 该家系中单纯性先天缺牙患者的缺失牙位数目最多为第二前磨牙和尖牙,均占该家系缺牙数目的41.2％.基因检测发现PAX9基因2个SNP位点:c.717C＞T、c.718G＞C;MSX1基因未检测到突变;AXIN2基因发现3个SNP:c.432.T＞C、c.1365.A＞G、c.2062.C＞T.结论 该家系的单纯性先天缺牙可能是由AXIN2基因c.2062.C＞T改变和PAX9基因c.717C＞T、c.718G＞C改变共同作用下形成的.     

青岛地区新生儿G6PD缺乏症患病情况及基因突变类型研究

目的 了解青岛地区新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率和基因突变类型。方法 用荧光分析法对2014年1月-2016年2月在青岛市新生儿筛查中心筛查的214 466例样本进行G6PD酶学筛查,用荧光PCR熔解曲线法测定酶学筛查缺陷样本的基因突变类型。结果 酶学筛查阳性44例,基因确诊36例,青岛地区G6PD 缺乏症的患病率为0.168‰(36/214 466),男女患病率分别为0.149‰(32/214 466)和0.0187‰(4/214 105),男女患病率比例为8∶1,共检出7种G6PD 基因点突变,包括c.1376 G＞T(13/36,36.11%), c.1388 G＞A(10/36,27.78%), c.95 A＞G(7/36,19.44%), c.487 G＞A(2/36,5.56%), c.871 G＞A(2/36,5.56%),c.517 T＞C(1/36,2.78%)和c.383 T＞C(1/36,2.78%),未检出复合突变。结论 青岛地区G6PD 缺乏症患病率较低,最常见的基因型为c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G,此3种突变占基因突变病例总数的83.33%。     

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析

目的：分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿基因突变类型及突变频率，探讨基因型与表型之间的关系。方法：采用液相串联质谱-非衍生法对石家庄市2014年1月—2018年3月出生的113 810例新生儿进行酰基肉碱谱筛查，联合气相色谱-质谱及维生素B12负荷试验对可疑患儿进行确诊并分型，采用二代测序技术进行MMACHC、HCFC1基因突变分析，Sanger测序技术进行验证。结果：确诊的25例甲基丙二酸血症患儿中11例做了基因检测，3例为单纯型，8例为合并型。基因分析发现11种基因突变位点，已见报道8种，分别为C.666C＞A、C.482G＞A、C.656＿658delAGA、c.609G＞A、C.80A＞G、C.394C＞T、C.440＿441del和C.599G＞A；未见报道3种，分别为C.239A＞G、C.4535A＞T和C.4442C＞T。突变频率分析表明C.482G＞A较为常见，突变频率为0.25。随访发现8例合并型的患儿1例夭折，基因型为C.656＿658delAGA/C.440＿441del；3例发育迟缓，基因型分别为C.599G＞A/C.656＿658delAGA/C.4535A＞T、C.609G＞A/C.609G＞A和C.80A＞G/C.394C＞T；其余4例无异常表现。结论：8例合并型甲基丙二酸血症患儿基因突变分析发现，C.482G＞A为热点突变。基因型与临床症状及预后结合分析表明C.656＿658delAGA /C.440＿441del基因型致病性较强；基因型C.599G＞A/C.656＿658delAGA/C.4535A＞T和C.80A＞G/C.394C＞T预后较差；基因突变位点C.656＿658delAGA致病性较强，且预后差；基因突变位点C.482G＞A预后相对较好。通过新生儿串联质谱筛查可及早发现甲基丙二酸血症患儿，明确患儿基因突变情况，可为家庭再生育指导、产前诊断及预后提供依据。     

亲代GATA4基因变异对子代发生先天性心脏病的影响

目的 探讨亲代GATA4基因变异对子代先天性心脏病发病的影响.方法 收集137例先天性心脏病患者父/母作为病例组,114例正常新生儿父/母为对照组,对GATA4全部编码链进行PCR扩增,DHPLC检测并对异常峰型进行测序分析,Chromas软件比对发现异常序列变异.结果 在1例法洛四联症患者父亲基因组DNA发现GATA4基因错义突变,c.-487C＞T.导致163位密码子由CCG转换为CTG,编码的氨基酸由脯氨酸转换为丝氨酸P163S(p.Pro163Ser),这个突变对照组未检测到,患者父亲心脏发育正常.发现同义突变c.-99G＞T,两个内含子区域突变S50745A＞T和S50946A＞C,在对照组和病例组均存在,两组比较差异没有显著性.结论 先天性心脏病患者父代也可能存在GATA4基因突变影响子代发病.     

中国温州地区汉族人群甲型血友病多态性位点BCLⅠ调查

目的为了探讨适合温州地区人群的多态性位点，提高甲型血友病基因诊断效率，在温州地区内对FⅧ基因18内含子上的多态性位点BCLⅠ的分布情况进行检测。方法用聚合酶链反应（PCR）和聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法．检测温州地区男女性各96名的288条X染色体。结果温州地区汉族人群BCLⅠ遗传多态性位点基因频率为34．38％，女性杂合子频率为43．75％，多态信息量（PIC）为0．4512。结论该位点在温州地区汉族人群中有足够的信息量，为甲型血友病的高多态遗传标志之一．可应用于该地区甲型血友病携带者筛查和产前诊断。     

NQO1和GSTT1基因多态性与慢性苯中毒的危险性

目的 探讨NQO1和GSTT1的基因多态性和苯中毒易感性的关系。方法 采用病例－对照研究，以152名苯中毒工人为病例组，152名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组。采用名聚酶链反应（PCR）、变性高效液相色谱（DHPLC）和测序检测NQO1基因的启动子和全部编码区的单核苷酸多态性（single mucleotide polymorphism,SNP)，以多重PCR检测GSTT1的基因型。结果 在经常吸烟的人群中，携带NQO1c.609T/T基因型的个体接触苯时发生慢性苯中毒的危险性是C／C和C／T基因型的7．73倍（95％CI：1．71－34．97，P＝0．010）。在经常饮酒的人群中，携带NQO1第6外显子T／T突变纯合子的个体在接触苯时发生慢性苯中毒的危险性是C／C和C／T基因型的11．00倍（95％CI：1．89－63．83，P=0．005）。结论 携带NQO1c.609T/T基因型而又同时吸烟或饮酒的个体对苯中毒可能易感。     

戊二酸血症Ⅰ型的临床表现、影像学特点、治疗及随访

目的　探讨戊二酸血症Ⅰ型（GA-1）患儿的临床表现、影像学特点、治疗及随访。方法　对我院2010至2016年收治及随访的4例GA-1患儿给予特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B2治疗。随访4～5年定期行头颅磁共振成像检查、血串联质谱、生长发育指标监测、智力发育测试及基因检测。结果　4例患儿分别在生后2、13、4、7个月确诊GA-1，3例确诊前出现惊厥，治疗后均无惊厥再发。4例在T2加权成像均出现额颞叶萎缩、额颞部蛛网膜下腔明显增宽，弥散加权成像见双侧苍白球呈对称性高信号影。经随访可见磁共振成像表现逐渐好转，双侧额颞顶部脑外间隙明显较前缩小。对治疗效果进行评估，定期通过滤干纸片血串联质谱法对戊二酰肉碱（C5DC）及C5DC/辛酰肉碱（C8）进行监测，4例患儿C5DC、C5DC/C8检测均高于正常值范围，其中病例3偏离严重。4例患儿随访体质量在－2 SD～0，身高在－1 SD～0。智力发育测试中病例1、4为智力轻度异常，病例2、3为极重度智力残疾。基因检测证实4例患儿存在基因突变，其中病例1、3、4为IVS10 -2A＞C纯合突变，病例2为［IVS10 -2A＞C］+［c.245G＞c(p.Arg82Pro)］杂合突变。2例女患儿正常入幼儿园，2例男患儿运动发育落后、痉挛性瘫痪不能独力行走。结论　GA-1患者的临床型与基因型无明显相关性；新生儿筛查是早期发现患者的关键。     

SEPT12基因突变伴严重弱精合并多囊肾一例并文献复习

目的：报道1例严重弱精子症合并多囊肾患者的SEPT12基因突变,通过文献复习,探讨SEPT12基因突变的病理作用。方法：回顾1例严重弱精子症合并多囊肾患者的临床表现、实验室检查和基因检测结果,结合相关文献资料进行总结分析。结果：本例患者为SEPT12基因c.947A＞G（p.N316S）杂合变异和c.900C＞G（p.D300E）杂合变异。患者可以选择胚胎植入前遗传学诊断或者供精,患者夫妇经过慎重考虑后选择供精人工授精以避免将遗传病传给子代。结论：此例严重弱精子症合并多囊肾患者携带的SEPT12基因c.947A＞G（p.N316S）杂合变异和c.900C＞G（p.D300E）杂合变异患者的诊治过程,提示在临床上遇到严重弱精子症患者, 要考虑是否存在成人型多囊肾的可能,采取基因检测发现相关基因的突变,并避免将遗传病传给子代。     

菏泽市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点

目的 分析菏泽市苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特点,为深入开展PKU的诊断以及进一步的基因治疗提供科学依据。方法 采用高通量测序技术对临床确诊且自愿进行基因检测的PKU患儿的遗传代谢病相关基因进行检测,检出位点采用sanger测序进行验证及父母验证。结果 28个患者经测序分析后,共检出致病变异位点53个,总检出率为94.6%。其中25个患者检测到2个致病突变(89.3%),3个患者检测出1个突变位点(10.7%)。在53种变异类型中,错义突变38种(71.7%)、剪接突变4种(7.5%)、无义突变11种(20.8%)。变异位点分布在PAH基因第2、3、6、7、9~11外显子以及第4内含子区。外显子区变异位点50个(94.3%),内含子区变异位点3个(5.7%)。经典型PKU患儿以 c.1068C＞A为主,轻度PKU患儿以c.158G＞A、c.728G＞A为主,轻度高苯丙氨酸血症(HPA)以c.158G＞A及c.1068C＞A为主。c.158G＞A、c.728G＞A和c.1068c＞A的检出人数较多,c.158G＞A在轻度PKU及轻度HPA患儿中检出,平均Phe浓度为860.74 μmol/L,c.728G＞A在经典型PKU、轻度PKU患儿中检出,平均Phe浓度为879.51 μmol/L,c.1068C＞A在经典型PKU及轻度HPA患儿中检出,平均Phe浓度为1 098.44 μmol/L。结论 菏泽市PKU患儿PAH基因突变以c.158G＞A、c.728G＞A及c.1068C＞A突变为主。     

白细胞介素-2受体共同γ链基因突变致X-连锁重症联合免疫缺陷病的临床分析

目的 分析白细胞介素-2受体共同γ链（IL-2RG）基因突变致x-连锁重症联合免疫缺陷病（SCID）的临床特征与基因突变情况.方法 选取2010年5月至2012年9月四川大学华西第二医院收治的4例疑似X-连锁SCID患儿为研究对象（本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书）.对4例患儿及其亲属进行IL-2RG基因突变检测.结果 本研究4例患儿均合并严重肺部感染（重症肺炎）且胸部X射线摄片均提示无胸腺或胸腺显著缩小（100％）,其中,接种卡介苗后出现结核分枝杆菌感染患儿为3例（75％）,有家族病史患儿为2例（50％）.4例患儿中,血常规示淋巴细胞绝对计数均减少（100％）.IL-2RG基因突变检测结果示4例（100％）患儿均有基因突变并确诊为X-连锁SCID,其中,无义突变为2例（50％,分别为c.711.G＞A,p.W237X及c.578.G＞A,p.W193X）,错义突变为1例（25％,c.173C＞A,p.P58Q）,剪切位点突变为1例（25％,IVS5-2 G＞T）.4例患儿直系亲属及1例患儿母系亲属IL-2RG基因突变检测结果显示,有家族携带者患儿为3例（75％）,新生突变为1例（25％）.结论 IL-2RG基因突变检测可诊断X-连锁SCID.X-连锁SCID患儿若能尽早进行IL-2RG基因检测并明确诊断,并在患儿发生危及生命的感染前及时采用造血干细胞移植或骨髓移植治疗,可重建患儿免疫系统,挽救其生命,显著提高生存率.     

术前急性高容血液稀释对老年肝癌根治术围术期SFMC、F1＋2和血小板活化功能的影响

目的 观察术前急性高容血液稀释（AHH）对老年肝癌根治手术患者围术期凝血指标和血小板活化功能的影响.方法 择期在全麻下行肝癌根治手术老年患者30例,等分为AHH组和常规处理对照组（C组）.观察患者在麻醉诱导前（T1）、AHH后30 min（T2）、术始1 h（T3）、术毕（T4）和术后24 h（T5）的血浆纤维蛋白单体复合物（SFMC）、凝血酶原片段F1＋2（F1＋2）和血小板膜糖蛋白（GPⅡb/Ⅲa和CD62P）变化;C组在相应时点监测同一指标.结果 AHH组异体血需求比例比C组明显减少（20%vs 53.3%,P＜0.01）;AHH组在T2后PT、APTT、FIB值显著延长,组间比较差异无统计学意义（P＞0.05）;TT、D-二聚体组内及组间比较差异无统计学意义（P＞0.05）;两组SFMC、F1＋2无显著变化;AHH组CD62P表达明显降低,T2、T3时分别为（1.37±0.4）%、（1.28±0.4）%,与T1（1.96±0.6）%比较,差异有统计学意义（P＜0.05）,PAC-1表达亦呈现降低但差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 AHH用于老年肝癌根治手术对围术期凝血及纤溶功能无明显影响,对基本状况良好的老年患者,术前进行适度的AHH可减少异体输血量,提高病人对失血的耐受性.     

一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系表型与基因分析

目的对1个由近亲结婚引起的遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系进行表型与基因分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及家系成员(三代6名成员)凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、血浆FⅤ活性(FⅤ∶C)和血浆FⅤ抗原(FⅤ∶Ag)等指标进行表型诊断;用DNA直接测序法分析先证者F5基因的全部外显子、侧翼、5'和3'非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,发现突变位点用反向测序予以证实,并用医学生物软件对该突变进行分析。结果先证者PT和APTT均明显延长,分别为20. 5 s和51. 7 s,其FⅤ∶C和FⅤ∶Ag分别为11. 0%和12. 0%。先证者F5基因第5号外显子上发现c. 653T C纯合突变,导致Phe190Ser;其父亲、母亲、女儿为Phe190Ser杂合子,FⅤ∶C和FⅤ∶Ag也均有不同程度下降(分别为54%、47%、60%和61. 4%、52. 1%、56. 5%),丈夫和姐姐为正常野生型,其FⅤ∶C和FⅤ∶Ag均在正常水平。生物软件分析均显示该突变对FⅤ蛋白产生危害。结论 F5基因第5号外显子上c. 653T C的纯合突变是导致先证者携带Phe190Ser原因,且该Phe190Ser突变与先证者FⅤ水平减低有关。     

线粒体DNA点突变与锰中毒性帕金森综合征的关系

目的 探索线粒体DNA (mtDNA)点突变与锰中毒性帕金森综合征之间的关系,为揭示锰中毒性帕金森综合征的发病机制提供依据.方法 试验分锰中毒组、锰接触组和正常组,分别提取各组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP),测序方法对临床诊断为锰中毒性帕金森综合征的28例患者及30例锰接触未发病患者和30名健康对照组的mtDNA的细胞色素C氧化酶所在片段进行分析.结果 在3组88例研究对象中发现有19例存在mtDNA8281～8289 (ccccctcta)9 bp片段缺失,组间差异无统计学意义(P＞0.05);在锰中毒组中发现有8例存在7028C＞T,1例存在8119T＞C,6例存在8344A＞C,2例存在9540T＞C点突变;与锰接触组、正常组7028C＞T、8344A＞C点突变率差异具有统计学意义(P＜0.05),8119T＞C、9540T＞C点突变率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 线粒体DNA点突变与锰中毒性帕金森综合征有关.     

细胞色素P450 1A1和2D6基因多态性与慢性苯中毒的危险性

目的 探讨细胞色素P450 1A1和2D6基因多态性与慢性苯中毒易感性的关系.方法 采用病例-对照研究,选择152名苯中毒工人为病例组,152名接触苯而无中毒表现的工人为对照组.采用限制性片段聚合酶链反应（PCR-RFLP）技术检测CYP1A1基因3＇端非编码区MspⅠ和CYP2D6第1外显子c.188位点、g.212位点多态性.结果 携带CYP1A1 MspⅠT/T基因型的个体发生苯中毒的危险性是携带有CYP1A1 Msp Ⅰ T/C或C/C基因型的个体的1.32倍（95%CI：1.05～1.65,P=0.02）;在不吸烟的人群中,携带CYP1A1 MspⅠ T/T基因型的个体发生苯中毒的风险性是携带T/C或C/C基因型的个体的1.56倍（95%CI：1.15～2.12,P=0.003）;携带有CYP2D6 c.188 C/C或C/T基因型个体发生苯中毒的危险性是携带有CYP2D6 c.188 T/T基因型的个体的1.23倍（95%CI：1.05～1.42,P=0.01）,在不吸烟的人群中,携带CYP2D6 c.188 C/C或C/T基因型个体发生苯中毒的危险性是携带有CYP2D6 c.188 T/T基因型的个体的1.23倍（95%CI：1.04～1.47,P=0.01）.未发现研究对象的CYP2D6g.212位点存在多态性.结论 携带CYP1A1 Msp ⅠT/T基因型、CYP2D6 c.188 C/C和C/T基因型个体对苯中毒可能易感.     

载脂蛋白E基因突变与脂类代谢及脑卒中认知功能障碍的相关性

目的探讨载脂蛋白E(APOE)基因突变与脂类代谢及脑卒中认知功能障碍的相关性。方法选取潮州市中心医院2020年1月至2022年1月收治的120例动脉粥样硬化性脑梗死合并认知功能障碍患者为观察组, 根据患者APOE基因c.388及c.526突变情况, 分为A组(c.388T>C)、B组(c.526C>T)、C组(无突变)三个亚组。选取同期入院的80例动脉粥样硬化性脑梗死无认知功能障碍患者作为对照组, 根据患者APOE基因c.388及c.526突变情况, 分为D组(c.388T>C)、E组(c.526C>T)、F组(无突变)三个亚组。比较各组APOE基因突变分布情况, UA、TG、TC、HDL-C、LDL-C、APOE、同型半胱氨酸(HCY)水平。结果观察组、对照组APOE基因c.388位、c.526位野生型及突变型分布差异无统计学意义(均P>0.05), 血清UA、TG、TC水平差异无统计学意义(均P>0.05);观察组血清LDL-C、APOE、HCY水平高于对照组(均P<0.05)。两组野生型(C组、F组)血清UA、TG、TC、HDL-C、LD...     

常染色体隐性遗传多囊肾病 PKHD1基因检测

目的对1例引产的常染色体隐性遗传性多囊肾病胎儿的多囊肾/多囊肝病变1基因（ PKHD1）进行基因突变鉴定和结果分析。方法采集引产胎儿及其父母外周静脉血,分别提取基因组DNA,应用PCR扩增、DNA直接测序等技术手段对该胎儿及其父母进行PKHD1基因突变分析。结果胎儿PKHD1基因出现几种序列变异：PKHD1基因第7号内含子发生ISV7＋51G＞T变异;第17号外显子发生c．1587T＞C（p．N529N）变异;第32号外显子发生c．3785C＞T（p．A1262V）变异,导致编码PKHD1蛋白多肽链第1262号氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸。结论 PKHD1基因序列变异可能是常染色体隐性遗传性多囊肾病的病因,PKHD1基因检测可作为产前筛查的有效诊断手段。     

6 945例新生儿耳聋基因突变方式调查

目的：分析新生儿耳聋基因突变携带率,构建信息储备库,为临床诊断、遗传咨询提供可靠数据。方法：选取2014年1—10月在石家庄市妇幼保健院出生的6 945例新生儿于出生3 d后采足跟血,应用荧光聚合酶链反应（PCR）法行先天性遗传性耳聋GJB2基因235delC位点、迟发性耳聋SLC26A4基因（IVS7-2A＞G和2168A＞G）和药物性耳聋线粒体12S rRNA基因（1555A＞G和1494C＞T）检测,所有检测均在家属知情同意下进行。结果：6 945例新生儿中共发现突变携带者239例,检出率为3.44%。其中114例（1.64%）携带235delC杂合突变,1例（0.01%）携带235delC纯合突变;97例（1.40%）携带IVS7-2A＞G杂合突变,1例（0.01%）携带IVS7-2A＞G纯合突变,14例（0.20%）携带2168A＞G杂合突变;9例（0.13%）携带1555A＞G均质突变,2例（0.03%）携带1555A＞G异质突变,1例（0.01%）同时携带有IVS7-2A＞G杂合突变、1555A＞G异质突变和235delC杂合突变。结论：GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A＞G位点是新生儿耳聋基因突变的主要方式。新生儿耳聋基因检测工作的开展有助于了解新生儿耳聋基因携带情况,在分子水平上为优生优育工作提供一定的指导。     

高通量测序技术在先天性脑积水基因诊断中的应用

目的：探讨二代测序法（NGS）在先天性脑积水基因诊断中的应用。方法：收集一个脑积水家系，根据其临床特点和遗传规律，自主设计候选基因面板，用NGS对该家系进行基因突变检测。结果：先证者（Ⅲ5）检测出L1CAM基因6号外显子突变c.551G＞A（p.Arg184Gln），未检测到AP1S2基因突变，其母亲（Ⅱ2）和2位姨妈（Ⅱ4和Ⅱ8）均为此突变携带者。结论：对于先天性脑积水胎儿，根据疾病的临床表型、遗传规律筛选可疑基因，进而设计基因面板，使用高通量测序进行快速检测，是明确病因、提高遗传病诊断效率的主要手段，有可能为这些家庭提供产前诊断和有效遗传咨询。     

氟比洛芬酯自控镇痛对食管癌患者免疫功能和应激的影响

目的观察氟比洛芬酯复合芬太尼术后静脉自控镇痛对患者免疫功能和应激的影响。方法择期行食管癌根治术患者60例,随机分为3组（n=20）：F1组（术前氟比洛芬酯）、F2组（术后氟比洛芬酯）和C组（对照组）。分别在术后1、24、48h行视觉模拟评分（VAS）,术前30min、术后1、2d采集患者静脉血栓测血浆去甲肾上腺素（NE）、促肾上腺皮质激素（ACTH〉、皮质醇（COS）、CD3^＋、CD4^＋、CD8^＋和CD4^＋／CD8^＋。结果（1）3组术后48hVAS评分比较差异无统计学意义（P〉0．05）;（2）NE：本后1d,F1组低于C组、F2组。ACTH：术后1d,F1组、F2组均低于C组;术后2d,F1组低于C组。COS：与术前相比均有明显增高。（3）CD3^＋T细胞：术后1d,F1组、F2组高于C组。CD4^＋T细胞：C组、R组在术后1d均有明显降低。CD4^＋／CD8^＋值：F1组在术后1d明显高于C组、F2组。结论氟比洛芬酯复合芬太尼用于术后镇痛,可降低患者术后应激水平、改善患者机体细胞免疫功能。     

山东地区汉族儿童先天性甲状腺功能减低症NNT基因突变筛查研究

目的 探讨山东地区汉族儿童先天性甲状腺功能减低症(CH)烟酰胺核苷酸转氢酶(NNT)基因突变情况及其与CH的关系,为CH的诊断提供理论依据。方法 对50例来自山东地区的汉族CH患儿进行NNT基因编码区筛查。提取血液基因组DNA,PCR扩增NNT基因全部编码区后进行Sanger测序,将测序结果与NCBI中NNT基因编码区原序列(NM_012343.3)进行比对,检测这些患儿是否携带NNT基因突变并对发现的突变进行生物信息学分析。结果 2例患儿中发现了NNT基因c.1475C＞T(p.A492V)突变,1例患儿中发现NNT基因c.2704C＞A(p.P902T)突变,Polyphen值显示前者几乎无蛋白危害性,可能不是致病突变,而后者蛋白危害性较大,应为致病突变。结论 NNT基因突变可能不是山东汉族人群CH的主要病因,仍需扩大样本量进行研究。