深圳地区小儿α和β地中海贫血基因类型分析

目的分析深圳地区小儿地中海贫血的基因类型及突变频率,为该疾病基因诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析1 206例疑似地中海贫血患儿,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血,反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,巢式PCR检测疑似HKαα的样本并用基因测序验证疑似罕见地中海贫血的样本。结果1 206例病例中共检出927例地中海贫血(76.9%),其中489例(40.5%)α地中海贫血,主要以--SEA/αα为主(与75.1%);406例(33.7%)β地中海贫血,主要以IVS-2-654杂合子和CD41-42杂合子为主(分别占35%和32.5%)。检出αβ复合型地中海贫血32例(2.7%)。此外,发现HKαα/ααQS、α-地中海贫血突变基因类型CD61(AAG→TAG)/--SEA、β地中海贫血基因突变类型CD5(CCT→C)各1例。结论深圳地区地中海贫血患儿基因突变类型复杂多样,且存在多例罕见病例。     

土家族苗族聚集地珠蛋白生成障碍性贫血的分子流行病学调查

目的 了解秀山土家族苗族聚集地珠蛋白生成障碍性贫血(下称地中海贫血)的患病现状、基因类型及构成比,完善地中海贫血的流行病学资料库,建立地中海贫血筛查预防体系,普及地中海贫血的医学知识,为指导本地区的优生优育提供科学依据。方法 将2 289例疑似地中海贫血标本[平均红细胞体积(MCV)<82fL且平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27pg]进行地中海贫血基因检测。结果 发现α-地中海贫血313例,检出率为13.67%,主要基因型为--SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα;β-地中海贫血552例,检出率为24.12%,以CD41-42、CD17和IVS-Ⅱ-654为主要突变类型,占所有检出突变位点的94.22%。结论 秀山土家族苗族聚集地地中海贫血的检出率和患病率均较高,且有其独特的地贫基因突变模式,亟待建立地中海贫血的防控计划。     

重庆地区地中海贫血基因突变类型分析

目的了解重庆地区地中海贫血患者基因突变类型及分布,以指导优生优育。方法采用聚合酶链式反应(PCR)和膜杂交术,进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测。结果 2012年9月至2013年9月共检出349例地中海贫血患者,其中α-地中海贫血患者125例,α-地中海贫血患者的基因突变类型以缺失为主,缺失类型主要为东南亚型缺失--SEA/αα(占73.60%)和右侧缺失-3.7/αα(占19.20%)。检出β-地中海贫血患者211例,基因突变热点分别为CD17(A→T)(29.38%)、CD41-42(-TCTT)(28.91%)、IVS-Ⅱ-654(C→T)(27.49%)。α-地中海贫血兼β-地中海贫血13例。结论了解重庆地区地中海贫血基因突变类型及分布可以为该地区地中海贫血的遗传咨询和临床诊疗提供有价值的信息。     

中国福建省闽北地区470例地中海贫血基因类型分析

目的:探讨和了解中国福建省闽北地区α、β地中海贫血的基因突变类型,为其基因诊断、遗传咨询提供参考,提高人群优生质量。方法:采用跨越断点PCR、反向斑点杂交法(RDB)对759例疑诊地中海贫血患者进行常见α、β地中海贫血基因分析。结果:2013年-2014年间,759例疑诊地中海贫血患者中共检出地中海贫血470例,其中α地中海贫血225例,β地中海贫血231例,α与β复合地中海贫血14例。α地中海贫血基因型以--SEA基因缺失最常见,占82.67%,其次为-α~(3.7)/αα,占9.34%。Hb H病9例(-α~(3.7)/--SEA7例,-α~(4.2)/--SEA2例);-α~(3.7)纯合子1例;-α~(3.7)/-α~(4.2)双重杂合子1例。β地中海贫血前3位基因型分别为:IVS-Ⅱ-654杂合子(95例)、CD41-42杂合子(67例)、CD17杂合子(31例),共占83.55%,βE 6例,-28(A→G)6例,CD43(GAG→TAG)5例,CD14-15(+G)2例,起始密码子(ATG→AGG)2例,IVS-Ⅰ-1(G→T)1例,CD71-72(+A)1例。结论:研究分析表明,中国福建省闽北地区α、β地中海贫血基因突变类型,具有较明显的遗传异质性。研究结果为在该地区开展遗传咨询、产前门诊提供参考借鉴资料。     

中国福建省福州地区地中海贫血孕妇基因类型分析

目的:研究中国福建省福州地区地中海贫血孕妇基因类型。方法:对孕妇进行血常规检测或血红蛋白电泳检测,阳性者采用跨跃断裂点PCR技术及PCR-反向点杂交法进行α地中海贫血基因检测,采用PCR-反向点杂交法进行β地中海贫血基因检测。结果:645例确诊为地中海贫血孕妇中,412例为α地中海贫血(63.9%);201例为β地中海贫血(31.2%);32例α/β复合地中海贫血(4.9%)。α地中海贫血基因检测中共检测出12种基因型,--~(SEA)/αα最为常见(265例,64.32%),其后依次为α~(3.7)/αα 83例(20.14%),-α~(4.2)/αα 32例(7.77%),α~(QS)α/αα 8例(1.94%);β地中海贫血基因检测中共检测出10种基因型,CD41-42/N最为常见(62例,30.84%),其后依次为CD17/N 56例(27.86%),IVS-II-654/N 32例(15.92%),-28/N 21例(10.45%);α/β复合地中海贫血基因检测中共检测出9种复合基因型,--~(SEA)/αα复合CD41-42/N最为常见(6例,18.75%),其后依次为-α~(3.7)/αα复合CD41-42/N 5例(15.62%),--~(SEA)/αα复合CD17/N 5例(15.62%)。结论:中国福建省福州地区孕妇α、β地中海贫血基因型主要为--~(SEA)/αα、α~(3.7)/αα、CD41-42/N及CD17/N等。对福建省福州地区孕妇应加强地中海贫血筛查及产前基因诊断。     

宜春市育龄人群中地中海贫血基因诊断结果分析

目的了解宜春市育龄人群中地中海贫血的携带率及基因分布情况,为本地区的地中海贫血诊断和预防提供科学依据,为优生优育事业的发展奠定基础。方法选择2016年2月～2018年12月在我院产科门诊或辅助生殖科门诊进行不孕不育检查的育龄夫妇和孕期检查的孕妇4345例,所有研究者都进行血常规检测,初筛异常者进行血红蛋白电泳,血红蛋白检查阳性的患者通过聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测(PCR+导流杂交法),分析地中海贫血基因型分布情况。结果 4345例育龄人群中初筛出651例疑似地贫患者,筛查阳性率14.98%(651/4345),218例经地贫基因检测为阳性,检出率为33.5%(218/651),总携带率为5.02%(218/4345)。其中α地中海贫血检出56例,占25.69%,以--SEA/аа基因缺失为主,占比69.64%;β地中海贫血检出160例,占73.39%,以IVS-2-654和CD41-42基因突变为主,总和占比65.01%;α复合β地中海贫血2例,占0.92%。结论宜春市地中海贫血基因携带率较高,且以--SEA/αα、IVS-2-654、CD41-42为主要突变类型。应该加强本地区产前咨询和产前诊断工作,减少地贫患儿的出生。     

莆田市191例珠蛋白生成障碍性贫血基因型研究

目的了解莆田市珠蛋白生成障碍性贫血基因分布情况。方法采用PCR结合基因芯片技术检测405例珠蛋白生成障碍性贫血疑似携带者。结果在405例疑似珠蛋白生成障碍性贫血携带者中确诊191例,其中α珠蛋白生成障碍性贫血114例,β珠蛋白生成障碍性贫血74例,αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血3例。3种常见的α珠蛋白生成障碍性贫血基因型是--SEA、-α3.7、-α4.2,突变频率分别是72.8%、15.8%、2.6%。最常见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因型是IVS-Ⅱ-654/N、CD41-42/N和CD17/N,突变频率分别是54%、21.6%和13.5%。检测还发现了5种复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因。结论该次研究阐明莆田市珠蛋白生成障碍性贫血基因型和分布情况,为莆田市开展珠蛋白生成障碍性贫血遗传咨询和产前诊断提供依据。     

中国武汉地区新生儿β-地中海贫血基因型分析

目的:调查中国武汉地区新生儿β-地中海贫血基因型,以及分子流行病学特征。方法:采用PCR-流式荧光杂交法检测2721例地中海贫血初筛阳性的新生儿β-地中海贫血基因。结果:在中国武汉地区检测出新生儿β-地中海贫血537例,α-复合β-地中海贫血19例。β-地中海贫血以轻型为主;中间型1例,其基因型为-29/IVS-2-654;重型2例,其基因型分别为CD41-42/IVS-2-654和CD27-28/IVS-2-654。在537例β-地中海贫血患儿中检测出15种基因型,以点突变IVS-2-654/N 229例(42.64%)、CD41-42/N 121例(22.53%)、CD17/N 76例(14.15%)、CD26/N 39例(7.26%)和CD27-28/N 27例(5.03%)为主,占β-地中海贫血的90%以上。β-地中海贫血基因频率IVS-2-654突变、CD41-42突变和CD17突变出现的频率高,其构成比分别为:42.93%、22.36%和14.13%。结论:中国武汉地区新生儿β-地中海贫血以轻型为主,其基因频率以IVS-2-654突变、CD41-42突变和CD17突变较高。     

中国海南省三亚地区地中海贫血基因类型分析

目的:研究中国海南省三亚地区人群地中海贫血的基因分布特征,为该地区开展地中海贫血基因筛查及防控工作提供数据支持。方法:采用跨越断点PCR法(GAP-PCR)、反向斑点杂交法(RDB)对1060例地中海贫血疑诊患者进行地中海贫血基因检测分析。结果:在1 060例地中海贫血疑诊患者中共检测出539例地中海贫血基因缺失或突变,总检出率50.85%,其中α地中海贫血基因检出率31.13%(330/1060),β地中海贫血基因检出率15.28%(162/1060),α和β复合型地中海贫血检出率4.43%(47/1060)。α地中海贫血基因型依次为--SEA/αα、-α~(4.2)/αα,HbH病,-α~(3.7)/αα,-α~(3.7)/-α~(4.2),-α~(4.2)/-α~(4.2),-α~(3.7)/-α~(3.7),检出率分别为9.25%、5.94%、5.56%、5.00%、2.36%、1.70%、1.32%。β地中海贫血基因突变依次为CD41-42、CD17、654、CD71-72、IVS-II-654、-28、CD43、-29、βE,检出率分别为9.8%、1.32%、1.23%、1.23%、1.04%、0.37%、0.19%、0.18%、0.09%。α和β复合型地中海贫血基因型中,-α~(3.7)/αα复合CD41-42最为常见,检出率1.70%;其次为-α~(4.2)/αα复合CD41-42,检出率0.94%。结论:中国海南省三亚地区地中海贫血基因突变具有遗传异质性,其基因分布特征与其他地区存在差异,需结合本地区基因分布特点进行地中海贫血基因筛查、产前诊断及防控工作。     

基于高通量测序技术的重庆市渝中区育龄人群地中海贫血流行病调查及基因分析

目的:调查重庆市渝中区育龄人群地中海贫血携带率,了解本地区地中海贫血基因的分布。方法:对重庆渝中区1000对孕前检查夫妇进行调查,抽取外周静脉血,采取高通量测序技术进行地中海贫血基因的筛查。结果:1000对孕前检查夫妇中,地中海贫血基因携带率为7.45%,α地中海贫血基因携带率为4.60%,β地中海贫血基因携带率为2.10%。其中α地中海贫血基因型主要为αα/-α3.7(53.26%)、αα/--SEA(23.91%)、αα/-α4.2(11.96%);β地中海贫血基因型主要为Codons17(A T)(26.19%)、Condon41/42(-TTCT)(26.19%)、IVS-Ⅱ-654(C T)(14.29%)。同时,检测出3例α、β复合型地中海贫血,3对同型地中海贫血基因夫妇,新发现基因5种12例。结论:重庆市渝中区为地中海贫血高发区,基因突变类型较为多样,在孕前对备孕夫妇进行地中海贫血筛查,对提高出生人口质量有重要的意义。     

中国福建南平地区地中海贫血基因突变类型研究

目的:了解福建省南平地区地中海贫血基因突变类型及频率,为本地区预防和控制中型和重型地中海贫血患儿的出生提供依据,减少出生缺陷。方法:采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术结合反向点杂交法(RDB)进行α和β地中海贫血基因分型检测,对基因分型检测阴性者应用Gap-PCR法进行3种罕见缺失型地中海贫血检测,对检测阴性者采用Sanger测序法进行罕见α地中海贫血突变和β地中海贫血突变检测。结果:1 120例标本参加地中海贫血基因分型检测,检出547例地中海贫血基因,检出率为48.8%(547/1120)。340例标本确诊为α地中海贫血,检出率为30.6%,其中--~(SEA)/αα256例、-α~(3.7)/αα44例、-α~(4.2)/αα12例、αα~(QS)/αα8例、Hb H病3例(--~(SEA)/-α~(3.7) 2例,--~(SEA)/-α~(4.2) 1例)、αα~(CS)/αα2例、αα~(WS)/αα2例、-α~(3.7)/-α~(3.7) 1例、-α~(3.7)/αα~(QS)1例。1 120例中含有11例罕见型α地中海贫血,8种罕见α地中海贫血突变组合类型,分别是αα~(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)/αα4例、αα~(IVS-Ⅰ-62(C→T)inα1)/αα1例、αα~(CD106(CTG→GTG)inα2)/αα1例、αα~(HBA2:c.-24CG)/αα1例、αα~(IVS-Ⅱ-55(T→G)INα1)/αα~(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)/1例、αα~(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)/αα~(IVS-Ⅱ-119(G;+CTCGGCCC)inα2)1例、αα~(IVD-Ⅱ-88(G→A)inα2)/αα1例和--~(THAI)/αα1例。其中,5种α突变位点是首次报道,分别是αα~(IVS-Ⅰ-62(C→T)inα1)、αα~(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)、αα~(IVS-Ⅱ-119(G;+CTCGGCCC)inα2)、αα~(IVS-Ⅱ-88(G→A)inα2)和αα~(CD106 (CTG→GTG)inα2);2种α突变位点再次在中国人群中检测到,分别是αα~(HBA2:c.-24CG)和--~(THAI)。188例标本确诊为β地中海贫血,检出率为16.8%,其中β~(IVS-Ⅱ-654)/βN68例、β~(CD41-42)/βN 47例、β~(CD17)/βN 20例、β~(-28)/βN17例,β~(CD27-28)/βN7例、βE/βN7例、β~(CD71-72)/βN3例、β~(CD43)/βN2例。同时,含有17例罕见型β地中海贫血,8种罕见β地中海贫血突变组合类型,分别是β~(IVS-Ⅱ-81(C→T))/βN4例、β~(Hb J-Bangkok)/βN3例,β~(Hb New York)/βN3例、β~(-96(C→T)/βN 2例、β~(IVS-Ⅱ-806(G→C)/βN 2例、β~(Codons 8/9)/βN1例、β~(Hb G-Coushatta)/βN1例、β~(IVS-Ⅱ-827(A→T))/βN1例。其中有3个β突变位点是首次报道,分别是β-~(96(G→T))、β~(IVS-Ⅱ-806(G→C))和β~(IVS-Ⅱ-827(A→T));β突变位点再次在中国人群中检测到,分别是β~(Codons 8/9)、β~(Hb G-Coushatta)、β~(Hb J-Bangkok)、β~(Hb New York)和β~(IVS-Ⅱ-81(C→T))。19例确诊α地中海贫血复合β地中海贫血,共检出15种地中海贫血突变组合类型,包含2例罕见稀有α地中海贫血复合β地中海贫血,分别是αα~(IVS-Ⅱ-55(T→G))/αα复合β~(IVS-Ⅱ-81(C→T))/βN、αα~(IVS-Ⅱ-65(G→A)inα1)/αα复合β~(Hb G-Coushatta)/βN。结论:福建省南平地区地中海贫血基因突变类型具有遗传异质性,本地区地中海贫血防治策略应该以常见α-地中海贫血和β-地中海贫血的防治干预为主,同时也要重视罕见和未知基因突变类型的筛查和检测。     

中国福州地区地中海贫血基因突变类型分析

目的:了解福州地区α、β-地中海贫血基因突变类型及分布。方法:对2013年7月-2018年3月在我院进行体检、产检、孕前检查及疑似地中海贫血人群,采用Gap-PCR及RDB-PCR的方法检测α-或β-地中海贫血基因。结果:2 074例疑似人群中确诊1 042例,检出率为50.24%。确诊α-地中海贫血618例(29.80%);β-地中海贫血409例(19.72%);αβ-复合型地中海贫血15例(0.72%)。α-地中海贫血基因型以--~(SEA)/αα(76.54%)为主,其次是-α~(3.7)/αα(10.03%)和-α~(4.2)/αα(2.91%);并发现新的IVS-II-55(T-G)和IVS-II-119(-G,+CTCGGCCC)α突变;β-地中海贫血基因型以IVS-2-654(C→T)(40.83%)为主,其次为CD41-42(-TCTT)(35.94%)和CD17(A→T)(9.78%)。结论:福州地区地中海贫血基因类型复杂多样,α-地中海贫血以--~(SEA)/αα基因型最为常见,β-地中海贫血则以IVS-2-654(C→T)最为常见,并发现了2种人类异常血红蛋白地贫库上未见报道的新α突变位点。     

91例同型地中海贫血基因携带者产前基因检测结果分析

目的回顾分析91例同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者的产前基因检测结果,以提供有效的遗传咨询。方法选取2016年1月—2017年12月在南宁市第二人民医院进行常规产前检查或优生遗传咨询的孕妇及其配偶,确诊受检夫妻双方均为α-地贫基因携带者74对,均为β-地贫基因携带者13对,一方为复合α-、β-地贫基因携带者4对。抽取羊水样本,并提取基因组DNA。采用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应反向斑点杂交(PCR-RDB)对羊水样本进行缺失型和突变型检测,并同时进行染色体核型分析。结果在74对α-地贫基因携带者夫妻中--SEA/αα的比例最高(36.5%),其次为--SEA/--SEA(14.9%)、-α3.7/αα(9.5%)、αWSα/αα(6.8%)。13对β-地贫基因携带者夫妻中杂合子突变占61.5%,双重杂合子突变占23.1%,纯合子突变占7.7%。4对复合α-、β-地贫基因携带者夫妻中均检出复合α-、β-地贫基因型胎儿。15例重型地贫胎儿均进行了引产。结论对地贫高发地区育龄夫妻进行孕前地贫筛查和产前地贫基因检测是防止重症地贫患儿出生的关键。     

湖南地区5018例地中海贫血基因突变类型的分析

目的:了解湖南地区地中海贫血基因突变类型及其分布特征,更好的为本地区地中海贫血的产前筛查和产前诊断提供参考依据,降低出生缺陷。方法:选取2017年6月至2018年12月在湖南省妇幼保健院进行婚检、孕检或贫血查因的5 018例患者,采用反向斑点膜条杂交法(RDB)同时检测α地中海贫血常见6种基因型和β地中海贫血常见17种点突变,对检测结果进行统计分析。结果:共检出α地中海贫血基因突变携带者889例(55.9%),其中静止型α地中海贫血385例,轻型α地中海贫血488例,Hb H病16例,以--SEA/αα基因型最常见。确诊β地中海贫血基因突变携带者664例(41.7%),663例(99.8%)为杂合子,以IVS-Ⅱ-654、CD41-42、CD17为主,1例(0.2%)为复合杂合突变。确诊α地中海贫血复合β地中海贫血携带者38例(2.4%)。结论:湖南地区地中海贫血的基因突变构成比具有区域性特征,α地中海贫血以--SEA/αα基因型为主;β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654、CD41-42和CD17为主要突变类型;αβ复合型地中海贫血的频率较高。     

顺德地区儿童地中海贫血状况调查及基因型分析

目的探讨顺德地区儿童贫血状况及地中海贫血基因分型。方法选取我院2017年1月～2018年1月收治的疑似贫血儿童1502例,采用血红蛋白电泳方法进行初步筛选,然后使用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法和反向点杂交(RDB)技术确定地中海贫血基因型。结果 1502例疑似贫血患儿,使用血红蛋白电泳法共检出阳性贫血患儿1064例,阳性率为70.83%;进一步,采用基因诊断方法 422例确诊为地中海贫血,检出地中海贫血率为28.10%;422例地中海贫血基因型分别为:a-型地中海贫血225例,携带率为14.98%,缺失型a地贫基因型:-SEA/αα182例,-α3.7/αα31例,-α4.2/αα12例,携带率分别为:12.12%,2.06%,0.80%;非缺失型a地贫基因:αCSα/αα6例,αQSα/αα7例,αWSα/αα5例,携带率分别:0.40%,0.47%,0.33%;H突变11例,携带率为0.73%;β地中海贫血基因168例,携带率为11.19%:β41～42/βN71例,β654/βN38例,β-28/βN15例,β-17/βN25例,β-43/βN4例,βE/βN2例,β71～72/βN8例,β27～28/βN3例,βIVS-I-1/βN1例,β41～42/β171例,携带率分别为:4.73%,2.53%,1.00%,1.66%,0.27%,0.13%,0.53%,0.20%,0.07%,0.07%。结论顺德地区儿童地中海贫血基因基因类型复杂,且主要突变类型为--SEA/αα、β41-42/βN,本研究为临床地中海贫血诊断提供了依据。     

两广交界地区中重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿基因突变特征及妊娠结局分析

目的探讨产前诊断中重型珠蛋白生成障碍性贫血的类型及分布特征,为珠蛋白生成障碍性贫血防控提供咨询依据。方法对近年来在该院就诊的1274例夫妇为同型珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者的孕妇行羊膜腔穿刺术获取胎儿羊水细胞,并进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测与细胞遗传学检查。结果1274例珠蛋白生成障碍性贫血基因产前诊断结果中,共检出320例中重型珠蛋白生成障碍性贫血,占总检人数的25.1%。--SEA/--SEA、--SEA/-α3.7、--SEA/-α4.2、--SEA/αCSα为主要的中重型α珠蛋白生成障碍性贫血基因类型,而重型β珠蛋白生成障碍性贫血基因类型多样,其分布则以βCD41-42/βCD41-42、βCD41-42/βCD17、βCD41-42/βIVS-Ⅱ-654、βCD41-42/β-28、βCD17/β-28、βCD41-42/βCD71-72为主,这10种基因类型占总检出中重型珠蛋白生成障碍性贫血的84%,该地区α合并β珠蛋白生成障碍性贫血携带者的比例为18%。产前诊断胎儿为重型珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为7.60%。珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断标本中检出16例染色体异常核型,检出率为1.26%。结论利用珠蛋白生成障碍性贫血产前基因诊断可检出中重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿,降低出生缺陷儿的发生率。同型珠蛋白生成障碍性贫血携带夫妇产前诊断时应建议同时行细胞染色体检查,避免染色体患儿的出生。     

江西地区455例地中海贫血的筛查结果分析

目的了解和探讨江西地区α、β地中海贫血基因突变类型的分布情况,为江西地区的基因诊断、遗传咨询提供参考依据。方法回顾性分析南昌大学第一附属医院2015年6月-2016年5月455例人群(包括191例疑诊地中海贫血患者及264例孕妇),进行α、β地中海贫血基因筛查,对α、β地中海贫血基因的分布概况及基因型频率进行统计分析。结果 455例检测人群中,检测出α地中海贫血基因缺陷患者50例(10.99%),β-地中海贫血基因缺陷患者68例(14.95%)。50例α-地中海贫血主要是-SEA基因缺失、-α3.7基因缺失及-SEA/-α3.7基因缺失3种类型,其频率分别为-SEA基因缺失杂合子33例(66.00%),-α3.7基因缺失杂合子7例(14.00%),-SEA/-α3.7基因缺失杂合子4例(8.00%);68例β-地中海贫血中,包括7种基因突变类型,其中前3位基因型分别为IVS-Ⅱ-654(C→T)(42.64%),CD41-42(-TCTT)(26.47%)、CD17(A→T)(19.12%)。结论虽然江西省地区不是地中海贫血的高发区,但仍应加强地中海贫血分子流行病学的调查、产前诊断和遗传咨询,这对促进优生优育,提高人口素质有重要的意义。     

改良G6PD/6PGD比值测定与α、β地中海贫血基因诊断的相关性研究

目的探讨改良葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）比值与α、β地中海贫血基因诊断的相关性。方法利用跨跃断裂点聚合酶链反应（gap-PCR）结合单管多重PCR以及PCR-反向斑点杂交法（RDB）技术对182例孕妇分别进行α地中海贫血（--SEA、-α3.7、-α4.2缺失型突变）和β地中海贫血基因（17种常见的点突变）检测,并将其分为α地中海贫血组、β地中海贫血组、α复合β地中海贫血组和健康对照组。利用全自动生化分析仪检测各组红细胞G6PD/6PGD。结果单纯α地中海贫血患者缺失型突变类型的构成比依次为--SEA/αα（54.17%）、αα/-α4.2（20.83%）、αα/-α3.7（12.50%）、--SEA/-α4.2（8.33%）、--SEA/-α3.7（4.17%）。β地中海贫血患者基因分布情况依次为CD41-42-TTCT（33.33%）、CD17 A→T（20.51%）、IVS-Ⅱ-654C→T（20.51%）、-28A→G（12.82%）、CD27-28＋C（5.13%）、βE GAG→AAG（5.13%）、CD43G→T（2.56%）。α地中海贫血组、β地中海贫血组及α复合β地中海贫血组的红细胞G6PD/6PGD比值分别为1.69±0.39、1.66±0.32及1.70±0.27,均显著高于健康对照组（1.36±0.26,P〈0.05）;α地中海贫血组、β地中海贫血组及α复合β地中海贫血组的G6PD/6PGD差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 G6PD/6PGD测定对地中海贫血初筛有一定的应用价值。     

泉州地区α和β地中海贫血基因突变类型分析

目的分析泉州地区α和β地中海贫血的基因突变类型及频率,为泉州地区的地中海贫血筛查及诊断提供参考数据。方法用反向点杂交(RDB)-聚合酶链反应(PCR)诊断α和β地中海贫血基因点突变,用跨越断裂点(Gap)-PCR检测α地中海贫血基因缺失,对于怀疑有罕见地中海贫血突变基因的样本进行测序确认。结果 1 121例样本中检出195例β地中海贫血,阳性率为17.40%,IVS-2-654(C→T)杂合和CD41-42(-TCTT)杂合最常见,占β全部基因突变的67.18%(131/195);325例为α地中海贫血,阳性率为28.99%,最常见的是--SEA/αα,占α全部基因突变的77.23%(251/325)。同时,发现1例罕见的--Thai/αα、1例α-anti4.2、1例Hb G-Chinese复合Hb Westmead突变。结论泉州地区具有较高的地中海贫血基因携带率,而且基因突变类型较为复杂,广泛地开展地中海贫血的筛查及产前诊断具有重要意义。     

广西百色地区地中海贫血的基因诊断回顾分析

目的:了解广西百色地区地中海贫血的基因型及分布特征,为本地区的地中海贫血预防和诊断提供参考,提高优生质量。方法:选择2019年1至8月在百色市妇幼保健院做产前基因诊断的3 482例孕妇及其配偶,通过Gap-PCR和PCR与DNA反向点杂交进行α、β地中海贫血基因检测,确认地中海贫血基因携带者,并对其进行统计学分析。结果:2 260例(64.90%)样本确认携带地中海贫血基因,其中,α地中海贫血1 459例(64.56%),β地中海贫血617例(27.30%),α复合β地中海贫血184例(8.14%)。1 459例α地中海贫血中,以--SEA/αα(637例,43.66%)、-α3.7/αα(306例,20.97%)、-αCS/αα(143例,9.80%)、-α4.2/αα(124例,8.50%)和-αWS/αα(77例,5.27%)基因型为主;617例β地中海贫血中,以CD17(229例,37.12%)、CD41-42(213例,34.52%)、IVS-I-1(41例,6.65%)、βE(38例,6.16%)和CD71-72(34例,5.51%)基因型为主;184例α复合β地中海贫血中,以--SEA/αα/CD17(24例,13.04%)、-α4.2/αα/CD17(13例,7.07%)、-α3.7/αα/CD41-42(12例,6.52%)和--SEA/αα/CD41-42(12例,6.52%)基因型为主。结论:广西百色地区地中海贫血的基因型较为复杂多样,应结合本地区基因型分布特征,加强本地区地中海贫血产前筛查和诊断,减少出生缺陷,提高优生质量。