地方性克汀病的遗传学研究概况

地方性克汀病是一种以不同程度智力低下为主要临床表现的碘缺乏病 ,临床上常伴有不同程度的神经运动障碍、聋哑、体格发育落后及不同程度的甲状腺功能低下。地方性克汀病作为一种影响病区人口素质的公共卫生问题 ,已为广大地方病工作者充分认识 ,经过多年的努力 ,目前只有散发病例存在。本文就地方性克汀病的遗传学研究现状 ,予以综述。1　地方性克汀病的病因及有关病因的遗传学研究过去大量研究已证实地方性克汀病 (以下简称地克病 )的主要原因是碘缺乏 ,除缺碘外 ,随着对地克病的深入研究发现 ,还有其他环境和机体环境因素可能参与地克病…     

地方性甲状腺肿与地方性克汀病研究工作的进展与展望

我国地方性甲状腺肿(以下简称地甲病)与地方性克汀病(以下简称地克病)的研究工作,近年来取得了显著的进展,其主要进展表     

碘,甲状腺激素与地方性克汀病

碘是合成甲状腺激素的原料,而甲状腺素为人体生长发育所必需,这已为众人所熟知。那么,碘、甲状腺激素与地方性克汀病是什么关系?目前,虽然关于地方性克汀病之病因问题还有种种说法,但缺碘是造成地方性克汀病的基本病因这一点已得到公认。因为人们注意到了以下事实:首先,地甲肿和地克病在地理分布上一致,即两病均发生在缺碘地区。事实上,从未报道某地区无地方性甲状腺肿(低碘性)而有地方性克汀病出生。例如日本无缺碘引起地甲肿,也没有报道过有地克病存在。从1974年泛美卫生组织给地方性克汀病下的定义就可以看出地甲肿和地克病之关系。而且,Querido证明,地方性克汀病只发生于缺碘     

地方性甲状腺肿地方性克汀病流行区一年级小学生智力调查研究

母体妊娠期碘缺乏所致的胎儿大脑发育不全,形成后天的智力障碍的理论早被世界公认。近年来,在地方性甲状腺肿(简称地甲肿),地方性克汀病(简称地克病)病区的学龄儿童中确有数量相当的儿童在空间想象、逻辑思维、数的概念、记忆力等方面的能力低下。为了摸清不同病区儿童的智力状况和它们     

贵州地区土壤碘、人发碘与地方性甲状腺肿的关系

地方性甲状腺肿(简称地甲肿)和地方性克汀病(简称地克病)是一种分布比较普遍的地方病,据世界卫生组织估计全世界有2亿地甲肿患者。在国外,对该病的研究已有一百余年的历史,我国早在公元前三世纪就有     

用1/5万碘盐预防地方性克汀病的效果观察

贵州省麻江县河坝公社,自1979年7月起用1/5万碘盐防治地方性甲状腺肿(以下简称地甲病),2年即达到国家规定基本控制地甲病要求。同时对该地的地方性克汀病(以下简称克汀病)预防也取得满意效果。现将预防克汀病效果的资料报道如下。     

伊盟四公社健康人、地方性甲状腺肿、地方性克汀病人血清胰岛素含量观察

公认低碘是地方性甲状腺肿(简称地甲肿)、地方性克汀病(简称地克汀)的重要发病因素之一。低碘除对垂体—甲状腺功能形态发生明显的影响外,对胰腺β细胞的分泌功能起何种作用?为了解这一事物,我们在地甲肿、地克汀病重病区伊克昭盟的铧兴、潮脑梁、敖包梁及西召四公社,对49例健康人、104例地甲肿及65例地克汀病患者测定了空腹及餐后不同时相血清胰岛素的浓度。结果表明空     

地方性克汀病的骨骼X线表现

我们在甘肃省地方性克汀病高发区某公社4个大队2,412人中,对100例典型克汀病患者进行了不同部位的骨骼X线摄片,借以观察本病的骨骼X线表现。 一、病例选择标准 (1)出生并长期居住在地方性甲状腺肿(以下简称地甲)流行区;(2)有不同程度的智力低下;(3)有不同程度的体格发育和性发育迟缓;(4)有典型的克汀病面容(图     

贵州省凯酉乡供碘十年控制地方性克汀病效果观察

都匀市凯酉乡原为低碘性地方性甲状腺肿和地方性克汀病(以下简称地甲肿和克汀病)严重流行区。当地饮水含碘量 0.4～0.5μg/L,土壤含碘量0.15～0.51mg/kg,大米含碘量41.6～58。2μg/kg。1976年9月曾对该病区进行普查,地甲肿患病率53.16%,克汀病患病     

《地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断》仍然有一个漏洞

新修订的《地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断》仍有一个漏洞,这个漏洞来源于《地方性克汀病亚临床克汀病（亚克汀）诊断标准》（草案）（以下简称草案）。故由草案谈起。草案在１５年的实践中对碘缺乏病（ＩＤ）的防治、研究工作发挥了规范和指导作用,积累了不少新的经验和认识,但在实践中也发现存在一个漏洞。现将意见提出,谬误难免请同道指正。按草案规定：出生、居住于低碘性地甲病病区并有轻度智力落后（智商５０～６９）为诊断亚克汀的必备条件,具有必备条件再有辅助条件中神经系统或甲状腺功能障碍的任何１项或１项以上．并…     

闽北地区地方性克汀病的临床碘代谢及垂体—甲状腺功能的研究

世界各地地方性克汀病的临床与甲状腺系统的功能,因地区不同存在很大的差异。我国西北新疆与西南贵州的地方性克汀病也不尽相同。为了解我省(东南)地方性克汀病的临床类型。碘代谢及垂体—甲状腺系统功能,我们于83年5月在光泽县地甲病流行区(未供应碘盐)选择30例地方性克汀病患者进行临床检查,以及尿碘,甲状腺吸~(131)碘率,血清T_3、T_4、     

地方性克汀病病因相关因素的研究

目的分析地方性克汀病的病因相关因素。方法选取内蒙古自治区呼和浩特市林格尔县、乌兰察布盟凉城县、兴安盟突泉县和赤峰市松山区为调查地区,进行克汀病病因相关因素的研究。结果调查地区地方性克汀病人一级亲属、二级亲属和三级亲属患病率分别为16.2%、3.5%和1.5%,加权平均遗传度为65.4%±4.2%,克汀病病区病人血清中铜、硒、锌含量明显低于非病区正常人,病区主要粮食中铁、硒、锌的含量低于非病区,病区生活饮用水中铜、硒的含量明显低于非病区。结论研究结果表明,地方性克汀病有明显的家庭聚集性。病因除公认的环境缺碘因素外,遗传因素和其它环境因素也起重要作用。     

26例地方性克汀病患者的尿碘和硫氰酸盐比率调查

本文报告了严重缺碘的阿克苏地区26例地方性克汀病患者和非缺碘地区米泉县29例正常人的尿碘、尿硫氰酸盐浓度和尿碘/硫氰酸盐比率。病区地方性克汀病患者的平均尿碘、尿硫氰酸盐浓度和尿碘/硫氰酸盐比率分别为:28.94μg/g肌酐,8.42mg/L和3.63。结果表明,尿碘浓度和尿碘/硫氰酸盐比率明显低于对照组正常人群,而尿硫氰酸盐浓度高于对照组人群。26例克汀病患者的尿碘/硫氰酸盐比率平均介于发病临界值3～4之间,对照组正常人群大于7,因此,作者认为在病区患者的尿碘和硫氰酸盐比率低,除环境缺碘,尿碘浓度低外,在病区居民的饮食中可能存在着致甲状腺肿物质。     

太行山区地方性克汀病的遗传学研究

地方性克汀病(简称地克病)在我国智力低下患者中占有相当大的比重,病区患病率在0.14～11.4%。其病因一般公认主要是环境缺碘。近年来,发现地克病有明显的家庭聚集性,难以用单一的环境缺碘因素解释,提出该病与遗传因素有关,认     

甲状腺片、含碘食盐片交替口服疗法治疗地方性克汀病137例疗效观察

地方性克汀病(简称克汀病)的治疗,既往用甲状腺片“终生代替”。1975～1977年在大通县朔北公社,基于克汀病仍有接近正常的甲状腺功能的调查,采用甲状腺片、含碘     

地方性克汀病的家系调查

对山西省县沁、宁武县、介休三县克汀病区进行了家系调查、系谱分析,认为地方性克汀病的发病可能有遗传因素在起作用。遗传度为66%,地方性克汀病可能属于多基因遗传。     

孪生粘液水肿型地方性克汀病两例报告

本文报告两例出生于新疆地方性克汀病重病区的孪生粘液水肿型发方性克汀病患者的临床表现和实验室检查。 两例患者为孪生兄妹,3岁(1984年2月15日出生),维吾尔族,农民子女。出生并居住在尚未采用防治措施的地方性甲状腺肿与地方性克汀病的严重流行区。     

我国地方性克汀病遗传病因研究的概况

地方性克汀病于1614年首由Platter描述,其病因及发病机理至今仍未完全阐明,归纳起来有三种假说:(1)胚胎期缺碘;(2)遗传及(3)自身免疫。Stanbury认为地方性克汀病是一种胚胎期甲状腺功能低下的后果,和母体碘缺乏有直接关系。Costa认为地方性克汀病是一种体质性病,它和甲状腺功能低下没有关系。Clements认为地方性克汀病是一种遗传性疾病,是由于近亲结婚促     

地方性克汀病的遗传度有这么高吗──对“地方性克汀病的家系调查”［1］一文的商榷

地方性克汀病的遗传度有这么高吗──对“地方性克汀病的家系调查”［１］一文的商榷贵州省铜仁地区防疫站谭慧明“地方性克汀病的家系调查”一文经过对山西三个县的１１个自然村地方性克汀病（地克病）病区的３９个家系中的５０名地克病患者的家系调查分析，得出了：“经...     

地方性克汀病40例全颌曲面断层X线片分析(摘要)

本文对40例地方性克汀病(简称地克病)的下颌骨全颌曲面断层X线片做了分析。材料和方法患者来自青海省地甲病区不同类型地克病人40例(男22例、女18例。年龄26～48岁)。用芬兰产