2623例新生儿听力筛查和GJB2基因检测结果分析

目的探讨常规听力筛查的同时进行GJB2基因检测的可行性。方法采取知情同意、自愿选择的原则,对2623例新生儿出生后2-3天采集足跟血,利用飞行时间质谱技术对GJB2耳聋基因进行检测,包括5个热点突变位点235delC、299-300delAT、35delG、l76-191dell6、167delT突变,并采用GSI耳声发射仪（DPOAE）进行新生儿听力筛查。结果2623例新生儿中GJB2基因检测阳性率3．20％,其中听力初筛通过婴儿中基因阳性率2．50％,听力初筛未通过婴儿中基因阳性率5．21％,听力初筛未通过GJB2耳聋基因阳性率高于听力初筛通过婴儿,差异性显著（P〈0．01）。l例GJB2235del纯合突变经ABR检查确诊为双耳中重度听力损失。结论 将JB2基因筛查和常规听力筛查联合对早期发现新生儿语前听力损失或迟发的听力损失,及婚育指导具有重要意义。     

新生儿听力和常见耳聋基因联合筛查的临床实践

目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的必要性和重要性。方法应用飞行时间质谱技术(MALDITOF)对2725名新生儿在进行听力筛查的同时进行耳聋基因筛查,基因检测位点包括GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA、SLC26A44个常见耳聋易感基因的20个热点突变位点;以听力与基因联合筛查为实验组,以听力筛查结果作为对照。结果 2725例新生儿经听力筛查确诊听力损失8例,疾病阳性率为2.94‰。通过听力与基因联合筛查,共筛出突变/听力损失157例,总阳性率为57.61‰。其中致病/听力损失23例,疾病阳性率为8.44‰:包括有8例确诊为听力损失(2.94‰,有4例基因检测阳性,分别为GJB2 235del C纯合突变、GJB2 235del C杂合突变、GJB2 176-191del16杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变);有15例致病突变通过了听力筛查(5.50‰,分别为GJB3 538C→T杂合突变和547 G→A杂合突变各6例,线粒体12Sr RNA1555A→G纯合突变3例);另有杂合突变132例(48.44‰,有2例确诊为听力损失,分别为GJB2 235del C杂合突变和GJB2176-191del16杂合突变)。听力与基因联合筛查的致病阳性率高于听力筛查,差异极显著(χ2=7.300,P0.01)。结论新生儿听力与耳聋易感基因的联合筛查,进一步提高了耳聋疾病的检出率,尤其可以早期发现与遗传相关的迟发性耳聋和药物性中毒聋。应倡导新生儿进行听力与聋病易感基因的联合筛查。     

听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用

目的 探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用。方法 选取2018年12月~2019年7月我院接受产检的产妇509例,对所有产妇进行遗传性耳聋基因检测,并在产妇完成分娩后48 h对新生儿作常规听力筛查,确诊新生儿是否存在听力障碍。结果 509例产妇经遗传性耳聋基因检测显示阳性16例,阳性率3.14%;听力筛查不通过同时伴有耳聋基因突变新生儿共5例,听力学诊断结合随访确诊3例新生儿存在听力障碍,包含1例GJB2 299-300delAT突变,1例GJB2 235delC突变、1例SLC26A4 919-2A＞G突变。结论 在新生儿常规听力筛查的同时提供遗传性耳聋基因检测,能够有效弥补听力筛查的不足,可用作听力筛查工作的有效补充,有助于筛查出迟发型及潜在性耳聋患儿,提升听力障碍的检出率。     

57653例新生儿听力筛查结果分析

目的早期发现婴儿听力损失,以便进行早期诊断和干预,促进其正常的言语发育,并探讨听力异常的高危因素。方法采用耳声发射技术对新生儿进行初筛,未通过者42天进行复筛,复筛仍未通过者采用脑干听觉诱发电位技术进行诊断性检查。结果初筛率从2006年的65%左右上升至2011年97.71%,通过率86.00%;未通过初筛者召回率为99.86%,通过率87.74%;复筛未通过者召回率逐年上升,由2006年的67.59%上升到2011年的98.81%;确诊听力障碍28例,发病率4.96/万。结论联合应用OAE和ABR可提高新生儿听力筛查的精确性,余姚市听力筛查率和未通过复筛召回率逐年上升,有效减少了余姚地区耳聋儿童的发病率。     

太仓市6803例新生儿听力筛查结果分析

目的：通过对新生儿进行听力筛查,及早发现听力障碍的儿童,了解本地区新生儿听力障碍的发病状况,探讨新生儿听力筛查的运作模式。方法采用畸变产物耳声发射仪(DPOAE)或自动听性脑干诱发电位仪(AABR)对2013年本市出生的6803例新生儿进行听力初筛,未通过者42d时采用(DPOAE+AABR)复筛,复筛未通过者3月龄时进行中耳声导抗测试和听性脑干反应(ABR)诊断检查。结果2013年活产数6894例,筛查6803例,经初筛、复筛有10例未通过需做诊断检查,最终确诊8例听力障碍,男5例,女3例,(其中1例男童后经诊断患听神经瘤),听力障碍发病率1.18译;其中双耳听力障碍3例,单耳听力障碍5例,双耳听力障碍发病率0.44译。结论新生儿听力筛查是早期发现听力障碍的有效模式,而DPOAE联合AABR是适合新生儿听力筛查的理想的检测技术。太仓市2010年开始把新生儿听力筛查纳入市母婴阳光工程的免费项目,提高了听力筛查率和听力障碍的检出率,使更多的听力障碍儿童得到了早期干预治疗。     

8384例新生儿听力筛查结果分析

目的了解8385例新生儿听力筛查结果,分析畸变产物耳声发射在新生儿听力筛查中的应用价值及存在问题。方法采用畸变产物耳声发射(DPOAE)筛查仪对出生24h后的新生儿进行初次听力筛查,未通过者于出生后42天复筛,复筛未通过者转上级医院进一步评估诊断。结果 8385例新生儿中,初筛阳性1211例,阳性率14.5%;复筛例数897例,复筛率74.07%,复筛未通过101例,复筛阳性率11.26%。结论畸变产物耳声发射具有操作简便、客观、敏感、快速和无创等特点,应用于新生儿听力筛查能有效地发现听力异常,提高筛查率,降低假阳性率,及早发现听力异常患儿,早期进行诊断和干预,提高其生活质量。     

新生儿听力筛查1224例分析结果

目的通过新生儿听力筛查,早期发现听力障碍。方法采用GSI70耳声发射仪,对1224例新生儿听力筛查情况进行初步分析。结果42天复查未通过4例,追踪确诊两例（1例中度听力障碍,1例先天性耳聋）。结论运用耳声发射仪检查速度快、无创伤和不适,可早发现听力障碍及时采取干预措施,值得推广。     

关于新生儿听力筛查结果的分析

目的 通过对新生儿的听力筛查,探讨新生儿听力障碍情况.方法 回归性分析2011年9月～2014年9月1932例新生儿,均采用瞬态诱发耳声发射听力筛查,初筛未通过者40d进行复筛,复筛仍未通过者,于3月龄行听性脑干反应诊断性筛查,统计分析筛查结果.结果 1932例新生儿筛查1183例,筛查率为95.3％,初筛1072例,复筛100例,3例新生儿确诊为听力障碍,检出率为2.53％.结论 新生儿听力筛查有助于尽早发现听力障碍患儿,对于预防及治疗均有重要的意义.     

无锡地区8757例新生儿听力筛查临床分析

目的通过新生儿听力筛查,早期发现听力障碍患儿,做到早发现、早诊断、早干预。方法采用美国产Bio-logic耳声发射仪进行筛查,可疑阳性病例采用丹麦MADSEN公司生产的脑干诱发电位仪BRA2进行诊断性测试。结果对2010年无锡市妇幼保健院出生的8757例新生儿进行听力筛查,其中正常出生新生儿8184人,NICU住院高危儿573人,确诊听力障碍16例,占总筛查人数的1.83‰,其中高危儿重度聋6例,占NICU住院患儿的1.57%,遗传性耳聋4例占听力障碍总人数的25.00%。结论全面普及开展新生儿听力筛查、宣教、随访工作,尤其是对高危儿采用听力筛查技术的同时联合遗传性耳聋相关基因检测十分必要。     

衢州地区4572例新生儿听力筛查结果分析

目的探讨衢州市新生儿听力损失发生情况及新生儿听力筛查意义。方法采用瞬态诱发耳声发射（TEOAE）对在本院出生的4707例新生儿于出生第三天进行初筛,初筛未通过者出院前进行一次复筛,复筛未通过者42天再次复筛,对二次复筛未通过者3个月使用听觉脑干诱发电位（ABR）进行听力损失确诊。结果应接受听力筛查4707例,实际筛查4572例,其中正常组4248例,高危组324例,初筛率为97．13％,初筛通过3951人,初筛通过率86．42％;42天复筛545例,通过484例,复筛通过率88．81％,比较正常组与高危组的初筛通过率和复筛通过率差异有统计学意义（P〈0．01）。正常组确诊为听力损失4人,高危组确诊为听力损失8人,总发病率2．62％0。结论住院期间普遍初筛,可早期发现听力损失,并早期干预,有效促进语言发育。     

新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识

随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环,直接影响患儿的检出、确诊和疗效,影响新生儿疾病筛查的工作质量。鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同,要求不一致,迫切需要规范有关事宜,国家卫健委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价专家委员会组织专家经过多次讨论,制定出新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识,指导随访工作开展,提高随访工作质量。     

先天异常新生儿的细胞遗传学分析及听力筛查研究

目的研究先天异常新生儿的染色体核型分析及听力筛查等临床特点。方法对115例先天异常新生儿进行染色体核型分析,根据染色体核型分为正常核型组和异常核型组,对两组进研究。结果 115例先天异常新生儿中正常染色体核型64例,异常核型51例,异常检出率44.35%。异常核型中21三体综合征38例,占74.51%。异常核型组听力筛查通过率明显低于正常核型组。结论 21三体综合征是先天异常新生儿中发病率最高、危害最严重的染色体病,染色体核型异常患儿存在明显的听力障碍。积极开展染色体病产前诊断,及时采取干预措施是减少先天异常新生儿出生的必要措施。     

新生儿听力筛查3270例分析

目的探究本地区新生儿听力筛查模式,获得本地区新生儿听力损失的基本资料。方法选择出生的活产新生儿于出生后72h接受耳声发射(OAE)测试,所有接受初筛的婴儿在出生42d后,再次接受OAE检查,未通过者做听觉脑干诱发电位(ABR)检查。一耳不通过即为不通过,不通过者均经两次以上重复测试。结果 3270名新生儿中2846名 (87．0％)初筛通过;424名未通过,于出生42d后复查,410例通过。OAE测试总的通过率为99．6％。4例接受ABR检查,诊断有不同程度听力损失,发生率为1．2‰。结论本地区采用的新生儿听力筛查模式是可行的。     

新生儿听力普查分析

目的 探讨新生儿听力普查的意义。方法 采用美国WelchAllyn公司的Audiopath耳声发射仪，使用诱发性耳声发射法（evoked otoacoustic emission，EOAE）中的畸变产物耳声发射法（otoacoustic emission of products，DPOAE），对2002年4月—2006年6月黄浦区中心医院产科出生的新生儿729例进行普遍性听力筛查。结果 729例新生儿耳声发射法听力初步筛查结果：通过638例，占87．5％；未通过91例，占12.5％，其中转诊15例，占2．1％，噪声76例，占10．4％。42天产后检查时来医院复查的新生儿38例，通过28例，占73．7％，未通过10例，占26．3％。黄浦区中心医院新生儿听力初步筛查复查的未通过率为3．3％。结论 黄浦区中心医院新生儿听力障碍筛查的各项资料符合相关医学文献。新生儿听力初步筛查未通过的原因以环境、噪声因素、耳道或探头堵塞及仪器操作不当等为多见，有一定比率的假阳性。     

荣成地区9756例新生儿听力筛查分析

目的探讨新生儿听力障碍的发生情况及高危因素,以便早期干预治疗。方法选择出生的活产新生儿于出生后72h接受耳声发射（OAE）测试,所有接受初筛的婴儿在出生42d后,再次接受OAE检查,未通过者做听觉脑干诱发电位（ABR）检查。一耳不通过即为不通过,不通过者均经两次以上重复测试。结果 9756名新生儿中8487名（87.0%）初筛通过;1270名未通过,于出生42d后复查,1236例通过。OAE测试总的通过率为99.6%。11例接受ABR检查,诊断有不同程度听力损失,发生率为1.1%。进行诊断患儿34例,其中11例出现不同程度听力损伤,听力损伤的发生率为0.32%（11/34）,其中轻度损伤1例（9%）,中度损伤8例（63.3%）,重度损伤3例（27.3%）,正常听力损伤检出率0.189‰,高危组检出率1.03%,高危儿听力损伤的发生率1.33%,（11/825）明显高于正常新生儿,两者比较有显著性的差异（P〈0.05〉,分析8例高危儿发现早产,窒息,高胆红素血症,出生缺陷等可能与听力损伤有关。结论对所有新生婴儿应常规进行新生儿听力筛查,加强宣教,增加复查率,早期发现,早期治疗。耳生发射仪联合自动听性脑干反应能提高高危儿听力损伤的诊断率。听力损伤的发生病因复杂,在高危因素患儿列为重点筛查对象的同时,对所有婴儿均进行必要的监测,以减少儿童永久性听力损伤的发生率。     

新疆地区40216例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的探讨新疆地区新生儿苯丙酮尿症（pheny1ketonuria,PKU）的发病情况,以便做到早确诊、早治疗。方法用荧光法检测滤纸干血斑苯丙氨酸浓度。根据血苯丙氨酸浓度确诊PKU,确诊患儿给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期查患儿血苯丙氨酸浓度,并对患儿治疗跟踪随访。结果自2003年1月至2010年10月共筛查40 216例新生儿,确诊17例,检出率为1/2366,明显高于全国平均水平。结论新生儿苯丙酮尿症的筛查和治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施。     

先天性甲状腺功能减低症筛查结果及治疗随访分析

目的了解佛山市先天性甲状腺功能减低症的发病率、分布特点及治疗随访情况,以促进佛山市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法分析佛山市2007年1月至2009年6月期间新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查结果及治疗随访情况,筛查阳性病例采用化学发光法检测血清中游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）及促甲状腺激素（TSH）水平,确诊病例按疾病诊疗常规进行治疗和随访。结果共筛查169 530例新生儿,确诊先天性甲状腺功能减低症73例,发病率1/2322,确诊年龄为10～30天,平均14.5天,发病患儿以暂住人口所生子女居多,以禅城及南海两区居多,确诊者立即开始治疗,并定期至筛查中心进行随访。结论通过新生儿筛查可早期诊断先天性甲状腺功能减低症,并早期进行治疗随访,减少患儿智力低下的发生,提高人口素质。     

Bacterial contamination,screening and follow up: clinical aspects

Bacterial contamination remains an important infectious complication of blood transfusion, with potentially fatal outcome. Platelets are at greatest risk, especially due to their current storage requirements. Many measures have been implemented to reduce risks, including routine screening of platelet components prior to release in some countries. Experience from screening programs is now accumulating in the peer-reviewed literature and reports from haemovigilance programs. However, methodological differences in pre-release platelet screening can make interpretation and comparison of published data difficult. These differences include product type and shelf-life; volume, method and timing of sampling/inoculation; use of aerobic bottles alone or with anaerobic bottles; type of test system in use; duration of culture; definition of confirmed positives; and processes for management of results and communication to clinicians and patients. Important clinical questions remain regarding notification of platelet screening results to hospital laboratories, treating clinical staff and patients, and subsequent management. Contexts and logistics are different in different countries, and no single approach will suit all settings, but these practicalities will influence the reported outcomes. For example, findings will be affected by whether notification is made at the stage of an “initial machine positive” result or only once confirmed, and whether follow up of patients is active or passive. Transfusing laboratories often have limited information on which to base decisions about patients at particular risk, and many platelets are transfused to outpatients, meaning that patients are not in the hospital when screening results become available. This presentation will explore a number of important questions. For example, should treating clinicians always be notified about initial machine positive results? Should all patients be contacted to be assessed for evidence of sepsis? If so, at what stage, and what clinical assessments and/or investigations should be performed? Which, if any, patients should receive prophylactic antibiotics, and when? What are the implications for informed consent regarding transfusion? What procedures do blood services and hospitals need to have in place for notification of clinicians and patients regarding platelets and any associated components? What are the resource implications? How should events be reviewed within hospitals, and what information should be reported to haemovigilance programs?