超声诊断肝糖原累积症一例

目的采用多普勒超声诊断仪对肝糖原累积病进行分析。方法进行超声检查,提高对肝糖原累积病的认识。结果超声检查方法简便,可以追踪观察肝、肾变化。结论小儿患者出现脂质代谢障碍以及脂肪肝改变时,应警惕肝糖原累积病可能。     

Ⅱ型糖原累积病1例

患者 ,男性 ,2 4岁。主因四肢肌肉萎缩无力 2 0年 ,气短胸闷 4个月来诊。患者于 4岁时不明原因出现走路不稳 ,易摔跤 ,跑跳与同龄儿相比差 ,未引起注意。病情呈缓慢进展 ,近 5年来 ,症状明显加重 ,行走困难 ,双上肢抬举力弱 ,渐出现脊柱侧弯 ,四肢肌肉明显萎缩 ,以近端为重 ,并出现双下肢假性肥大。曾就诊于某医院 ,肌电图示肌源性受损 ,诊断为肢带型肌营养不良症。近 4个月来 ,出现呼吸困难 ,咳嗽力弱 ,有痰咳不出 ,四肢无力更加明显 ,大便无力 ,饮食量减少。查体 :神情 ,面部消瘦 ,语音低微 ;双眼睑下垂 ,眼球活动受限 ;呼吸力弱 ,口唇及…     

儿童Ia型糖原累积症合并肝脏多发腺瘤超声造影表现1例

本病例描述了一位糖原累积症Ia型女性患儿肝脏多发腺瘤的超声造影表现。糖原累积症Ia型是一种较为少见的常染色体隐性遗传病,大部分患者在青春期及成人时才发现肝腺瘤,本病案所报道的患儿仅13岁已出现肝脏多发腺瘤,并进行了肝脏超声造影检查。本病案报道较完整地展示了该糖原累积症Ia型患者的临床表现、实验室检查、超声造影征象、病理和基因检测结果,并进一步讨论了该疾病所致的肝脏多发腺瘤的超声造影表现鉴别要点。     

肝糖原贮积症超声表现1例

患者男,22岁,以"头晕、脚踝疼痛2周"入院.体检:面色苍白,肝脏肿大,脚踝轻度压痛.实验室检查:血红蛋白降低,碱性磷酸酶、γ-谷氨酰胺、总胆汁酸、尿酸增高,空腹血糖降低,AFP(-).     

1例儿童心脏死亡捐肝移植治疗肝糖原累积症的护理

肝糖原累积症(Glycogen Storage Disease,GSD)是一组因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏引起的遗传性疾病[ ]。有研究报道,肝移植是重症肝功能失代偿的患者唯一有效的治疗方法[ ]。目前,在部分肝移植中心,儿童活体肝移植术后1年生存率可达到90%以上[ - ]。现儿童肝移植供体来源主要为亲属或成人活体肝移植[ ],但成人供体来源有手术技术难度大、风险高、术后并发症发生率高等缺点[ ],因此儿童心脏死亡器官捐献（donation after cardiac death,DCD）成为儿童肝移植供体来源的出路[ ]。当前在国内供肝大多是成人捐献,儿童DCD供肝避免了肝断面带来的技术难度和术后相关并发症,而且儿童间供受体肝移植更符合儿童生理生长发育需要,是儿童肝移植的理想供体来源[6]。     

肝糖原累积症超声误诊为肝转移性肿瘤1例

患者女,18岁。以“肝脾肿大3年余,体检发现肝内多发占位5d”入院,患者5d前于外院体检时,B超示肝内多发性占位性病灶(转移性肿瘤首先考虑),临床初步诊断:肝多发占位(转移性?)。入院后实验室检查异常表现:白球蛋白比例↑,谷丙转氨酶↑,谷草转氨酶↑,碱性磷酸酶↑,谷氨酰转肽酶↑,     

Ⅰ型糖原累积病超声表现1例

<正>患儿男,4个月,无明显诱因出现气促、发热1 d,加重伴呼吸困难半天。超声检查:肝、脾、双肾体积均明显增大。肝内见细小密集的点状回声,实质回声弥漫性增强(图1);双肾实质密集点状稍增强回声,集合系统回声明显增强(图2)。超声诊断:肝脏、脾脏、双肾肿大,肝、肾脂肪变。血气分析提示代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒(失代偿);尿遗传代谢病检查:乳酸血症伴酮症酸中毒。最终依据分子遗传学检测到葡萄糖-6-磷酸酶基因的一个纯合突变:c.248GA(p.Arg83His),诊断为:Ⅰ型糖原累积病。     

1例肝糖原累积症行肝占位切除术的围手术期护理

患者,女,23岁,患者出生后6个月因腹部膨隆在外院就诊,诊断为肝糖原累积症,B超提示肝脏占位。1997年（11岁）就诊我院儿科,确诊为肝糖原累积症-Ⅰ型（基因证实）。此后每年在我院儿科门诊复查肝肾全、血尿酸、血乳酸、尿乳酸、血气、肝脏Bus等。     

糖原累积症IXa型患儿3例护理

总结2020年8月-2022年3月收治于复旦大学附属儿科医院厦门医院感染科3例糖原累积症IXa型患儿的护理经验, 经过5-15天治疗护理后病情平稳出院。住院期间注意预防术后出血,饮食管理是重点,加强心理护理,预防低血糖的发生,出院后定期门诊随访腹部B超、肝功能和血糖。     

肝糖原贮积症2例

糖原贮积症(GSD)是一种罕见的隐性遗传性疾病,由于糖原合成分解过程中某些酶的遗传性缺陷或结构异常,导致机体各组织细胞内糖原异常增多的一组疾病,肝糖原贮积症是糖原贮积症较常见的类型[1].     

1例肝糖原累积症患儿扁桃体切除术围手术期安全护理

患儿女,3岁,第1胎,足月顺产,体重33斤,身高0．98m。出生后2年内多次表现为乏力、多汗和夜间惊醒,于外院诊断为“肝糖原累积症”并开始采用饮食疗法治疗以缓解临床症状,此后患儿每日进餐4次,饮食以淀粉类为主,每次约28g,低血糖症状发生率明显减少。2010年3月,因“家长诉患儿睡眠打鼾伴憋气1年余”来我院检查后以“腺样体增生、慢性扁桃体炎、肝糖原累积症”收住院,安排行“扁桃体腺样体切除术”。术后2个月随访时,患儿家长诉患儿睡眠打鼾伴憋气症状完全消失。随访10个月,无复发。     

小儿肝糖原累积病的护理

肝糖原累积病即糖原累积病Ⅰ型。糖原累积病I型是由于肝、肾葡萄糖-6磷酸酶缺乏所引起的常染色体隐性遗传病[1],是糖原累积病中最多见者,约占总数的25%。临床上以反复出现低血糖、乳酸性酸中毒伴肝肿大、肝脂肪变与高脂血症为特征。患儿生长发育迟缓、易感染,可因严重酸中毒、痛风性肾炎引起的肾衰而死亡。因此,加强病情监测,控制低血糖,保持血糖稳定,预防感染,以控制疾病进展,是护理重点。我科自1999年以来通过肝脏活组织穿刺术明确诊断,共收治了30例肝糖原累积病的患儿,现将护理体会报告如下。1临床资料本组男13例,女17例,年龄10月~14岁,…     

肝糖原累积病的观察与护理

肝糖原累积病即糖原累积病Ⅰ型[1] ,临床少见。该病是由于肝、肾及小肠黏膜缺乏葡萄糖 - 6 -磷酸酶 ,以致糖原分解过程发生障碍 ,过多糖原累积在肝肾中 ,临床上以反复出现低血糖、乳酸性酸中毒伴肝肿大、肝脂肪变与高脂血症为特征。患儿生长发育迟缓、易感染 ,可因严重酸中毒、痛风性肾炎引起肾衰而死亡。因此 ,加强病情监测 ,控制低血糖 ,保持血糖稳定 ,预防感染以控制疾病进展是护理重点。本病区自 1998年以来收治 3例该病患儿 ,现将护理体会报告如下。1　临床资料本组男 2例 ,女 1例 ,年龄各为 9个月、3 5岁、6岁 ,分别以慢性腹泻伴腹部…     

糖原累积症误诊为多发性肌炎一例

【病例】男,22岁。主因四肢疼痛、无力半年,加重1周入院。既往健康,无家族病史。半年前因劳累后出现四肢近端疼痛、无力,由蹲下变为立位时下肢近端疼痛、无力,双侧上肢上举困难,后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛,活动后加重,伴肌肉痉挛,休息后能有一定程度的缓解,自认为劳累引起,一直未治疗。此次因活动后症状明显加重,蹲下后不能站起,门诊以“多发性肌炎”收住院。查体:一般情况可,脑神经检查未见异常,感觉无异常,四肢肌张力降低,四肢近端可见轻度的肌萎缩,以肢带肌明显,三角肌及股四头肌压痛明显,未见肌纤维颤动,四肢近端肌力和远端…     

肝豆状核变性的超声表现4例

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病，误诊率高，献报道一组38例，其中15例在当地医院误诊为“肝炎”或其它肝病。我院2000-2004年收治了4例HLD病例。回顾其声像图与其它原因引起的肝硬化有所不同，为提高对本病的认识，现复习献分析报告如下。     

超长心肺复苏成功抢救糖原累积症心搏骤停患者1例

心肺复苏(CPR)是抢救心搏、呼吸骤停的有效手段之一.现将本院成功抢救1例患者,报告如下.     

超长心肺复苏成功抢救糖原累积症心搏骤停患者1例

心肺复苏(CPR)是抢救心搏、呼吸骤停的有效手段之一.现将本院成功抢救1例患者,报告如下.     

超长心肺复苏成功抢救糖原累积症心搏骤停患者1例

心肺复苏(CPR)是抢救心搏、呼吸骤停的有效手段之一.现将本院成功抢救1例患者,报告如下.