先天性朗格罕细胞组织细胞增生症一例

患儿女,4 h,因"生后即发现全身皮疹"入院.第3胎第2产,胎龄37周,双胎剖宫产.Apgar评分均10分.出生体重2 500 g.双胎之大男孩,口腔下齿龈有一0.5 cm×0.5 cm红色肿物,无破溃出血,皮肤未见皮疹.父母均体健,母人工流产2次,否认孕期患病史及家族遗传病史.体检:T 36.5℃,RR 45次/分,P 130次/分,BP 65/40 mmHg,W 2.5 kg.全身皮肤散在暗红色斑疹,面部、躯干四肢为主,形态不规则,直径3～5 mm,高出皮面,有棘手感.住院过程中皮疹渐结痂,脱屑.     

发热皮疹全身水肿

患儿 ,男 ,系第 1胎 ,第 1产 ,孕 35周早产。无窒息史 ,纯母乳喂养。生后d18发热 ,体温 39.0℃ ,伴全身粟粒疹。大便 10余次 ,黄稀便。当地医院诊断皮肤过敏 ,予氯苯那敏 1/4片、赛庚啶 1/ 4片治疗 ,全身皮疹消退。 3d后家长偶发现双下肢水肿来诊入院。母孕期及家族中无重要病史。查体 :体温 36 .0℃ ,脉搏 130次 /min ,呼吸 35次 /min ,体重 3kg。神清 ,精神差 ,枕骨软化 ,压之有乒乓球样感。前囟 2 .5cm×2 .5cm ,平软。面色青灰 ,口周发绀。双侧瞳孔等大等圆 ,对光反射存在。听诊双肺呼吸音粗 ,未闻及干、湿性音。心率 130次 /min ,律…     

新生儿ABO溶血病并原发性血小板增多1例

患儿 ,男 ,5d,以皮肤黄染 4d入院。第 1胎 ,足月剖宫产 ,出生时无窒息。出生 2d皮肤出现黄染 ,进行性加重。母孕期无感染等病史。查体 :体温 37℃ ,脉搏 138次 /min ,呼吸4 0次 /min ,体质量 3.35kg。全身皮肤黏膜明显黄染。前囟 1.5cm× 1.5cm ,平软 ,心肺正常 ,肝肋下 2 .0cm     

新生儿先天性肥厚型心肌病1例

患儿男,7天,第三胎第三产,足月,出生体重3400g,生后全身青紫,未经处理,约1小时后,青紫略好转.1天前,患儿无明显诱因出现拒奶,恶心,不哭,少动而入院.其二姐因"脑积水"于8个月时死亡,否认有家庭性遗传病及传染病史.查体:T37℃,P130次/分,R40次/分,发育正常,神志清,呼吸急促,反应差.全身皮肤粘膜黄染,头颅大小、形态正常,四肢末端紫绀,双肺呼吸音粗糙,未闻及干湿性罗声,心率130次/分,律齐,心音有力,心前区可闻及4/6级粗糙的收缩期杂音,传导广泛,伴震颤.肝肋下4cm,剑下5cm,脾未触及.     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例

患儿男 ,1 5天 ,第四胎第二产 ,足月顺娩 ,因皮肤黄染 1 2天入院。生后 3天有皮肤黄染 ,逐渐出现皮肤粘膜苍黄。病史中无便血、呕血、血尿等出血史 ,无氧化剂及药物接触史。其母曾人流 2次 ,育有一女 ,体健 ,否认家族中有类似病例。查体 :体温 37℃ ,2 75 0 g,成熟儿貌 ,反应差 ,全身皮肤苍黄 ,前囟平软 ,心肺未见异常 ,腹平软 ,肝肋下 1 .5 cm,剑下2 cm,质软边锐 ,脾未及。外周血白细胞 1 2 .6× 1 0 9/L,淋巴 0 .49,中性 0 .5 0 ;红细胞 1 .2 7×1 2 /L ,MCV 1 0 7fl,MCH 43.3g,MCHC40 4g/L,血小板 35 5× 1 0 9/L,网织红 1 .0 %。T…     

新生儿肺大叶气肿合并肠闭锁1例

患儿 ,男性 ,1天。第 1胎第 1产孕 39+ 5周 ,顺产 ,出生体重 30 5 0ｇ ,Ａｐｇａｒ评分 1分钟、5分钟、10分钟均为 5分 ,母孕期无患病史 ,双方家族中无特殊病史记载 ,体检 :体温36 4℃ ,脉搏 134次 分 ,呼吸 6 2次 分 ,皮肤红 ,颜面及四肢发绀 ,呼吸浅促 ,左侧胸壁稍隆起 ,呼吸运动幅度右侧大于左侧。叩诊左上肺较左下肺及右肺音清 ,听诊左上肺呼吸音弱 ,右肺及左下肺满布水泡音。心尖搏动点位于胸骨右缘第 4肋间乳头内 1 5厘米处。听诊心率 134次 分 ,心音有力 ,未闻及杂音。上腹部膨隆 ,下腹部平软 ,未见肠型及蠕动波 ,叩诊上腹部鼓音…     

单心室合并单心房、大动脉转位、共同房室瓣裂1例

患儿男,1小时,因生后皮肤青紫,气促伴口吐沫收入院.患儿G1P1足月阴道顺产,阿氏评分1分钟9分,5分钟、10分钟均9分,肤色青紫扣1分,胎膜早破2天,羊水Ⅲo污染,脐带绕颈2周,呈麻花样,胎盘无异常.无家族遗传性疾病史,父母非近亲婚配,身体健康,母孕期无疾病史,无放射线及化学毒品接触史.体检:体温37℃,吸呼66次/分,体重2 600g,营养中等,神志清楚,全身皮肤青紫,前囟平软,呼吸促,可见三凹征,双肺呼吸音粗,闻及痰鸣音,心率130次”分,律齐,心音有力,各瓣膜听诊区未闻及杂音,腹部未异常,左侧睾丸未降至阴囊,余未见异常.入院后给予抗感染及其它对症支持治疗后,患儿呼吸降为 40～50次/分,心率波动在130～150次/分,皮肤青紫无缓解.     

先天性急性单核细胞性白血病一例

患儿女,46h,因生后发现全身瘀斑46h入院。系第2胎第1产,孕42周顺产出生,无窒息缺氧史,生后即发现全身皮肤有大小不等的瘀斑。父母非近亲结婚,母孕5～7月时全身皮肤曾出现皮疹,有破溃及瘙痒,患儿表姑因白血病于17岁时死亡。入院查体:T36.5℃,HR141次/min,R41次/min,体重3590g,神清,皮肤中至重度黄染,全身皮肤可见散在形状不规则、直径约1～2.5cm的瘀斑(图1),呈青紫色,稍高出皮面,有硬结感,心肺无异常,腹稍隆,肝右肋下3cm、质软,脾肋下未及,肌张力正常。血常规:WBC71.1×109/L、RBC4.11×1012/L、Hb163.4g/L、PLT55×109/     

早产儿皮疹、血小板减少

1病历摘要 患儿"胎龄32+6周,生后发现全身皮疹1h"入院.患儿系第1胎第1产,剖宫产娩出,出生体重1 865 g,胎膜早破13 h,胎盘、脐带无异常.新生儿Apgar评分1、5和10 min均评10分,因早产、全身皮疹转入我科.入院查体:早产儿外貌,皮肤中等厚度,颜色红润,全身遍布鲜红色丘疹,突出于皮肤表面,形态、大小不等,胸背部分布密集,头面部、四肢散在分布,反应可,前囟张力不高.呼吸平稳,双肺呼吸音粗糙,未闻及干湿哕音.心率140次/min,律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音.腹软,肝脾肋下未触及,肠鸣音存在,四肢肌张力低下.入院后给予哌拉西林抗感染、静脉营养支持,第2天开奶,喂养顺利,生后第3天皮疹数量减少,第4天皮疹数量增多,直径较前增大.血常规:白细胞总数11.71×109/L,粒细胞比例42.1％,淋巴细胞比例     

单心室合并单心房、大动脉转位、共同房室瓣裂1例

患儿男 ,1小时 ,因生后皮肤青紫 ,气促伴口吐沫收入院。患儿Ｇ1Ｐ1足月阴道顺产 ,阿氏评分 1分钟 9分 ,5分钟、1 0分钟均 9分 ,肤色青紫扣 1分 ,胎膜早破 2天 ,羊水Ⅲ°污染 ,脐带绕颈 2周 ,呈麻花样 ,胎盘无异常。无家族遗传性疾病史 ,父母非近亲婚配 ,身体健康 ,母孕期无疾病史 ,无放射线及化学毒品接触史。体检 :体温 37℃ ,吸呼 6 6次 /分 ,体重 2 6 0 0ｇ ,营养中等 ,神志清楚 ,全身皮肤青紫 ,前囟平软 ,呼吸促 ,可见三凹征 ,双肺呼吸音粗 ,闻及痰鸣音 ,心率 1 30次”分 ,律齐 ,心音有力 ,各瓣膜听诊区未闻及杂音 ,腹部未异常 ,左侧睾…     

新生儿绿色气球菌性败血症一例

患儿,男,5天,因全身皮肤黄染两天伴纳差,出皮疹一天由我院产科婴儿室转入我科。患儿系第一胎,足月,剖腹产,生后无窒息。于生s 第三天全身皮肤出现黄染,两天后黄染明显加重,伴纳差,吐奶,皮肤红疹。体查:体温不升,P120次,R46次,表浅。精神欠佳,时有烦躁不安。巩膜及全身皮肤中度黄染,无出血点,于颈部、躯干、双下肢及臂部有散在的大小不等、形态不一的充血性皮疹,浅表淋巴结未触及。头颅无畸形,无血肿,前囟平软,口唇轻度发绀,两肺未闻及干湿性罗     

朗格罕细胞性组织细胞增生症1例

患儿 ,男 ,5岁 ,因困乏无力 ,纳差 ,低热 ,体温 37.5～38℃。当地医院按上呼吸道感染治疗 ,具体用药及用量不详 ,效差。近 1周上述症状加重 ,收住我科。体温 37.5℃ ,脉搏 70次 /min ,呼吸 2 0次 /min ,血压 90 /6 0mmHg ,神志清 ,精神差 ,面色黄 ,抱入病房。全身皮肤无皮疹、出血点及黄染 ,颈部、双侧腋下、腹股沟淋巴结约杏仁大小 ,质硬 ,压痛不明显 ,活动。胸廓对称 ,无畸形 ,双肺可闻及明显细湿音 ;心界不大 ,心率 70次 /min ,律齐 ,心音有力 ,各瓣膜未闻及病理性杂音 ;腹平软 ,肝右肋下约 3cm ,脾左肋下约 3cm ,质软 ,肠鸣音正常。…     

新生儿先天性急性单核细胞白血病 附1例报告

患儿女 ,2天 ,因全身散在紫斑 2天入院。该儿系第 2胎第 2产 ,孕 40 4周 ,足月顺产。出生时即发现左眼角有一直径约为0 .5 cm的紫色斑块 ,1天后又出现全身散在紫斑。无鼻腔及消化道出血。父母体健 ,第 1胎男孩健康 ,母孕期无异常。体检 :患儿呈贫血貌 ,全身皮肤均可见散在的大小不等的紫斑 ,略高出皮面 ,压之不退色。心肺听诊正常 ,腹平软 ,肝肋下 2 .5 cm,质中 ,脾肋下 3cm,质中 ,神经系统检查无异常。血常规示 :白细胞6 9.4× 1 0 9/L,中性粒细胞 1 5 % ,淋巴细胞6 9.2 % ,红细胞 1 .5 3× 1 0 1 2 /L,血红蛋白6 4g/L ,血小板 73× 1 0…     

先天性巨细胞病毒感染致颅内多发性钙化一例

患儿男,33 d。因咳嗽、气促3 d入院。患儿系第1胎第1产,足月顺产,出生无窒息史,出生体重 2．5 kg,父母均身体健康,非近亲结婚,母妊娠期间无异常,否认有遗传病史。体检:头围31 cm,身长 48 cm,体重3．5 kg。神志清楚,面色较苍白,呼吸稍促,皮肤黏膜无黄染,未见皮疹或出血点。头颅狭小,前囟0．5 cm×0．5 cm。双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心音有力,无杂音。腹软,肝脾不大。四肢肌     

抗cE抗体引起新生儿溶血病1例报告

病史摘要　患婴,女,38小时,汉族,因皮肤黄染16小时入院。患儿第三胎,第二产,足月顺产 ,生后Apgar评分10分,出生体重3350g,母乳喂养。生后16小时发现皮肤巩膜黄染,呈进行 性加重,反应及吃奶均好,无尖叫及抽搐,因黄疸重而收入院。父母体健,第一胎人流,第 二胎生后4天因黄疸死亡。体检：T37℃,P120次/分,R44次/分,呼吸平稳,全身皮肤重度 黄染,前囟平软。     

新生儿Rh(E)溶血病一例

患儿男,19d,因面色苍黄2d入院。第2胎第2产,足月顺产。生后3～10d因黄疸在当地医院住院治疗痊愈。本次病前曾服“金银花”,半天后再次出现皮肤苍黄,进行性加重,无排茶色尿。入院体查:T36.7℃,P150次/分,R52次/分,BP69/39mmHg。神清,精神稍倦,反应尚好;全身皮肤中、重度苍黄、睑结膜、口唇、甲床重度苍白;巩膜中度黄染,双侧瞳孔等圆等大,直径2.5mm,对光反射灵敏;全身浅表淋巴结未扪及肿大,颈无抵抗;双肺呼吸音清,未闻及啰音穆?50次/分,律齐,心音有力,心前区闻及2/6收缩期吹风样柔和杂音;腹平软,肝右肋下1.5cm,质软,边缘锐利,脾肋下未及;…     

严重骨损害与先天性梅毒特殊病例分析

患儿男,64d,因双上肢活动受限1个月入院。该患儿于入院前1个月无明显诱因逐渐出现双上肢抬举活动差,以后逐渐发展双上肢不能抬举,伴触痛,呈进行性加重,此时双手可水平活动,但握力差,双下肢活动尚可。曾先后就诊多家县级医院,未明确诊断。病程中患儿无发热,否认皮疹,进乳及体重增长均良好。否认难产及产伤史。家族无遗传病史。入院查体:T36·4℃,P110次/min,R32次/min,体重:5·0kg。一般状态良好,呈贫血貌。全身皮肤黏膜苍白,无黄染,膝关节皮肤有两处蚕豆大小的色素沉着。心肺听诊无异常。腹部柔软,肝肋下2cm,脾未触及。四肢关节无红肿,双…     

应用左旋门冬酰胺酶导致肠穿孔1例

患儿 ,男 ,4岁 ,因发热伴面色苍白 1月入院。发病以来 ,无出血表现 ,无关节疼痛 ,面色苍白渐加重。查体 :T 3 7.4℃ ,P 12 0次 /分 ,R 2 4次 /分。神清 ,精神欠佳。结膜及甲床苍白 ,左腰部及右小腿皮肤可见散在淤斑。颌下及腹股沟可触及数个 1× 1cm大小的淋巴结。咽无充血 ,双肺呼吸音稍粗 ,未闻及罗音。心率 12 0次 /分 ,律齐 ,心音有力 ,未闻及杂音。腹平软 ,肝肋下 7cm ,脾肋下 3cm。血常规WBC 5 .4× 10 9/L ,偶见幼稚细胞 ,Hgb77g/L ,PLT 14 8× 10 9/L。骨髓象显示有核细胞增生活跃 ,原始及幼稚淋巴细胞达 95 % ,粒红两系受抑 …     

抗E抗体引起新生儿溶血病1例报告

患婴,女,38小时,汉族,因皮肤黄染16小时入院。患儿第三胎,第二产,足月顺产,生后Apgar评分10分,出生体重3350g,母乳喂养。生后16小时发现皮肤巩膜黄染,呈进行性加重,反应及吃奶均好,无尖叫及抽搐,因黄疸重而收入院。父母体健,第一胎人流,第二胎生后4天因黄疸死亡。体检:T37℃,P120次/分,R44次/分,呼吸平稳,全身皮肤重度黄染,前囟平软。心肺(—)。腹平软,肝肋下2cm,脾未及,双下肢无水肿,肌张力稍差,拥抱反射稍减弱。实验室     

原发性房间隔膨胀瘤合并筛孔状缺损1例

患儿女 ,14岁 ,因活动后呼吸急促 10余年于 2 0 0 3年 4月就诊。否认有遗传病史。其父母非近亲结婚 ,母妊娠期间无异常。查体 :身高 12 4cm ,体重 2 8kg ,P 92 /min ,R 2 8/min ,Bp13 3/7 8kPa。一般情况可 ,唇无紫绀 ,颈动脉搏动不明显。心前区无隆起 ,心尖搏动位于左锁骨中线第 4～ 5肋间外侧 2cm处 ,范围 2 5cm。触之无震颤。听诊 :于胸骨左缘第 2～ 3肋间闻及Ⅲ /Ⅳ级收缩期杂音 ,向颈部传导 ;肺动脉瓣第二音稍亢进 ,无明显分裂 ;三尖瓣听诊区闻及吹风样全收缩期杂音。双肺呼吸音清 ,未闻及干湿性啰音芪а苷?(- )。腹平软 ,肝脾…