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Zusammenfassung
Heredit?re motorische und sensible Neuropathien (HMSN) z?hlen zu den h?ufigsten vererbbaren Erkrankungen des Menschen. In
den letzten Jahren wurden Mutationen in verschiedenen Genen gefunden, die als urs?chlich für die Entstehung der heredit?ren
Neuropathien angesehen werden müssen. Es handelt sich um Gene, deren Proteinprodukte zum einen Bausteine des Myelins des peripheren
Nervensystems darstellen und zum anderen ein Gap-junction-Protein bilden, das die intra- und interzellulare Kommunikation
erm?glicht. Es ist nicht bekannt, über welche Zwischenschritte die einzelnen genetischen Ver?nderungen zum jeweiligen Krankheitsph?notyp
führen. Die Pathogenese ist also noch nicht in allen Einzelheiten aufgekl?rt. Die molekulargenetischen Befunde erlauben in
den weitaus meisten F?llen eine exakte Diagnose auch ohne Zuhilfenahme histologischer Untersuchungen. Ebenso ist eine pr?natale
Diagnostik m?glich, deren Wertigkeit wegen der erheblichen Varianz der sp?teren Prognose des Krankheitsph?notyps jedoch gering
ist. Durch die Aufkl?rung der Pathophysiologie sind neue, individualtherapeutisch einsetzbare, effektive Behandlungsm?glichkeiten
zu erwarten.
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