抗原肽运载体基因多态性与1型糖尿病关联性的初步探讨

目的　初步探讨抗原肽运载体 (TAP)基因在华南地区一组汉族人中的分布及其与 1型糖尿病的关联性。方法　采用扩增阻滞突变体系 (ARMS)检测TAP1及TAP2基因各多态性位点在 66例 1型糖尿病患者及 69例正常对照组中的分布。结果　TAP基因各多态性位点在本组华南地区健康汉族人中的分布与国内外其它组资料基本一致 ,但存在一定程度的差异 ,提示TAP1及TAP2基因型可能有民族、地区分布的差异。TAP1基因的单倍体型TAP1D和单倍体型TAP2A在正常人群中的分布频率显著高于 1型糖尿病组 (RR分别为 0 .1 7和 0 .31 ,P均 <0 .0 1 ) ;而TAP2基因TAP1A和TAP2F在正常人群中的分布频率显著低于 1型糖尿病组 (RR分别为 4 .1 0和 8.94,P分别 <0 .0 1和 <0 .0 5)。结论　TAP1D及TAP2A与 1型糖尿病的保护性相关 ,可能是 1型糖尿病的保护基因 ;TAP1A及TAP2F与 1型糖尿病的易感性相关 ,可能是 1型糖尿病的易感基因     

抗原肽运载体基因多态性与Graves病关联性的初步探讨

目的　探讨抗原肽运载体 (TAP)基因在华南地区一组汉族人中的分布及其与Graves病的关联性。方法　采用扩增阻滞突变体系 (ARMS)检测TAP1及TAP2基因各多态性位点在 67例Graves病患者及 69例正常对照组中的分布。结果　TAP基因各多态性位点在本组华南地区健康汉族人中的分布与国内外其他组资料基本一致 ,但存在一定程度的差异 ,提示TAP1及TAP2基因可能有民族、地区分布的差异。TAP1基因的单倍体型TAP1D在正常人群中的分布频率显著高于Graves病组(RR =0 1 7,P <0 0 1 ) ,TAP1C在正常人群中的分布频率显著低于Graves病组 (RR =2 0 5 ,P <0 0 5) ;而TAP2基因的单倍体型TAP2A在正常人群中的分布频率显著高于Graves病组 (RR =0 46 ,P <0 0 5) ,TAP2F在正常人群中的分布频率显著低于Graves病组 (RR =9 95 ,P <0 0 5)。结论　TAP1D及TAP2A与Graves病的保护性相关 ,可能是Graves病的保护基因 ;TAP1C及TAP2F与Graves病的易感性相关 ,可能是Graves病的易感基因     

中国华北地区人群TAP1基因多态性与乙肝关联性的研究

目的探讨华北地区人群TAP1基因SNPs与乙肝发生的关联.方法提取中国华北地区176例乙肝患者及该地区208例健康献血者外周血基因组DNA,用PCR方法扩增TAP1基因包含Codon333、637片段,采用DNA直接测序法检测健康个体基因型,用RFLP明确乙肝患者基因型.并采用PHASE1.0软件构建这两个多态性位点的个体单倍体型.以非条件Logistic回归校正混杂因素,并进行多态性与乙肝风险关联性的统计学分析.结果TAP1基因2个多态性位点在华北地区人群中具有多态性(均为A→G).其中Codon637多态性位点在两组人群中的差异有高度显著性(P＜0.01),较之野生型A/A,杂合型A/G OR=4.68(95%CI=2.99～7.33),纯合型G/G OR=6.34(95%CI=2.49～16.13);Codon333多态性位点在两组人群中无差异(P＞0.05).在这两个位点所构建的单倍体型中,我们研究发现含有AG单倍体的个体在两组人群中具有高度差异(P＜0.01),OR=19.85(95%CI=8.33～47.31).结论TAP1基因Codon637位点的多态性对于乙肝的发生有着显著的易患关联,其杂合、纯合形式分别增加乙肝患病风险4.68倍和6.34倍.而具有AG单倍体的个体对于乙肝的发生具有更强的易感关联,其增加乙肝患病风险约为19.85倍.     

PKBα/Akt1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 研究蛋白激酶B α亚型(PKBα,也称Akt1)基因单核苷酸多态性(SNP)与上海地区汉族人群2型糖尿病易感性的关系.方法 利用等位基因特异PCR技术对460例2型糖尿病患者及444名正常对照者(NC组)Akt1基因3个标签SNP位点rs2494743、rs2494738和rs3001371进行基因分型.结果 位点rs2494738和rs3001371的基因型分布在糖尿病组和NC组之间呈现显著性差异(均P＜0.01);rs2494738和rs3001371等位基因频率在2型糖尿病组和NC组的分布也呈现显著性差异(均P＜0.01);rs2494738的多态性与2型糖尿病发生风险呈等位基因计量效应关系.但rs2494743基因型和等位基因分布在NC组与2型糖尿病组中差异无统计学意义.单倍型分析结果显示3个单倍型频率在2型糖尿病组和NC组之间也存在显著差异(均P＜0.01).结论 在上海地区的汉族人群中,Akt1基因可能是2型糖尿病的易感基因之一;其SNP位点rs2494738和rs3001371变异可能与2型糖尿病发病相关.     

TCF7L2基因单核苷酸多态性与汉族2型糖尿病遗传易感性关系的研究

目的探讨TCF7L2基因单核苷酸多态性与汉族人2型糖尿病遗传易感性的关系。方法无血缘关系江苏地区汉族人1535例,分为2型糖尿病组（T2DM）、糖耐量减低组（IGT）和正常糖耐量组（NGT）,LDR法检测TCF7L2基因rs7903146（C／T）及rs12255372（G／T）单核苷酸多态性。结果（1）T2DM、IGT组rs7903146位点T等位基因频率均高于NGT组,但差异无统计学意义;（2）糖代谢异常组rs7903146位点CT基因型频率及T等位基因频率则显著高于NGT组（P均〈0．05）,T等位基因参与糖代谢异常发生的相对风险为1．589,人群归因危险度为2．1％。结论TCF7L2基因单核苷酸多态分布存在明显的种族异质性,rs7903146位点T突变可能是中国汉族人群糖代谢异常发生的遗传因素之一。     

对氧磷酯酶192Gln/Arg基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的　探讨对氧磷酯酶 192Gln/Arg基因多态性与 2型糖尿病合并冠心病的关系。　方法　采用多聚酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)法检测 10 4例健康对照者 (作为正常对照组 )和 80例 2型糖尿病、96例 2型糖尿病合并冠心病 (CDH)患者PON1 192位点的多态基因型。测量体重指数、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、载脂蛋白AI及载脂蛋白B。　结果　 ( 1)中国汉族人PON1 192位点QQ、QR、RR基因型频率及Q、R等位基因频率 :2型糖尿病合并CHD组与正常对照组比较差别有显著性 ;与单纯糖尿病组比较差别无显著性。 ( 2 )中国人与白种人PON1 192位点基因型频率及等位基因频率比较差别非常显著。 ( 3)含R等位基因的基因型QR、RR是 2型糖尿病合并CHD的独立危险因素。　结论　对氧磷酯酶 192Gln/Arg基因多态性与 2型糖尿病合并CHD相关。     

内皮素-1基因多态性与海南汉族人原发性高血压的相关性

目的研究内皮素(ET)-1基因K198N、G8002A、+138A/-多态性与海南汉族人群原发性高血压(EH)的相关性。方法采用引物特异性片段长度多态性(PCR-SSP)方法分别检测201名海南籍汉族EH患者及311名海南籍汉族血压正常者ET1基因的+138A/-,K198N,G8002A位点多态性,基因频率采用基因计数法计算。结果海南籍汉族EH组+138A/-位点3A3A基因型的分布频率明显高于正常对照组(P<0.001),EH组3A(+138A/-)分布频率高于正常对照组(70.6 vs 62.2)(P=0.006)。海南籍汉族EH组K198N位点的GG基因型分布频率明显高于正常对照组(50.7%vs 31.8%)(P<0.001)。EH组K198N等位基因G分布频率明显高于正常对照组(74.1%vs 60.1%)(P=0.006)。结论 ET-1基因+138A/-位点的3A3A基因型和3A等位基因、K198N位点的GG基因型和G等位基因与海南汉族人EH相关,3A3A基因型、GG基因型可能是EH发生的危险因素。     

唐山地区汉族人群IL-6-572C/G和TNF-α-238A/A基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨唐山地区汉族人群IL-6和TNF-α基因多态性分布特点及其与脑梗死的相关性.方法 PCR法和限制性片段长度多态性分析法比较正常人群与脑梗死组患者IL-6和TNF-α基因位点多态性的差异.结果 脑梗死组患者IL-6 - 572C/G和TNF-α -238A/A的基因位点分布频率显著高于正常对照组(P＜0.05).结论 唐山地区汉族人群IL-6 - 572C/G和TNF-α - 238A/A基因位点多态性可能与脑梗死的发生相关.     

对氧磷酯酶l92Gln／Arg基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的 探讨对氧磷酯酶192G1n／Arg基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系。方法 采用多聚酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)法检测104例健康对照者(作为正常对照组)和80例2型糖尿病、96例2型糖尿病合并冠心病(CDH)患者PONl—192位点的多态基因型。测量体重指数、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、载脂蛋白AI及载脂蛋白B。结果 (1)中国汉族人PONl—192位点QQ、QR、RR基因型频率及Q、R等位基因频率：2型糖尿病合并CHD组与正常对照组比较差别有显著性；与单纯糖尿病组比较差别无显著性。(2)中国人与白种人PONl—192位点基因型频率及等位基因频率比较差别非常显著。(3)含R等位基因的基因型QR、RR是2型糖尿病合并CHD的独立危险因素。结论 对氧磷酯酶192G1n／Arg基因多态性与2型糖尿病合并CHD相关。     

多巴胺受体D2基因TaqI位点多态性与高血压病的关系

目的 探讨多巴胺受体D2基因TaqI位点多态性与原发性高血压病的相关性。方法 运用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性法（PCR－RFLP）分析TaqI位点A1A1，A1A2，A2A2基因型在原发性高血压病组和对照组的分布情况。结果 等位基因A1，A2在原发性高血压病组和对照组的分布频率分别为0．34，0．66和0．43，0．57。基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡，样本具有群体代表性，两组人群的基因型和等位基因频率比较，差异有显著性（P＜0．05）。原发性高血压病组中A2等位基因舒张压明显高于A1等位基因舒张压（P＜0．05）。结论 在湖北省人群中，多巴胺受体D2基因TaqＩ位点多态性与原发性高血压病显著相关。     

From Brochures to Videos to Counseling: Exposure to HIV-Prevention Programs

This research tested the prediction that reading a preventive brochure leads people to watch a preventive video, and that watching this video in turn leads to an increase in the likelihood of participating in a preventive counseling session. A sample of men and women from a southeastern community in the United States was recruited for a general health survey with the objective of examining participation in HIV-prevention interventions. Unobtrusive measures of exposure to HIV-prevention brochures, an HIV-prevention video, and an HIV-prevention counseling session were obtained. Findings indicated that reading the brochures increased watching the video and that watching the video increased participation in the counseling session. The association between exposure to the video and exposure to the counseling was mediated by expectations that the counseling would be useful. Findings are discussed in terms of the need to ensure exposure to interventions to achieve intervention effectiveness.