产前超声诊断胎儿左侧桡骨缺如并右侧桡骨部分缺如一例

<正>1病例孕妇,26岁孕1产0,孕19周~(+3),既往体健,家族中无遗传病史。从事制鞋业5年,长期在苯、甲苯空气环境中工作,婚前半年脱离原生产环境。妊娠早期无感冒史及药物接触史。产前超声检查:胎儿双顶径4.72cm,股骨长约3.23cm,羊水深度约4.5cm。超声检查:胎儿头颅、脊柱、胎盘及羊水未见明显异常。双上肢肱骨可见,形态自然;右侧尺骨可见,桡骨近心段可见,中远段未见显示(图1     

应用PCR产前诊断胎儿及孕妇梅毒感染的研究

目的:为了研究羊水聚合酶链反应(PCR)方法产前诊断胎儿先天梅毒以及梅毒对妊娠的影响,妊娠期梅毒的诊断治疗预后等问题。方法:对8例不同孕周患梅毒的孕妇抽取羊水用PCR方法检测梅毒螺旋体DNA;对22例患梅毒的孕妇应用青霉素或红霉素进行治疗并随访至分娩后;对261例因不良孕娩史而就诊妇女进行梅毒血清学检测并以无不良孕娩史普通妇科门诊病人111例作为对照。结果:8例羊水梅毒PCR检测结果6例阳性,2例阴性。其中1例阳性者终止妊娠,胎儿病理解剖证实有梅毒感染。22例梅毒孕妇经治疗3例失访,1例早产,18例足月分娩,新生儿临床及血清学检查均未见异常。因不良孕娩史而就诊妇女梅毒血清学阳性率(14.56%),明显高于无不良孕娩史的普通妇科门诊病人(5.40%)(P<0.01)。结论:羊水PCR梅毒DNA检测是诊断先天梅毒较好的方法,妊20周前胎儿可感染上梅毒。患梅毒的孕妇应早期足量正规治疗以防治胎儿感染。梅毒是导致不良孕娩史的重要原因。     

胎儿软骨发育不全一例

1病例：患者，女，32岁，孕30＋6周，来我科进行常规彩超检查。既往史：孕妇双方均无家族遗传史、先天性疾病史及近亲结婚史，妊娠期间无放射线毒物史、无药物食物过敏史、无感染用药史，丈夫身体健康。超声检查：头位，双顶径约8．3cm，头围约278mm，腹围约260mm，股骨径约4．3cm，肱骨长约3．8cm，羊水厚度5．0cm，羊水指数10．0cm，胎儿心率约147次／分，S／D=2．91，胎盘位于后壁，I级，胎儿臀部上翘。     

46, XX,t(5；6；18)(q33；q25；q12)复杂染色体重排携带者产前诊断1例

患者 女, 30岁, G6P0, 因"染色体异常且有复发性流产史"就诊于本中心。曾自然流产2次, 孕8+周胚胎停育3次, 于外院进行外周血染色体核型分析提示染色体平衡易位, 未见报告。身高160 cm, 体质量60 kg, 表型及智力均正常, 第二性征和外生殖器均无异常。本次妊娠为自然受孕, 孕21周, 胎儿发育与孕周相符, 超声未见异常。否认吸烟、酗酒及有毒有害放射性物质接触史。予羊膜腔穿刺进行羊水核型分析与拷贝数变异测序, 同时复检患者外周血染色体核型, 结果提示患者核型为46, XX, t(5;6;18)(q33;q25;q12)(图1A), 胎儿核型为46, XN, t(6;18)(q26;q21.2)(图1B)且无致病性拷贝数变异。经充分遗传咨询后患者选择继续妊娠, 孕39周顺产1女婴, 体质量3 080 g, 身长50 cm, 随访至今未见异常。本研究通过了医院医学伦理委员会的审查(IRB2023-WZ-031), 患者及其家属均已签署临床研究知情同意书。     

半叶性全前脑胎儿染色体三倍体一例

患者32岁,G2P0 1,于2006年11月3日17 2周孕因胎儿宫内畸形前来我室咨询。本次孕前及孕期否认不良因素接触史,但妊娠早期因腹痛服用保胎药“保胎灵”治疗,时间剂量不详。17 1周孕彩超检查:胎儿头位,双顶径3.0cm;股骨长1.9cm;羊水深度3.0cm;胎盘前壁,厚1.4cm,0级;胎儿脐动脉血流S/D=4.14;有胎心胎动。头部:颅内仅查见单脑室回声,大脑镰部分显示,透明隔腔及第三脑室未显示,丘脑隐约。心脏:胎心率143次/分。彩超检查结果显示:宫内活胎;胎儿发育异常(疑全前脑畸形,半叶性?)。18周孕在我院行雷佛努尔引产术,术中抽取羊水30mL离心后培养,常规染色…     

涉及四条染色体的复杂平衡易位一例

40岁, G5P1, 既往胚胎停育3次, 疤痕子宫, 否认近亲结婚及家族遗传病史, 无手术、外伤、输血和药物食物过敏史。本次孕中期B超检查提示胎儿心脏强回声。经医院伦理委员会审查批准(2021RS059), 孕妇及亲属签署知情同意书, 于孕19+4周行羊膜腔穿刺, 采集羊水标本30 mL, 常规进行染色体G显带核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)。羊水细胞核型为46, XY[20]/46, XY, t(1;17)(q25;q21), t(4;11) (q25;q23)[10](图1), CMA检测在全基因组范围内未见染色体片段的拷贝数异常。夫妻表型正常, 双方染色体核型均未见异常。     

胎儿有核红细胞水平及其在发育异常胎儿的表达

目的检测18~38w胎儿血液有核红细胞水平,了解胎儿水肿、胎盘增厚、羊水极少等胎儿发育异常时有核红细胞(NRBO)的变化,为胎儿疾病的诊断、病因病理的分析和预后评估提供理论依据。方法应用B超引导下经母腹脐静脉穿刺术获取127例孕18~38w胎儿脐血(经胎血鉴定),快速推片、染色、计算每100个白细胞中含有核红细胞的个数,并进行分组统计。同时检测48例水肿、胎盘增厚、羊水极少等胎儿发育异常的有核红细胞,与同孕周正常胎儿比较。结果胎儿血有核红细胞:18~22w、23~26w、27~30w、31~34w、35~38w各孕周组分别为13.2±5.8,10.5±7.1,7.7±4.6,5.4±3.4,3.3±2(每100个白细胞中含有核红细胞的个数±SD),其水平随孕周增加而下降,统计学有显著差异,水肿胎儿、胎盘增厚、羊水极少者胎儿有核红细胞显著高于正常同孕周组,有统计学差异。结论胎儿血有核红细胞水平,可作为胎儿水肿、胎盘增厚、胎儿发育迟缓(SGR)并羊水极少等发育异常胎儿诊断与评估的参考指标。     

胎儿永久性右脐静脉及其合并畸形的产前超声诊断

目的探讨胎儿永久性右脐静脉及其合并畸形进行产前超声诊断的临床意义。方法选取2015年5月至2016年5月期间我院接收的20 958例孕中晚期孕妇进行常规超声检查,观察PRUV检出率及其合并畸形的检出率。结果本组孕中晚期超声检查20 958例,发现PRUV胎儿81例,检出率为0.39%(81/20 958)。其中单纯PRUV胎儿62例(776.54%),合并畸形21例(25.93%),其中6例合并一种结构异常;1例合并2种或2种以上畸形,胎儿合并腹腔占位、小脑蚓部缺失、左手发育异常、室间隔缺损;本组27例PRUV胎儿中,有10例接受羊水穿刺行染色体检查,其中9例胎儿染色体检查结果正常,1例合并2种或2种以上畸形胎儿染色体结果为21-三体综合征;62例单纯PRUV胎儿脐动脉血流频谱S/D2.2-3.7,平均3,胎儿羊水深度为4.1-7.5cm,平均5.61cm;7例合并结构异常的PRUV胎儿脐动脉血流频谱S/D3.0-5.2,平均3.8,胎儿羊水深度为4.5-6.8cm,平均5.2cm;20例单纯PRUV胎儿均足月分娩,新生儿5min Apgar评分7-10分,平均9分,出生后查体见外观与超声检查结果相符。7例合并畸形胎儿,1例合并多种畸形胎死宫内,3例引产,3例生后发育良好。结论 PRUV胎儿有特定的超声表现,产前超声检查是早期发现PRUV及合并畸形的首要方法,未合并其他畸形者预后良好。     

应用SELDI-TOF-MS筛选神经系统先天畸形胎儿羊水诊断标志物

目的分析神经系统先天畸形胎儿羊水和神经系统正常胎儿羊水的蛋白质表达差异。方法选择8例神经系统畸形胎儿羊水,其中男性4例,女性4例;孕妇年龄21～32岁,平均年龄24.9岁;孕周19～34周,平均孕周23.1周。30例经超声检查神经系统正常胎儿羊水作为对照组,其中男性15例,女性15例;孕妇年龄22～29岁,平均年龄25.1岁;孕周19～22周,平均孕周21.2周。运用表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)蛋白质芯片技术检测神经系统先天畸形胎儿羊水和神经系统正常胎儿羊水蛋白质表达图谱。胎儿羊水用WCX2(弱阳离子交换)芯片检测,采用PBSⅡC型蛋白质芯片阅读机读取数据,Protein-Chip software 3.1软件采集数据,Biomarker Wizard软件分析两组羊水的蛋白质差异。结果 SELDI-TOF-MS技术检测发现神经系统先天畸形胎儿羊水和神经系统正常胎儿羊水的蛋白质存在差异表达,共有9个蛋白质水平发生变化,其中质/荷比4 967.526、5 258.056、11 717.010的差异蛋白质在神经系统异常组表达下调,2 540.415、3 107.119、3 396.759、4 590.965、5 589.200、6 429.417的差异蛋白质在神经系统异常组表达上调。结论神经系统先天畸形胎儿羊水和神经系统正常胎儿羊水之间的蛋白质谱有差异蛋白质表达,检测到9个代表性的差异蛋白质很可能是神经系统疾病胎儿的羊水特异性生物标志物。     

罕见异常核型家系分析

<正>病例:先证者为孕18周胎儿。因孕期产前唐筛为高风险而做羊水细胞遗传学检查。结果:胎儿羊水染色体核型为:46,XX,der(10)(10pter→10q26∷4q25→4qter),见图1。胎儿母亲核型正常,父亲核型为46,XY,t(4;10)(q25;q26),说明该胎儿异常染色体来源于父亲。为查异常染色体来源,本文做了详细家系调查并对其他     

B超诊断胎儿先天性肺多囊性病变二例

病例:病例1:孕妇27岁,孕25w,孕1产0,职业为医院化验员,丈夫职业出租车司机.1998年8月11日来本中心行产前检查,B超检查所见:胎儿头位,双顶经6.0cm,胎儿头皮与颅板分离,之间为液性暗区宽1.4cm,胎儿右肺明显增大5.0cm×3.2cm,回声呈多囊性改变,囊泡大小不等,直径在0.3cm～0.9cm(见图1),胎儿左肺大小、回声正常,羊水最大暗区7.4cm,胎心搏动及胎动正常.     

17p13.3重复综合征胎儿的产前诊断及遗传学分析1例

孕妇, 26岁, 孕24 w, 因超声检测异常"胎儿双肾积水(左肾盂分离13.8 mm, 右肾盂分离11.5 mm), 胎儿左室点状强回声"行羊水穿刺。孕妇身高175 cm, 体重80 kg, 无明显面部畸形、大脚、少言寡语、面部表情木讷、轻度智力残疾、不会写字、肾积水;否认近亲婚配, 自然妊娠, 自述家人体健, 无明显遗传病家族史, 无致畸接触史。     

高龄孕妇500名外周血游离DNA检测结果分析及优生遗传咨询

目的分析500名高龄孕妇外周血游离DNA检测结果,探讨高龄育龄妇女优生遗传咨询要点。方法纳入符合条件的500名高龄孕妇,采集外周血行产前无创筛查(NIPS)。根据孕妇情况行介入穿刺羊水DNA染色体分型检查或随访至胎儿娩出后3个月明确染色体异常情况。以介入性穿刺检查结果及新生儿染色体核型随访检查结果为金标准,计算NIPS诊断胎儿各类染色体异常的准确度、特异度、灵敏度、阳性预测值、阴性预测值。按照胎儿染色体是否异常将孕妇分为异常组和正常组,收集整理所有孕妇的个体资料、生殖系统相关资料及孕期并发症情况,对上述资料进行组间比较。对差异有统计学意义的指标纳入多因素Logistic系统中行高危因素分析。根据结果探讨高龄孕妇行产前优生遗传咨询的重点。结果 500名高龄孕妇NIPS检查判断为染色体异常42例,羊水穿刺胎儿染色体核型检查诊断为染色体异常41例,高龄孕妇胎儿染色体异常的核型构成以为21三体为主;NIPS检测灵敏度及阳性预测值均高;经相关因素分析显示,影响高龄孕妇胎儿染色体异常相关的因素有:年龄、合并自身免疫性疾病、孕前3月生殖道感染史、孕前3个月用药史、孕前孕后辐射环境史、不良孕产史、染色体异常家族遗传史(P0.05);经Logistic分析,高龄孕妇胎儿染色体异常的高危因素有:年龄40岁、合并自身免疫性疾病、不良孕产史、染色体异常家族遗传史(P0.05)。结论高龄孕妇发生胎儿染色体异常风险较大,影响因素及高危因素较多,NIPS检测灵敏度及阳性预测值均高,可有效避免漏诊,指导临床是否行介入穿刺检查,提高检查的针对性,降低产妇行不必要的介入检查的风险,提高优生遗传咨询的质量。     

69,XXY伴严重生长迟缓及眼球突出病例的产前诊断

目的分析孕中期血清筛查数据和胎儿彩色多普勒与染色体异常之间的关系。方法对一孕中期血清产前筛查18三体风险1:10,血清Free-hCGβ异常减低(值为1.29ng/ml即0.08MOM),胎儿系统结构检查提示胎儿小于孕周,头腹围比(1.63)大于正常(1.25),上唇连续性中断延至鼻底的孕妇进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行细胞遗传学检查。结果羊水细胞染色体核型:69,XXY。结论中孕期妇女血清Free-hCGβ异常减低和胎儿头胸围发育不同步、胎儿唇腭裂提示胎儿染色体畸变可能,血清和超声联合筛查有助于染色体疾病的检出。     

t(3;14),t(13;18)携带者孕t(3;14)胎儿一例

携带者　女 ,2 6岁。结婚 3年 ,孕 3产 1。第 1次孕 40天无明显诱因自然流产。第 2次足月顺产一女婴 ,患先天性心脏病 ,于 1岁时死亡 ,此次孕 2 4+ 3 周 ,要求产前诊断。携带者表型正常 ,孕期无有害物质接触史、病毒感染史和服药史。其丈夫体健 ,表型、智力正常 ,夫妇非近亲结婚。B超检查胎儿各项生长参数在正常值范围 ,头颅、脊柱及心脏结构未见异常。细胞遗传学检查 :羊水细胞原位培养法制备染色体 ,G显带 ,计数 3 0个分裂相 ,镜下分析 10个分裂相 ,胎儿核型为 46,XY,t(3 ;14 ) (3 pter→ 3 q2 8∷ 14 q13→ 14 qter;14 pter→ 14 q13∷…     

产前诊断46,XX,t(8;16)(q22;q22)一例CSCD

孕妇29岁,G_(1)P_(0),否认家族遗传病史。孕25^(+)周胎儿系统超声提示胎儿右锁骨下动脉迷走(图1)。经夫妻双方签署知情同意书后在我院行羊膜腔穿刺术。细胞遗传学检查;常规羊水细胞培养,染色体制备,G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,羊水胎儿染色体核型为:46,XX,t(8;16)(q22;q22)(图2)。胎儿母亲染色体核型未见异常。     

产前诊断46, XN,der(6)t(6；15)(p25；q25)患儿1例

33岁, G4P0A3, 前2次妊娠均于孕2+月胚胎停育, 第3次妊娠于孕2+月自然流产。因"多次不良妊娠史"于2020年9月11日就诊我院。此次妊娠12+周, 超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚(4.8 mm), 胎儿颈部囊性包块, 淋巴管水囊瘤声像。G显带核型分析提示胎儿羊水染色体核型为:46, XN, der(6)t(6;15)(p25;q25)(图1), 孕妇外周血染色体为46, XX, t(6;15)(p25;q25)(图2), 丈夫外周血染色体未见明显异常。胎儿羊水细胞单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)结果为arr[GRCh37]6p25.3p25.2(156975₂879637)×1, 15q25.5q26.3(85053134₁02429040)×3(图3)。妊娠18+周超声表现为Blake’s pouch囊肿声像、淋巴管水囊瘤声像和右手姿势异常。经临床遗传咨询, 孕妇及家属选择终止妊娠。本研究通过了广...     

一家系两例罕见平衡易位

患者 女,25岁,G1P0,表型及智力正常.孕中期唐氏筛查18三体高风险(1/75),于孕19+2周行B超引导下羊膜腔穿刺术,抽取羊水行细胞遗传学检查:经培养后,常规收获制片并G显带,镜下计数30个细胞,分析5个核型,羊水细胞染色体核型为46,XY,t(3;7)(q11;p22)见图1a.要求夫妇双方行染色体检查,其夫核型正常,患者核型为46,XX,t(3;7)(q11;p22)见图1b,与胎儿具有相同平衡易位.孕期无有毒及放射性物质接触史,非近亲结婚,患者父母染色体未查.     

孕中期产前筛查的临床意义

目的探讨孕中期产前筛查的临床意义。方法用化学发光法对孕15w~20+6w的36294例孕妇进行产前筛查,对筛查高风险孕妇做进一步介入性胎儿羊水或脐血染色体核型分析。结果 36 294例孕中期产前筛查孕妇中,筛查高风险孕妇为2167例,筛查阳性率为5.97%;2167例高风险孕妇接受产前诊断的孕妇为821例,产前诊断率为37.89%;经羊水、脐血染色体核型分析确诊胎儿染色体异常17例(2.07%),其中唐氏综合征7例、18三体综合征2例、其它染色体异常8例;染色体多态17例(2.07%),其中9号染色体倒位有13例。结论孕中期母血清三联产前筛查是检测胎儿异常的有效途径,对降低出生缺陷,提高人口素质有重要意义。     

一家系两例罕见平衡易位

患者 女,25岁,G1P0,表型及智力正常.孕中期唐氏筛查18三体高风险(1/75),于孕19+2周行B超引导下羊膜腔穿刺术,抽取羊水行细胞遗传学检查:经培养后,常规收获制片并G显带,镜下计数30个细胞,分析5个核型,羊水细胞染色体核型为46,XY,t(3;7)(q11;p22)见图1a.要求夫妇双方行染色体检查,其夫核型正常,患者核型为46,XX,t(3;7)(q11;p22)见图1b,与胎儿具有相同平衡易位.孕期无有毒及放射性物质接触史,非近亲结婚,患者父母染色体未查.