SULT1E1基因SNP位点在子宫内膜癌中意义的研究

目的调查SULT1E1基因rs3736599位点在中国北方汉族健康女性人群及子宫内膜癌患者群体中的频率分布数据,分析SULT1E1基因rs3736599位点多态性与子宫内膜癌发病的相关性。方法采用PCR-RFLP技术筛选不同分型并将其归类,运用全自动DNA测序技术确定单倍型中的突变位点。结果 SULT1E1基因rs3736599位点基因型分布在病例组和对照组差异有统计学意义,χ~2=9.616,P=0.006,用Fisher确切概率法处理得到确切P值(0.006)仍显示有统计学差异;该位点等位基因分布频率在病例组和对照组差异有统计学意义(χ~2=31.736,P=0.000,OR=2.38,95%CI:1.24~4.56),携带A等位基因患子宫内膜癌的风险是野生型纯合子的2.38倍。结论硫酸基转移酶SULT1E1基因的rs3736599位点的多态性可能对子宫内膜癌的发病风险有一定影响,并且A等位基因可能对子宫内膜癌的发生和发展产生重要影响。     

盆腔炎患者SULT1A1基因多态性及其机制

目的探讨盆腔炎症性疾病(PID)的易感性与磺基转移酶A1基因(SULT1A1)及其机制。方法选择海南省人民医院妇科2019年1月-2020年1月收治的盆腔炎患者100例作为研究组,选择同期医院进行体检的健康女性100名作为对照组。采用聚合酶链式扩增反应(PCR)检测SULT1A1基因rs9282861位点多态性,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清中SULT1A1、雌二醇(E2)、促卵泡成熟激素(FSH)水平。结果两组研究对象SULT1A1基因rs9282861位点携带GG、GA基因型及G/A等位基因频率差异无统计学意义,研究组PID患者AA基因型频率(12.00%)高于对照组(P0.05);校正Logistic回归分析结果表明,携带AA基因型为PID发生的危险因素(P0.05);PID不同感染严重程度患者SULT1A1基因rs9282861位点携带基因型频率比较差异无统计学意义;PID患者SULT1A1基因rs9282861位点携带不同基因型患者血清SULT1A1、E2、FSH水平差异有统计学意义(P0.05),SULT1A1水平GG型GA型AA型,E2、FSH水平GG型GA型AA型,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 SULT1A1基因多态性与本地区女性盆腔炎易感性有关,AA型易感性较高,其机制可能与SULT1A1影响雌激素水平有关。     

SULT1A1基因多态性与食管癌易感性的关系

目的探讨硫酸基转移酶SULT 1A1基因多态性与食管癌易感性的关系,及其与吸烟的交互作用。方法采用PCR-RFLP方法检测了163例新发食管癌患者和166例对照SULT1A1基因多态性,并应用多因素logistic回归等方法分析基因型对食管癌的危险度。结果①SULT1A1Arg/Arg、Arg/His、His/His三种基因型分布在病例与对照组之间差异无显著意义(P=0.60),病例与对照His等位基因分别为17.79%和12.57%,差异有显著性(P=0.028),His等位基因可显著增加患食管癌的危险性(OR调整=1.868,95%CI为1.107~3.153);②调整混杂因素后,吸烟与SULT1A1存在交互作用(OR=2.802,95%CI为1.257~6.246);③携带有His等位基因的重度吸烟者患食管癌的危险性,是不携带His等位基因的非吸烟者的8.538倍。结论SULT1A1基因突变基因型是食管癌的易感基因,它与吸烟存在联合作用。     

卵巢癌患者外周血单个核细胞SULT1A1、ICAM5基因单核苷酸多态性的研究

目的探讨硫酸基转移酶(SULT)1A1、细胞间粘附分子(ICAM5)基因多态性与女性卵巢癌易感性的关系。方法采外周血DNA后用等位基因特异性扩增法(ASA)检测淄博市92例正常对照者和97例卵巢癌患者SULT1A1、ICAM5基因多态性分布,分别比较正常组和病例组各种基因型分布频率的差异,并进行统计学分析。结果 (1)SULT1A1 Arg/Arg、Arg/His、His/His三种基因型分布在对照组和病例组之间的差异无显著意义(P=0.082);但与Arg/Arg基因型相比,Arg/His、His/His危险度呈增加趋势(P=0.035);病例组和对照组His等位基因频率差异有统计学意义.(2)ICAM5基因各基因型分布频率在病例组和对照组间的差异无显著意义(P=0.927)。结论 SULT1A1 His等位基因与汉族女性卵巢癌的发生相关,可能成为卵巢癌早期基因诊断的一个指标。     

HMGB1基因多态性与豫北地区肺结核易感性的相关性

目的探讨高迁移率族蛋白1(HMGB1)单核苷酸多态性与豫北地区肺结核患者易感性的相关性。方法选取2017年1—12月新乡医学院第一附属医院被确诊为肺结核的320例患者为结核组,该院同时期300名健康体检者为对照组。采用PCR技术和Sanger测序对结核组和对照组的HMGB1 rs1412125(-1615A/G)、rs1045411(+1177G/A)、rs2249825(+3814C/G)位点进行基因分型,通过对两组等位基因频率、基因型频率及四种遗传模型(共显性、显性、隐性和超显性)分析,研究HMGB1基因多态性与肺结核的易感性。结果所有位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。两组间+1177G/A位点等位基因频率差异具有统计学意义(OR=1.485,95%CI:1.110～1.986,P=0.007),其基因型分布差异也具有统计学意义(P0.05);+1177G/A位点的共显性模型中,与GG基因型相比,AG基因型(OR=1.447,95%CI:1.025～2.041,P=0.035)和AA基因型(OR=2.812,95%CI:0.985～8.033,P=0.045)与肺结核的易感性相关;+1177G/A位点的显性模型[(AG+AA)vs GG,OR=1.524,95%CI:1.090～2.131,P=0.014]也与肺结核的易感性相关;在+1177G/A位点的隐性模型和超显性模型中,两组间差异无统计学意义(P0.05)。在-1615A/G和+3814C/G位点两组间等位基因及基因型分布差异均无统计学意(P0.05)。结论 HMGB1基因rs1045411(+1177G/A)位点多态性可能与肺结核的易感性相关,其等位基因A可能是肺结核的易感基因,携带rs1045411(+1177G/A)A等位基因可能增加患肺结核的风险。     

SULT1A1基因多态性与子宫肌瘤关系

目的了解硫酸基转移酶(SULT)1A1基因Arg 213His多态性与子宫肌瘤的关系,为预防子宫肌瘤的发病提供参考依据。方法采用以医院为基础的1:1病例对照研究方法对2009年8-10月在山东省滨州医学院附属医院妇产科就诊的123例子宫肌瘤患者和123名同期进行体检的健康女性进行流行病学调查和分子生物学检测。结果病例组和对照组SULT1A1基因Arg213His位点野生型(G/G)、突变型杂合子(G/A)、突变型纯合子(A/A)3种多态基因型频率分别为58.5%3、9.0%、2.5%和76.4%、22.0%、1.6%,2组多态基因型频率间差异有统计学意义(χ2=9.085,P=0.011);与G/G基因型比较,G/A、A/A和突变型(G/A+A/A)基因型个体发生子宫肌瘤的相对危险度OR值分别为2.321(95%CI=1.322～4.074)、1.958(95%CI=0.319～12.03)和2.296(95%CI=1.325～3.978);多因素Logistic回归分析结果表明,高血压病史、负性生活事件、既往阴道炎、既往盆腔炎、既往宫颈炎、一级亲属患子宫肌瘤、口服避孕药、人工流产史和SULT1A1基因Arg213His位点突变基因型是子宫肌瘤发生的危险因素,初潮年龄>12岁是子宫肌瘤发生的保护因素。结论 SULT1A1基因Arg213His位点突变基因型个体子宫肌瘤发病风险明显增加;有效防治慢性妇科炎症、高血压病、减少负性生活事件刺激等可以减少子宫肌瘤的发生。     

雌激素硫酸化相关酶SULT1E1和STS与子宫平滑肌瘤发病的研究

目的:探讨雌激素硫酸化相关酶硫酸基转移酶(SULT1E1)和硫酸酯酶(STS)蛋白在子宫平滑肌瘤中的表达情况及其在发病机制中的作用.方法:采用免疫组化方法检测28对石蜡包埋的子宫平滑肌瘤组织和肌瘤旁组织中SULT1 E1和STS蛋白表达.结果:子宫平滑肌瘤组织中SULT1E1蛋白阳性表达率为39.29％,STS阳性表达率为71.43％,肌瘤旁组织中SULT1 E1蛋白阳性表达率为50.0％,STS蛋白阳性表达率为32.14％.子宫平滑肌瘤与肌瘤旁组织比较,SULT1E1和STS蛋白表达差异均有统计学意义.结论:子宫平滑肌瘤组织中SULT1E1低表达、STS过量表达,导致组织局部出现高雌激素水平,这可能在子宫平滑肌瘤的发生、发展过程中起重要作用.     

低密度脂蛋白受体1基因多态性与Hp感染后胃癌易感性的关联

目的 探讨低密度脂蛋白受体1(LPR1)基因多态性与幽门螺杆菌(Hp)感染后胃癌易感性的关联。方法2018年1月-2020年1月北京医院收治的胃癌患者180例为病例组,根据Hp免疫球蛋白(Ig)G抗体检测结果,将其分为Hp阳性组、阴性组;另选同期年龄匹配的健康体检者40名为对照组,采用聚合酶链反应(qPCR)检测LPR1 rs688、rs5925、rs11172113和rs2228671位点的基因多态性,采用单因素和多因素Logistic回归模型分析LPR1基因多态性与Hp感染后胃癌易感性的关系。结果 病例组LPR1基因rs688位点CC基因型及C基因频率分布均于高于对照组(P<0.05),Logistic回归模型分析结果显示,rs688 CC基因型(OR=1.246)、携带rs688 C等位基因(OR=2.337)是影响胃癌发生的危险因素(P<0.05)。在位点rs688,Hp感染阳性组携带CC基因型频率、C基因频率高于Hp阴性组(P<0.05),Logistic回归模型分析结果显示,rs688 CC基因型(OR=3.245)、携带rs688 C等位基因(OR=3....     

硫酸基转移酶1A1 His等位基因与复发性早期自然流产相关性

目的:探讨硫酸基转移酶1A1(SULT1A1)His等位基因与南京地区女性复发性自然流产(RESA)相关性及RESA相关危险因素。方法:选取101例RESA患者和106例正常对照,应用DNA测序技术检测SULT1A1基因Arg213 His多态性分布,并应用Logistic多因素回归方法分析基因型对RESA的危险度。结果:SULT1A1的Arg/Arg、Arg/His、His/His三种基因型在病例组与对照组之间的分布频率差异无统计学意义(P>0.05);His等位基因可增加RESA的危险性(OR=1.43)。在有装修异味房子中居住大于3个月的环境因素在病例组与对照组有统计学意义(P=0.02)。结论:SULT1A1基因Arg213His等位基因是RESA的易感基因。     

XRCC1基因rs915927位点多态性与食管癌易感性的研究

目的 探讨x射线交叉互补修复基因1(X-ray repair cross complementing group one,XRCC1)位点多态性与食管癌易感性的关系.方法 采用病例对照研究的方法,收集食管癌病例143例,对照165例进行食管癌相关因素问卷调查并采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)进行基因分型,分析XRCC1基因rs915927多态与食管癌的关系.结果 XRCC1基因rs915927位点基因型A/A、A/G+ G/G,在病例组的比例分别为92.31％、7.69％,在对照组的比例为83.64％、16.36％,两组间差异有统计学意义(x2=5.33,P=0.021).等位基因A、G在病例组和对照组的分布分别为95.45％、4.55％和91.21％、8.79％,差异有统计学意义(x2=4.34,P=0.037).携带有XRCC1基因rs915927突变杂合子(AG)和突变纯合子(GG)的个体发生食管癌的危险性比携带野生纯合子(AA)个体低(OR=0.43,95％CI:0.21 ～0.90).结论 XRCC1基因rs915927多态可能与长治地区食管癌的发生有关.     

雌激素受体1基因多态性与不明原因复发性流产关系

目的:探究雌激素受体1(ESR1)基因多态性与不明原因复发性自然流产(URSA)关系。方法:选取本院88例URSA患者为URSA组,70例正常者为对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性法检测外周血ESR1基因rs22234693、rs9340799、rs2046210位点多态性,酶联免疫吸附法检测血清雌二醇(E2)水平,化学发光法检测促卵泡刺激素(FSH)水平;胶体金法检测血清促黄体生成素(LH)水平,Hardy-weinberg遗传平衡定律验证基因型频率;logistic回归分析ESR1基因型与URSA发生风险关系;分析各位点基因型与激素水平关系。结果:URSA组FSH水平高于对照组,E2、LH水平低于对照组(P<0.05)。两组ESR1基因rs22234693、rs9340799、rs2046210位点基因频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。rs22234693位点T等位基因频率、rs9340799位点G等位基因频率、rs2046210位点T等位基因频率均高于对照组(P<0.05)。rs22234693、rs9340799、rs2046210位点突变型者血清E2、LH水平低于对照组(P<0.05)。rs22234693 TT和TC基因携带者发生URSA风险的相对危险度分别为CC等位基因的1.756倍和2.432倍,rs9340799 GG、AG基因携带者的发生URSA风险的相对危险度分别为AA等位基因的1.237倍和1.746倍,rs2046210 TT和TC基因携带者的发生URSA风险的相对危险度分别为CC等位基因的1.354倍和1.824倍。结论:ESR1基因rs22234693、rs9340799、rs2046210位点多态性与URSA发生有关,rs22234693位点C→T突变、rs9340799 A→G突变、rs2046210 C→T突变可增加URSA的发病风险。     

雌激素受体β基因多态性与子宫肌瘤相关性研究

目的:探讨雌激素受体β基因多态性与中国北方汉族人群子宫肌瘤的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测167例子宫肌瘤患者和170例健康女性的雌激素受体β基因rs1256064和rs1256049SNPs位点的基因型,应用SPSS12.0分析基因多态性与子宫肌瘤的相关性。结果:病例组与对照组人群2个SNPs的基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡定律;rs1256064位点的等位基因及基因型的频数在病例组和对照组间的分布差异有统计学意义(P<0.05),rs1256049位点的基因型频数在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义,而等位基因的频数分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:雌激素受体β基因rs1256064位点基因多态性可能与中国北方汉族人群子宫肌瘤相关联。     

Keap1 rs11668429和 AHSA2 rs728825与延边地区原发性肝癌发病风险的研究

目的 探讨Keap1 rs11668429和AHSA2rs728825与延边地区肝癌易感性的关系.方法 选取延边地区192名肝癌患者为病例组、190名健康人为对照组进行研究.采用PCR-RFLP方法检测基因型及基因频率.采用二元logistic回归模型分析Keap1 rs11668429位点和AHSA2rs728825...     

肺结核抗结核药物致肝损伤患者HMGB1基因多态性

目的探讨肺结核抗结核药物致肝损伤患者HMGB1基因多态性。方法选择2016年8月-2019年8月中南大学湘雅医院附属海口医院滨江分院收治的肺结核患者200例,发展成ATDH的患者纳入ATDH组(n=79),未发展成ATDH的患者纳入非ATDH组(n=121),检测HMGB1基因单核苷酸多态性(SNPs)位点多态性,采用Logistic回归分析HMGB1多态性位点与ATDH的关系。结果ATDH组HMGB1基因rs1045411位点GG、GA、AA基因型分布频率和G、A等位基因频率与非ATDH组比较,差异有统计学意义(P<0.05),rs1412125、rs1360485以及rs2249825位点基因型分布和等位基因频率与非ATDH组比较,均无统计学差异;在共显性、显性、隐性模式下,ATDH组HMGB1基因rs1045411位点基因型分布与非ATDH组比较,差异有统计学意义(P<0.05),与GG基因型比较,GA和AA基因型与肺结核易感性有关,在超显性模式下,ATDH组HMGB1基因rs1045411位点基因型分布与非ATDH组比较,无统计学差异,而在超显性、共显性、显性以及隐性模式下,rs1412125、rs1360485以及rs2249825位点基因型分布与非ATDH组比较,均无统计学差异;rs1045411位点基因多态性与ATDH的发生存在相关性,且突变型诱发ATDH可能性更大,而rs1412125、rs1360485、rs2249825位点基因多态性与ATDH发生风险无关。结论HMGB1基因为ATDH的易感基因,其rs1045411位点多态性与ATDH的发生密切相关,其中突变型发生ATDH风险升高。     

细胞色素CYP1A1基因多态与慢性苯中毒遗传易感性

目的探讨细胞色素CYP1A1酶的基因多态与慢性苯中毒遗传易感性的关系。方法采用病例对照设计,以268名苯中毒工人为病例组,268名接触苯而无中毒表现的工人为对照组。应用TaqManPCR分析技术检测CYP1A1基因rs1048943,rs4646421,rs4646422和rs4646903共4个SNPs位点。结果CYP1A1基因rs1048943,rs4646421,rs4646422和rs46469034的不同基因型在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义(P>0.05);单倍型分析显示,病例组中携带CYP1A1基因Hap5(rs4646421-T、rs4646422-G、rs1048943-A和rs4646903-C)单倍型个体的比例显著低于对照组(14.18%vs.19.40%),携带此单倍型的个体慢性苯中毒的发病风险是携带Hap1(rs4646421-C、rs4646422-G、rs1048943-A和rs4646903-T)单倍型个体的0.708倍(OR=0.708,95%CI:0.503~0.998,P=0.048)。多因素Logistic回归分析提示,吸烟对慢性苯中毒发病风险具有一定的修饰作用(OR=0.19,95%CI:0.07~0.57,P=0.003)。结论该研究人群携带CYP1A1基因Hap5单倍型个体可降低慢性苯中毒的发病风险,但CYP1A1基因多态与慢性苯中毒的遗传易感性的相关关系仍需进一步研究。     

P16、CyclinD1蛋白在子宫肉瘤中的表达及其意义

目的:探讨P16、CyclinD1蛋白在子宫肉瘤中表达的意义,以揭示其发病机制并为其早期诊断及治疗提供依据。方法:采用免疫组化S-P法检测P16、CyclinD1在62例子宫肉瘤中的表达,以20例子宫肌瘤作对照。结果:①不同病理类型子宫肉瘤分别与子宫平滑肌瘤比较,仅子宫平滑肌肉瘤中P16的表达差异有统计学意义(P<0.05)。②P16、CyclinD1在子宫肉瘤中的表达无明显相关性(rs′=-0.088 3,P>0.05)。结论:①P16可作为子宫平滑肌肿瘤良恶性鉴别的重要指标。CyclinD1在子宫肉瘤发生中可能是一个早期分子事件,其过表达是细胞增殖失控的普遍现象。②P16与CyclinD1交叉共表达,揭示了肿瘤发生过程中基因表达的复杂性,P16表达缺失与CyclinD1过表达可单独或共同参与子宫肉瘤的形成。     

IL-1B和IL-1RN基因多态性 与非贲门胃癌发病风险的研究

摘要:目的　探索IL-1B+3954,IL-1RN-9876,IL-1RN-9739和 IL-1RN-9091基因多态性与非贲门胃癌发病风险之间的关系。方法　采用病例对照研究,收集四川省176名非贲门胃癌患者作为病例组,308例健康者作为对照组。使用自行设计的调查问卷,通过基因组测序检测IL-1B和IL-1RN的基因型。结果　病例组和对照组的男性分别为122例（69.3%）和224例（72.7%）,两组的平均年龄分别为（57.7±10.6）和（57.6±11.1）岁,年龄和性别在两组间具有可比性。家族癌症史和饮酒在病例组与对照组之间的差异具有统计学意义（P＜0.05）。病例组和对照组携带IL-1B+3954 CC基因位点分别为166例（94.3%）和298（96.8%）,IL-1RN-9876 GG分别为141（82.5%）和229（81.5%）,IL-1RN-9739 AA分别为145（82.4%）和252（81.8%）,IL-1RN-9091 AA分别为60（34.1%）和118（38.3%）。本次研究的4个SNP位点与非贲门癌发病风险之间不存在关联（IL1B+3954 C/T调整OR值1.73,95% CI 0.69～4.30;IL-1RN-9876 G/A调整OR值0.99,95% CI 0.59～1.65;IL-1RN-9739 A/G调整OR值1.02,95% CI 0.62～1.68;IL-1RN-9091 A/C调整OR值1.25,95% CI 0.84～1.86）。此外,对IL-1RN 3个SNP位点进行的单倍体分析尚未发现其是非贲门癌发病的高危因素。结论　四川地区汉族人群IL-1B+3954,IL-1RN-9876,IL-1RN-9739和 IL-1RN-9091基因多态性与非贲门癌发病无关。