胎儿脉络丛囊肿36例临床分析

目的：探讨胎儿脉络丛囊肿产前诊断的临床意义及处理方法。方法：对笔者所在医院2008年9月-2011年9月孕中期经超声诊断的36例胎儿脉络丛囊肿孕妇,进行胎儿染色体核型检查,超声观察囊肿变化及消失时间,随访母儿结局。结果：36例胎儿脉络丛囊肿均在孕16～25周经超声诊断,囊肿直径0.2～1.6cm,双侧8例,单侧28例;孤立性脉络丛囊肿31例,复杂性脉络丛囊肿5例。除6例引产外,其余30例在孕28周前全部消失。在26例胎儿染色体核型检查中,诊断18-三体3例,21-三体1例,染色体平衡异位1例,10例未查染色体核型的胎儿出生后身体检查及随访1年未见异常。36例中,6例于妊娠中期引产（其中3例18-三体,1例21-三体,2例伴多发结构异常）,余30例继续妊娠至分娩,产后6～12个月随访,婴儿随访发育及智力未见异常。结论：胎儿脉络丛囊肿可在孕中期经超声诊断,多在孕28周前自行消失。孕妇高龄、唐氏筛查高风险,合并胎儿其他超声软指标异常,囊肿直径〉1.0cm,为染色体异常的高危因素,建议行胎儿染色体核型检查。     

胎儿脉络丛囊肿及其产前诊断与处理

脉络丛囊肿是胎儿在胚胎发育过程中在脉络丛中形成的囊肿，它的临床意义引起很多学者的关注。脉络丛囊肿在低危人群中的发生率为０．９４％。它的出现与胎儿染色体异常，尤其与１８－三体有一定关系。合并脉络丛囊肿的１８－三体胎儿中，大多数有其它方面的超声发现。在脉络丛囊肿胎儿产前处理的问题上，有不少学者认为，脉络丛囊肿一经诊断，就应进行羊水穿刺除外染色体异常；也有很多不同意见，提出脉络丛囊肿的胎儿应在合并其它异     

85例胎儿脉络丛囊肿病例研究

目的:通过超声检查探讨胎儿脉络丛囊肿与胎儿出生后不良结局的关系.方法:通过8600例未经筛选的低危妊娠妇女进行常规超声检查,发现脉络丛囊肿85例.妊娠妇女平均年龄30.08岁,平均妊娠周为21+2.85例均成功随访.结果:85例脉络丛囊肿胎儿中正常胎儿67例:合并其他异常18例,其中染色体异常5例.结论:脉络丛囊肿虽然是一种形态学上的异常,但并不意味着胎儿畸形.其出现提示与胎儿出生后不良结局有一定相关性.超声医师必须应对胎儿作进一步的系统超声检查.     

85例胎儿脉络丛囊肿病例研究

目的:通过超声检查探讨胎儿脉络丛囊肿与胎儿出生后不良结局的关系。方法:通过8600例未经筛选的低危妊娠妇女进行常规超声检查,发现脉络丛囊肿85例,妊娠妇女平均年龄30.08岁,平均妊娠周为21+2。85例均成功随访。结果:85例脉络丛囊肿胎儿中正常胎儿67例;合并其他异常18例,其中染色体异常5例。结论:脉络丛囊肿虽然是一种形态学上的异常,但并不意味着胎儿畸形。其出现提示与胎儿出生后不良结局有一定相关性。超声医师必须应对胎儿作进一步的系统超声检查。     

脉络丛囊肿的产前超声诊断与处理

目的探讨胎儿脉络丛囊肿产前诊断的处理。方法分析2004年6月～2007年6月在本院超声检查发现的胎儿脉络丛囊肿，并追踪胎儿超声改变及预后。结果共发现胎儿脉络丛囊肿41例。31例为单侧脉络丛囊肿，10例为双侧脉络丛囊肿。2例胎儿为18-三体染色体异常，余39例胎儿脉络丛囊肿均于孕28周前消失，新生儿无异常发现。结论胎儿脉络丛囊肿作为产前超声诊断的标志之一，提示胎儿染色体异常的风险性有所增加，临床应根据胎儿有无其他超声异常，孕妇年龄、孕周和血清学筛查结果考虑是否对脉络丛囊肿胎儿进行核型分析。提高侵入性诊断技术的诊断准确率。     

胎儿脉络丛囊肿与染色体异常的相关性分析

目的:分析胎儿脉络丛囊肿(CPC)与染色体异常之间的相关性。方法:对2008~2009年间9 833例孕妇行超声检查,发现胎儿脉络丛囊肿166例(1.69%),其中87例行染色体检查,其余随访至分娩后。结果:166例脉络丛囊肿胎儿中,92例为单侧性(55.42%),74例为双侧性(44.58%);合并其他超声异常40例(24.10%),其中胎儿结构畸形7例,其他超声软指标25例,其他超声异常10例;发现染色体异常5例,均为18-三体;大部分脉络丛囊肿于孕28周前消失。结论:胎儿脉络丛囊肿一般于中孕期作出超声诊断,主要与18-三体有关。胎儿单纯脉络丛囊肿预后良好,若合并其他高危因素,如胎儿结构畸形、母亲高龄、双侧多发脉络丛囊肿、其他超声软指标等,则染色体异常风险明显增加,应行羊膜腔或脐血穿刺术以明确染色体核型。     

产前超声检查诊断胎儿室管膜下囊肿100例

目的：探讨胎儿室管膜下囊肿的超声表现。方法对在本院进行产检的妊娠22～40周的孕妇71800例,进行常规产前超声检查,重点观察胎儿颅脑尾状核头部和丘脑交界处的室管膜下区域有无病变及超声表现。结果共检出胎儿室管膜下囊肿100例,超声表现为胎儿侧脑室前角外侧或内侧和（或）体部外侧出现单发或多发类圆形无回声的结构,边界清晰,未见血流信号,囊肿大小约0.4 cm ×0.3 cm ～3.3 cm×1.4 cm,合并脑室增宽、合并脑室积水、合并其他畸形分别占12.0％、4.0％、1.0％。结论胎儿室管膜囊肿超声表现具有一定特征性,为该病的诊断及鉴别诊断提供重要依据。     

超声诊断胎儿脐带异常326例分析

脐带异常可引起胎儿窘迫、死胎、新生儿窒息、新生儿死亡等，并和一些胎儿畸形、染色体异常有密切关系。因此产前识别胎儿脐带异常具有重要意义。本文收集本院产后或引产后证实为胎儿脐带异常326例，对产前超声检查进行回顾性分析，报告如下。     

胎儿后颅窝积液产前超声诊断的临床意义

超声测量胎儿后颅窝池宽度可作为筛查胎儿发育异常的敏感指标，本文对2004～2007年我院进行胎儿产前超声检查的44860名孕妇的胎儿后颅窝积液进行超声复查、胎儿染色体检查及新生儿随访，旨在探讨后颅窝积液与胎儿孕周以及预后的临床意义。     

单核苷酸多态性微阵列技术联合核型分析在胎儿脉络丛囊肿产前诊断中的临床应用价值

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)联合染色体核型分析在胎儿脉络丛囊肿产前诊断中的临床应用价值。方法 选取2018年1月—2020年12月在厦门市妇幼保健院超声医学科经产前超声诊断为脉络丛囊肿的407例胎儿,同时进行染色体核型分析和SNP-array检测。结果 407例样本中单独使用核型分析检出染色体异常39例,单独使用SNP-array检出染色体异常66例,两项联合检测检出73例染色体异常,与单项核型分析相比差异有统计学意义(χ^(2)=11.968,P<0.05),与单项SNP-array相比差异无统计学意义(χ^(2)=0.425,P>0.05)。153例单侧脉络丛囊肿和254例双侧脉络丛囊肿样本中,分别检出SNP-array异常28例和45例,两组差异无统计学意义(χ^(2)=0.022,P>0.05);210例孤立性脉络丛囊肿和197例合并其他异常的样本中,检出SNP-array异常27例和46例,两组差异具有统计学意义(χ^(2)=7.604,P<0.05)。结论 SNP-array除可有效检出产前脉络丛囊肿胎儿染色体数目和结构异常外,还可额外检出核型正常的脉络丛囊肿胎儿的染色体微缺失/微重复以及杂合性缺失,结合核型分析可以互补检出染色体平衡易位和倒位,更全面揭示脉络丛囊肿的遗传学病因,科学指导脉络丛囊肿胎儿妊娠选择。     

孕早期诊断三例胎儿染色体异常的报告

我们将孕早期绒毛染色体直接制备技术(本室改良法)应用于临床．检出3例胎儿染色体异常核型，其中2例行人工流产术。现报告如下。     

超声测量胎儿鼻骨长度评价胎儿染色体异常的临床价值

目的:应用超声测量不同孕周胎儿鼻骨长度,评价胎儿鼻骨异常声像诊断染色体异常的临床价值。方法:产前超声检测900例18~26周不同孕周胎儿鼻骨长度,从中得出各孕周正常范围,发现鼻骨异常者,例行羊膜腔(或脐静脉)穿刺行胎儿染色体检查,分析鼻骨异常与染色体异常的关系。结果:中孕期正常胎儿鼻骨显示率100%,900例中1例无鼻,2例喙鼻,5例胎儿多发性畸形伴鼻骨发育异常,唇裂并鼻骨发育不良4例。其中9例胎儿染色体核型异常。结论:产前超声可清晰显示胎儿鼻骨,是诊断胎儿鼻骨畸形的可靠的影像诊断方法,结合孕妇血清AFP和Free-β-HCG,可作为评价胎儿染色体异常的有效指标,对胎儿先天性染色体异常进行产前筛查有较大的实用价值。     

输尿管囊肿超声诊断的临床意义

目的探讨输尿管囊肿的超声检查及临床意义。方法回顾分析经临床手术证实的18例输尿管囊肿患者的临床特点、超声表现、静脉尿路造影及膀胱镜检查结果。结果超声对18例输尿管囊肿做出正确诊断,超声诊断符合率100％。结论超声能够正确诊断输尿管囊肿,可作为临床医生诊断榆尿管囊肿的首选方法。     

13及18三体综合征胎儿的产前超声筛查

目的:对13及18三体综合征胎儿的超声表现特征和产前超声筛查价值的评价。方法:对14例经脐血胎儿染色体核型分析确诊为13三体及18三体的胎儿超声表现进行分析。结果:14例胎儿产前超声检查均发现二项以上的超声表现异常,其中心脏结构异常11例(78.6%);羊水过多9例(64.3%);脑室增宽8例(57.1%);胎儿生长受限7例(50.0%);脐动脉血流指标增高5例(35.7%);食道闭锁4例(28.6%);脐疝3例(21.4%);腕关节异常1例(7.1%);唇裂1例(7.1%)。结论:超声产前筛查能有效地检出13及18三体综合征的高风险胎儿,有助于提高胎儿染色体异常的产前诊断。     

胎儿胸腔异常的超声诊断及随访

目的分析胎儿常见胸腔异常的产前超声诊断及随访结果。方法回顾性分析28例胎儿胸腔异常声像图特征,并与病检、随访结果对照,将其引产率与同期所有胎儿结构畸形的引产率对照分析。结果 109例胎儿结构畸形中引产65例,引产率为59.6%;28例胸腔异常回声病例中引产5例,引产率为17.9%,两种情况引产率差异有统计学意义(P0.05)。产前诊断28例胎儿胸腔异常,其中8例为膈疝,先天性肺囊腺瘤9例,隔离肺5例,隔离肺与肺囊腺瘤的混合病灶1例,胸腔积液5例。随访结果 21例活产,其中7例病变在产前复查自然消失;5例引产,2例出生后死亡。结论常见胎儿胸腔异常的特征性超声图像可作为诊断的重要线索,部分胸腔异常病灶有自然消退的可能。强调对有胸腔异常的胎儿进行动态观察,从而明确疾病转归。     

超声诊断胎儿骨骼发育异常1例

孕妇23岁，G1P0，孕33W，既往健康，因在乡镇计划生育服务站常规行产前检查，疑为胎儿左肾积水，故来我县计划生育服务站。孕期无接触传染病，无服药史，无放射性物质及化学毒性接触史。超声所见：单胎臀位，双顶径8．3cm，头颅光环不很鲜明，颅骨回声较弱，较正常薄，脊柱排列规整，胎儿搏动     

超声检查联合孕期血清学筛查对胎儿染色体异常诊断价值及其临床意义分析

目的 探讨孕中期胎儿染色体异常产前筛查中胎儿产前超声联合血学指标应用的价值。方法 回顾性分析2017年1月-2018年6月在佛山市三水区妇幼保健院就诊的3649例(共3710胎)正常产检孕中期产妇临床资料,分别行胎儿产前超声和血清甲胎蛋白(AFP)、妊娠相关蛋白(PAPP)等常规染色体异常筛查指标检查。比较单纯产前超声、单纯血清学指标及产前超声联合血清学指标在孕中期胎儿染色体异常产前筛查中的应用价值。结果 3710例进行过产前超声,共诊断胎儿结构畸形1058例,检出率为28.52%(1058/3710),漏诊或误诊为117例(3.15%),胎儿结构畸形发生率为515例(13.88%)。3710例胎儿中,引产和妊娠结局显示,共有17例胎儿染色体异常,胎儿染色体异常发生率为0.46%。其中21-三体异常9例,18-三体异常3例,13-三体异常2例,45X异常2例和染色体片段异常1例。在17例染色体异常胎儿中,产前超声检查显示有13例染色体异常,血清学指标检查显示有11例染色体异常,产前超声联合血清学指标检查显示有15例染色体异常。结论 联合筛查可以提高对染色体疾病的检出率,是目前较为理想的筛查方法,能有效降低染色体异常患儿。     

彩色超声对胎儿脐带绕颈的诊断及临床意义

脐带绕颈是一种常见的产科并发症,在妊娠晚期或临产时任何时候都可以造成胎儿宫内窘迫甚至窒息死亡.我们应用彩色超声对晚孕患者进行检查发现109例脐带绕颈胎儿,我们体会彩超能直观准确地反映胎儿脐带绕颈一周、多周声像,有助于临床采取正确的分娩方式,现对108例脐带绕颈总结如下.