遗传性残毁性掌跖角皮病一家系

临床资料 先证者女,19岁.因双手脚、双膝及右侧肘部起皮疹18年来诊.患者1岁时手掌部出现红斑、丘疹及角化,无明显自觉症状,后逐渐扩展至整个掌、跖部,并逐渐演变为海星状、条索状及弥漫性角化过度,18年来,皮损逐渐加重,角化过度向足背、肘膝及臀部等处扩展,指(趾)发生缩窄带,并呈进行性趾断症改变,近1年来听力下降;家系调查发现4代17人中5例发病,女4例,男1例,均和先证者症状相似,其他人健康状况良好;家族中无近亲结婚者(图1).     

进行性对称性红斑角皮症伴癫癎1例

2002年5月我科诊治1例进行性对称性红斑角皮症患儿,伴发癫癎,有明显智力障碍,现报告如下. 患儿女,5岁.手足出现红斑、角化、脱屑4年余,伴有抽搐及智力障碍.患儿自出生后即发现掌跖红斑、角化、脱屑,并逐渐扩大,延及手足背,伴多汗.     

199 遗传性掌跖角皮症的表皮松解变型

先证者为—58岁男性白种人,在其一生中有掌跖皮肤增厚,冬季还伴有疼痛性皲裂。物理检查掌跖显示网状形的角化过度,在手掌则更易见到不规则的红斑边缘,指趾间关节有轻度缩窄但无假性趾(指)断症,其它部位皮肤、头发、甲及牙无异常。他的28岁女儿及其4岁的外孙儿自出生后一月即有类似皮损,但较先证者轻。右掌皮肤活检显示大片正角化过度,表皮呈银屑病样增生,颗粒层高位处有大量不规则的透明角质颗粒,颗粒层及棘层上方细     

掌跖角皮症-牙周病综合征

报告1例掌跖角皮症-牙周病综合征.患者男,24岁.2岁时出现掌跖角化,并进行性加重,于14岁时牙周组织出现破坏,甲呈钩形.根据以上特点诊断为掌跖角皮症-牙周病综合征.给予阿维A 30 mg每日1次,复方水杨酸软膏(本院自制)及0.1%维A酸软膏外用,取得明显效果.     

骨膜增生厚皮症2例

<正>1病例资料例1:男,28岁,因四肢末端肥大10年余,面部皮肤增厚7年余至我院门诊就诊。患者10余年前无明显诱因开始出现手足指趾末端增粗,进行性加重,逐渐形成杵状。掌跖皮肤角化增厚,掌纹加深,伴手足多汗。自觉掌部稍有麻木感,不影响活动。踝关节肿胀,无明显疼痛强直。7年前,患者逐渐出现面部皮肤增厚,从额部开始形成皱     

Olmsted综合征一例

患者女,34岁,1岁左右头皮、口周、肛周出现红斑角化,伴头发发育不全,有汗.10余岁时口周、肛周皮损渐愈.6岁时起掌跖出现弥漫性角化过度,角化斑逐年增多增厚,20岁左右手足各指、趾逐渐挛缩、固定,致双手、足指趾呈屈曲位,不能伸展.     

Ⅰ型先天性厚甲症1例

患者男,32岁。指/趾甲增厚、变形和变色32年。皮肤科情况:手足20甲的甲板均明显增厚、变形和变色,右足第4趾背侧见一蚕豆大厚壁大疱,双侧掌跖角化,双侧肘部、臀部见数个角化性丘疹;黏膜、毛发未见异常,未见多发性脂囊瘤和表皮囊肿损害。诊断:I型先天性厚甲症。     

残毁性掌跖角皮症伴头发生长障碍一例

患者男,４３岁。２０００年１０月就诊。患者自４岁起掌跖出现角化斑,角化斑逐年增多增厚,致局部疼痛,掌跖活动受限。２０岁始,两小趾出现环状缩窄,缩窄环进行性加深,于２年后两小趾相继离断。余各趾、指逐渐挛缩、固定,指尖变细、缩短。患者自发病以来头发生长异常,最长至４cm左右即折断、脱落。家族中无类似患者。体检：各系统检查未发现异常。皮肤科情况：头皮正常,头发（折断后）稀疏、细短,均短于１cm（图１）。双手各指挛缩、僵硬,指端尖细,指甲弯曲拱起,手背见散在分布的指节垫及坚硬、粗糙的角化斑块,掌侧皮肤见弥漫…     

骨膜增生厚皮症2例

1 病例资料 例1:男,28岁,因四肢末端肥大10年余,面部皮肤增厚7年余至我院门诊就诊.患者10余年前无明显诱因开始出现手足指趾末端增粗,进行性加重,逐渐形成杵状.掌跖皮肤角化增厚,掌纹加深,伴手足多汗.自觉掌部稍有麻木感,不影响活动.踝关节肿胀,无明显疼痛强直.7年前,患者逐渐出现面部皮肤增厚,从额部开始形成皱褶.面部及头皮油腻,皮脂溢出, 逐渐形成狮面状.     

弥漫性非表皮松解性掌跖角化病1例

1病历摘要 患者女,42岁。闲双侧掌跖角化40余年,于2006年9月来我院就诊。患者自婴儿期起无明显诱凶双手掌出现对称性片状红斑,角化,形状不规则．受累皮肤粗糙增厚,同时累及双足和甲板,指（趾）甲增厚、浑浊,呈灰黄色。皮损逐渐向周同扩展,至青春期时已经累及双手整个掌侧、腕部及于背的大部分,双足跖和足背亦呈弥漫性角化过度,跖部较重,皮损呈对称性,     

Olmsted综合征与1例文献复习

报告1例Olmsted综合征。男,21岁,因双侧进行性掌跖角化和腔口周围角化性斑片就诊。患者自小曾在当地医院以湿疹、皮炎等治疗,并使用各种药膏(名不详),无明显疗效,病情进行性加重,表现为边缘锐利的残毁性掌跖角化、指(趾)压缩,全身泛发毛囊性角化性灰白色丘疹,甲床充满白色、坚硬的角化性碎片,同时还有乳头乳晕角化过度和普秃。     

Kindler综合征

1954年Kindler报告了一例14岁女孩同时患表皮松解性大疱和先天性皮肤异色症的病例.其特点为生后有水疱形成,进行性皮肤异色症样改变和进行性弥漫性斑状萎缩,累及大部皮肤.此外,有指、趾蹼形成,甲营养不良以及掌跖角化过度.有光敏性,夏季加重.突出的组织学特征为毛细血管增生,真皮上层弹性组织逐渐萎缩和消失.此后曾有类似病例报告,作者报告一例如下:     

Vohwinkel残毁性掌跖角皮症

报告1例Vohwinkel残毁性掌跖角皮症.患者男,50岁.掌跖增厚脱屑40余年,双手指挛缩10年.体格检查:双掌跖角化增厚,双手除拇指外其余各指可见环形缩窄和挛缩,双足多趾离断.各指(趾)甲板正常.X线检查:双手指骨弯曲变形,部分趾骨破坏消失.诊断为残毁性掌跖角皮症.该例患者不伴有听力异常和鱼鳞病,无阳性家族史.     

残毁性掌跖角皮症1例

临床资料患者女,22岁.掌跖角化10余年,左足趾缩窄疼痛1年.患者5～6岁时无明显诱因始双手足掌跖有角化过度,逐渐加重,双手指部分变形,1年前左足趾末端趾关节处出现凹陷缩窄,近4个月缩窄处疼痛并逐渐加重.     

合并内脏恶性肿瘤的掌跖角化症

掌跖角化症是发生在手掌、足跖、指趾屈侧皮肤的限局性弥漫角化或点状角化.呈常染色体显性遗传,但亦有为非遗传性、特发性者.有遗传性、家族性的掌跖角化症合并食道癌的家系国外已有报道.Howel-Evans等报告了二个家族:在发生本病的48人中,有14人并发食道癌,发病年龄在50～60岁;而未患本病的87人中,则无一发生恶性肿瘤.对2例并发食道癌的患者行食道切除术后其皮肤症状亦随之消退.     

掌跖角化病伴发指(趾)端溶骨症4例报告

掌跖角化病是先天性遗传性疾病,可有多种伴发症,但伴发指趾端溶骨症的报导尚未见到,现将我们所见4例报告如下.     

角化性皮肤病

983357 残毁性掌跖角皮症伴鱼鳞病一例/王建琴（广州市一院皮肤科）…//中华皮肤科杂志.-1998,21（2）.-74 女,32岁。病期7年。检查见全身皮肤干燥、脱屑,四肢伸侧有淡褐色多角形鱼鳞状鳞屑紧贴,边缘呈游离状。面部稍潮红,以双上眼睑为著,眉间、鼻翼两侧有油腻性鳞屑,手足背皮肤增厚,有条状角质增生,掌跖部弥漫性角化过度,表面布满蜂窝状小凹,右小趾从趾部残缺,左小趾有一线状缩窄,表面糜烂,有少量脓液。双足第3、4趾亦出现缩窄变细,趾端膨大呈球形。双手小指远端指间关节处有环形缩窄,所有手指近侧指间     

家族性进行性对称性红斑角皮症一例报告

<正> 患儿男,3岁。生后两个月即开始在双侧掌跖部出现弥漫性红斑及角化过度,附着片状角质性鳞屑,境界清楚。皮损逐渐扩大累及手足背、四肢、躯干及颈面等部位,分布对称,病理缓慢,冬重夏轻,呈进行     

残毁性掌跖角皮症1例

患者男,33岁。掌跖皮肤进行性角化30年,双足小趾缩窄16年,左足小趾破溃疼痛10余天就诊。左足小趾皮损组织病理示:表皮呈假上皮瘤样增生,角化过度,颗粒层增厚,棘层肥厚。诊断:残毁性掌跖皮症。     

残毁性掌跖角皮症伴鱼鳞病一例

患者,女,61岁。掌跖进行性角化伴关节挛缩、疼痛60年。双手掌、足跖弥漫性角化斑块,双手指挛缩畸形,指间关节可见纤维缩窄环,关节活动障碍,四肢伸侧可及褐色多角形鳞屑。诊断为残毁性掌跖角皮症伴鱼鳞病。该例患者不伴有听力异常和智能障碍。其父母为近亲结婚,其姐有相似症状。