双生子人群apoAⅠ和apoB100水平及遗传度分析

目的:描述双生子人群的apoAⅠ、apoB100水平,并探讨遗传和环境因素对其水平的影响程度.方法:选择双生子502对,采用免疫透射比浊法检测血清apoAⅠ、apoB100水平.在基因法卵性鉴定的基础上,结合年龄和性别因素,用最大似然法在Mx程序包进行遗传模型拟合.结果:本双生子人群包括同卵双生子329对,异卵双生子173对.apoAⅠ水平为(1.33±0.23) g/L,apoB100水平为(0.75±0.19) g/L.apoAⅠ的最适模型为AES模型,apoB100的最适模型为等级效应性别限制AE模型.遗传方差在apoAⅠ中所占的比重为60%;在apoB100中所占的比重为69%.结论:在本双生子人群中,apoAⅠ的遗传度为60%,apoB100的遗传度为69%.     

卵性鉴定的概率计算

本文介绍了以相似性法进行卵性鉴定的概率计算方法,并结合上海地区双生子调查结果及ABO、MN,P、Rh血型系统和唾液分泌型的基因频率,计算了这些指标都一致时诊断为同卵双生的卵型一致性可靠率。     

人体腺苷脱氨酶活性的遗传性探讨

作者采用卵性鉴定准确性在98％以上的双生子法,对22对单卵双生子及16对双卵双生子进行腺苷脱氨酶(ADA)活性的遗传性研究。结果发现,单卵双生子对的ADA活性相关系数为0.73,双卵双生子对的ADA活性相关系数仅为0.47。说明遗传因素对血中ADA活性的大小起着一定作用,但不能忽视环境因素的影响。用四种方法计算,其遗传度为49～80％。     

血清单胺氧化酶遗传特性的初步研究

遗传 1989;11(1):31。 自Murphy和Wyatt首先报告慢性精神分裂症患者血小报MAO活性降低以来,许多学者从遗传角度对其进行研究,认为血小板MAO活性降低对部分精神分裂症患者系代表了一种遗传素质或易感性。作者采用卵性鉴定准确性在98％以上的双生子法,对家住成都地区的22对单卵双生子和16对双卵双生子进行了血清MAO活性的遗传研究。血清MAO活性的测     

青少年双生子腰臀比遗传度研究

目的 采用经典的双生子设计探讨遗传因素和环境因素对青少年体型指征腰围、腰臀围比值(WHR)的影响程度.方法 选择青岛地区自愿参加本研究的327对11～19岁双生子为研究对象,相同性别和血型的双生子采用16个多态标记进行卵性鉴定,在此基础上,应用SPSS 15.0软件及Mx软件进行数据处理,通过构建结构方程模型分析计算体...     

青少年双生子血尿酸的遗传度研究

目的用双生子研究方法对青少年血尿酸的遗传度进行估计。方法取青岛双生子库募集青少年双生子,测量身高、体质量和血尿酸。相同性别和血型的双生子采用16个多态标记进行卵型鉴定。通过校正年龄、性别和体质指数(BMI)来构建结构方程模型估计遗传度。结果共收集521对双生子数据,其中同卵双生子274对,异卵双生子247对。经平方根转换后,男性血尿酸水平略高于女性(t=5.584,P<0.001),通过校正年龄、性别和BMI后双生子血尿酸的组内相关系数同卵双生子为0.80,异卵双生子为0.46。运用性别限制模型进行拟合,最佳模型为AE模型,加性遗传因素和特殊环境因素共同作用血尿酸的水平。血尿酸的遗传度为77.5%(95%CI为0.731～0.811),特殊环境因素占22.5%(95%CI为0.189～0.269)。结论遗传因素是影响本研究样本双生子血尿酸水平的主要因素。     

重庆地区汉族人群FcRL3基因rs945635多态性与Graves病的关联

Graves病(GD)是一种常见的自身免疫性疾病,其发病机制包括遗传易感和环境诱发两大因素.GD的发病具有明显的家族聚集性,双生子流行病学研究显示,同卵双生子的发病一致率远高于异卵双生子,说明遗传因素在GD的发病中起到很重要的作用[1].FcRL3的结构与经典的FcγRs有较高的同源性,这些受体均是参与免疫反应较强的候选基因,在自身免疫性疾病的发病机制中起重要作用.     

3对不同抑郁表型青少年同卵双生子的差异甲基化研究

目的 对同卵不同抑郁表型双生子外周血DNA甲基化差异进行筛查,探讨差异基因是否可作为参与抑郁发生的候选基因.方法 募集在校青少年双生子并进行卵形鉴定.以贝克抑郁量表第2版(Beck Depression Inventory-Ⅱ,BDI-Ⅱ)、长处与困难问卷(Strengths and Difficulties Ques...     

40例双生子血清结合珠蛋白表型的调查

血清结合珠蛋白(Haptog1obin简称Hp)是一种含糖的α_2珠蛋白,并具有遗传多态性的血清蛋白。本文为探讨Hp表型在人类遗传学中的作用,对40测双生子的血清中Hp表型进行分析。40例双生子经卵性鉴定,同卵(M_2)12对,异卵(D_2)8对。采用7%聚丙烯酰胺凝胶圆盘电泳法分离,联苯胺显色。     

双生子研究法在精神卫生领域的应用

双生子分为同卵双生(Monozygotic,MZ)和异卵双生(Dizygotic,DZ).利用MZ和DZ可以对遗传和环境因素在人类性状和疾病中的作用进行定量研究,这对于从病因学的角度探讨多基因遗传疾病的发生、发展具有重要意义.本文将就近十几年来双生子研究在心理卫生领域的应用进行回顾.     

精神分裂症的双生子研究初步报告——附12对分析

<正> 为了探讨遗传与环境因素在精神分裂症发病中的作用,我们收集了精神分裂症12对双生子发病情况的资料,现报告如下:资料与方法本文所收集的12对双生子精神分裂症中至少每对中有一个是精神分裂症患者。双生子精神分裂症的诊断是根据中华医学会(1984年)及DSM-Ⅲ残留型为标准.我们对卵性鉴定采用井上提出的     

不通过5种感觉通道交流的双生子猜牌试验研究

目的讨论在儿童双生子个体间是否存在不通过5种感觉通道(视、听、触、嗅、味)的交流现象,并探索其遗传和环境的影响。方法募集6～16岁共同生活的儿童双生子,采集颊黏膜标本以提取DNA进行卵型鉴定,用纸牌试验方式,比较双生子猜牌正确率和数学期望值的大小,按卵型鉴定结果将双生子组分为同卵双生组和异卵双生组,比较猜牌正确率。结果双生子组的猜牌正确率大于数学期望值(P<0.05),同卵双生子猜牌正确率大于异卵双生子,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论儿童双生子个体间可能有不通过5种感觉通道的交流现象存在,共同的遗传基础和生活环境可能是该交流现象产生的一个重要原因,尚不能确定遗传和环境对该现象的影响存在轻重之分。     

韦氏智力量表各分项测验遗传度分析的双生子研究

目的:双生子法探索遗传对各分项智力的影响。方法:从重庆市主城区募集6~16岁的双生子,共募集122对双生子,采用中国修订版韦氏儿童智力量表评对双生子进行智力评定。并采取双生子颊黏膜标本以提取DNA进行卵型鉴定。评估双生子两个个体分值的相关系数并计算各智力指标的遗传度。结果:最终有卵型鉴定结果的共102对,其言语智商、操作智商、总智商遗传度分别为0.282、0.314、0.359,其中言语量表中的算术、词汇遗传度分别为0.360、0.266,操作量表中的木块图遗传度为0.296。结论:遗传因素对操作智商及总智商影响作用较大,言语智商受环境因素影响较大,遗传因素对各测验指标的影响作用按高低顺序排列分别为算术、木块图、词汇。     

妇科常见病在双生子队列中的研究进展

双生子研究是分析复杂疾病中遗传与环境因素的一种经济有效的方法,在许多疾病的病因学研究中广泛应用。经典的双生子研究通过比较同卵双生子和异卵双生子的表型异同来分析疾病的遗传度。随着分子生物学的发展,双生子研究与组学的结合逐渐成为一种前沿有效的研究方法。疾病表型不一致的双生子对照研究是对传统病例对照研究的有力改进。在妇科疾病方面,西方通过双生子研究解析高加索人群中几种常见妇科病的病因特点,包括盆底疾病、子宫肌瘤、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征等。主要研究发现包括:在女性压力性尿失禁及盆腔器官脱垂中,环境因素的影响均高于遗传因素;遗传因素对子宫肌瘤的发病影响大于环境因素;双生子非共有环境因素对子宫内膜异位症的发生影响较大,不孕与子宫内膜异位症密切相关;遗传因素在多囊卵巢综合征的病因中有重要作用;女性性高潮障碍具有遗传基础等。而目前,尚无在亚洲人群中开展的妇科疾病双生子研究。中国双生子队列现已招募珍贵的2万余对女性双生子,有待系统收集妇科疾病信息,结合分子生物学研究方法,将对我国常见妇科病的认知有所突破,从而能更好地指导我国妇科疾病的诊治。双生子队列的扩建和长期维护将是未来面临的主要困难。      

原发性高血压的易感基因

原发性高血压(EH)是遗传因素和环境因素相互作用引发的复杂疾病,明显的家族聚集现象、同卵双生子发病一致性等研究结果,揭示了EH的多基因遗传性质。鉴定EH易感基因不仅有助于阐明其病因学,也有助于探索预防途径和研制新的治疗药物。本文主要介绍EH易感基因研究策略和已发现的基因变异;分析EH易感基因研究存在的问题和理想样本选择对成功鉴定EH易感基因的作用。     

芜湖市198对双生儿的调查分析

通过对芜湖市中、小学和幼儿园的58 887名学生的普查,发现198对双生子,双生子发生率为3.4‰,其中同卵双生占60.77％,异卵双生占39.23％。本文就双生子的胎次和父母育龄的分布;双生子的智力、体征;双生与遗传等方面进行了研究。     

三对2型糖尿病双生子的血瘀证研究

目的 通过引入双生子的研究方法,开辟研究中医肾虚、血瘀证的新途径.方法 通过300例双生子的临床调查,本文我们仅优选3对双生子即老年后期的邛崃杨氏、老年前期的成都余氏、中年期的北京吕氏,采用5种卵型鉴定方法,以血瘀、肾虚、八纲量表的测定进行证候调查.结果 (1)得到3张家系图,为我们的证候研究提供了一些启示.(2)从八纲量表看,发病相差不远的吕氏双生子,其积分差异不大;而发病较久的余氏,且小双发病较大双早,她们的积分差距达3倍以上;可见随时间推移,该比值有增加的趋势.(3)从血瘀量表和肾虚垦表看,其积分参差不齐,因此我们不能做出什么结论.结论 从我们对3对双生子调查中可看到单卵双生子是对称、集约、精致研究糖尿病血瘀证候的切入点,也从中看到了研究糖尿病的复杂性.其研究结果为我们提供了前瞻性思考的建议.     

双生子视网膜母细胞瘤遗传学和临床表现

报告一对经生育史,红细胞血型(ABO、MN、Rh、P),血清型(Hp,Gc),酯酶D(EsD)表型及HLA(A、B、Cw)多种遗传标记检测而确诊为同卵双生子的视网膜母细胞瘤病例,同时于45天出现“猫眼”症状,孪生弟右眼、孪生兄双眼眼球摘除后,病理检查证实为视网膜母细胞瘤(Rb),分化型。文章结合本世纪文献报道作过卵性诊断的Rb双生子共33对,计算出同卵双生患病一致率和Rb的遗传指数(76.56％);并就双生子卵别鉴定项目的可靠程度,“镜像”现象以及如何用Knudson的“二次突变”假说来解释同卵双生子发病一致性的问题,作了简要的讨论。     

遗传和环境对于男性开始吸烟影响的双生子研究

目的：分析遗传和环境因素分别对于男性吸烟行为和开始吸烟年龄的影响。方法：回顾性调查1 006对18岁及以上成年双生子的吸烟状况及开始吸烟年龄,在分析同卵和异卵双生子同吸烟率的基础上分别计算吸烟行为和开始吸烟年龄的遗传度。结果：与西方文化不同,该双生子人群中男性吸烟比例达66.8%,相比之下女性仅有0.2%。同卵双生子中, 88.7%(566/638对)的双生子对中两个成员都是吸烟者或者具有吸烟经历或均不吸烟,而异卵双生子此比例仅为63.6%(234/368对)。该双生子样本吸烟行为的遗传度为69.0%±4.1%。双生子平均开始吸烟年龄（20.4±5.3）岁,同卵双生子开始吸烟年龄相关系数0.393,而异卵双生子达0.860。结论：中等程度的遗传度显示遗传因素对于男性双生子选择是否吸烟具有一定的影响,但是什么时候开始吸烟,更多取决于个人环境的影响。     

104名双生子青少年精神健康发育的研究

目的 了解遗传因素对青少年双生子精神健康发育的影响.方法 通过教委学校募集11岁以上的共同生活的青少年双生子.签写知情同意书后利用发育和健康状况评定(Development and Well-Bing Assessment,DAWBA)对双生子父母及11岁以上的双生子进行双生子精神健康发育状况的凋查,并重点分析11岁以上双生子自评版的DAWBA.通过采集双生子的颊黏膜标本提取DNA进行卵型鉴定.结果 DAWBA的情绪、行为症状及其症状产生的影响,计算机诊断的结果中显示情绪障碍中的分离性焦虑[同卵双生组相关系数r=0.200,P=0.28;异卵双生组(DZ)r=0.198,P=0.447].特殊恐怖症状(r MZ=0.440,P=0.013;r DZ=0.419,P=0.094)、特殊恐怖症状影响(r MZ=0.418,P=0.019;r DZ=0.262,P=0.310)、社交恐怖症状(r MZ=0.296,P=0.106;r DZ=-0.119,P=0.648)、抑郁症状(rMZ=0.556,P=0.001;r DZ=-0.254,P=0.325)及对立违抗/品行障碍(r MZ=0.503,P=0.014;r DZ=-0.270,P=0.295)及进食症状(r MZ=0.764,P=0.046;r DZ:-0.091,P=0.728),结果显示同卵双生组双生子相关系数大于异卵双生组.结论 影响青少年精神健康发育的因素中,遗传因素起到了一定的作用.