动脉粥样硬化遗传易感性与YNZ22多态性的相关性

目的 研究YNZ22基因多态性在陕西地区老年动脉粥样硬化（atherosclerosis,AS)人群中分布规律及其该位点与AS遗传易感性的关系。方法 应用多聚酶链反应（polymerase chain reaction,PCR)对94例老年AS患及75例非AS老年人YNZ22－VNTR（同变数目串联重复序例variable number tandem repeats)位点进行多态性分析。结果 在正常人群中YNZ22位点共检测出20种基因型,9个等位基因,其片段大小在168－798bp之间,杂合度为24．0％,多态信息量（polymorphism information content,PIC)为0．8372;AS人群中YNZ22基因点共检测出23种基因型,9个等位基因,其片段大小在168－728bp之间,杂合度为24．5％,多态信息量（PIC）为0．8067。它们的基因频率分布有差异。另外,在正常人群与AS人群中,小片段的频率有显差异。最重要的是发现基因频率和基因型频率在两群体中不同。结论 YNZ22位点可能可以作为AS的遗传标记。     

广西环江苗族人群染色体16p13．3多囊肾相关基因的遗传多态性分析

目的 探索与常染色体显性遗传多囊肾病基因PKD1连锁的微卫星KG8、SM6、CW4、CW2四个DNA位点在广西环江县苗族人群中的遗传多态性分布规律,为家系连锁分析和临床基因诊断提供有用的遗传标记.方法 采用PCR体外扩增KG8、SM6、CW4、CW2四个位点的DNA片段,然后用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离等位基因,以标准DNA片段为标识进行比较,作直线回归计算等位基因片段的大小.结果 在KG8位点,被检的58例广西环江苗族人正常个体中共检出16种等位基因,片段长度在96～136 bp,其多态信息含量(PIC)为0.907;在SM6位点,被检的57例正常个体中共检出29种等位基因,片段长度分布在74～160 bp,PIC为0.945;在CW4位点,被检的61例正常个体中检出25种等位基因,片段长度在122～214 bp,PIC为0.911;在CW2位点,被检的60例正常个体中共检出17种等位基因,长度在115～153 bp,PIC为0.890.结论 广西环江苗族人群与PKD1连锁相关的微卫星KG8、SM6、CW4和CW2四个基因位点属于高杂合度和高多态信息含量的基因座,是理想的遗传标记,在连锁分析和群体遗传学中具有较重要的价值,可用于ADPKD的基因诊断.     

中国安阳地区人群IRF-3基因Codon427位点多态性与食管癌的关联性研究

目的:探讨河南省安阳地区人群干扰素调节因子3(interferon regulatory factor 3,IRF-3)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与食管癌发生的关联.方法:提取安阳地区152例食管癌患者及当地食管拉网普查个体191例外周血基因组DNA,用PCR方法扩增IRF-3基因含Codon 96、194、377、427这4个多态性位点的片段,并采用DNA直接测序法明确个体基因型,用x2检验计算多态性分布频率.结果:IRF-3基因Codon96、194、377处3个多态性位点在安阳人群中没有多态性,Codon 427位点在安阳正常人群与安阳食管癌患者两组间差异有显著性,0R=2.38(95%CI=1.15～4.95,P＜0.05).结论:IRF-3基因Codon 427的多态性增加食管癌发生的易感性,在增加食管癌的发病风险性方面,C等位基因约是G等位基因的2.38倍.     

动脉粥样硬化遗传易感性与DCC基因多态性的相关性

目的　探讨 DCC基因 STR位点多态性与动脉粥样硬化遗传易感性之间的关系 .方法　利用 PCR- STR方法对陕西正常老年人群 (5 2例 )动脉粥样硬化 (5 7例 )的 DCC基因STR位点多态性进行群体遗传学研究 ,并就该位点与动脉粥样硬化关系进行关联分析 .结果　对照组陕西正常老年人群DCC基因 STR位点 ,扩增片断基因频率分布 0 . 0 0 96～0 .32 70 ,片断重复次数为 37～ 92 ;DCC基因 STR位点 ,在正常老年人群中多态信息量 (PIC)为 0 .75 4 ,杂合度 (H)为0 .812 .结果对比显示 ,病例组与对照组等位基因频率分布有显著差异 (χ2 =38.792 ,df=13,P<0 .0 1) ,其中动脉粥样硬化组 2 5 0～ 2 70 bp范围内基因频率高于对照组 (P<0 .0 1) ,对照组 180～ 190 bp范围内基因频率高于动脉粥样硬化组 (P<0 .0 1) ;病例组与对照组杂合度与多态性分析 ,未见显著性差异 .结论　 DCC基因 STR位点多态性改变可能与动脉粥样硬化遗传易感性相关联 ,等位基因片断长度在 2 5 0～ 2 70 bp范围内的可能是动脉粥样硬化的遗传标记     

Fas-670基因多态性与炎症性肠病的相关性研究

目的 :研究Fas基因 6 70位点多态性在中国汉族人群中的分布 ,探讨其与炎症性肠病的相关性。方法 :采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法 ,检测 5 0例炎症性肠病患者与 12 4例正常对照者Fas基因 6 70位点基因型及等位基因频率 ,分析该基因多态性与炎症性肠病之间的关系。结果 :炎症性肠病患者Fas基因型及等位基因频率与正常对照组比较无显著性差异。炎症性肠病组GG基因型频率与对照组相比有增高趋势 (2 8%vs 15 % ,P=0 .0 85 6 ) ,但差异无显著性。按性别分层后发现正常男性AA基因型频率显著高于正常女性 (4 0 %vs 19% ,P =0 .0 2 5 8)。溃疡性结肠炎组和克罗恩病组间Fas基因型和等位基因频率无显著性差异。而且Fas基因型与溃疡性结肠炎病变范围无关。结论 :Fas基因多态性与炎症性肠病的易感性无关。正常人群Fas基因型分布存在性别差异     

Genetic susceptibility on rs3811058 single nucleotide polymorphism IL-1F10-3 gene and ankylosing spondylitis

目的 了解IL-1F10-3基因rs3811058位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎遗传易感性的关系.方法 采用病例对照研究设计,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对基因型筛查并进行基因组测序验证,检测151例强直性脊柱炎患者和155例正常对照基因型,并分析基因型及等位基因频率在两组中的分布.结果 IL-1F10-3基因rs3811058位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组中的分布差异均无统计学意义.结论 安徽地区汉族人群强直性脊柱炎患者遗传易感性可能与IL-1F10-3基因rs3811058位点单核苷酸多态性无关.     

陕西人群Rb1.20位点的VNTR多态性与食管癌遗传易感性相关

探讨陕西人群Ｒｂ１．２０位点ＶＮＴＲ多态性是否与食管癌遗传易感性胶有关。方法应用ＰＣＲ方法对陕西正常个体外周血（５０例）、食管癌组织（３６例）、食管癌癌旁组织（２７例）Ｒｂ基因２０内含子ＶＮＴＲ区进行了检测。结果共检出５个等痊睛段：３８５（Ｂ），３５５ｂｐ（Ｃ），３３０ｂｐ（Ｄ）和３２５ｂｐ（Ｅ）。在正常人群中，其等痊分别为Ａ：０．３１，Ｂ０．１５，Ｃ０．０７，Ｄ０．０５，Ｅ０．４２杂合物为７２％     

肿瘤坏死因子受体基因多态性与扩张型心肌病遗传易感性的关系

目的探讨肿瘤坏死因子受体(TNFR)基因多态性与扩张型心肌病(DCM)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测110例中国四川地区汉族DCM患者(DCM组)和110名健康对照者(对照组)TNFR基因2个单核苷酸多态性(SNP)位点的等位基因以及基因型频率,分析两位点多态性与DCM遗传易感性的关系。结果110例DCM患者中,TNFR2(+676)位点G/G纯合子基因型频率(10.9%)和G等位基因频率(43.6%)均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);TNFR1(-329)位点基因型以及等位基因频率与对照组比较差别无统计学意义(P>0.05)。结论四川地区汉族人群中未发现TNFR1(-329)基因多态性与DCM易感性有关;TNFR2(+676)位点G等位基因可能与DCM的遗传易感性有关,TNFR2(+676)位点T/G多态由野生型的T转变为G,则其患DCM的风险可能会增加,G/G纯合子基因型个体较易患DCM。     

系统性红斑狼疮患者CTLA-4基因-1661位点多态性研究

目的　研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原 4 (CTLA 4 )基因启动子区 16 6 1位点 (A/G)多态性在中国南方地区汉族人群中的分布及其与系统性红斑狼疮 (SLE)的相关性。　方法　采用聚合酶链反应 (PCR) 限制性片段长度多态性 (RFLP)方法 ,对 10 3例SLE患者和 110例中国南方地区汉族正常对照者进行CTLA 4基因 16 6 1位点多态性检测。　结果　CTLA 4基因 16 6 1位点多态性在中国南方地区汉族人群中普遍存在 ,SLE患者CT LA 4基因 16 6 1位点基因型和等位基因频率与正常对照组比较差异无显著性 ;而CTLA 4基因 16 6 1位点基因型和等位基因频率分布 ,按性别分层后 ,男性SLE患者与同性别正常对照者之间及正常男性和女性对照者之间分别进行比较 ,差异均有显著性 (P <0 0 5 )。女性SLE患者与同性别正常对照者之间和男性与女性SLE患者之间分别进行比较 ,差异无显著性。在不同人种CTLA 4基因 16 6 1位点基因型分布存在差异 (P <0 0 5 )。　结论　CTLA 4基因 16 6 1位点多态性与SLE的易感性无关。在中国南方地区汉族正常人群CTLA 4基因 16 6 1位点基因型分布存在性别差异。     

安徽汉族人群IL-1F10-3基因rs3811058位点单核甘酸多态性与强直性脊柱炎患者遗传易感性研究

目的了解IL-1F10-3基因rs3811058位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对基因型筛查并进行基因组测序验证,检测151例强直性脊柱炎患者和155例正常对照基因型,并分析基因型及等位基因频率在两组中的分布。结果 IL-1F10-3基因rs3811058位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组中的分布差异均无统计学意义。结论安徽地区汉族人群强直性脊柱炎患者遗传易感性可能与IL-1F10-3基因rs3811058位点单核苷酸多态性无关。     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

尿液pH值对红细胞检验影响的探讨

[目的 ]通过尿液 pH值对红细胞检验影响的观察 ,更加科学、准确地诊断血尿和血红蛋白尿。[方法 ]采用干化学分析仪检测和尿液显微镜红细胞计数 ,观察 180例正常人尿标本加入正常人血标本后 ,不同 pH值 ,不同时间内 ,观察红细胞溶解情况。 [结果 ]pH <5 .5以下时 ,随着时间的延长 ,红细胞溶解现象明显。 1h后观察有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;2h后有非常显著性差异 (P <0 .0 1)。[结论 ]pH <5 .5时对红细胞计数影响较大 ,易致红细胞发生溶解现象 ,出现假性血红蛋白尿 ,对血尿和血红蛋白尿很难区分 ,给临床诊断造成不便 ,更易引起漏诊和误诊。     

醋柳黄酮缓释片的药动学初步研究

目的:研究醋柳黄酮缓释片在家犬体内的药动学过程,测定其药动学参数,计算缓释片相对于普通片的生物利用度。方法:将实验动物分为两组,分别用醋柳黄酮缓释片和普通片进行口服给药,用高效液相色谱法测定血浆药物浓度,应用3P97软件求算药动学参数。结果:醋柳黄酮缓释片及普通片的tm ax分别为4.87 h和2.87 h,Cm ax分别为每小时0.46μg.L-1和每小时0.56μg.L-1,缓释片的相对生物利用度为111.7%。结论:醋柳黄酮缓释片与普通片均符合一室模型,缓释片与普通片具有生物等效性,且醋柳黄酮缓释片有明显的缓释效果。     

主动脉窦瘤破裂的外科治疗

报告２０例主动脉窦瘤破裂修复术的结果。１７例男性，３例女性。年龄７～５６岁。痊愈１９例，另一例因急性肾功能衰竭一周后死亡。作者就发病机理，诊断和合并畸形的处理进行了讨论。     

正常增殖期子宫内膜细胞增生状态的定量观察

以＾３氢－胸腺嘧啶核苷放射自显影法及ＨＥ染色，观察并分别测定了１８例正常子宫内膜增殖中期，１５例增殖晚期的腺上皮细胞或间质细胞的标记指数、分裂指数。结果显示：子宫内膜增殖晚期腺上皮细胞或间质细胞之ＬＩ均明显高于增殖中期。同时，增殖晚间质细胞之ＭＩ也明显高于增殖中期，即此两种细胞在增殖晚期中增生明显，其增生状态初步获得了定位定量测定的正常值。     

颅咽管瘤切除术后并发症的处理

目的　讨论颅咽管瘤切除术后并发症的处理原则。方法　分析 36例颅咽管瘤切除术后并发症的临床资料。结果　术后并发尿崩症者 14例、高热 11例、电解质紊乱 8例、消化道出血 3例、癫痫 5例 ,死亡2例。结论　颅咽管瘤术后并发症较多 ,加强早期监测和处理 ,可进一步提高该病的治愈率     

上颌骨牙源性囊肿刮除手术的疗效观察

目的探讨对上颌骨牙源性囊肿患者进行囊肿彻底刮除手术的临床疗效。方法对我科在2010年1月～2017年9月收治的73例上颌骨牙源性囊肿患者行囊肿彻底刮除手术治疗,对患者术区肿胀消退、术后伤口感染、伤口愈合、牙龈再附着、术后复发、骨质改建、骨质修复等情况随访观察。结果 73例患者术后肿胀消退时间为1～4 d。73例患者术后均未发生伤口感染,伤口均一期愈合。所有患者牙龈再附着情况好,术后均未见复发。术后未见并发症。骨质改建效果好,骨质修复的效果因影像学资料过少,缺乏客观依据,暂不下有效结论。结论对上颌骨牙源性囊肿患者进行囊肿彻底刮除手术,术后患者的恢复情况良好,值得在临床治疗上进行推广。     

阴道炎1236例病原检查分析

对１２３６例阴道炎患者的阴道分泌物作直接镜检和病原菌分离培养检查；结果，细菌感染９００例，念珠菌２３４例，滴虫１０２例。９００例细菌经鉴定；葡萄球菌３００例，阴道加特纳菌２７６例，淋病奈瑟菌１７０例，其它细菌１２４例。结果表明，葡萄球菌，阴道加特纳菌，淋病奈瑟菌是细菌性阴道炎最常见的致病菌。     

碱量法测定壳多糖脱乙酰度的方法探讨

目的：评价壳多糖脱乙酰度测定的减量法的影响因素。方法：通过实验评价碱量法的精准度及样本含潮量等因素对测定结果的影响,并对汪氏推荐计算公式和本文作者提出的改良公式作出评价。结果：碱量法测定壳多糖脱乙酰度受样本性状、含潮率、反应体系中酸量的影响。改良公式更能反映样本实际脱乙酰度。结论：碱量法简便易行,评价指标在可接受范围,可用于壳多糖研制中的质量评价。     

喉癌主癌灶手术切缘的临床特点分析

目的探讨研究喉癌主癌灶手术的安全切缘在临床上的特点。方法回顾性分析2007年6月—2011年3月已经确诊喉癌的患者100例,随机分成A、B两组,A组为观察组50例,主要采取手术切缘后,然后采取镜下观察分析;B组为观察组50例,主要采取手术切缘后,然后采取肉眼观察分析,将结果进行临床特点分析比较。结果早期的喉癌患者和晚期的喉癌患者的阳性切缘例数,差异无统计学意义（P〉0.05）;晚期的阳性切缘发生次数高于早期的阳性切缘发生次数,差异有统计学意义（P〈0.05）。声门上区[SG]2、3和5、10mm;跨声门型[TG]2、3mm和5、10mm的切缘对比,差异有统计学意义（P〈0.05）。SG、G、TG、IG的2mm和3mm,5mm和10mm对,差异无统计学意义（P〉0.05）。肉眼阳性切缘观察39个,镜下阳性切缘观察43,两者差异无统计学意义（P〉0.05）。结论依据原发不同部位、不同分期和不同范围选取适合的切线,就可以有效地减少阳性切缘的发生。