Gilbert综合征一家系四例

先证者　男 ,35岁 ,已婚 ,工人。因腹痛呕吐 3天入院。发病时在当地医院查血淀粉酶为 75 4 U,血常规 WBC 2 0 .3× 10 9/L ,N:0 .83。 B超示胰腺炎。诊断为胰腺炎 ,予 6 5 4 - 2等治疗 ,腹痛稍缓解。既往体健 ,眼黄 2 0余年。入院后查体 :痛苦貌 ,皮肤、粘膜黄染 ,巩膜黄染。心肺听诊无异常。腹部饱满 ,脐上方压痛 ,肝脾肋下未及 ,肠鸣音减弱。辅助检查 :血、尿淀粉酶分别为36 5 .8U、4 71.8U,血 WBC:15 .8× 10 9/L ,N:0 .80。B超示胰腺体积增大、胆囊炎。上腹部 CT显示胰腺体积增大 ,形态不规则 ,肾前筋膜增厚。心电图无异常。血常…     

Gardner综合征一家系12例患者报道

Ｇａｒｄｎｅｒ综合征一家系１２例患者报道峰峰矿务局第一医院检验科（邯郸，０５６２００）耿建芳峰峰矿务局第一医院中医科肖月升Ｇａｒｄｎｅｒ综合征是一种罕见的结肠息肉并发肠外病变和疾病。我们发现一家系８０多名成员中有患者１２人，分别出现结肠息肉、面部肿瘤...     

马凡氏综合征一家系报告

马凡氏综合征一家系报告山东潍坊医学院附属医院（２６１０３１）毕玲玲临床病例先证者，女，８岁，自生后即发现手指足趾细长。运动发育落后于同龄儿，４月抬头，８月会坐。继之发现脊柱侧弯呈＂Ｓ＂型，手足外翻，关节过度伸展。至三岁时脊柱侧弯加重，先后到北京、上海...     

Peutz-Jeghers综合征一家系四例

先证者　男 ,13岁 ,因腹痛 3年 ,加重 1周入院。患者无明显诱因反复上腹部疼痛 ,脐周为甚 ,近 1周来 ,出现阵发性绞痛 ,可见腹部包块 ,伴恶心呕吐 ,持续约 10min ,有时可自行缓解 ,以“肠梗阻”收入住院。查体 :口唇、指趾端、掌趾部、肛周等处有圆形或椭圆形黑色或棕褐色色素斑 ,色斑直径大小 1～ 5mm。心肺无明显异常 ,腹平软 ,上腹部压痛 ( +) ,肠鸣音正常。结肠镜检查发现在回盲部和升结肠等处发现直径约 0 5～ 5 0cm息肉数个 ,小息肉行高频电息肉切除术 ,大息肉考虑择期行外科手术切除 ,息肉病理结果为错构瘤。家系调查 :先证者曾祖…     

甲状腺机能亢进症一家系七例

患者　女 ,48岁 ,因乏力、心悸、多汗、急躁、月经稀少就诊。实验室检查 :WBC 3.4× 10 9/ L (N:0 .5 4,L :0 .46 ) ,Hb 12 0 g/ L ,Pt 170× 10 9/ L。肝、肾功能、血糖、血脂均正常。腹部 B超无特殊。诊断为更年期综合征 ,治疗 3个月后症状反而加重 ,且双眼有神、多食、消瘦。查甲状腺功能 T3为 6 .48ng/ ml,T4为 2 4.5μg/ dl,均显著升高 ,促甲状腺素 0 .0 1μ IU/ ml,确诊为甲状腺机能亢进症。家系调查 :4代 47人中 7人患病。患者之女 ,2 8岁 ,4个月孕时因甲状腺肿就诊 ,B超示甲状腺弥漫性肿大 ,呈蜂窝状 ;血T3、T4明显升高 ,确…     

原发性震颤一家系六例

先证者（Ⅲ1）男，31岁，13岁左右时出现手部震颤症状。表现为肉眼可察觉的低幅度震颤或间歇性震颤。除单纯的手臂震颤症状外，未见其他异常表型的出现，符合WHIGET（Washington Heights-Inwood Genetic Study of Essential Tremor）诊断分级标准描述的1度标准。     

迟发Bruton综合征一家系

先证者(4)　男,11岁,因发热1月余伴左膝关节肿痛20天,在当地治疗无明显好转来我院就诊。查体:身高125cm,体重26kg,发育营养差,神志清,左膝关节曲屈受限,双侧耳聋。体温38.9℃,心率106次/分,无心脏杂音,血压97.5/67.5mmHg(1mmHg=0.133kPa),双肺呼吸音增强,肝、脾正常。实验室检查:Hb114g/L,WBC14.6×109/L,N0.76,L0.24,Plt159×109/L;血沉47mm/h;抗O≤250U;类风湿因子(-);C反应蛋白6.4mg/L;血清蛋白电泳:A0.69,α10.05,α20.13,β0.11,γ0.02;IgG3.2g/L,IgA0.58g/L,IgM0.52g/L;补体C31.82g/L,C40.68g/L;EAC花环形成率1.5%(正常…     

马凡氏综合征伴多囊肾一家系

先证者 ( 1 1 )　男 ,31岁。胸闷、心悸 1月余。无剧烈胸痛。身高 175 cm,血压 135 / 80 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,蜘蛛指 (趾 ) ,鸡胸。掌骨指数 8.5。 X线胸片示升主动脉增宽。彩色多普勒超声心动图 (彩超 )测得主动脉根部内径为 45 mm。腹部B超示右肾大小不等的液性暗区 ,肝脏未见异常 ,超声诊断为右侧多囊肾。临床诊断为马凡氏综合征 (Marfan syndrome,MS)、成人型多囊肾 (adultpolycystic kidney disease,APKD)。家系调查 (图 1) :先证者之父 ( 4) 5 8岁。胸闷、心悸、气短半年加重 1个月。体型瘦长 ,身高 185 cm,蜘蛛指 (趾 ) …     

直肠癌一家系五例

先证者 ( 7)　女 ,6 6岁。因大便次数增多伴反复便血 2月 ,于 1980年在我院经直肠镜检查 ,发现距肛门 12 cm 3点钟处 (膀胱截石位 )有一个约 2 cm× 2 cm大小肿块 ,取活检 ,病理报告示直肠腺癌。同年行保肛手术治疗 ,术后定期化疗。1996年出现左面部胀痛 ,检查发现左腮腺肿大 ,同年行左侧腮腺切除术 ,病理报告 :腮腺癌。家系调查 :先证者母亲因反复便血 1年余死亡 ,死因不详。先证者同胞兄妹共 5人 ,其中 3、 5 、 1 0 4人也患病 ,发病年龄 40～ 5 5岁 ,均确诊为直肠腺癌 ,其中 1 0 同时检查出合并子宫颈癌 ,于 1999年死亡。先证者之子 ( …     

汗孔角化症一家系14例

先证者 ( 1 8)　男 ,18岁 ,因面颈部褐色丘疹 4年就诊。 4年前发现面部少量褐色丘疹 ,无自觉症状 ,未予诊治。近 1年皮疹逐渐增多、扩大 ,并累及颈部、躯干、四肢及口腔粘膜 ,影响美观。查体 :智力正常 ,系统检查未见异常。皮肤科检查 :面颈部、躯干及四肢 (以伸侧为主 )散在小米粒至指甲大小褐色丘疹 ,中央轻度萎缩 ,边缘色深 ,呈堤状隆起 ,口唇及颊粘膜见两处同样皮损。组织病理检查 :表皮角化过度 ,棘层肥厚 ,堤状隆起部中央为角化不全柱 ,其下颗粒层消失 ,真皮血管周围单核细胞浸润 ,病理诊断 :汗孔角化症。图 1　患者家系谱　　家系调…     

Rett综合征一家系两例

例 1　女 ,2岁。因出现反复洗手动作 ,智力倒退 1年余就诊。 1年来 ,出现反复洗手动作 ,入睡后动作消失 ,对语言无反应 ,有时屏气、叹息 ,呈孤独状态 ,无抽搐。查体 :反应差 ,反复作洗手动作 ,头围 4 3cm,颈无抵抗 ,心、肺、腹部正常 ,四肢肌张力正常 ,克氏征、布氏征、巴氏征均阴性。实验室检查 :T31.6 8ng/ml,T4 2 .4 ng/ ml,r T372 .7ng/ ml,血氨正常。脑电图显示异常多峰状波形 ,头颅 CT示广泛脑萎缩。经营养、激活脑细胞药物治疗 3天疗效不佳而出院 ,继续服用脑神经营养药 ,随访 1年 ,无好转。例 2　例 1的姑姑 ,2 0岁。 1岁前智力正…     

Hallervorden-Spatz病一家系

先证者男，６岁，１９９７年６月就诊。１年前出现双下肢强直无力，逐渐出现步态不稳，行走困难，各种随意动作缓慢，发音困难。其外祖母智能低，其舅父自８岁患有同样疾病，于１７岁病故，其表兄患有手足徐动症。检查：神志清，语言缓慢，构音不清，表情呆滞，智能低下，...     

睾丸女性化一家系三例

例 1　 2 5岁 ,社会性别女 ,无月经初潮 ,有下腹部周期性疼痛 ,无鼻衄 ,无周期性血尿史。出生时发现两侧阴唇内有两个小包块 ,渐长大 ,尿道口上方有一肿物 ,但生长较慢。来我院婚检。查体 :女性体态 ,皮肤纤细 ,皮下脂肪较厚、下腹部尤显 ,发音尖细 ,未见喉结 ,手指较正常女性长。无唇须 ,无腋毛 ,两侧乳房小于同龄未婚女性 ,两乳头下陷 ,骨盆小 ,臀大 ,女性外观 ,耻骨联合及两侧阴唇有稀疏阴毛 ,两侧大阴唇内可扪及球形肿块 ,边界清楚 ,质柔软 ,右侧约拇指头大 ,左侧小指头大 ,右侧可扪及附睾和输精管 ,左侧检查输精管副睾不明显。小阴唇发…     

家族性帕金森病一家系11例

先证者 ( 1 0 )　女 ,37岁。1年前出现双下肢发僵、乏力、运动迟缓 ,常便秘。查体 :血压 143/ 6 8mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,表情呆滞、动作及言语减少 ,语音尚清晰 ,智能检查无明显异常 ,颅神经检查正常。颈软 ,心、肺、肝、脾、肾无异常发现 ,四肢无明显震颤 ,肌张力呈铅管样增高 ,肌力 级 ,腱反射稍弱、对称。实验室检查 :血、尿及大便常规、血沉、血糖、肝功能、电解质检查正常 ,血清铜蓝蛋白含量 0 .34 g/ L,铜氧化酶活力为 0 .4吸光度 (旧称光密度 ) ,脑 CT无异常。加用 L- Dopa治疗后症状减轻。家系调查 (图 1) :共 5代 82人 ,…     

遗传性高尿酸血症肾病一家系九例

先证者 ( 1 )　女 ,32岁。反复发作性关节炎 8年 ,多发于指、腕、膝、踝关节 ,发作时关节处红、肿、热、痛伴功能障碍。多为 1处关节 ,有时 2～ 3处关节同时发病 ,可自行缓解 ,间歇期无症状。近两年来发作频率明显增加。查体 :患者一般情况好 ,体质消瘦。眼睑轻度浮肿 ,心、肺、肝、脾无异常。右侧腕关节及左踝关节红、肿、热、痛 ,活动受限。血 Hb10 3g/L,血沉 30 mm/h。血尿素氮 (BUN) 14.81mmol/L(正常 :2 .2 9～ 6 .0 8mmol/L ) ,血肌酐 (Scr) 110 .2μmol/L (正常 44～ 97.0μmol/L ) ,血尿酸 (UA) 6 0 0μmol/L (正常 :男 148～…     

特发性不宁腿综合征一家系八例

先证者　男 ,6 3岁。双下肢深部感觉异常 11年。多在休息时及夜间入睡前出现 ,为酸、麻、胀、虫爬样及瘙痒感 ,有时难以描述 ,严重时甚至不能入睡。一般体格检查和神经系统检查均无异常发现。血常规、血糖、肝肾功能正常 ,肌电图及神经传导速度正常。服用苯二氮 艹卓 类药可减轻发作次数和程度。家系调查 (图 1) :本家系 3代有患者 8例 ,第 1代 2例 ,第 2代 4例 ,第 3代 2例 ,其中男 3例 ,女 5例。就诊时 2 0～ 6 3岁 ,发病年龄最早 19岁 ,最晚 5 2岁。病程最长 12年 ,最短 1年。症状与先证者相似 ,第 3代 2例较轻 ,仅受凉后频繁发作。讨论…     

Unna-Thost综合征合并橄榄桥脑小脑萎缩一家系

先证者　男 ,32岁 ,以“渐进性四肢无力、震颤 8个月伴饮水呛咳两周”入院。患者 8个月前无意中发现四肢乏力 ,双手抖动 ,持物时更明显 ,约 3个月后走路不稳。曾被诊为Parkingson's综合征 ,服“息宁”2 4片后 ,上述症状逐渐加重。入院前两周饮水呛咳 ,行走困难。无发热、抽搐、秽语、头痛。该患者足月分娩、顺产 ,出生时即手心脚心皮肤增厚、皲裂、无痛觉。4、5指不能伸直。自幼不能跑步 ,学习成绩一般。否认低血压、心脏病、肝病、CO中毒史。饮酒 15年 ,0 .5～ 1kg/次。查体 :Bp110 / 70 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,神清 ,瞳心距 7.3cm,…     

多指并指一家系

先证者　男 ,2 9岁 ,身高 16 5 cm,体重 6 4 kg。神志清楚 ,智力正常。头面部检查无异常 ,心肺检查无异常 ,肝脾正常。左手为拇指多指 ,小指中节多指 ,中、环、小指并指。右手拇指多关节 ,小指中节多指 ,中、环、小指并指 (图 1、2 )。双足趾未现异常。家系调查 :先证者的祖母、父亲和儿子与先证者相似 ,其他家庭成员未见异常。图 1　患者双手外观图 2　患者双手 X光片作者单位 :51 80 2 0广东省深圳市人民医院临床医学研究中心　　讨论　先天性肢体异常是人群中较为常见的遗传缺陷。家族性并指多指 (synpolydactyly,SPD)是常染色体显性遗…     

Morquio综合征一家系病例报告

本文报告一家系3例Morquio综合征并对其病员进行了X线检查。其患者均有不同程度软骨发育不全的表现。全部患者均为男性，未见环境及其他因素对本病发病有关，提示遗传为主要因素。