Turner综合征的内分泌、骨密度及其相关性的研究

以１５名Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者作研究对象，按１：１配对法随机抽样１５名健康女性作对照，分别测血清中泌乳素（ＰＲＬ）、促卵泡生成素（ＦＳＨ）、促黄体生成素（ＬＨ）、雌二醇（Ｅ２）、孕酮（Ｐ４）睾酮（Ｔ）、甲状旁腺素（ＰＴＨ）浓度，检测胫、腓，尺桡骨骨密度。试验组ＰＲＬ、Ｅ２、Ｔ浓度明显低于对照组（Ｐ＜０．０１，Ｐ＜０．０１，Ｐ＜０．０５，）ＦＳＨ、ＬＨ浓度明显高于对照组（Ｐ＜０．０１，Ｐ＜０．０１），Ｒ４、ＰＴＨ浓度两组间无明显差别（Ｐ＞０．０５）。试验组胫、腓、尺、桡骨骨密度低于对照组。骨密度减低与Ｅ浓度间呈正相关关系。结论：Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者内分泌病变在卵巢，长期处于雌激素低值水平是导致骨质疏松的重要原因。     

Turner综合征患者染色体检查与激素检测结果分析

目的：探讨Turner综合征患染色体与性激素含量的关系。方法：外周血淋巴细胞染色体G显带检查，磁性分离免疫技术（MAIE）进行性激素的含量测定。结果：Turner综合征细胞遗传学十分复杂，除典型的45，X核型外，还有46，X/45,X；46，XY；45，X／46，XY等。患的FSH、LH明显高于对照组，E2、P低于对照组，PRL、T两组无明显差异。结论：染色体检查对Turner综合征的诊断有重要意义，激素测定可以了解这类患的内分泌状态，为其激素替代治疗提供科学依据。     

Turner综合征的治疗

1.疾病的概述特纳综合征,又称先天性卵巢不发育.本病的别名繁多,染色体核型多为45,X O,曾被称为"45,X综合征"、"Albright氏Ⅱ型综合征"、"X O综合征"、"生殖腺侏儒"、"先天性性腺发育不全"及"Turne-Varvy二氏综合征".     

Turner综合征

本文报告染色体核型分别为:45,xo;45,xo/46xx;45,xo/47xxx;45,xo/46xy46,xy及45,xo/46xi(xq)的不同染色体核型Turner。此症病人性腺功能不正常,但甲状腺,肾上腺皮质功能正常,常合并糖尿病,高血压等。凡身材矮小合并不同程度畸型及第二性征发育不全,当疑此症时,应作染色体检查,有助早期确证。     

Turner综合征1例

1　患者,女,未婚,因原发性闭经就诊。患者为第二胎足月顺产,上学期间身高明显低于同龄儿童,第二性征不发育,智力尚正常,父母非近亲结婚,家族无类似疾病。体检:身高140ｃｍ,体重37ｋｇ,面貌表情如常。面部有少数黑色素痣,鼻梁低,颈短,后发际略低,两肘外翻,左手无名指和小指为桡侧萁,乳间距宽,乳房未发育,无腋毛及阴毛,外生殖器发育幼稚,子宫呈婴儿型。细胞遗传学核型分析:两次外周血染色体检查,分析常规和Ｇ带核型65个,结果表明所有核型均为45ＸＯ。口腔粘膜涂片Ｘ-染色质检查阴性。2　讨论Ｔｕｒｎｅｒ氏综合症亦称先天性卵巢发育不全,又名…     

Turner综合征一例尸检报告

1 临床资料 患儿,女,1989年6月12日出生后发现双手及双下肢水肿,出生后22d入院。体检:体重3.3kg,身长48cm,头颅大小正常,前额及后枕部发际较低,前囟约1.5cm×1.5cm。颈软,有颈蹼。双肘外翻,双手及双下肢(以膝下为甚)水肿,呈非凹陷性。口唇稍发绀。心率140次/min,节律不齐,可闻及频发早搏,胸骨左缘第3～4肋间可闻及Ⅰ～Ⅱ级收缩期杂音。患儿为第一胎足月顺产婴儿。父母体健,非近亲结婚,否认有家族遗传病史。外周血染色体检查为45,XO。临床诊断:Turner综合征。未做特殊处理,患儿     

Turner综合征骨质疏松与染色体核型相关性分析

Ｔｕｒｎｅｒ综合征骨质疏松与染色体核型相关性分析尉迟以浩周作民１（南京市玄武医院放射科，南京２１００１８；１南京医科大学组织胚胎学教研室，南京２１００２９）关键词Ｔｕｒｎｅｒ综合征；染色体核型；骨质疏松Ｔｕｒｎｅｒ综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，...     

Turner综合征一例

患者 :女 ,14岁。自幼高度近视 ,视力近年逐渐下降。 3个月前以“双眼先天性白内障”收入院。查体 :身高 10 4ｃｍ ,体重 2 5ｋｇ ,发育不良 ,智力低下 ,头围小。眼间距宽 ,前房深度右0 2 7,左 0 2 8,眼轴长右 2 5 5 ,左 2 5 6,双眼晶体灰白色混浊 ,眼底窥不进。眼压 :双眼     

Turner综合征一例报告

Turner综合征又称原发性卵巢功能不全,Turner在1938年首先报道,1959年被证实系因性染色体畸变所致。在不孕不育和不良孕育史妇女中,     

Turner综合征一例

患者,女,16岁。因发育延缓就诊。患者为足月顺产,第5胎,其母妊娠期无异常(系其母42岁所生),母乳喂养。1.5岁会走路,自6～7岁起生长较同龄儿童延缓。平时健康活泼,智力正常,但无月经来潮。父母及其兄姐健康,家族中无相同疾病患者。查体:身高125cm,体重28kg,Bp12/8kPa。头颅五官无异常,无蹼颈。甲状腺无肿大,无血管杂音。心、肺、腹部无异常。肘轻度外翻。乳房未发育,外阴幼女型,无阴毛腋毛,未扪及卵囊及子宫,余均正常。实验室及其它检查:血、尿、便常规正常,肝功能正常。甲状腺摄~(181)I正常,T_31.85μmol/L,T_4127.7μmol/L,TSH1.8mu/L。尿17—OH8.3μmol/24h,尿17—KS10.4μmol/24h。血浆皮质醇     

Turner综合征1例报道

Turner综合征患者存在高促卵泡素、高促黄体素,低雌二醇;Turner综合征的主要特征是性腺发育不全,染色体核型分析是诊断该病的金标准.本文分析Turner综合征患者的临床特征及检查特点,总结Turner综合征的临床特点,供临床医生借鉴.     

Turner综合征的生长激素治疗

Turner 综合征主要表现为矮小和性发育幼稚,使用药物进行早期干预以改善其终身高尤为重要.自20世纪80年代中期基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)问世以来,对本病的治疗已成为国内外学者关注的热点.1994~2001年,我院儿科内分泌组应用rhGH治疗Turner综合征20例,观察其用药前后身高增长速率的变化.     

Turner综合征伴精神障碍1例

<正>1病例患者:女,28岁,汉族,未婚。因"自言自语、胡言乱语等12余年"入院。12年前患者不明原因渐起胡言乱语说有人在害她,别人摸一下她便说别人在打她,有时一个人独处的时候自言自语,听不清说的是什么内容,家人感到像在与别人吵架一样、有时又像在与别人商量一样,不停的哼,外跑、自己知归,有时不停的走来走去,用手不停的挠头、直至挠出血来,有时不停的伸手,自笑,不眠等。患者系第一胎足月顺产,出生时无异常,出牙、走路时同常儿,约4岁后家长渐发现患者身高落后于同龄儿,身材矮小,在14岁时身高仍不高(127cm),甚至没有妹妹高,跟班读完小学,成绩差。入院查体:神清,生命体征正常,身材矮小(138.5cm),面部散在多个突起痣其中一个最大直径约3mm,鼻梁低,眼裂稍宽(4.0cm),面色可,颈软、稍短,发际低,无明显颈蹼,双侧乳房小,乳距宽,盾牌胸,余心肺腹粗测未见明显异常,肘外翻,四肢活动可,一直未来月经,未引出明确病理征。精神检查:意识清楚,检查接触差,问话回答部分切题,未引出错觉及感知综合障碍,存言语性幻听,被害妄想等。记忆力可,计算力等智力较差,无自知力,情感幼稚,行为紊乱,自言自语、自笑等怪异动作。     

女性46,X,i(Xq)Turner综合征1例

0　引言　 Turner综合征又名先天性卵巢发育不全 ,发病率每2 1 0 0～ 2 50 0个新生儿中有 1例 .主要临床特征是不仅身高低于正常人 ,且缺乏生长突增高峰 ,因染色体畸形而致条索状卵巢 ,表现为原发性闭经 ,第二性征及内外生殖器发育不全 ,此外还有面部多痣、颈蹼、肘外翻、发育不良及心血管畸形等 .1　病例报告　女 ,2 3岁 ,未婚 .因继发性闭经前来就诊 . 1 4岁初潮 ,2～ 3 mo来 1次 ,量少 ,2 0岁时停经 ,曾在当地医院用黄体酮治疗 ,月经来潮 ,停药后即无月经 .B超 :幼稚性子宫 ,卵巢小 .身高 1 45.0 cm(其父母、弟妹身高均在 1 60 cm以上 )…     

Turner综合征的细胞遗传学分析

为进一步探讨Turner综合征的各种临床特征及处理原则,本文对原发、继发性闭经、不孕症、流产等原因就诊的80例患者进行细胞遗传学分析。检出9例不同类型染色体核型的Turner综合征患者．本研究提示,除了染色体核型类型对临床特征有影响外,各种细胞系所占比率对临床特征及预后也起重要作用。根据染色体核型及各种细胞系所占比率对患者预后及发展做出推测,并提出合理的指导及治疗意见是十分必要的。     

Turner综合征伴原发性甲状腺机能减退症的研究

报告１２例Ｔｕｒｎｅｒ综合征，发现其中４例身材矮小、智力较差、怕冷、性格孤僻，伴颜面虚肿及粘液性水肿，经甲状腺功能检查证实为原发性甲状腺机能减退症，经治疗后好转，有的病例随访观察１０年，并对其病因及治疗前后做了分析讨论。