SLC22A12基因rs1529909和rs7929627位点多态性与高尿酸血症的相关性

目的探讨宁夏银川市居民SLC22A12基因rs1529909和rs7929627位点多态性与高尿酸血症的相关性。方法回顾性收集2014年4—11月在宁夏银川市某体检机构进行健康体检的365例确诊高尿酸血症患者资料,采用1∶1配对病例对照研究,按年龄(!5岁)、性别、民族进行匹配,选择同时间在该机构体检的365例血尿酸水平正常者作为对照。对研究对象进行问卷调查、体格检查、收集空腹静脉血进行生化检测和基因多态性检测。采用配对t检验进行两样本均数比较;条件Logistic回归分析高尿酸血症的影响因素;MDR软件分析两位点交互作用对高尿酸血症的影响。结果病例组体质指数、血尿酸、肌酐、总胆固醇、甘油三酯均值高于对照组(P<0.05)。rs1529909位点等位基因频率在男性病例组与对照组之间的差异有统计学意义(χ~2=4.887,P=0.027);rs7929627位点各基因型频率在回族病例组和对照组中的差异有统计学意义(χ~2=14.906,P=0.002),在男性病例组和对照组中的差异有统计学意义(χ~2=9.749,P=0.021)。交互作用分析结果显示,高危与低危基因型在两组之间的分布有统计学意义(χ~2=8.338,P=0.004),高危基因型发生高尿酸血症的风险是低危基因型的1.536倍(OR=1.536,95%CI 1.147~2.057)。结论rs1529909位点和rs7929627位点与男性高尿酸血症的发生均有关联;rs7929627位点与回族高尿酸血症的发生有关;rs1529909与rs7929627位点对于高尿酸血症的影响可能存在明显的拮抗作用。     

SLC2A9基因和SLC22A12基因与高尿酸血症关联性研究

目的探讨宁夏地区人群SLC2A9基因单核苷酸多态性rs2241480、SLC22A12基因单核苷酸多态性rs559946位点与高尿酸血症患病的关联性。方法采用1:1匹配的方法筛选体检机构确诊的高尿酸血症的患者和无血缘关系的健康人群各368例,收集研究对象的空腹静脉血5ml,采用Sequenom Mass ARRAY iPLEX GOLD技术对SLC2A9基因rs2241480、SLC22A12基因rs559946位点进行检测分析。结果 SLC2A9基因rs2241480病例组和对照组在不同基因型上血尿酸水平差异有统计学意义(X~2=6.000,P0.050),SLC22A12基因rs559946位点病例组和对照组在不同基因型上血尿酸水平差异无统计学意义(X~2=5.700,P0.050),应用多因子降维法(MDR),进行基因-基因交互作用结果显示:SLC2A9基因rs2241480位点与SLC22A12基因rs559946位点具有拮抗作用(P0.005),BMI、TG、Cr、可能为高尿酸血症的影响因素(P0.05)。结论 SLC2A9基因rs2241480位点多态性与宁夏地区人群高尿酸血症具有相关性。     

福建省居民高尿酸血症与SLC22A12基因rs893006位点多态性的相关性研究

目的探讨福建省居民高尿酸血症与SLC22A12基因rs893006位点多态性的相关性。方法用随机抽样法,从2015年福建省慢病营养监测对象6 159人中选取443人进行研究,其中病例组232人、对照组211人;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)实验检测基因型。结果在校正年龄、性别、居住地区、体重、高血压、高血糖和血脂异常后,GT和TT基因型是高尿酸血症的危险因素,OR=2.18(1.40～3.37)和3.39(1.60～7.20)。结论 SLC22A12基因rs893006位点多态性表达,与福建省居民高尿酸血症发病有一定关系。     

用叉生分析探讨SLC2A9基因与BMI的交互作用对高尿酸血症的影响

目的 探讨SLC2A9基因的rs1014290位点和rs7442295位点与体质指数（body mass index,BMI）之间的交互作用对高尿酸血症的影响,为研究高尿酸血症的病因提供理论依据。方法 采用宁夏某体检机构定期进行体检已确定的366例高尿酸血症患者为病例组,按照性别、民族、年龄采用1:1配对的方法选取同时期、同体检机构进行体检的366例健康人作为对照组。用叉生分析研究基因位点与BMI之间的交互作用。结果 病例组的肌酐（creatinine,Crea）、总胆固醇（total Cholesterol,TC）、甘油三酯（triglyceride,TG）、BMI比对照组高,差异均有统计学意义（均有P<0.05）。rs1014290位点的基因型在病例组与对照组之间差异有统计学意义（χ2=13.117,P=0.004）。rs1014290位点的不同遗传模型基因型构成在病例组与对照组之间差异有统计学意义（χ2=11.225,P=0.001）,携带GG基因型发生高尿酸血症的可能性是携带GA+AA基因型发生高尿酸血症的47.4%。rs1014290位点与BMI的叉生分析中,基于相加模型有统计学意义（U=4.874,P=0.032）,S=-2.022,AP=0.674,AP*=1.495,RERI=1.227,基于相乘模型有统计学意义（P=0.017）,ORint=4.123。结论 rs1014290位点与BMI之间存在相加和相乘的交互作用。     

贵州省少数民族地区部分成人高尿酸血症的相关因素分析

目的 探讨高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)的影响因素,为少数民族地区慢性病的预防控制提供科学指导.方法 收集贵州省黔东南州某医院体检人群资料9 217份,采用病例对照研究方法在3个民族中抽取血尿酸水平异常者和正常者各100例作为病例组和对照组.并收集被调查者基本信息、生活饮食习惯、身体测量和生化指标等资料.结果 该体检人群HUA检出率为29.12％,男性为39.05％,女性为11.28％.病例组与对照组比较:苗族、汉族人群中体质指数(body mass index,BMI)、收缩压(Systolic blood pressure,SBP)和舒张压(diastolic blood pressure,DBP)差异均有统计学意义(均有P＜0.05);侗族中BMI差异有统计学意义(t=2.50,P=0.014).多元线性回归分析显示,体质指数、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、肌酐影响血尿酸水平且具有正相关关系.二分类Logistic回归分析显示:食用粗粮(OR=0.643,95％ CI:0.424 ～0.975)、蔬菜酸汤(OR=0.636,95％ CI:0.431～0.939)、白酒(OR=1.720,95％ CI:1.071 ～2.761)、啤酒(OR =0.515,95％ CI:0.343～0.775)、甜饮料(OR=1.483,95％ CI:1.009～2.181)与血尿酸水平存在相关性.结论 该地区高尿酸血症检出率较高.体重指数超标、高血压、高血脂均与高尿酸血症有关联.食用粗粮、蔬菜酸汤是保护因素;饮用白酒、甜饮料是危险因素.     

高尿酸血症与痛风的分子流行病学研究进展

痛风和高尿酸血症患病率近年在我国及日本有不断增高趋势。我国发达地区高尿酸血症患病率已接近或达到发达国家水平。利用分子生物学、分子遗传学的技术与方法 ,从分子水平开展本病的流行病学研究 ,发现原发性痛风和高尿酸血症为性联染色体遗传 ,但外显不全。编码次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HG PRT)的基因HPRT、编码 5 磷酸核糖 1 焦磷酸 (PRPP)合成酶的PRS基因的移码、错位、缺失等突变造成酶活性降低或升高 ,使血尿酸升高 ,产生高尿酸血症和痛风 ;N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T突变、β3 肾上腺素能受体基因Trp6 4Arg突变也可能与高尿酸血症相关。对此病基因水平的诊断与防治有待进一步研究     

山东省中小学生高尿酸血症流行状况

  目的  了解山东省中小学生高尿酸血症流行现状,为防治儿童青少年高尿酸血症提供数据支撑。  方法  采用分层整群随机抽样的方法,对山东省城乡3 609名中小学生的血尿酸、腰围、身高、体重等数据进行收集与分析。  结果  中小学生血尿酸均值为(316.17±82.57)μmol/L,高尿酸血症总检出率为17.4%。男生的血尿酸值[(338.26±90.30)μmol/L]和高尿酸血症检出率(18.9%)高于女生[(294.25±67.29)μmol/L,15.9%],差异均有统计学意义(t/χ2值分别为16.60,5.48,P值均 < 0.05)。城市学生血尿酸值[(353.24±78.98)μmol/L]和高尿酸血症检出率(21.6%)高于农村[(283.56±71.45)μmol/L,12.8%],沿海[(376.80±85.46)μmol/L,26.6%]高于内陆[(282.45±60.67)μmol/L,11.6%],差异均有统计学意义(t值分别为14.54,15.27,χ2值分别为48.15,132.53,P值均 < 0.01)。不同年龄之间的血尿酸值和高尿酸血症检出率差异均有统计学意义(t/χ2值分别为11.79,18.11,P值均 < 0.01)。高尿酸血症检出率均随着肥胖程度、腰围、血压、血脂和血糖的增加而呈现一定的升高趋势,差异均有统计学意义(χ2值分别为999.95,561.08,447.57,196.37,115.08,P值均 < 0.01)。  结论  山东省中小学生高尿酸血症检出率较高,高尿酸血症与性别、年龄、体质量指数(BMI)、腰围、血压、血脂、血糖有关。高危人群应定期体检,改善不良生活方式,减少高尿酸血症所诱发的多种慢性疾病。     

城区居民高尿酸血症患病率及影响因素研究

目的了解温州市瓯海区居民高尿酸血症患病情况及影响因素。方法采用整群抽样的方法抽取瓯海区2个社区1520名35周岁以上的常住居民进行横断面调查,分别进行问卷调查、体格检查及其相关的生化指标检测,应用SPSS 13.0软件进行统计学分析。结果瓯海区居民高尿酸血症患病率为7.6%,其中男性为10.4%,女性为5.3%,男性患病率高于女性(χ2=13.94,P0.01)。多因素非条件Logistic逐步回归分析结果显示,男性、肥胖、中心性肥胖、高血压、高血糖、高脂血症等因素是高尿酸血症的主要危险因素。结论温州市瓯海区居民高尿酸血症患病率处于中等水平,且与多种因素有关,应采取综合性措施进行防治,以降低患病率。     

079 高尿酸血症与痛风的分子流行病学研究进展

痛风和高尿酸血症患病率近年在我国及日本有不断增高趋势.我国发达地区高尿酸血症患病率已接近或达到发达国家水平.利用分子生物学、分子遗传学的技术与方法,从分子水平开展本病的流行病学研究,发现原发性痛风和高尿酸血症为性联染色体遗传,但外显不全.编码次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)的基因HPRT、编码5-磷酸核糖-1-焦磷酸(PRPP)合成酶的PRS基因的移码、错位、缺失等突变造成酶活性降低或升高,使血尿酸升高,产生高尿酸血症和痛风;N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变、β3肾上腺索能受体基因Trp64Arg突变也可能与高尿酸血症相关.对此病基因水平的诊断与防治有待进一步研究.     

MTHFR A1298C基因多态性与高尿酸血症的相关性探讨

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C单核苷酸多态性与高尿酸血症(HUA)的关系。方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对116例高尿酸血症患者和110例正常对照组MTHFR A1298C基因型作比较。结果在高尿酸血症病人中MTHFR 1298AA、AC、CC基因型频率分别为73.3%、23.3%和3.4%,而在正常对照组中分别为70.0%、26.4%和3.6%,两者无显著差异。结论 MTHFR A1298C单核苷酸多态可能与高尿酸血症的遗传易感性无关。     

IL-9基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的比较系统性红斑狼疮患者（systemic lupus erythematosus,SLE）和正常对照者白细胞介素9（in-terleukin 9,IL-9）基因的2个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点（rs1859430,rs2069868）的等位基因的差异以及基因型频率的差异,从而探讨IL-9基因单核苷酸多态性与SLE的相关性。方法采用病例对照的研究,应用TaqMan基因分型技术,检测研究对象的基因单核苷酸多态性。结果两个SNP位点（rs1859430,rs2069868）的等位基因和基因型频率在正常对照组和SLE患者组的差异均无统计学意义（均有P>0.05）,狼疮肾炎患者组（lupus nephritis,LN）和非狼疮肾炎患者组（non-lupus nephritis,Non-LN）的分布差异均无统计学意义（均有P>0.05）。结论未发现IL-9基因的rs1859430和rs2069868位点的多态性与中国汉族人群的易感性有关。     

生活方式指数与基因交互作用对凉山地区居民高尿酸血症影响

目的  分析生活方式指数与基因交互作用对凉山地区居民高尿酸血症(hyperuricemia, HUA)的影响。 方法  以凉山地区2 646名居民为研究对象进行问卷调查、体格测量和血样采集。利用吸烟、饮酒、体育锻炼和BMI构建生活方式指数。采用非条件Logistic线性回归分析模型分析生活方式指数、基因位点与HUA的关系,运用相加、相乘模型分析二者交互作用对HUA的影响。 结果  调整年龄、性别和民族后,生活方式指数得分为3分与0分相比降低了63.7%的HUA患病风险(OR=0.363, 95% CI: 0.232~0.566, P < 0.001);rs2231142位点TT突变基因型患HUA的风险是GG野生型的2.993倍(OR=2.993, 95% CI: 2.015~4.445, P < 0.001),rs11722228位点TT突变基因型会增加39.2%的HUA患病风险(OR=1.392, 95% CI: 1.029~1.884, P=0.032)。生活方式指数与rs2231142位点对HUA存在协同的相加交互作用(RERI=1.136, 95% CI:0.036~2.236; AP=0.311, 95% CI: 0.115~0.507; S=1.749, 95% CI: 1.168~2.620),但未发现生活方式指数与rs2231142和rs11722228位点间存在相乘交互作用(均有P＞0.05)。 结论  凉山地区人群生活方式指数与rs2231142位点对HUA存在协同的相加交互作用,当个体携带T突变基因型时,其不健康的生活方式会增加HUA的患病风险。     

P2X7R基因rs1621388多态性与痛风易感性的关联研究

目的 分析嘌呤受体P2X配体门控离子通道7（purinergic receptor P2X ligand-gated ion channel 7,P2X7R）基因多态性与痛风易感性的关联。方法 通过对P2X7R基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点的连锁分析,确定具有代表性的rs1621388为研究位点。提取114例痛风患者（实验组）及93例高尿酸血症患者（对照组）外周血单个核细胞DNA,采用TaqMan探针法进行rs1621388基因分型,分析不同等位基因或基因型与痛风易感性的关系。结果 rs1621388基因型AA、AG和GG在痛风组中频率分别为10.5%、49.1%和40.4%,高尿酸血症组中分别为3.2%、28.0%和68.8%,两组基因型分布差异具有统计学意义（χ²=17.369,P<0.001）。等位基因A和G在痛风组中频率分别为35.1%和64.9%,高尿酸血症组分别为17.2%和82.8%;等位基因A是痛风的易感基因（OR=2.601,95%CI：1.629~4.154,P<0.001）。显性模型（AA+AG vs GG）基因型频率分布在痛风和高尿酸血症组间的差异具有统计学意义（OR=3.262,95%CI：1.833~5.807,P<0.001）。结论 P2X7R基因单核苷酸位点rs1621388多态性与痛风易感性存在关联。     

中国9个长寿地区65岁及以上人群血砷水平与高尿酸血症的关联研究

目的分析65岁及以上人群血砷水平与高尿酸血症的关联。方法研究对象来自2017-2018年在我国9个长寿地区开展的“老年健康生物标志物队列研究”,共纳入2438名血砷和血尿酸数据完整的65岁及以上研究对象。通过问卷调查和体格检查,收集调查对象的人口学特征、生活方式及健康状况等信息;同时采集调查对象的静脉血以检测血砷、血尿酸等水平。根据血砷水平的三分位数将对象分为砷低水平组、砷中水平组和砷高水平组,采用logistic回归模型分析血砷水平和高尿酸血症的关联。结果2438名研究对象年龄为(84.57±11.41)岁,其中男性1172名(48.07%),≥80岁者1525名(62.55%),高尿酸血症的检出率为17.23%(420例)。砷低、中、高水平组的高尿酸血症检出率分别为11.77%、19.25%和20.62%(P<0.001)。多因素logistic回归模型分析结果显示,调整相关混杂因素后,与砷低水平组相比,砷中、高水平组高尿酸血症检出风险较高[OR(95%CI)值分别为1.57(1.12~2.23)和2.08(1.46~2.99)]。与女性相比,男性老年人血砷水平与高尿酸血症的关联更为显著(P_交互值<0.05)。结论中国9个长寿地区65岁及以上老年人群血砷水平与高尿酸血症的检出风险存在关联。     

别嘌醇对高尿酸血症扩张型心肌病患者心功能影响

目的 探讨别嘌醇对高尿酸血症扩张型心肌病患者心功能的影响.方法 将120例高尿酸血症扩张型心肌病患者根据治疗方法不同分为别嘌醇组和对照组,每组60例.两组患者入院后均给予常规治疗,在此基础上对照组加用硝普钠治疗,而别嘌醇组加用别嘌醇和硝普钠治疗,两组均治疗3个月.结果 别嘌醇组总有效率明显高于对照组[90.0％ （54/60）比75.0％（45/60）],差异有统计学意义（P＜0.05）.别嘌醇组治疗后左室射血分数和左室收缩末期后壁厚度明显高于对照组[（67.85±7.12）％比（30.78±7.00）％和（1.40±0.20） mm比（1.16±0.18） mm],而左室收缩末期内径、左室舒张末期内径和左室舒张末期后壁厚度明显低于对照组[（4.72±0.41） mm比（6.48±0.47） mm、（2.93±0.32） mm比（5.56±0.62） mm和（0.77±0.13） mm比（0.92±0.18） mm],差异均有统计学意义（P＜0.05）.别嘌醇组治疗后尿酸、尿素氮和肌酐均明显低于对照组[（45.43±11.24）μmol/L比（167.23±19.22） μmol/L、（10.23±7.12） mmol/L比（40.93±8.09） mmol/L和（32.01±8.34） mmol/L比（78.09±9.11） mmol/L],差异均有统计学意义（P＜0.05）.结论 别嘌醇在降低高尿酸血症扩张型心肌病患者尿酸的同时,可早期逆转动脉硬化,改善心功能,值得推广应用研究.     

vdr及slc11a1基因多态性与结核病治疗结局的遗传关联研究

目的 分析vdr、slc11a1基因多态性与结核病治疗结局的相关性,为结核病的精准防治提供科学的参考信息。方法 选取2018年1 - 12月在乌鲁木齐市结核病管理信息专报系统登记的结核病患者作为研究对象,回顾性收集结核病患者的人口学特征、临床信息及血液制品,采用logistic回归和决策树模型分析结核病治疗结局的影响因素。结果 调整治疗管理方式、痰涂片检查结果、年龄等因素后,rs17235409与结核病治疗结局存在相关性(P＜0.05),基因型为G/A(OR = 2.371, 95%CI:1.106～5.081)的结核病患者发生治疗失败的风险较高。此外,决策树模型提示rs2228570基因型为G/A的结核病患者发生治疗失败的风险较高。结论 slc11a1及vdr基因多态性与结核病治疗结局存在一定关联性,可针对不同的结核病患者采取个体化的治疗方案,对结核病的精准防控具有重要的实践意义。     

睡眠质量及时间与2型糖尿病的关系研究

目的 探讨睡眠质量和睡眠时间与2型糖尿病的关系.方法 于2008年采用多阶段分层随机抽样的方法从徐州市居民健康状况资料中抽取16 893人作为研究对象,对其进行睡眠与2型糖尿病关系的描述性流行病学分析,计数资料组间比较采用x2检验,多因素分析采用Logistic回归模型,并调整混杂因素,计算OR值及95％ CI.结果 研究对象中睡眠质量良好、一般、差3组2型糖尿病新发现率分别为5.39％、6.30％和11.66％.睡眠质量一般、差两组2型糖尿病新发现率同睡眠质量良好组2型糖尿病新发现率相比,差异有统计学意义(x2值分别为4.98和44.90,均有P＜0.05).睡眠时间＜6h、6～8h、＞8h组的2型糖尿病新发现率分别为7.95％、5.69％和6.47％,睡眠时间＜6h组与睡眠时间6～8h组2型糖尿病新发现率的差异有统计学意义(x2=5.28,P＜0.05).调整性别、年龄、文化程度、职业、糖尿病家族史、吸烟、饮酒、非职业性体育活动等混杂因素后,年龄、体质指数、2型糖尿病家族史、睡眠质量差和每天睡眠时间＜6h是2型糖尿病发生的独立危险因素.结论 睡眠质量差和每天睡眠时间＜6h同2型糖尿病的发生有关,是2型糖尿病发生的危险因素.     

FTO基因SNPrs9939609、rs8050136多态性与壮族儿童肥胖的相关性分析

目的探讨FTO基因单核苷酸多态性位点rs9939609、rs8050136与壮族儿童肥胖的相关性,为预防肥胖的发生、发展提供参考依据。方法利用SNaPshot技术分析151例柳州壮族肥胖儿童和134例健康对照儿童的FTO基因rs9939609、rs8050136,统计基因型及等位基因频率分布状况,并分析其与肥胖代谢的关联性。结果健康对照组和肥胖组FTO基因rs9939609T/T型、T/A型及A/A型基因型频率分别为79.85%、17.16%、2.99%和71.52%、25.17%、3.31%,两组等位基因频率分别为88.43%、11.57%和84.10%、15.89%,A等位基因的OR值为1.45,95%的可信区间为0.89-2.35。rs8050136C/C型、C/A型及A/A型基因型频率分别为77.61%、19.40%、2.97%和70.76%、25.83%、3.31%,两组等位基因频率分别为87.31%、12.69%和83.77%、16.23%,A等位基因的OR值为1.33,95%的可信区间为0.83~2.14。两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,其等位基因在两种人群中的分布符合遗传平衡,说明样本具有群体代表性。rs9939609位点AA与TT/AT基因型及rs8050136位点AA与CC/CA基因型与各代谢指标(血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白)无显著相关性。结论 FTO基因rs9939609、rs8050136位点多态性与广西壮族儿童肥胖无相关性,各基因型携带者间代谢指标差异也无统计学意义。