叶酸代谢与神经管畸形的关联研究进展

神经管畸形(Neural tube defects,NTDs)是一组主要包括无脑儿和脊柱裂等疾病的严重出生缺陷。人类神经系统的发育是从胚胎期第3周开始,先形成神经板中间凹陷形成神经沟,神经板边缘变高,形成神经裙,逐渐在中线靠拢,最后合并起来形成神经管,此过程一般需延续至妊娠后第4周末。在此期间,所有能阻碍、干扰正常发育过程的因素包括遗传及环境两方面都可使神经管的闭合发生障碍,从而产生NTDs。     

神经管畸形发病机制的研究进展

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是发生在中枢神经系统的一种严重的先天性出生缺陷性疾病,它的发生是一个复杂的过程,属于在环境因素影响下的基因遗传病。神经管在胚胎的第15~17天开始发育,至第24~26天左右形成,在此期间接触农药、射线、噪声刺激、使用药物、饮酒、感染、营养不良等因素均可导致神经管发育相关基因发生结构改变或表达障碍[1]。胚胎发育过程中早期神经管无法闭合或者闭合的神经管重新打开是导     

同型半胱氨酸与神经管畸形发生关系的研究进展

神经管畸形(NTDs)是由于在胚胎发育过程中,神经管闭合不全所引起的一组缺陷,包括无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、脑脊膨出等,其发生率高,后果严重.世界范围内神经管畸形发病率为0.05％-0.2％[1].我国是神经管畸形的高发国家,每年大约有8万-10万例神经管畸形患儿出生,其中山西省发生率最高达1.02％[2].NTDs是多因素疾病,是由遗传和环境因素共同作用而导致的.研究表明,高同型半胱氨酸血症与神经管畸形的发生密切相关,已有报道,NTDs患儿母亲血浆同型半胱氨酸浓度明显升高[3].同型半胱氨酸(Hcy)是人体必需氨基酸甲硫氨酸的中间代谢产物[3],Hcy 是一种含硫氨基酸,在体内经蛋氨酸脱甲基化生成.     

牛磺酸对神经管畸形小鼠Caspase-3、Caspase-8表达的影响

目的探讨维甲酸（RA）致神经管畸形（NTDs）中牛磺酸对神经细胞凋亡的影响。方法建立NTDs模型并给予牛磺酸拮抗,观察神经细胞中Caspase-3、Caspase-8表达的变化。结果各组Caspase-3、Caspase-8蛋白的表达在E11d达高峰,以后逐渐下降。RA组神经上皮细胞Caspase-3、Caspase-8蛋白在E9d～E13d的表达均高于对照组及牛磺酸组,差异有统计学意义（P〈0．05）。各组Caspase-3mRNA、Caspase-8mRNA在E10d达到高峰,以后逐渐下降。RA组Caspase-3mRNA、Caspase-8mRNA在E9d～E13d的表达均高于对照组及牛磺酸组,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论牛磺酸可以拮抗RA引起的神经上皮细胞过度凋亡,其机理可能是通过下调Caspase-3、Caspase-8的表达实现的。     

浅谈胎儿神经管畸形的超声诊断

目的：探讨超声对胎儿神经管畸形的诊断价值。方法：分析我院2010年1月－2012年12月份期间的13－36孕周的胎儿产前超声检查的资料。结果：神经管畸形的胎儿32例,均经引产证实的27例。脉络丛囊肿后来消失的两例,轻度脑室扩张的两例,生后继续观察。1例隐性脊柱裂被漏诊。超声诊断符合率为96．9％,漏诊率为3．1％。结论：超声诊断胎儿神经管畸形有重要价值,对降低出生缺陷,优生优育有重要意义。     

浅谈胎儿神经管畸形的超声诊断

目的:探讨超声对胎儿神经管畸形的诊断价值。方法:分析我院2010年1月-2012年12月份期间的13-36孕周的胎儿产前超声检查的资料。结果:神经管畸形的胎儿32例,均经引产证实的27例。脉络丛囊肿后来消失的两例,轻度脑室扩张的两例,生后继续观察。1例隐性脊柱裂被漏诊。超声诊断符合率为96.9%,漏诊率为3.1%。结论:超声诊断胎儿神经管畸形有重要价值,对降低出生缺陷,优生优育有重要意义。     

叶酸对神经管畸形的预防效应

神经管畸形是造成孕妇流产、死胎主要原因之一，也是造成婴儿死亡和患者终身残疾的主要原因之一。既影响出生人口素质，又威胁妇女儿童身心健康，给家庭和社会造成沉重的负担。目前神经管畸形的防治已被高度重视。我们1998年1月～1999年《月，用叶酸预防神经管畸形，报告如下。l临床资料1．l一般资料据我院1998年1月～1999年4月统计，怀孕4周以内的孕妇行人工流产术及口服早孕流产药共492例，其中死胎16例，死胎率为3．25％。16例术前均做B超检查证实胚胎停止发育，其中9例有先兆流产的症状。同期，我院足月产1018例，其中有畸形儿5例，无…     

彩超诊断胎儿神经管畸形的价值

目的探讨彩超在胎儿神经管畸形中的诊断价值。方法应用彩超对8676例18～40孕周胎儿进行常规超声检查，对每例胎儿头颅均常规采取三个横切面：侧脑室平面、丘脑平面、小脑平面，必要时加矢状、旁矢状或冠状切面，测量双顶径、头围、小脑横径、侧脑室和后颅窝池宽度。结果8676例胎儿中，经引产或出生后证实的各种神经管畸形32例，彩超检出30例（93．75％），漏诊2例（6．25％）。结论彩超能清晰地显示胎儿颅内正常解剖结构及异常情况，是诊断胎儿神经管畸形的重要手段。     

应用改良的原位杂交方法分析Pax3基因在鸡胚脊髓中的表达

目的改良传统的原位杂交方法,提高其信号强度和特异性;应用改良的原位杂交方法分析Pax3基因在鸡胚脊髓中的表达情况。方法分子克隆Pax3 cDNA进入pCR-TopoII质粒,使用sp6 RNA聚合酶体外合成Pax3 cRNA反义探针,组织原位杂交分析Pax3(pairedbox3)mRNA在鸡胚脊髓内分布。结果获得高质量的Pax3 cRNA探针,通过改进的原位杂交方法发现Pax3 mRNA在鸡胚脊髓内呈区域状特异分布。结论改进的原位杂交方法显著提高了杂交信号特异性,Pax3在鸡胚脊髓内区域状表达显示Pax3基因在脊髓发育过程中扮演一定角色。     

Cx43和Pax3在人胚胎早期小肠肌层中的表达及其意义

目的 探讨Cx43和Pax3蛋白在人胚胎早期小肠肌层组织中的表达规律.方法 应用免疫组织化学SABC法检测第2、3、4三个月龄段,Cx43和Pax3蛋白在人胚胎小肠肌层组织中的表达.结果 第2月胚龄时,Cx43和Pax3在小肠肌层组织中均呈阴性表达.第3个月胎龄段,Cx43和Pax3在小肠内环肌层细胞呈阴性表达,外纵肌层部分细胞呈阳性表达.肌间神经丛部分细胞呈阳性表达.第4个月胎龄段,Cx43和Pax3在小肠内环肌、外纵肌层和肌间神经丛均有细胞呈阳性表达.结论 Cx43和Pax3蛋白与人胚胎早期小肠肌层组织细胞的生长发育关系密切.     

重组Pax6腺病毒对神经细胞周期的影响

目的 检测Pax6是否直接调控细胞周期.方法 重组Pax6腺病毒转染SH-SY5Y神经细胞系使Pax6过表达,用流式细胞术检测细胞周期变化.结果 SH-SY5Y神经细胞系Pax6过表达未影响细胞周期C0/G1、G2/M、s期参数,经统计后与对照组无统计学意义.结论 转染重组Pax6腺病毒不影响SH-SY5Y细胞周期.     

Pax2在子宫内膜异位症中的表达和意义的研究

目的 探讨Pax2在子宫内膜异位症中的表达和意义.方法 采用免疫组化法检测Pax2、EGFR1在子宫内膜异位症在位内膜、异位内膜及对照组子宫内膜的表达.结果 Pax2、EGFR1在子宫内膜异位症异位内膜的表达明显低于在位内膜及对照组子宫内膜,且两者明显相关.结论 Pax2表达下调可能与子宫内膜异位症发病有关.     

Pax2在肾病综合征糖皮质激素耐药中的作用

目的：通过观察原发性肾病综合征（PNS）激素敏感与激素耐药组病例中Pax2和P53表达的差异,探讨Pax2在肾脏糖皮质激素耐药中的作用。方法：采用免疫组织化学方法观察40例PNS患儿肾活检组织中Pax2和P53表达差异,分别对肾小球与肾小管间质的病理改变进行半定量评分,对Pax2,P53及病理积分进行相关分析。结果：正常对照组肾组织未见Pax2及P53阳性表达。所有PNS患儿肾活检组织可见不同程度肾小管上皮细胞Pax2表达,足细胞微弱表达或未表达Pax2,其它肾固有细胞未见Pax2表达。激素耐药组近端小管及远端小管上皮细胞Pax2表达较激素敏感组明显增多（P<0.01）,表达密集部位的肾小管多呈现扩张、萎缩或结构不完整,小管绒毛明显脱失。肾小管上皮细胞Pax2阳性表达与肾小管病理积分呈正相关（P<0.01）。激素敏感组未见P53表达,激素耐药组中部分病例检测到P53表达,主要分布于肾小管上皮细胞。相关性分析发现P53表达与Pax2表达、肾小管病理积分均呈正相关（均P<0.01）。结论：肾小管上皮细胞Pax2过度表达,在一定的应激状态上调P53蛋白表达,使肾小管病理改变进一步加重,这可能是导致PNS患儿对激素耐药的机制之一。     

Prediction of Neural Tube Defect Using Support Vector Machine

Objective To predict neural tube birth defect （NTD） using support vector machine （SVM）. Method The dataset in the pilot area was divided into non overlaid training set and testing set. SVM was trained using the training set and the trained SVM was then used to predict the classification of NTD. Result NTD rate was predicted at village level in the pilot area. The accuracy of the prediction was 71.50% for the training dataset and 68.57% for the test dataset respectively. Conclusion Results from this study have shown that SVM is applicable to the prediction of NTD.     

nNOS、Pax3和Cx43蛋白在人胚胎脊髓后角中的表达及意义

目的 探讨nNOS、Pax3和Cx43蛋白在人胚胎发育早期脊髓后角中的分布规律及其表达意义.方法 应用免疫组织化学SABC法检测第2、3、4三个月龄段,人胚胎脊髓后角中nNOS、Pax3和Cx43蛋白的表达状况.结果 在第2～4个月龄段,nNOS和Pax3蛋白在人胚胎脊髓后角部分组织细胞中由弱阳性表达逐渐变为阳性表达.在第2～3个月龄段,Cx43蛋白在人胚胎脊髓后角组织中均呈阴性表达,髓鞘处呈阳性表达.第4个月龄段,Cx43蛋白在人胚胎脊髓后角部分组织细胞中呈阳性表达.结论 nNOS、Pax3和Cx43蛋白与人胚胎脊髓的生长发育过程关系密切.

Abstract：

Objective To investigate the distribution pattern of the expressions neuronal nitric oxide synthase (nNOS), Pax3 and connexin 43 (Cx43) proteins in the early developing posterior horn of embryonic and fetal human spinal cord. Methods Immunohistochemistry was used to detect the expressions of nNOS, Pax3 and Cx43 proteins in the posterior horn of the spinal cord during the second, third and fourth month of human embryonic and fetal development. Results In the second to fourth month of gestation, the expressions of nNOS and Pax3 proteins increased gradually from weak expression to strong expression in the posterior horn of the spinal cord. In the second to third month of development, Cx43 protein expression was negative in the posterior horn of the spinal cord, but positive in the myelin sheath. In the fourth month, positive Cx43 expression was detected in some of the cells in the posterior horn of the spinal cord. Conclusion nNOS, Pax3 and Cx43 proteins are closely related to the growth and development of the spinal cord in human embryos and fetuses.     

基因多态性与髋关节发育不良的相关性研究进展

髋关节发育不良(DDH)是婴幼儿时期一种常见的骨科疾病,发病率为1‰～2‰。其是由股骨头和(或)髋臼的大小、形态、取向和(或)组织构成异常导致,通常指关节囊松弛和(或)髋臼太浅。DDH可导致膝关节不稳定、关节疼痛、步态异常及早发型骨性关节炎,因此早期预防、早期诊断和早期治疗显得尤为重要。预防该病必须了解病因,而遗传因素是DDH的重要病因之一。     

Pax5在早期B细胞定向分化发育中的作用

B细胞的定向分化是多个转录因子参与的复杂调控过程,其中Pax5基因编码的B细胞特异性激活蛋白(BSAP)在B细胞的早期定向分化中起着决定性作用。本文着重从Pax5激活多个B系特异性基因、抑制非B系基因的表达和Pax5^-/-pro-B细胞的多向分化潜能等方面,综述Pax5在B细胞早期定向分化中的作用。     

牙周炎与高脂血症相关性的研究进展

牙周炎和高脂血症是影响中老年人生活质量的常见病,二者之间的联系问题近年来引起了学者的更多关注。文章侧重阐述牙周炎与高脂血症相关性的流行病学研究情况,包括牙周炎与血脂水平的相关性、牙周炎治疗与血脂变化的关系、牙周病与高脂血症的因果关系;以及牙周炎与高脂血症可能相关的生物学机制。旨在通过牙周炎与高脂血症二者之间的相关性来更好地认识和研究牙周炎与心血管疾病之间的联系。