遗传性对称性色素异常症一家系调查

<正>1临床资料先证者男,5岁。双手背、足背1～5mm黑褐色色素沉着斑,间杂以色素减退斑3年。患儿2岁时其母亲发现患儿双手背、足背有散在褐色斑点及色素减退性淡白斑点,随着年龄的增长,斑点逐渐增多,且扩展至腕部、踝部,夏重冬轻,日晒后加重,无自觉症状。近1年双手背、足背色素沉着及色素减退斑更加明显。色素减退斑大者约2cm×2cm,曾在当地医院诊断为白癜风,治疗效果不佳。患儿既往体健,父母非近亲结婚。     

木村网状肢端色素沉着1例

患者女,30岁。因双手背及颈部雀斑样斑疹5年,加重1．5年,于2006年7月17日来我科就诊。患者5年前双手背及腕部出现针尖大雀斑样褐色色素沉着斑,点状分布,无疼痛、瘙痒等自觉症状,夏季皮损颜色加深,冬季变浅,逐年加重。近1年半皮损明显增多、密集,部分融合成网状,颈部出现同样的皮损,足背亦有少量皮损。患者既往体健,无外伤及过敏史,无阳光曝晒史。[第一段]     

遗传性对称性色素异常症2例

临床资料 患儿男,9岁.因颜面、双手背对称性色素沉着、色素减退4年余,于2008年7月7日来我院就诊.4年前无明显诱因颜面部出现淡褐色斑点及色素减退斑,随年龄增长逐渐增多.1年前双手背亦出现类似皮疹,较颜面部轻,患者无任何症状,自觉日晒后加重.在外院曾诊断过"白癜风、雀斑",予多种药物治疗无效,遂来我院.患儿父母非近亲结婚,但其父有类似皮损,13岁发病,先后于双手背出现褐色色素沉着斑及色素减退斑,近1年累及下唇、小腿胫前皮肤.     

遗传性对称性色素异常症1例

患者 ,女 ,2 2岁。因双手足背淡褐色及淡白色斑进行性加重 17年而就诊。 17年前 ,约 5岁时 ,双手足背同时出现片状淡白色斑 ,于淡白色斑内又发生点状褐色斑点 ,无自觉症状。以后随生长 ,皮损渐增多、扩大 ,夏重冬轻 ,近 5年进行性加重 ,未曾治疗。既往体健 ,无长期服药史。生后     

皮肤异色病样淀粉样变性1例

正1病历摘要患者男,30岁。全身弥漫色素沉着及色素减退斑7年,四肢丘疹及水疱微痒4年,于2013年9月6日来我院就诊。患者7年前无明显诱因左上肢出现皮肤色素沉着和色素减退斑,皮损渐增多,并累及躯干,就诊于当地医院予内服中药及外用药物治疗,疗效欠佳。4年前四肢开始出现水疱及丘疹,有时自觉微痒,夏重冬轻,反复发作。患者既往体健,无外伤手术史及药物过敏史,家族中无类似疾病患者。     

遗传性对称性色素异常症1例家系调查

临床资料先证者,男,21岁。因双手背、足背对称性色素沉着斑21年,色素减退斑15年,于2010年5月7日来我院就诊。患者出生后发现双手、双足背部轻度网状色素斑,未引起重视,随年龄增加渐加重,近15年双手背、双足背逐渐出现对称性分布多数色素脱失     

遗传性对称性色素异常症一家系报道

遗传性对称性色素异常症亦称对称性肢端色素沉着,是一种比较少见的显性遗传性皮肤病。笔者报道一家系3代3例同患此病。临床资料先证者男,7岁。双手背、足背有粟粒至黄豆大小的黄褐色和黑褐色色素沉着斑,间杂以色素减退斑3年,于2006年7月12日来我科就诊。3年前患儿的母亲发现患儿双手背、足背有散在的褐色斑点,随着年龄的增长斑点逐渐增多扩展至腕部、踝部和膝关节处,颜色逐渐加深,并出现淡白色斑点,面、颈部有雀斑样斑点。夏季日晒后皮损加重,无自觉症状。体检:发育良好,系统检查无异常。皮肤科情况:双手背、足背、腕部、踝部和膝关节处,可…     

迟发性皮肤卟啉症一例

患者女,41岁。因面颈部、四肢出现皮疹伴痒1年余就诊。患者1年前无明显诱因面颈部、双手足背部皮肤呈褐色,无痒痛等自觉症状,日晒后出现散在的芝麻至黄豆大小水疱,伴瘙痒,有糜烂、结痂、脱落,留有凹陷性瘢痕。皮肤碰及硬物后易擦破。皮损反复发作,夏重冬轻,恢复缓慢。曾到当地医院就诊,诊断为多形性日光疹,治疗（药物不详）效果不明显。无明显乏力及关节酸软等症状。未留意尿液颜色有无变化,无其他全身不适。患者平素体健,无长期服药史及饮酒史。父母非近亲结婚,家族中无类似皮肤病史……     

一家三代4例遗传性对称性色素异常症

临床资料先证者男,22岁.因双手足色素减退伴色素沉着斑17年,于2008年5月5日到我院就诊.患者5岁时发现双手指背及足背出现白斑,间有褐色斑,无痒痛感,皮损不随季节改变.随年龄增长皮损逐渐扩大至整个手背、腕部及足背部.体检:各系统检查无异常.皮肤科检查:双手背、腕部、足背可见弥漫对称分布的粟粒至黄豆大小的黄褐色和黑褐色的色素沉着斑,间杂以色素减退斑,相互交错外观呈网状,形态不规则,无皮肤萎缩及毛细血管扩张,皮损以双手背最为明显(图1).诊断:遗传性对称性色素异常症.     

木村网状肢端色素沉着一例

患者男．19岁，因手、足背色素斑10年．加重1年，于2006年8月20日就诊，患背9岁时发现双手背有淡褐色斑点，针头大小．不高出皮面，无自觉症状，随年龄增长斑点逐渐增多，并发展至足背及双手腕部。近1年来无明显诱因皮损加重，部分融合呈网状，颈部亦出现类似损害。患者一般情况可，饮食及二便正常．既往体健，否认家族有类似病史。     

灰泥角化病1例

<正>临床资料患者女,49岁。因双前臂、双手背、右足背疣状增生、覆鳞屑5年,就诊。患者5年前无明显诱因双手背出现淡灰色斑丘疹,表面粗糙似疣状,搔抓后表面有灰白色的鳞屑脱落。以后皮损逐渐增多,无瘙痒感,冬重夏轻,未予治疗,患者既往体健,无其他疾病史。家族中无类似病史。系统检查未见异常。皮肤科情况:双前臂、双手背、右足背可见散在直径3~5 mm淡灰色丘疹,表面粗糙     

遗传性对称性色素异常症一家系调查

先证者男,15岁.因双手足背白斑、褐色斑15年,加重5年,于2004年9月16日就诊.患者出生后2周即发现双手、足背有少量淡白色斑,并逐渐变为白色斑片,延及双前臂、双小腿,夏重冬轻,日晒后加重,无自觉症状.近5年,面部、颈前可见雀斑样皮损,四肢色素脱失斑更明显.     

皮肤异色病样淀粉样变性1例

<正>患者女,24岁。患者8岁时无明显诱因颈部出现褐色斑,无瘙痒及疼痛等症状,未予治疗。近2年来,皮损逐渐加重,蔓延至四肢及胸背部皮肤。患者既往体健,否认慢性疾病、传染病病史,手术外伤史及食物和药物过敏史。双亲及一胞弟均体健,无类似疾病病史。体格检查:各系统检查无异常。皮肤科检查:颈部、躯干及四肢皮肤见褐色色素沉着斑,其间散在分布较多的绿豆至黄豆大、形状不规则的色素减退斑,颈部及双下肢有苔藓样丘疹,呈     

遗传性对称性色素异常症3例

遗传性对称性色素异常症是一种比较少见的显性遗传性皮肤病 ,又称对称性肢端色素沉着症。现将所见 3例报告如下。例 1,女 ,35岁 ,双手足背出现白斑褐色斑 2 7年 ,颈部腰部发现同样皮疹 10余年 ,夏季加重 ,无自觉症状。患者自述 8岁时无明显诱因 ,双手足背出现点状褐色斑、白斑 ,并日渐增多。 10年前 ,颈腰部亦出现散在同样皮损。体格检查 :发育营养一般 ,智力正常 ,系统检查未见异常。实验室检查 :血常规、尿常规均正常。皮肤科情况 :双前臂远端、手背、手指伸侧、双踝部、足背、足趾伸侧均可见不规则形褐色斑 ,期间有米粒至扁豆大小的色素…     

遗传性对称性色素异常症及其家系调查

临床资料先证者女,34岁.因双侧手足背对称性出现点状褐色、淡白色斑28年,于2010年8月18日就诊.患者6岁时无明显诱因双侧手足背对称性出现少量米粒至豆粒大的褐色斑及色素减退斑,无任何自觉症状.皮疹随年龄增长缓慢进展,18岁后开始明显增多并逐渐融合成网状,日晒后皮疹颜色加深.既往体健,月经正常,无避孕药物服用史.体格检查:系统检查无异常.皮肤科检查:双手背多发米粒至豆粒大褐色斑点,其间杂有淡白斑,融合成网状,双侧对称分布,甲及毛发正常,双侧足背有类似皮损,较手背轻(图1).患者拒绝病理检查.根据患者幼年发病,有家族遗传发病的特征,皮疹为肢端对称性色素沉着和色素减退性斑疹夹杂成网状,诊断:遗传性对称性色素异常症.     

着色性干皮病伴基底细胞癌及鳞状细胞癌1例

临床资料 患者女，24岁。因面、双手背、上臂、双下肢点片状色素沉着斑、色素脱失斑24年，面部黑色丘疹、结节10余年来诊。患者生后不久，面部、双手背破日光晒后即哭闹、起水疱，愈后留有瘢痕及色素沉着，并伴畏光，家长曾带患儿到市内各大医院诊治，曾诊断为“湿疹”、“日光性皮炎”等，给予外用糖皮质激素类及抗生素类药膏治疗，皮疹稍好转。     

多发巨大斑片的固定型药疹1例

1临床资料 患者男，42岁，双手、足背部紫红色斑片1周就诊。患者因自觉身体不适，自服解热镇痛药（去痛片），1周后发现双手背、足背、外阴紫红色斑片，界限清楚，偶有灼痛感，与遇热无关，无其他自觉症状。5年前曾因口服去痛片后发现双手背紫红色斑片，未经治疗，约10日后消退。此后又因服此药发生过几次，除双手背外，双足背、下颌也出现过同样皮疹，     

艾迪生病1例

患者女,35岁.因面部、双手足背部皮肤进行性变黑2年,乏力半年,于2007年5月就诊.2年前患者在怀第2胎时双颊部出现色素沉着斑,并逐渐扩展至整个面部、双手足背、舌外侧缘等处,指、趾甲明显变黑.患者第2胎产后哺乳量比第1胎少,但月经正常.患病前无特殊化学物品接触史;无发热及盗汗,无咳嗽、咳痰.近期体重无明显变化.否认有肝炎和结核病史.否认有家族性遗传病史.     

网状肢端色素沉着症一家系调查

先证者女,19岁。因手、足背部色素斑6年,于2006年5月2日至郑州大学第一附属医院皮肤科就诊.6年前患者手、足背部出现淡褐色色素斑点,无自觉症状,皮损渐增多、增大,颜色加深,部分融合成网状。皮损夏季增多、颜色加深,冬季则减少、变淡。父母非近亲结婚。体格检查：一般情况良好,系统俭查未见异常。皮肤科检查：双手背、指背、足背、趾背、踝部见对称性分布的多个淡褐色至褐色色素沉着斑,针尖至甜瓜籽大。皮损略凹陷,境界不清,部分融合成网状,色素沉着斑之间无色素减退,手背皮损较足背皮损色深（图1A、B）。掌跖部无皮肤点状凹陷和皲裂。实验室检查：血、尿常规,肝、肾功能均正常。[第一段]     

酷似硬斑病的盘状红斑狼疮1例

正1临床资料患者男,57岁,颜面、前颈部V区斑块、羊皮纸样萎缩2年。2年前无明显诱因双手背出现暗红斑、丘疹,伴瘙痒,之后双手背皮损出现自然破溃、糜烂,1年半前双手背呈大片状色素脱失斑,头皮、颈部V形区出现类似皮损,多次诊断为"紫外线过敏",治疗不详,1年前部分皮损出现斑块性萎缩,色素异常(图1、2),为明确诊断就诊至我科。取背部和额部皮损活检,诊断为"播散型盘状红斑","硬斑病","原发性肾上腺皮