动脉粥样硬化遗传易感性与YNZ22多态性的相关性

目的 研究YNZ22基因多态性在陕西地区老年动脉粥样硬化（atherosclerosis,AS)人群中分布规律及其该位点与AS遗传易感性的关系。方法 应用多聚酶链反应（polymerase chain reaction,PCR)对94例老年AS患及75例非AS老年人YNZ22－VNTR（同变数目串联重复序例variable number tandem repeats)位点进行多态性分析。结果 在正常人群中YNZ22位点共检测出20种基因型,9个等位基因,其片段大小在168－798bp之间,杂合度为24．0％,多态信息量（polymorphism information content,PIC)为0．8372;AS人群中YNZ22基因点共检测出23种基因型,9个等位基因,其片段大小在168－728bp之间,杂合度为24．5％,多态信息量（PIC）为0．8067。它们的基因频率分布有差异。另外,在正常人群与AS人群中,小片段的频率有显差异。最重要的是发现基因频率和基因型频率在两群体中不同。结论 YNZ22位点可能可以作为AS的遗传标记。     

动脉粥样硬化遗传易感性与HUMARA多态性的相关性

目的 研究HUMARA基因多态性在陕西地区老年动脉粥样硬化（AS）人群中分布规律及其该位点与AS遗传易感性的关系。方法 应用多聚酶链反应（PCR）对96例老年AS患及92例非AS老年人HUMARA－STR（短串联重复序列short tandem repeats)位点进行多态性分析。结果 在HUMARA位点重复单位：CAG,对照群体片段大小在280－445bp之间,重复次数为N＝23－77,杂合度为83％,多态信息量（PIC）为0．76;AS人群中HUMARA位点,其片段大小在220－445bp之间,重复次数为N＝2－77,杂合度为89％,PIC为0．80。两组的基因频率分布比较无显性差异,但将男性的AS组与对照比较差异有显性;女性的AS组与对照比较差异无显性;正常组男性与女性比较差异无显性;AS组男性与女性比较差异有显性。结论 HUMARA基因多态位点可能作为男性易患动脉粥样硬化的遗传标记。     

动脉粥样硬化遗传易感性与DCC基因多态性的相关性

目的　探讨 DCC基因 STR位点多态性与动脉粥样硬化遗传易感性之间的关系 .方法　利用 PCR- STR方法对陕西正常老年人群 (5 2例 )动脉粥样硬化 (5 7例 )的 DCC基因STR位点多态性进行群体遗传学研究 ,并就该位点与动脉粥样硬化关系进行关联分析 .结果　对照组陕西正常老年人群DCC基因 STR位点 ,扩增片断基因频率分布 0 . 0 0 96～0 .32 70 ,片断重复次数为 37～ 92 ;DCC基因 STR位点 ,在正常老年人群中多态信息量 (PIC)为 0 .75 4 ,杂合度 (H)为0 .812 .结果对比显示 ,病例组与对照组等位基因频率分布有显著差异 (χ2 =38.792 ,df=13,P<0 .0 1) ,其中动脉粥样硬化组 2 5 0～ 2 70 bp范围内基因频率高于对照组 (P<0 .0 1) ,对照组 180～ 190 bp范围内基因频率高于动脉粥样硬化组 (P<0 .0 1) ;病例组与对照组杂合度与多态性分析 ,未见显著性差异 .结论　 DCC基因 STR位点多态性改变可能与动脉粥样硬化遗传易感性相关联 ,等位基因片断长度在 2 5 0～ 2 70 bp范围内的可能是动脉粥样硬化的遗传标记     

广东汉族人D1S80位点遗传多态性的研究

广东汉族人Ｄ１Ｓ８０位点遗传多态性的研究伍新尧，周俊宜，罗超权，杨英浩，刘煦文（中山医科大学生物化学教研室；广州，５１００８９）关键词聚合酶链反应，ＤＩＳ８０位点，ＤＮＡ多态性，数目可变串联重复序列中图号０５２７．３；Ｄ９１９数目可变串联重复序列（Ｖ...     

广西苗族和瑶族15个STR位点的遗传多态性比较

目的了解广西苗族和瑶族15个常染色体短串联重复序列（D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA）的遗传多态性,探讨它们在苗族和瑶族之间的差异。方法随机抽取苗族和瑶族无关个体静脉血抗凝冻存,提取DNA,采用PCR-STR基因扫描识别技术,获得广西苗族和瑶族15个STR位点的基因型,统计出它们的遗传学参数,比较苗族和瑶族之间的差异。结果（1）15个STR位点,广西苗族检出445个基因型,148个等位基因,其等位基因频率分布在0．0724—0．4663之间;平均杂合度为0．7811,个体识别力均大于0．8,累积个体识别力大于0．9999999999,累积非父排除率大于0．999999998。广西瑶族检出436个基因型,145个等位基因,其等位基因频率分布在0．0029～0．5514之间;平均杂合度为0．7839,个体识别力除TPOX位点外均大于0．8,累积个体识别力大于0．999999999,累积非父排除率大于0．999999505。（2）15个STR位点在广西苗族和瑶族之间,有8个等位基因频率差异有统计学意义（P〈0．05）,7个等位基因差异无统计学意义（P〉0．05）。结论（1）广西苗族和瑶族15个STR位点（除瑶族的TPOX位点外）均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点。（2）广西苗族和瑶族之间,15个STR位点中有8个位点的等位基因频率存在差异。     

中国新疆锡伯族3个STR位点的遗传多态性研究

目的 通过对新疆伊犁地区锡伯族人群D16S539,D7S820,D13S317三个STR位点的基因型等位片段频率分布的研究和数据统计分析,初步探讨其在遗传学研究方法及医学应用中的意义。方法 随机抽取110名新疆锡伯族无关个体静脉血,用柠檬酸钠抗凝冻存,采用全血基因组DNA纯化系统提取DNA,并用复合PCR技术,同时扩增上述三个STR位点,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳分型,银染显色。结果 上述三个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡定律。通过种族间比较,新疆锡伯族除D16S539位点与北京汉族人无差异,D7S820位点与西班牙人无差异外,其余位点与高加索人、美国黑人、西班牙人和北京汉族人均有明显差异。新疆锡伯族上述三位点累积排除概率为0.9076,多态性信息总量为0.9876。D16S539、D7S820和D13S317三个位点杂合度分别为0.9028、0.8875和0.9286,所有位点杂合度均高于其他种族。结论 上述三个STR位点的综合检验可用于群体遗传学研究和法医学应用。     

广东汉族人基因组D17S5位点遗传多态性

本介绍用二步法PCR检测广东汉族人基因组D17S5 VNTR(数量可变的串联重复序列)遗传多态性的结果。共发现有12个等位基因。这些等位基因片段的大小在100bp至870bp之间(每一重复单位为70bp)，等位基因的频率分布在0．00．5至0．19之间。统计学分析证明D17S5各等位基因频率在本组人群的分布符合哈-温氏平衡     

食管癌DCC基因和YNZ22位点串联重复序列的杂合性丢失

目的：探讨抑癌基因杂合性丢失（ＬＯＨ）在食管癌发生发展中的作用方法：应用聚合酶链反应技术对４６例食管癌ＹＮＺ２２位点和ＤＣＣ基因数目可变的串联重复序列（ＶＮＴＲ）区进行了分析。结果：食管癌ＹＮＺ２２位点ＬＯＨ率为４４．４％;ＤＣＣ基因为３２．１％。ＬＯＨ与组织学类型,肿瘤大小,浸润深度和淋巴结转移无明显相关。结论：ＹＮＺ２２位点和ＤＣＣ基因的ＬＯＨ参与了食管癌的发生发展。     

朝鲜族DXS6797STR位点的遗传多态性分析

[目的]研究延边地区朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 6797的遗传多态性,获得该基因位点的群体遗传学数据.[方法]应用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对106名朝鲜族女性个体和186名朝鲜族男性个体的DXS 6797 STR基因座等位基因频率进行分析.[结果]在女性样本DXS 6797基因座中各检出7种等位基因和16种不同的基因型,分析基因型观察值和期望值,基因座多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度为0.717,多态信息含量为0.68,个人识别率为0.876;在男性样本DXS 6797基因座中共检出7种等位基因,单倍型多样性为0.745 5.[结论]STR基因座DXS 6797具有较高的个人识别力,可应用于法医学检验和朝鲜族人群遗传学分析.     

广东汉族人群D13S631位点的多态性

【目的】调查D13S631位点在广东汉族群体的多态性。【方法】PCR扩增短串联重复（STR）位点D13S631后,用不连续电泳系统进行分型。【结果】在227个无关个体中共发现了6个等位基因,扩增片段为197～217bp,等位基因频率最高为0.2907(201bp),最低为0.0903(197bp)。杂合率、个体识别率和非父排除率分别为0.7885,0.9231,0.5543。家系分析表明按孟德尔规律遗传。【结论】结果表明D13S631是一个具有重要法医应用价值的位点。     

朝鲜族人群F13 A01基因座遗传多态性分布研究

[目的]了解延边地区朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座F13 A01的遗传多态性分布,获取相应多态位点的群体遗传学数据.[方法]采用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对107名朝鲜族个体的F13 A01 STR基因座等位基因频率进行分析.[结果]在F13 A01基因座中分别检出4种等位基因和9种不同的基因型,分析基因型观察值和期望值,其基因座多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;分析遗传指标,杂合度大于0.608,多态信息含量大于0.590,个人识别力及非父排除率分别为0.805,0.300.[结论]F13 A01基因座具有较高的个人识别力、杂合度及多态性信息量,是较理想的遗传标记系统.     

朝鲜族人群DXS7132基因座的遗传多态性研究

[目的]了解朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 7132的遗传多态性分布,获取相应多态性的群体遗传学数据.[方法]选择261名(男性为160名,女性为101名)延边地区朝鲜族无血缘关系的个体静脉血,提取DNA,经PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色等,对朝鲜族人群DXS7132基因座的基因多态性进行分析.[结果]在DXS 7132基因座中检测出8个等位基因,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度大于0.693 1,多态信息含量高于0.710 0,女性个人识别力为0.897 8,男性单倍型多样性为0.767 2.[结论]DXS 7132基因座具有较高的杂合度和多态信息量,是理想的遗传标记系统,建立数据库对朝鲜族人群的亲子鉴定、个人识别及民族基因库的建立具有重要意义.     

朝鲜族人群DXS6854基因座的遗传多态性研究

[目的]探讨吉林省延边地区朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 6854的遗传多态性分布,获取相应多态位点的群体遗传学数据.[方法]采用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,分析101名朝鲜族女性和160名朝鲜族男性个体的DXS 6854 STR基因座等位基因频率.[结果]在女性样本DXS 6854基因座中各检测出6种等位基因和17种不同的基因型,基因座多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度为0.772 3,多态信息含量为0.67,个人识别率为0.857;在男性样本DXS 6854基因座中检测出6种等位基因,单倍型多样性为0.734.[结论]DXS 6854基因座具有较高的个人识别力、杂合度及多态信息量,是较理想的遗传标记系统,对朝鲜族群体的个人识别、亲子鉴定及民族遗传学研究具有重要意义.     

宁夏回族5个Y-STR基因座及单倍型遗传多态性分析

目的:研究宁夏回族5个Y-STR基因座及单倍型遗传多态性,估价它们在法医学中的应用价值和丰富中华民族基因信息资源.方法:调查宁夏回族101个无关、健康男性个体.研究5个Y-STR基因座基因及单倍型频率分布.每个基因座的引物分别用FAM,HEX或TAMRA荧光标记,通过复合扩增、基因扫描、基因分型和遗传多态性分析获得数据.结果:5个Y-STR基因座共检测到29个等位基因,频率分布在0.0099～0.5446.101个个体共检测到94个单倍型,87个是唯一的,有7个单倍型被检测2次.单倍型的多样性为0.9986.结论:该数据可以很好的应用于法医学个体识别和亲权鉴定以及群体遗传学研究.     

Study on genetic polymorphisms of DCC gene VNTR in esophageal cancer

The abeted in Colo~ cancer gene (DCC) is re~ as a susceptibility gene in colol'eCtal cancer, whichis located on chlomesome 18qZI. 2. Ihactivation of thisgene may Play an i~ role dndng some Pimessessuch as ~ p~ssion and metastasis. With its ~allycloned, in lop, casinger et alllJ found that a vocablenumber tandem repeat (VNTR) is located wick an intwOf the DCC gene, its lepeat act is 2 hp,the core seqUence of (TA)n ~ numbers ~ 10 -- to tinies, whichis an ideal genetic rnalker. Esophageal…     

朝鲜族人群DXS 9898基因座遗传多态性研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族群体短串联重复序列(STR)基因座DXS 9898的遗传多态性分布,获取相应多态性的群体遗传学数据.[方法]随机抽取294名延边地区无血缘关系的朝鲜族个体,其中男性为187名,女性为107名,采集静脉血,提取DNA,行PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色,行遗传基因多态性分析.[结果]在DXS 9898基因座中检测出7个等位基因和15个基因型,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;杂合度高于0.523 4,多态信息含量高于0.540 0,女性组个人识别力为0.780 0,男性组单倍型多样性为0.610 9.[结论]DXS 9898基因座具有较高的多态信息量和个人识别力,是较理想的遗传标记系统.     

乳腺癌血清标志物的TMT标记定量蛋白质组学筛选及分析

目的 探讨乳腺癌患者血清中蛋白的表达变化,筛选并分析乳腺癌诊断的生物学标志物.方法 采用定量蛋白质组学串联质量标签(TMT)标记技术对68例Ⅱ期乳腺癌患者及62例健康女性的血清蛋白进行检测,并进行蛋白质定量分析,筛选乳腺癌患者血清中发生显著变化的差异蛋白.利用UniProt数据库和Proteome Discoverer软件及在线工具STRING对差异蛋白进一步行生物信息学分析,应用蛋白质印迹法和qPCR对变化倍数显著的差异蛋白VIME(上调为健康对照女性的3.918倍)和RAF1(下调为健康对照女性的0.251)进行验证.结果 共获得67种差异蛋白,其中26种表达上调,41种表达下调.基因本体论(GO)注释分析和功能聚类分析显示上述差异蛋白与肿瘤的血管生成、新陈代谢进程、生物黏附能力等相关.蛋白质印迹法和qPCR验证结果显示RAF1蛋白和mRNA在Ⅱ期乳腺癌患者血清中的表达水平均低于健康对照女性,而VIME蛋白和mRNA的表达均高于健康对照女性,与筛选结果一致.结论 定量蛋白质组学TMT法能有效筛选Ⅱ期乳腺癌患者血清中的差异蛋白,其中VIME和RAF1蛋白有望成为乳腺癌淋巴结转移的候选血清标志物.     

河南汉族人群PentaD和PentaE基因座的遗传多态性

目的调查分析PentaD和PentaE 2个5核苷酸短串联重复序列遗传标记在河南汉族人群中的遗传多态性分布。方法酚氯仿法提取河南汉族群体155名无关个体血样本基因组DNA,PentaD和PentaE用PowerPlexTM16试剂盒进行扩增,AB13130xl全自动遗传分析仪检测聚合酶链反应产物。结果 PentaD和PentaE 2个基因座的等位基因及基因型频率在河南汉族群体中分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。PentaD基因座观察到9个等位基因和29个基因型;PentaE基因座观察到20个等位基因和82个基因型。PentaD、PentaE 2个基因座的杂合度、个体识别率、非父排除概率分别是0.845 2和0.916 1,0.943 0和0.984 0,0.685 0和0.828 0;累积非父排除概率和累积个体识别率分别是0.945 8和0.999 1。结论 PentaD和PentaE在河南汉族群体中具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别中具有应用价值。