蓝巩膜——骨脆综合征一例

蓝巩膜—骨脆综合征一例黄红深（大连市三院眼科，１１６０３７）患者女性，４９岁，未婚。患者于１０岁时曾跌入１ｍ多深的沟内，发生双小腿胫腓骨折，在医院用石膏固定未愈，其后双小腿弯曲畸形，需藉拐杖行走。４ａ前出现无明显原因的听力障碍。１ａ前因举重突感腰部疼...     

脆骨蓝巩膜综合征一家系

先证者男 ,4岁。因自幼双眼巩膜呈蓝色 ,双腿自发性骨折 3次 ,于 1999年 10月 2 0日就诊。患儿为第一胎初产 ,父母非近亲婚配。有蓝巩膜及骨折家族史 (图 1)。体检 :患儿体重 14ｋｇ ,身高 92ｃｍ ,头围 5 0ｃｍ。听力正常。左腿股部畸形 ,屈曲 ,活动轻度障碍 ,余未见异常。眼部检查 :双眼视力 0 8,色觉正常。眼压 :右眼 15ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,左眼 16ｍｍＨｇ。双眼巩膜呈深蓝色 ,角膜直径均为11 5ｍｍ ,晶状体透明 ,眼底无异常。Ｘ线拍片 :全身诸骨均示骨皮质变薄 ,骨密度减低 ;多处长骨呈分层改变 ,双胫腓骨因骨皮质明…     

蓝巩膜-骨脆综合征一家系

先证者女 ,7岁。父母非近亲结婚 ,第 1胎足月顺产 ,自幼巩膜蓝色 ,视力低下。体检 :Ｘ线检查显示骨质疏松 ,印象为成骨不全 (薄骨型 )。眼部检查 :裸眼视力右眼 0 2 ,左眼0 3;矫正视力右眼 0 6 (- 4 0 0ＤＳ() - 4 0 0ＤＣ× 180°) ,左眼0 6 (- 4 5 0ＤＳ () - 4 0 0ＤＣ× 180°)。双眼巩膜呈蓝色 ,屈光间质清。双眼视乳头边界清晰 ,色泽淡红 ,Ｃ/Ｄ =0 3,血管走行清晰可见 ,黄斑中心凹反光存在 ,未见其他异常。视觉电生理检查 :眼电图、视网膜电流图结果正常。耳部检查 :耳廓图 1　蓝巩膜 骨脆综合征家系作者单位 :36 10 0 1厦门眼…     

Crouzon综合征一家系

先证者　女　 15岁　因自幼突眼 ,视力下降 2年 ,于2 0 0 0年 3月 19日就诊。眼部检查 :双眼视力 0 3 ,双眼交替性外斜 ,眼球突出 ,额部突出 ,上颌小 ,下颌突出 ,Hertel氏突眼计测量 :双眼球突出度 3 0mm ,眶距 112mm ;双眼轴长2 2mm ,双眼前节及屈光间质清晰 ,眼底未见异常。全身情况 :智力发育正常 ,各系统检查未见异常。眼眶CT示 :眶容积小 ,眶腔浅 ,蝶骨大翼向内和向前移位 ,同时额骨眶部过于垂直 ,双眼球大小及球周软组织未见异常。追问家族史 ,其母亲及表妹均有此病 (图 )。临床诊断 :Crouzon综合征。讨论 :Crouzon综合征为常染色…     

蓝巩膜—骨脆综合征一家系

蓝巩膜—骨脆综合征（ＶａｎＤｅｒＨｏｅｖｅ综合征）为一常染色体显性遗传性疾病。笔者对一高发病家系进行调查,现报告如下：先证者（Ｖ１）女,７岁,第一胎足月顺产,父母非近亲结婚,自幼巩膜蓝色,视力低下,戴镜２年,为复性近视散光。眼部检查：右０－２,４－００ＤＳ－４－００ＤＣ×１８０°＝０－６;左０－３,４－５０ＤＳ４－００ＤＣ×１８０°＝０－６。双眼巩膜呈蓝色,屈光间质清,眼底：视乳头边界清晰,色淡红,Ｃ／Ｄ≤０－３,血管走行清晰可见,黄斑中心凹光反射存在,其他未见异常。视觉电生理检查：ＥＯＧ…     

Marfan综合征一家系

Marfan综合征（Marfan syndrome）为常染色体显性遗传病，系中胚叶发育异常所致，以眼、心血管和全身骨骼的异常为特征。现将我们发现的一家系报告如下。     

蓝巩膜-骨脆综合征合并视网膜脱离一例

患者女，21岁。因左眼视物模糊、变形1周于2004年4月1日来我院就诊。患者双眼近视史10年；分别于4、7、10岁时因摔倒各导致骨折1次；无耳聋史。其外婆、舅舅、母亲均有相同“蓝眼睛”、反复骨折病史，无耳聋史。父亲无类似病史。检查：视力：     

Marfan综合征一家系(6例)

0引言Marfan综合征是一种常染色体显性遗传病[1,2],侵犯全身结缔组织,主要累及眼、骨骼和心血管系统。现将我们收集的一个4代6例发病的家系报道如下。1病例报告先证者(Ⅲ4),女,12岁,因双眼视力差12a、加重2a就诊于我院。无眼红、眼痛、眼胀,无心慌、气短。全身情况:血压120/70m     

蓝色巩膜一骨脆综合征一例

患儿，男，11岁，因双眼巩膜自幼呈蓝色于2007年12月17日来我科就诊。患儿家长自诉患儿白出生后双眼呈蓝色．3岁至今先后10次双下肢因跌倒发生骨折．其右侧骨折7次，左侧骨折3次．现无法正常行走。曾因骨折在多家医院就诊。     

先天性睑裂狭小综合征一家系

先天性睑裂狭小综合征亦称先天性小睑裂，是一种常染色体显性遗传病。在我院就诊患者中发现一家系，报告如下。     

排便、排尿伴流泪一家系

排便、排尿伴流泪文献上曾见个例报道 ,作者于 1999年7月曾遇排便、排尿伴双眼流泪一家系 ,报道如下。先证者　女　 48岁　自幼每当排便、排尿时伴双眼流泪 ,每次随排便 ,排尿时间的延长而流泪增多。当排便、排尿结束直立后 ,流泪自行停止 ,就餐食时或蹲下作排便 ,排尿意识时均     

Van-dor-Hoeve综合征一家系

Van-dor-Hoeve综合症又称蓝巩膜-脆骨综合征,Spurway综合征,Eddowes综合征,Lobstein综合征,临床上并不多见.近日在门诊遇到一家系四人同患本病,报告如下:     

蓝色巩膜-骨脆综合征一例

患儿,男,11岁,因双眼巩膜自幼呈蓝色于2007年12月17日来我科就诊.患儿家长自诉患儿自出生后双眼呈蓝色,3岁至今先后10次双下肢因跌倒发生骨折,其右侧骨折7次,左侧骨折3次,现无法正常行走.曾因骨折在多家医院就诊.     

Duane综合征一家系

Duane综合征又称眼球后退综合征,是一种先天性眼球运动障碍性疾病.我们遇到过一家3代6人同患此征者,现报告如下.     

Axenfeld-Rieger综合征一家系

Axenfeld-Rieger综合征是一种双眼发育性缺陷,伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病,主要表现为角膜后胚胎环,虹膜异常,青光眼及视力减退和全身其它一些异常.多为常染色体显性遗传.现将我们诊治的一家系,报道如下.     

Marfan氏综合征一家系

先证者　女　 32岁　自幼双眼视力欠佳 ,于 1994年 5月2 7日来我院就诊。查体 :智力正常 ,身高 175ｃｍ ,身材瘦长 ,皮下脂肪缺乏 ,周身肌肉发育不良 ,长头和长瘦脸 ,四肢、手足指 (趾 )长而细 ,关节松驰 ,毛发正常 ,桶状胸 ,翼状肩胛。眼部检查 :右 0 15 ,左 0 1,镜片无法矫     

脆骨——蓝巩膜综合征一家系

先证者女,19岁,住院号84490,于1984年3月23日下班乘汽车时不慎跌倒,左小腿剧烈疼痛抬送入院。患者矮胖,身高146厘米,体重44公斤;手指足趾短,双手各掌指关节和指间关节韧带松驰,可随意过度伸屈;双足呈轻度内翻畸形,各蹠趾关节,趾间     

Axenfeld-Rieger综合征一家系

先证者女性,35岁,土家族。自幼双眼视力不佳,畏光,因双眼胀痛于2002年6月8日在我院就诊。查体:一般生命体征平稳,鼻根部和面颊部扁平,鼻壁宽、两侧距离较远,牙齿发育不良(小牙)。眼部检查:双眼裸眼视力0.1,均无法矫正,双眼角膜透明,角膜缘处360°可见后胚胎环,虹膜基质发育不良、变薄,色素上皮外翻、萎缩,多瞳,房角检查可见角膜后周边混浊,Schwalbe线突出,晶状体和玻璃体透明,眼底视乳头较小、色正常。眼压:右眼35mmHg(1mmHg=0133kPa),左眼33mmHg。诊断:AxenfeldRieger综合征(图1)。图1　AxenfeldRieger综合征患者家系图谱　　先证者之…     

马凡综合征一家系调查分析

1一般资料先证者:女,41岁。因左眼胀痛,视力下降5d,在我院门诊以开角型青光眼给予药物降眼压治疗。药物可控制眼压,但停药后眼压再度升高,而收住院治疗。体检:血压16/11kPa(1kPa=7.5mmHg),体形瘦高,手脚细长(中度蜘蛛指趾)。长头颅瘦面,胸廓扁平,胸背部皮下脂肪稀薄,肋间隙显露。胸部未触及震颤,心率76次·min-1,律齐,未闻及心杂音。脊柱曲度正常,胸部正侧位拍片未见畸形及骨质异常。心电图检查未见异常。眼部检查:右眼视力光感,左眼视力0.12,不能矫正。右眼压15mmHg,左眼压56.35mmHg。右角膜大部全层白斑,大量新生血管生长。角膜后虹膜视…     

Komoto氏综合征一家系

Komoto氏综合征即先天性眼睑四联征.主要表现为先天性上睑下垂,伴有倒向性内眦赘皮、睑裂缩短、内眦距离增宽的先天性遗传性疾病,为常染色体显性遗传,属散发性病例[1].我们遇见一家系,现报道如下.