孪生姐妹同患进行性对称性红斑角化症

一对李生姐妹1岁7个月,其父母于她们出生3个月时,发现手掌和足底比其他部位色红,时有脱皮,无任何不适,长期未诊治.     

兄弟同患对称性进行性红斑角化病

正对称性进行性红斑角化病(symmetrical progressive erythrokeratoderma,SPEK)是一种罕见的遗传病,近年来国内外报道较少,临床上较少见且易误诊为其他红斑角化类疾病。现将我科诊治的1例疑似SPEK患者其家系调查及相关基因测序结果报告如下。1病历摘要患儿男,13岁。因面部、臀部及四肢对称性红斑角化6年,加重2周,于2013年12月2日就诊于我科。患儿6年前面部、     

进行性对称性红斑角化症1例

<正>1临床资料患者男,24岁。双足背小腿红斑角化伴鳞屑、瘙痒4年余。诉4年前无明显诱因双足背出现对称性红斑,无痛痒,未诊治。2个月后,红斑逐向双足背、踝及小腿下段弥漫性扩展,形成斑片状、棕红色角化性损害,有细薄鳞屑,伴轻度瘙痒。夏季潮红,冬季干燥肥厚,鳞屑增多。曾在当地多家医院先后按神经性皮炎、银屑病进行治疗,外用激素软膏(用药不详),病情未见好转,皮损只增不减。2年前,臀与骶尾部、双侧大腿内后侧、     

进行性对称性红斑角化症1例

患者女,13岁。双下肢皮损伴痒痛5年余。查体:一般情况良好;臀部及双侧股内侧、膝部、小腿下段及足背对称分布红色角化性斑块,双手背散在淡红色丘疹及斑块。皮损组织病理示:表皮显著网篮状角化过度,局灶性角化不全,颗粒层增厚,棘层肥厚,真皮浅层血管周围轻度淋巴细胞浸润。诊断为进行性对称性红斑角化症。     

进行性对称性红斑角化症1例

进行性对称性红斑角化症可能与常染色体显性遗传有关,临床少见,我们3年来诊治5例,皆为无家族史的散发病例,其中1例始发于成人,现报道如下。临床资料患者女,23岁,因手足弥漫性红斑、角化过度4年余,于2006年10月25日就诊。患者于4年前无明显诱因出现手掌、足底弥漫性红斑、轻微角化过度,自行外用多种药膏,皮损无明显改善,且逐渐加重,扩展至手背、手腕、足背、足踝以上,呈界线清晰的弥漫性红斑,手掌、足底角化明显,伴有潮湿、多汗,尤其足部伴有明显异味。近半年来趾甲轻微增厚,粗糙,欠光泽。皮损轻重与环境因素、季节和情绪波动图1双手掌、腕、…     

进行性对称性红斑角化症一例

患者男，２４岁，未婚。自７岁时开始出现双掌跖对称性发红，随年龄增长面积扩大，且逐渐变厚，并蔓延至胸、背、臀部、双侧肘膝关节及足背。多数红斑融合成大片状，仅胸部皮损呈点片状。皮损表面均有少量脱屑。冬重夏轻并有轻度痒感。搔抓或受伤后可出现皮肤发红增厚。无...     

进行性对称性红斑角化症1例

临床资料患者女，32岁。因双手掌、双足底角化过度性红斑26年，于2007年2月到我科就诊。患者于6岁时开始出现双手掌、双足底弥漫性红斑及角化过度性损害，随着年龄增长，皮损渐扩大并加重，波及手足背及肘关节伸侧面，无明显自觉症状。患者否认家族中有类似病人，否认父母近亲婚配史。患者生长发育良好，系统检查未见明显异常，皮肤科检查：     

对称性进行性红斑角化病

<正>患者女,23岁。主诉:因手、足红斑伴脱屑15年就诊。现病史:患者自8岁开始无明显原因手指及足趾伸侧出现红斑、脱屑,无自觉症状。皮损逐渐向手背及足背扩展。近5年来双前臂屈侧也出现边界清楚的红斑。患者皮损无明显自觉症状,皮损偶尔可以缩小,但并不能完全消退。皮损与季节变化无明显相关。既往史:患者既往身体健康。家族史:患者家族中无类似病史。体格检查:系统检查无明显异常。皮肤科检查:双手手指伸侧、双手背及双前臂伸侧可见境界清楚的红斑,双手腕及前臂屈侧对称分布边界清楚的红斑,上有少量     

进行性对称性红斑角化症1家系报道

患者女,26岁。出生后6个月发病,双手、足对称性红斑角化25年。体检:一般情况良好。双侧掌跖及腕关节屈侧对称性分布边界清楚的角化性红斑,边缘覆以少许脱屑,压之不褪色,指/趾甲均未受累。实验室检查未见异常。手背侧缘皮损组织病理示:表皮明显角化过度,伴轻度角化不全,颗粒层及棘层肥厚,表皮增生至同一水平线,真皮小血管轻度扩张充血,管周少量淋巴细胞浸润。诊断:进行性对称性红斑角化症。     

进行性对称性红斑角化症3例报告

几年来我科曾遇到进行性对称性红斑角化症3例且均有明确的家族史,现报告如下.     

进行性对称性红斑角化症的遗传异质性

目的　探讨兜甲蛋白基因 (LOR)在进行性对称性红斑角化症 (PSEK)发病中的作用。方法　收集一个中国人PSEK家系的血样并提取基因组DNA ,用直接测序法对其LOR序列进行测定 ,并利用 10个多态性微卫星标记对包含LOR的 1q2 1区域进行遗传连锁分析 ,以证实测序结果。结果　测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变 ,连锁分析也排除了包含LOR的 1q2 1区域与本病存在连锁的可能性。 结论　排除了LOR突变对该PSEK家系的致病作用 ,首次提供了本病存在遗传异质性的直接实验证据 ;应采用全基因组扫描技术平台对该家系进行致病基因的重新定位与确定     

进行性对称性红斑角化症1家系调查

进行性对称性红斑角化症１家系调查王正文，王红兵（昆明医学院第一附属医院皮肤科６５００３２）进行性对称性红斑角化症比较少见，今见１家系４代２０人中１１人同患此病，报告如下：先证者女，３２岁、汉族，从婴儿时开始两侧掌跖发红粗糙变厚，逐渐加重。伴有细薄鳞屑...     

进行性对称性红斑角化症误诊2例分析

我科于１９９９年７、８月份各诊治１例进行性对称性红斑角化症,均为误诊病例,现报告如下。 例１,女,３７岁。１０年来双手掌、足底发红、脱屑。无明显自觉症状。否认家族史。先后在本市多家医院按“慢性湿疹”或“角化型手癣”治疗,口服抗过敏药,外用皮质类固醇制剂或达克宁、孚琪等抑制皮肤真菌剂,均无明显改变。就诊时皮肤所见双手掌、指屈面及手背、跖部边缘对称性弥漫性红斑,皮肤干燥、角化,上复细小白色鳞屑,不易剥离,指甲板增厚变鼓。诊断为“进行性对称性红斑角化症”。给予口服迪维胶囊１０ ｍｇ Ｂｉｄ,无明显口干等…     

进行性对称性红斑角化症并发急性肾炎1例

患者 ,男 ,11岁。因全身散在角化性红斑 1月余 ,高热、面部浮肿 10天 ,于 1998年10月 12日入院。患者于 9月中旬全身出现零星红斑 ,以双手足指趾端为重 ,且沿背侧向上发展 ,掌跖皮肤触之较硬。 10月 1日夜间无明显诱因出现高热 ,体温达 39.℃ ,第 2天发现眼睑浮肿 ,在当地医院查尿红细胞 (+++) ,白细胞 (+++) ,以急性肾炎给予青霉素、氨苄青霉素应用 ,病情未见好转 ,同时全身皮损渐多 ,呈暗红色 ,上有鳞屑 ,手足背侧皮损蔓延速度加快 ,遂入我院治疗。患者足月顺产 ,父母非近亲婚配 ,否认家族中有类似患者。体检　营养发育良好 ,面部及下肢浮…     

进行性对称性红斑角化症1例并文献复习

一个常染色体显性遗传病家系,所有患者均表现为手足背侧及腔口周围固定性红斑角化皮损,随年龄增长逐渐自愈,无其它系统症状。皮损病理显示:表皮过度角化、棘层肥厚,伴有局部角化不全及真皮浅层轻微血管周围淋巴细胞浸润。外周血基因组DNA检测结果:携带TRPM4基因c. 3119T C杂合错义突变。诊断:进行性对称性红斑角化症。     

进行性对称性红斑角化病1例

<正>1临床资料患者女,24岁。双手掌、足底红斑角化脱屑进行性加重24年。患者出生2个月始双手掌、足底出现片状红斑,随年龄增长逐渐扩大至手足掌侧缘;并出现过度角化、皲裂、糠皮状脱屑;自觉肿胀、疼痛。24年来多次在当地诊所按"皮炎"、"湿疹"治疗,病情仍反复发生。父母非近亲结婚,否认家族中有类似疾病。系统检查未见异常。皮肤科情况:双手掌、部分手背、双足弥漫性分布边界清楚的角化性红斑,边缘脱屑,皮损触之、压之不退色,指/趾甲均未受累(图1～4)。实验室检查:血、尿、粪常规、血清电解质、肝功     

进行性对称性红斑角化病一家族报告

我们最近发现一家族４代１１例患进行性对称性红斑角化病,其皮肤损害主要分布于肢端及腔口周围,现报告如下。先证者,男,１０岁。因肢端及腔四周围角化性斑片,微痒近１０年,于１９９３年１０月２１日就诊。患儿生后３个月起,双手足指趾背侧出现红斑,逐渐扩大,向上发展至手足背边缘及腕部,继而眼、鼻、口周围、颈部也发生类似红斑,红斑初起时光滑,渐变粗糙、脱屑。２岁时尿道口周围包皮也出现类似斑片,有轻度瘙痒。外用油性润肤膏,于燥可暂时减轻,但红斑从未消失。患儿系第一胎足月顺产。平素身体健康,智力尚佳,无厌食、脱发…     

进行性对称性红斑角化病10例报告

进行性对称性红斑角化病(Keratosis erythematosa symmetrica progressiva)为一常染色体显性遗传病。几年来我们发现10例,其中有1例演变成毛发红糠疹。故特报导。     

中国蒙古族进行性对称性红斑角化症伴真菌感染1例

患者女,28岁,蒙古族,双手足背、双掌跖、双腕部及双踝部对称性红斑角化28年,手足脱屑伴甲改变20年.皮肤科情况:双手足背、双掌跖、双腕部及双踝部边界清楚、对称分布红斑,掌跖角化明显,伴有脱屑,左手拇指甲和右足拇趾甲部分颜色变黄及浑浊肥厚.实验室检查:手足、左手拇指甲和右足拇趾甲真菌镜检及培养阳性,真菌培养示红色毛癣菌...