无精和严重少精子症患者Y染色体的微缺失

目的 检测我国无精和严重少精子症患者Y染色体微缺失的发生情况和位点,及其与睾丸病理学类型的关系.方法 取584例无精子症和80例严重少精子症患者精液中细胞或外周血白细胞,裂解提取DNA,用4组多重聚合酶链反应检测分布于AZFa、AZFb、AZFc区,包括欧洲男科学会和欧洲分子遗传学质量控制体系推荐的6个位点在内的共15个序列标签位点(sequence tagged site,SIS)的缺失.对部分有Y染色体微缺失患者进行睾丸细针抽吸活检,检查睾丸病理学类型.结果 584例无精子症患者中,共有66例(11.3%)发生Y染色体微缺失,各区发生率构成比由高到低依次为:AZFc区48例(72.7%),AZFb+c区9例(13.6%),AZFa+b+c区4例(6.1%),AZFb区3例(4.5%),A2Fa区2例(3.0%).80例严重少精子症患者共有10例发生Y染色体微缺失(12.5%),均为AZFc区缺失.AZFc区缺失患者(19例)睾丸病理学类型多样化;AZFb+c区或AZFa+b+c区缺失患者(7例)睾丸病理学类型为唯支持细胞综合征或生精阻滞于精原细胞.结论 Y染色体微缺失在我国的发生情况与其他国家大多数报道基本一致,跨区大缺失对精子发生造成严重影响.     

无精子和严重少精子患者Y染色体AZF微缺失的PCR筛查

目的：探讨Y染色体上AZF微缺失与精子生成的遗传效应关系,建立对无精子症和严重少精子患者Y染色体微缺失的筛查方法。方法;本文应用聚合酶链反应（PCR）技术对无精子症和严重少精子患者进行Y染色体上AZFa,AZFb,AZFc等5个基因片段的微缺失检测。结果：在64例无精子患者中,AZFb,AZFc,RBM人率分别为4．69％、17．19％、4．69％、未发现AZFa缺失。在53例严重少精子患者中,除1例同时伴有RBM缺失外,均为AZFc缺失,未发现AZFa和AZFb缺失,缺失率为18．87％。30例正常对照组未发现5个区域缺失。结论：精子发生与Y染色体上的多个基因有关,AZFb,AZFc的微缺失是导致无精子和严重少精子的重要原因,AZFc区微缺失可作病因筛查主要候选基因。     

90例少精子症及无精子症患者染色体核型分析

目的研究男性少精子症及无精子症患者与染色体核型异常的关系。方法对90例经精液常规检测,临床诊断为少精子症或无精子症的患者,抽取外周血进行淋巴细胞培养、制片、核型分析。结果 90例少精子症及无精子症患者的细胞遗传学分析中检出异常核型20例,异常检出率为22.2%。结论染色体异常是造成男性少精子症及无精子症的重要因素,对临床上少精子及无精子患者进行染色体检查非常必要。     

Y染色体微缺失及生殖激素水平改变与少精子、无精子症关系的研究

目的探讨Y染色体微缺失及生殖激素水平改变与少精子、无精子症间的关系。方法应用多重聚合酶链反应技术对256例少精子、无精子患者（少精子症92例,无精子症164例）和正常对照组50例进行Y染色体微缺失检测以及生殖激素水平检测。结果发现256例少精子、无精子症患者中无精子因子（azoospermia factor,AZF）微缺失的发生率为12.89%（33/256）,其中164例无精子症患者微缺失24例（24/164,14.63%）,92例少精子症患者微缺失9例（9/92,9.78%）;少精子、无精子症病人中卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）的量明显高于正常对照组（P〈0.05或P〈0.01）;而睾酮（T）的含量明显低于对照组（P〈0.05或P〈0.01）;血清泌乳素（PRL）和雌二醇（E2）的含量与正常组相比差异无明显性（P〉0.05）。结论 Y染色体微缺失及FSH、LH、T水平与少精子、无精子症关系密切,可能是引起少精子、无精子症的原因之一。     

福州地区94例无精子症、少精子症患者的染色体核型分析

目的分析无精子症、少精子症与染色体异常的相关性。方法对我院门诊的94例无精子症、少精子症患者进行外周血培养后分析其染色体核型。结果94例患者染色体核型中检出异常核型14例(14.9%)。结论染色体异常是造成无精子症、少精子症的重要原因之一。     

无精子症和少精子症患者细胞遗传学分析

男性不育是生育异常中较常见的疾病 ,也是人类生殖研究中一项重要课题。男性不育通常与无精子症和少精子症有着密切的关系 ,染色体异常是其中重要原因之一。我室自1987年至今分别对 6 8例无精子症和 82例少精子症患者进行了外周血染色体检查。现将结果报道分析如下。资料与方法     

多重PCR法检测严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失

目的检测严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失,探讨严重少精子症和无精子症与Y染色体微缺失的关系。方法对染色体正常的严重少精子症和无精子症患者运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中6个序列标签位点(sequence tagged sites,STS)微缺失,20例精液正常患者作为对照。结果 39例严重少精子症患者中发现5例存在Y染色体微缺失,均为AZFc缺失,缺失率为12.82%。31例无精子症患者中发现6例存在Y染色体微缺失,其中AZFb+AZFc缺失2例,AZFb缺失3例,AZFc缺失1例,缺失率为19.35%。20例精液正常患者Y染色体均未发现微缺失。结论严重少精子症和无精子症与Y染色体微缺失密切相关。     

无精子症和少精子症患者中Y染色体相关基因AZF缺失的检测

目的探讨A;ZF缺失与男性无精子症、少精子症之间的关系,方法采用多重PCR方法,对95例汉族无精子症和少精子症患者的A;ZF区4个STS位点:A;ZFa亚区的sY86、A;ZFb亚区的sY127、A;ZFc亚区的sY254和sY255进行了缺失检测。用PCR-SSCP方法对其中的53例作了sY254点突变检测。并对DA;Z基因在人不同组织的表达进行了研究。结果 5例无精子症患者同时具有位于A;ZFc亚区中DA;Z基因的sY254和sY255位点缺失。53例患者未见sY254有点突变。只在睾丸组织中检测到DA;Z基因的表达。结论部分汉族无精子症患者可能与A;ZFc的缺失有关。     

150例无精子和少精子症患者Y染色体AZF区微缺失检测及染色体核型分析

目的分析无精子和少精子症患者Y染色体AZF基因微缺失与染色体核型的关联。方法对无精子、少精子症男性患者Y染色体AZF基因区15个STS位点进行检测和染色体核型分析。结果 150例患者经15个STS位点检测发现AZF区微缺失12例,总缺失率为8.0%。其中AZFa缺失2例,缺失频率为1.3%;AZFb缺失1例,缺失频率为0.6%;AZFc缺失11例,缺失频率为7.3%;AZFd缺失10例,缺失频率为6.7%。AZF区缺失频率为AZFc〉AZFd〉AZFa〉AZFb。12例AZF区微缺失的患者共存在4种缺失类型,其中10例患者为AZF区的联合缺失。所有患者经核型分析共检测出14例异常核型,异常率为9.3%。14例异常核型患者中有1例存在Y染色体微缺失;136例正常核型患者存在11例Y染色体微缺失。结论 Y染色体AZF区有缺失,不一定染色体核型异常,染色体核型异常也不排除有AZF的缺失;Y染色体微缺失与染色体核型异常不呈一一对应关系。     

180例无精子症或严重少精子症不育男性的Y染色体微缺失检测

目的探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系.方法利用9个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况.结果 180例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺失15例,缺失率为8.3%.精液正常者(对照组)20例未发现Y染色体微缺失.9例Y染色体微缺失的无精子症患者睾丸细胞学检查均未发现精子.结论 Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一.     

Y染色体小于22号染色体患者AZF微缺失分析

目的观察Y染色体≤22号染色体患者Y染色体微缺失的发生情况。方法本实验对象为47例Y染色体≤22号染色体患者,其中A组精子密度10×106/ml共12例,B组精子密度≥10×106/ml共35例,采用多重聚合酶链反应技术对其进行Y染色体微缺失15个序列标签位点进行检测。结果47例患者中共有4例发现微缺失,缺失率为8.51%;4例均为A组中发现,A组AZF总缺失率为33.33%,AZFa区缺失率为0%,AZFb区缺失率为25%,AZFc区及d区的缺失率均为33.33%,其中3例在无精子症中,缺失率为60%,1例在严重少精子症中,缺失率为14.29%;B组未发现微缺失,缺失率为0%。结论对于Y染色体≤22号染色体的男性,精子密度≥10×106/ml者AZF微缺失发生率很低;而无精子或严重少精子者,则有发生AZF微缺失的风险,尤其无精子症患者发生AZF多区域的联合缺失的风险显著增加。     

1011例男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床表型分析

目的 探讨四川地区近6年不育男性Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)微缺失的发生率、缺失类型及其与临床表型的关系.方法 应用多重PCR方法对713例非梗阻性无精症和298例重度少精症的男性进行Y染色体AZF微缺失分析.结果 AZF总体缺失率为10.48％ (106/1011),其中非梗阻性无精症患者缺失率为11.08％ (79/713),重度少精症患者缺失率为9.06％ (27/298).AZFa与AZFb完全缺失者均表现为无精症.AZFc缺失为最常见缺失类型且具有多种表型,占60.38％,其中37.50％的缺失者精液中有成熟精子.2例AZFb和1例AZFb-c部分缺失者精子密度呈轻度下降.结论 AZFc区是Y染色体AZF微缺失的缺失热点,AZFa或AZFb缺失者以及部分AZFc缺失者均表现为无精症.本研究进一步明确了AZF缺失基因型与表型的关系,证实Y染色体AZF微缺失检测对诊断男性不育具有重要的价值.     

AZF微缺失与生精障碍症的研究分析

目的探讨Y染色体AZF微缺失与生精障碍症(男性原发性无精子症和少精子症)之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应技术对158例生精障碍症患者(包括健康男性50例)进行AZFa、AZFb、AZFc和AZFd四个区域微缺失分析。结果 158例生精障碍症患者中发现AZF微缺失21例,总缺失率为13.3%。结论 Y染色体AZF区域微缺失与男性生精障碍症有着明显的相关性,因此有必要对生殖门诊及准备行辅助生育技术的生精障碍症患者行Y染色体AZF微缺失检测,其对该症的诊断及治疗具有重要的意义。     

甘肃部分地区373例男性不育患者Y染色体AZF微缺失基因诊断的研究

目的研究甘肃地区男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失的频率、分布情况方法采用多重PCR技术,对甘肃地区373例男性不育症患者进行Y染色体AZFa,AZFb,AZFc三个区域6个STS位点的微缺失检测。结果 373例男性不育患者中,42例发生了STS位点缺失,缺失率11.3%。其中无精子症因子AZFa(SY86,SY84)区未见缺失;AZFb(SY127,SY134)区缺失4例(9.52%);AZFc(SY254,SY255)区缺失32例(76.2%);AZFb+c区缺失5例(11.9%);AZFa+b+c缺失1例(2.38%)。结论甘肃部分地区AZF区域微缺失的频率、分布与国内其他报道一致,但是在本研究中未检测到AZFa区缺失患者。     

200例男性不育患者的Y染色体微缺失检测

目的探讨男性不育患者与Y染色体微缺失之间的关系。方法利用15个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法检测男性不育患者的Y染色体微缺失情况。结果 200例男性不育患者中共检出Y染色体微缺失7例,缺失率为3.5%。其中单纯A;ZFc缺失2例,缺失率为1%(2/200);A;ZFb缺失率为3例,缺失率为1.5%(3/200);单纯A;ZFa缺失2例,缺失率为1%(2/200),尚未发现联合缺失或大片段缺失患者。精液正常者(对照组)30例未发现Y染色体微缺失。结论 Y染色体微缺失是造成男性不育的常见病因之一。