2型糖尿病合并冠心病AT1A／C多态性研究

目的　ＡＴ１的Ａｌｌ６６Ｃ基因多态性与２型糖尿病、２型糖尿病合并冠心病的关联。方法用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析法（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）探查ＡＴ１的Ａｌｌ６６Ｃ 基因多态在正常对照组（７３例）、单纯２型糖尿病组（简称糖尿病组８０例）、２型糖尿病合并冠心病组（简称合并冠心病组４３例）中的基因频率分布,并分析其对以上疾病发病因素的影响。结果 ２型糖尿病合并冠心病组 ＡＴ１的 １１６６Ｃ等位基因频率明显高于对照组（Ｘ２＝６． ０２,Ｐ＜０． ０５）和单纯糖尿病组（Ｘ２＝５．７１,Ｐ＜０．０５）。结论我们的结果提示携带ＡＴ１１１６６Ｃ等位基因的２型糖尿病患者比携带Ａ等位基因更易罹患冠心病。     

小肠脂酸结合蛋白基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

为了解小肠脂酸结合蛋白基因（ＦＡＢＰ２）多态性与２型糖尿病合并冠心病（ＣＨＤ）的关系。方法２型糖尿病无冠心病组（ＤＭ－１）６４型糖尿病合并冠心病组（ＤＭ－２）８２例,非糖尿病冠心病组６２例,正常对照组６０例。应用聚合链酶反应（ＰＣＲ）技术检测２６８例对象ＦＡＢＰ２ＨｈａⅠ位点的限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）。结果（１）武汉地区汉族人存在ＰＡＢＰ２ＨｈａＩ多态性位点,可产生Ｔｈｒ５４（－）和Ｔｈ     

1型血管紧张素Ⅱ受体基因与糖尿病血管并发症

１型血管紧张素Ⅱ受体（ＡＴ１Ｒ）分布有器官特异性，介导血管紧张素Ⅱ的主要生理作用。ＡＴ１Ｒ基因存在若干多态性位点，其中Ａ１１６６－Ｃ多态和临床关系最密切。Ａ１１６６－Ｃ多态与糖尿病并发高血压、冠心病、视网膜病变无明显相关性，而与１型糖尿病并发肾脏病变及血糖控制不理想有关。研究ＡＴ１Ｒ基因Ａ１１６６－Ｃ多态性与糖尿病血管并发症的关系对临床用药有指导作用并有望对部分糖尿病人并发血管病变实行早期预测。     

1型血管紧张素Ⅱ受体基因与糖尿病血管并发症

１型血管紧张素Ⅱ受体（ＡＴ１Ｒ）分布有器官特异性，介导血管紧张素Ⅱ的主要生理作用。ＡＴ１Ｒ基因存在若干多态性位点，其中Ａ１６６－Ｃ多态和临床关系最密切。Ａ１１６６－Ｃ多态怀糖尿病并发高血压、冠心病、视网膜病变无明显和相关性，而与１型糖尿病并发肾脏病主因糖控制不理想有关，研究ＡＴ１Ｒ基因Ａ１１６６－Ｃ多态性与糖尿病血管并发症的关系对临床用药有指导作用并有望半部分糖尿病并发血管病变实行早期预测。     

ApoE基因多态性与中国人2型糖尿病及其心血管并发症的关系

目的为研究载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性与２型糖尿病及其心血管并发症的关系。方法以载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因为候选基因，运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）方法检测了１１２例２型糖尿病患者及６０例正常对照者的ＡｐｏＥ基因型。结果两组研究对象其ε３、ε２和ε４等位基因的分布频率分别为０．８４４，０．０９３，０．０６３和０．８６７，０．０８３，０．０５０（Ｐ＞０．０５），说明ＡｐｏＥ基因多态性与中国人２型糖尿病发病无相关性，通过比较２型糖尿病患者不同ＡｐｏＥ基因型与其血脂指标的关系发现：ＡｐｏＥ基因多态性与血总胆固醇水平（Ｐ＝０．００２９）及血低密度脂蛋白（ＬＤＬ）Ｃ水平（Ｐ＝０．００２１）相关，携带ε４等位基因的个体具有较高的ＴＣ及ＬＤＬＣ水平，而携带ε２等位基因的个体具有较低的ＴＣ及ＬＤＬＣ水平。ＡｐｏＥ基因多态性与２型糖尿病伴高血压无相关（Ｐ＝０．１１１）。携带ε４等位基因的患者冠心病发病率明显较携带其他等位基因患者为高（Ｐ＝０．００８）。结论ε４等位基因可能是２型糖尿病合并冠心病的一个危险因子     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因A1166/C多态性与原发性高血压及血脂水平关系

目的：探讨血管紧张素Ⅱ－１型受体（ＡＴ_１Ｒ）基因 Ａ１１６６／Ｃ多态性与国人原发性高血压的关系,并探讨原发性高血压的发病机制。方法：应用限制性内切酶酶解聚合酶链式反应（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）的方法检测７０例健康人和１１２例高血压患者的ＡＴ_１Ｒ基因型,生化技术测定血脂水平。结果：原发性高血压组的ＡＣ基因型频率２５．７％,Ｃ等位基因频率１２．９％,分别显著高于正常对照组的７．１％和３．６％（Ｐ＜０． ０５）;原发性高血压组的 ＡＴ_１Ｒ基因与血浆 ＬＰ（ａ）水平正相关。结论：提示ＡＴ_１Ｒ基因Ａ１１６６／Ｃ多态性可能是原发性高血压的遗传因素,ＡＴ_１Ｒ基因可能参与脂质的调节。     

醛糖还原酶基因5‘端（AC）n多态性对2型糖尿病患者红细 …

目的 探讨醛糖还原酶（ＡＲ）基因５’端（ＡＣ）ｎ的多态性对２型糖尿病（ＤＭ）红细胞ＡＲ活性的影响。方法 １６３例２型ＭＤ分为无微血管病变（ＮＤＣ）组（６６例）和微血管病变（ＤＭＡＰ）组（９７组），正常对照（ＣＯＮ）组４２例；另按ＡＲ基因５’端（ＡＣ）ｎ的等位基因类型分为ＤＭ携带Ｚ＋２等位基因（ＤＺ＋２）组（５４例）、ＤＭ携带Ｚ－２等位基因（ＤＺ－２）组（３５例）、ＤＭ同时携带Ｚ＋２和Ｚ－２等位基因     

醛糖还原酶基因多态性与糖尿病微血管并发症的相关性研究

目的　探讨醛糖还原酶（ＡＲ）基因多态标记（ＡＣ）ｎ 与中国人２ 型糖尿病微血管并发症之间的关系。方法　用３２Ｐ引物末端标记法,经聚合酶链反应变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测３６２ 例中国人（２１７ 人为２ 型糖尿病,其中１５６ 人合并肾病或视网膜病变,１４５ 人为非糖尿病对照）ＡＲ 基因的二核苷酸（ＡＣ）ｎ 串联重复序列多态标记,比较各组间的等位基因频率和基因型频率。结果　（１）在非糖尿病对照者和２ 型糖尿病患者中,见到七种ＡＲ 基因的等位基因,其中以（ＡＣ）２４（１３８ｂｐ） 等位基因（Ｚ）最常见。（２）同时合并肾病和视网膜病变的２ 型糖尿病组与无并发症的２ 型糖尿病组相比,Ｚ＋ ６等位基因频率显著减少（Ｆｉｓｈｅｒ 确切, Ｐ＝０ ．０３８）, 含Ｚ＋ ６ 等位基因的基因型频率也显著减少（Ｐ＝０．００４）。（３） 无并发症的２ 型糖尿病组与对照组比较其Ｚ＋ ６ 等位基因频率显著增加（ Ｐ＝ ０．０４４） 。（４）２ 型糖尿病合并肾病伴肾功能不全者与不伴有肾病的２ 型糖尿病者相比,Ｚ－ ２ 等位基因频率显著增加（ Ｐ＝ ０ ．０３９）,同时含Ｚ－ ２ 等位基因的基因型频率也呈增加趋势。结论　ＡＲ 的Ｚ－ ２ 等位基因是促进中国人２ 型糖尿病并发严     

2型糖尿病合并高甘油三酯血症患者载脂蛋白CⅢ基因多态 …

目的 探讨载脂蛋白ＣⅢ基因ＳｓｔⅠ基因切位点多态性与２型糖尿病登工高甘油三酯血症（ＨＴＧ）的关系。方法 应用聚合酶链反应＝限制性片段长度多态性（ＰＣＲ＿ＲＦＬＰ）检测１４３例２型糖尿 病患者及１２７例非糖尿病对照者的ＳｅｔⅠ位点多态性。结果 ａｐｏＣⅢＳｓｔⅠ位点在两组中均以Ｓ１等位基因为主。Ｓ２频率在２型糖尿病组稍高于对照组（０．３３６ｖｓ０．２７６,Ｐ〉０．０５）。组中合并高甘油三酯血症（ＨＴ     

血管紧张素Ⅱ一型受体基因 A 1166C多态性与高血压病的关系

研究中国汉族人血管紧张素 Ｉ Ｉ的 Ｉ型受体（ Ａ Ｔ１ Ｒ） Ａ１１６６ Ｃ 基因多态性与原发性高血压的关系。　方法：测定１２０ 例汉族原发性高血压病人和 ８６ 个汉族正常人的血压、体重指数、空腹血糖及血胆固醇和甘油三酯浓度。用盐析法提取外周血白细胞 Ｄ Ｎ Ａ,用 Ｐ Ｃ Ｒ加上限制性酶切方法检测 Ａ Ｔ１ Ｒ的 １１６６ 位基因突变。　结果：高血压组除收缩压、舒张压显著高于对照组外,其它临床指标如体重指数、空腹血糖及血脂水平两组间无显著差异; Ｅ Ｈ 患者 Ａ Ｔ１ Ｒ 基因 Ａ Ｃ基因型频率比正常对照组 Ａ Ｃ基因型频率高（０．１８１ ｖｓ ０．０５８, Ｐ＜ ０．０１）, Ｃ１１６６ 等位基因频率 Ｅ Ｈ 组高于正常对照组（０．０９１ ｖｓ ０．０２９, Ｐ＜ ０．０５）;两组中均未发现 Ｃ Ｃ纯合子基因型。　结论：在中国汉族人群中, Ａ Ｃ基因型与原发性高血压有关, Ｃ等位基因可能是一个高血压的易感基因。     

糖尿病合并冠心病患者Apo－B基因位点多态性的观察

本文研究了Ａｐｏ－Ｂ基因位点多态性与糖尿病合并冠心病患者之间的关系，应用ＰＣＲ技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳测定３０例糖尿病合并冠心病病人，２５例糖尿病病人和４４例正常人的基因型，示Ａｐｏ－Ｂ基因８０８ｂｐ等位基因组在糖尿病合并冠心病病人的基因频率比正常人显著增高。８０８ｂｐ等位基因与血浆高含Ａｐｏ－Ｂ的脂蛋白水平有显著相关。     

中国人群2型糖尿病患者付氧酶基因多态性与冠心病关系的研究

探讨中国２型糖尿病患者付氧酶（ＰＯＮ）基因与并发冠心病（ＣＡＤ）的关系。方法利用聚合酶链反应一变性梯度凝胶电泳技术对４９例２型糖尿病合并ＣＡＤ患者,４９例未合并ＣＡＤ的２型糖尿病对照者和１０１例健康对照者进行ＰＯＮ基因外显子筛查。结果发现中国人群ＰＯＮ基因第１９１位密码子存在Ｇｌｎ＾１９１－Ａｒｇ多态性,等位基因以Ａ／Ｂ表示。ＣＡＤ患者ＰＯＮ基因的３种基因型（ＡＡ、ＡＢ和ＢＢ）的构成比与２型糖尿病     

血管紧张素Ⅱ—Ⅰ型受体基因A1166／C多态性与原发性高血压及血脂水平关系

目的：探讨血管紧张素Ⅱ－Ⅰ型受体（ＡＴ１Ｒ）基因Ａ１１６６／Ｃ多态性与国人原发性高血压的关系，并探讨原发性高血压的发病机制。方法；应用限制性内切酶酶解聚合酶链式反应（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）的方法检测７０例健康人和１１２例高血压患者的ＡＴ１Ｒ基因型，生化技术测定血脂水平。结果：原发必因压组的ＡＣ基因型频率２５．７％，Ｃ等位基因频率１２．９％，分别显著高于下沉对照组的７１％和３．６％（Ｐ〈０．０５），原发     

HLA—DRB1和DQB1基因与肺结核合并糖尿病相关性分析

目的 探讨ＨＬＡ－ＤＲＢ１和ＤＱＢ１基因与肺结核合并２型糖尿病的关联性;寻找与肺结核合并２型糖尿病可能相关的ＨＬＡ基因。方法 采用病例对照分析,应用聚合酶链反应序列－特异性引物（ＰＣＲ－ＳＳＰ）的方法,对我国北方汉族中的１２３例肺结核合并２型糖尿病（ＭＤ）患者和与其无血缘关系的４６例健康对照以及４５例单纯２型糖尿病患者分别进行ＨＬＡ－ＤＲＢ１和ＤＱＢ１位点的等位基因分型。结果 肺结核合并２型糖尿病     

维吾尔族、汉族载脂蛋白B基因EcoR I多态性与冠心病合并2型糖尿病的关系

目的探讨维吾尔族、汉族冠心病及冠心病合并糖尿病患者载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性的的差异。方法选取冠心病患者266例,其中合并糖尿病154例;对照组136例。用聚合酶链反应和连接酶法检测载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性基因型及等位基因频率分布,研究载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性对血脂、载脂蛋白水平的影响。结果冠心病组及冠心病合并糖尿病组载脂蛋白B基因EocR1基因型及等位基因频率与对照组差异无显著性,在维吾尔族和汉族人群中差异亦无显著性。冠心病合并糖尿病组不同基因型间血脂、载脂蛋白水平差异无显著性。结论载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性对血脂水平有一定影响,但不是汉族、维吾尔族冠心病及冠心病合并糖尿病发病的独立危险因素。     

维吾尔族、汉族载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性与冠心病合并2型糖尿病的关系

目的探讨维吾尔族、汉族冠心病及冠心病合并糖尿病患者载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性的的差异。方法选取冠心病患者266例,其中合并糖尿病154例;对照组136例。用聚合酶链反应和连接酶法检测载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性基因型及等位基因频率分布,研究载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性对血脂、载脂蛋白水平的影响。结果 冠心病组及冠心病合并糖尿病组载脂蛋白B基因EocR1基因型及等位基因频率与对照组差异无显著性,在维吾尔族和汉族人群中差异亦无显著性。冠心病合并糖尿病组不同基因型间血脂、载脂蛋白水平差异无显著性。结论载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性对血脂水平有一定影响,但不是汉族、维吾尔族冠心病及冠心病合并糖尿病发病的独立危险因素。     

前激素转化酶2基因多态性与2型糖尿病关系的研究

目的　通过分析２ 型糖尿病患者的前激素转化酶（ＰＣ）２ 基因多态性探讨２ 型糖尿病的发病机制。方法　运用聚合酶链反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,分析１６２ 例２ 型糖尿病患者和１２４ 名正常人ＰＣ２ 基因第２ 号内含子中串联重复序列（ＣＡ） 的多态性与２ 型糖尿病发病及病情的关系,并与国外文献报道比较不同人群之间等位基因频率分布的区别。结果　ＰＣ２ 基因共存在７ 种多态性,分别由１５ ～２１ 个（ＣＡ）组成,在２ 型糖尿病患者中,（ＣＡ）２１ 等位基因频率明显高于正常人群。中国人和日本人２ 型糖尿病患者在该等位基因分布频率方面不存在差异,该基因多态性与２ 型糖尿病患者的病情无关。结论　在上海地区中国人２ 型糖尿病患者中ＰＣ２ 基因（ＣＡ）２１ 等位基因的频率高于正常人。     

广西地区汉族2型糖尿病血管并发症与血管紧张素转换酶Ⅰ基因多态性关系的研究

目的　探讨 2型糖尿病 (DM)及血管并发症与ACE基因插入 /缺失 (I/D)多态性的相关情况。方法　采用多聚酶链反应 (PCR)技术 ,对 12 0名广西地区汉族 2型DM组及 10 0名汉族正常对照组ACE基因I/D多态性进行检测。结果　 2型糖尿病肾病 (DN)组ACE基因D等位基因及DD基因型频率高于正常对照组 ,Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型频率低于正常对照组 ;2型DM合并冠心病 (CHD)组ID基因型频率高于无CHD组 ,Ⅱ型基因频率低于无CHD组。 2型DM并视网膜病变 (DR)组ACE基因各等位基因及基因型频率与无DR组及正常对照组比较无统计学意义 ;2型DM并高血压组 (HP)ACE基因各等位基因及基因型频率与无HP组及正常对照组比较无统计学意义。结论　①广西地区汉族 2型DM合并DN及合并CHD与ACE基因I/D多态性有关 ;②DD基因型及D等位基因可能为 2型DM合并DN的易感基因 ,Ⅱ型及Ⅰ型等位基因可能为 2型DM合并DN的保护基因 ;ID型基因可能为 2型DM合并CHD的易感基因 ,Ⅱ型基因可能为 2型DM合并CHD的保护基因。③广西汉族 2型DM合并HP及合并DR与ACE基因I/D多态性无关联。     

载脂蛋白B基因多态性与I型糖尿病并冠心病关系的研究

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）４１例、ＮＩＤＤＭ合并冠心病５１例和正常对照组６０例进行载脂蛋白Ｂ基因ＥｃｏＲＩ和ＸｂａＩ酶切位点限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）研究。结果显示少见等位基因频率在ＮＩＤＤＭ组及ＮＩＤＤＭ并冠心病组均升高。与对照组比较，Ｅ－等位基因频率在糖尿病患者显著升高。ｘ＋等位基因频率升高与ＮＩＤＤＭ并发冠心病明显相关     

肾素基因与中国人2型糖尿病及其微血管病变、冠心病和高血压的相关性

在４２１例中国人中应用肾素基因的一个四核苷酸〔ＡＣＡＧ〕串列重复顺序多态标记（Ｓｉｍｐｌｅｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＳＴＲＰ）研究肾素（ＲＥＮ）基因与中国人２型糖尿病、冠心病及高血压以及糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变的相关情况。中国人肾素基因的〔ＡＣＡＧ〕ｎ＿ＳＴＲＰ基因型中以４／４型，等位基因中以４型（ＡＣＡＧ重复次数＝８）为最多见。〔ＡＣＡＧ〕ｎ＿ＳＴＲＰ频率分布存在种族间差异。在２型糖尿病、冠心病、高血压间及各组与对照组间以及２型糖尿病中有或无糖尿病肾病、视网膜病变组间肾素基因〔ＡＣＡＧ〕ｎ＿ＳＴＲＰ频率分布均无明显差异。结果表明：中国人的２型糖尿病及糖尿病微血管病变以及冠心病、高血压的遗传因素中，肾素基因不是主要参与者