泉州地区新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的分析2002年-2006年泉州地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查状况。方法新生儿出生后72h足跟采血,滴在特殊的滤纸（美国S＆S903滤纸）片上,用荧光法定量测定苯丙氨酸（Phe）浓度。Phe〉2.0mg/dl召回复查,结果仍超过2.0mg/dl送上海市新华医院确诊。结果五年共筛查新生儿224917例,疑似PKU240例,确诊6例（其中一例四氢生物蝶呤缺乏）。PKU发现率1/37486。结论新生儿疾病筛查是PKU患儿早期诊断的有效方法,是开展PKU早期治疗,防止智力低下残疾儿发生的有效手段。     

新生儿苯丙酮尿症筛查

目的我省自1997～2004年开展新生儿苯丙酮尿症筛查(PKU) .方法细菌抑制法和化学荧光分析法进行新生儿苯丙酮尿症的筛查.结果筛查新生儿188 760例,查出PKU阳性患儿11例,其中细菌抑制法筛查149 901例,检出PKU 8例;化学荧光分析法新生儿PKU筛查38859例,检出PKU3例.结论必须加强全社会的保健预防知识宣传,提高广大群众,特别是孕产妇对新生儿疾病筛查重要性的认识,动员全社会关心和支持这项工作.     

新生儿苯丙酮尿症筛查两种方法学比较探讨

目的与方法新生儿苯丙酮尿症筛查细菌抑制法和荧光法两种方法学比较探讨。切值的选择，灵敏度分析，实验影响因素。两种筛查方法室间质控结果评价。结论无论选择哪种筛查方法，质量至关重要。     

开封地区新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的苯丙酮尿症（PKU）是严重危害儿童健康的先天性遗传病,筛查出此类患儿,做到早诊早治。方法我们采用细菌抑制法（BIA）进行检测。结果 2004年1月～2009年12月进行新生儿PKU筛查13 767例,检出PKU患儿3例。检出率为1/4589。结论早期诊断早期治疗及做好宣教是防止此类患儿发生的关键。     

大连市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解大连市苯丙酮尿症的发病率、临床类型及治疗情况。方法新生儿出生后72h采集足跟血,制成干血滤纸片,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸（Phe）水平,对PKU患儿给予低Phe饮食治疗。结果在201 479例新生儿中检出Phe增高（Phe≥2mg/dl）患儿26例,发病率为1/7749。确诊PKU患儿立即给予治疗,并定期监测体格和智能发育,经治疗的PKU患儿临床各项指标恢复正常,智能发育水平正常。结论对于新生儿进行苯丙酮尿症的筛查可以使患儿得到早期诊断、早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率。     

济南地区新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的建立新生儿疾病筛查网络.方法采用PKU抑菌法对济南地区1998年～2002年出生新生儿进行苯丙酮尿症筛查.结果检出苯丙酮尿症(PKU)患儿32例,其中男性21例,女性11例,总发病率为1∶6750,农村发病率1∶5121,城市发病率1∶10912.确诊后立即采用治疗奶粉进行治疗,均取得较好效果.结论新生儿苯丙酮尿症筛查是早发现、早诊断、早治疗的重要措施,能有效的改变PKU患儿的预后.     

焦作地区苯丙酮尿症筛查结果分析

苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢性酶缺陷病,1961年Gathrie将细菌抑制法应用于PKU筛查.目前,国内采用微生物法测定PKU已列为新生儿筛查项目之一.近几年,我院为3789例新生儿进行了PKU筛查,男1950例,女1839例,测苯丙氨酸(Phe)2mg%占3441例,Phe4mg%占4例,Phe大于4mg9%占252例,其中Phe大于8mg%12例,均经北京医科大学和中日友好医院确诊.高苯丙氨酸血症1例,苯丙酮尿症10例.通过新生儿PKU筛查初步观察241例Phe浓度一过性轻度增高,出现假阳性结果为6.36%,根据新生儿喂养自然分组为:母乳喂养组,奶粉喂养组,混合喂养组,并追踪随访,定期复查,以观察各种不同新生儿喂养对PKU浓度增高的相关关系.     

开封地区新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 通过对苯丙酮尿症（Phenylketonuna,PKU）疾病的筛查,了解本地区新生儿PKU发病率,以便做到早诊断、早治疗.方法 新生儿出生72h后,充分哺育后采足跟血,滴于特殊滤纸干燥,采用细菌抑制片,测定苯丙氨酸（Phe）浓度,Phe≥4mg/dl即为阳性.结果 筛查31178例新生儿,确诊PKU患儿5例,发病率为1/6236.结论 开封地区PKU发病率为1/6236,高于我国PKU发病率平均水平[1],早期诊断、早期治疗,对降低我国病残儿发生有着十分重要意义.     

定西干旱山区新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的为了掌握定西市安定区新生儿苯丙酮尿症的发病率状况,我们于2009年6月-2011年5月在5528例活产儿中,对2046例新生儿进行了筛查。方法新生儿出生后充分哺乳72h,喂足8次以上饱奶后,严格的消毒后采集新生儿足跟血3滴,滴在s＆s903滤纸上,充分渗透,形成3个直径为0.8cm的血斑,室温下自然干燥后放入袋内,寄到省妇幼保健院新生儿筛查中心进行检测,采用荧光读数仪测定血片中新生儿苯丙氨酸浓度（Phe）的含量。结果 2046例初筛中阳性36例,（对Phe≥2mg/dl,TSH≥10MU/L视为可疑阳性）,对其立即召回复查,排除34例,确诊2例,患病率1/1023,明显高于全国发病率平均水平,在干旱山区这项新筛工作刚刚开始,对每一位新生儿严格的把关,让每一位新生儿均享受国家关心和健康的成长。     

上海部分地区新生儿苯丙酮尿症筛查14年临床总结

从１９８１年１０月至１９９５年１２月，我室对在上海部分医院出生的６０万新生儿进行了苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的筛查，共查出３５个阳性病例，发病率为１／１７１７８（３５／６０１２１８）。３３例确诊为经典型ＰＫＵ，另２例确诊为四氢生物喋呤缺乏症（ＢＨ＿４ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ）．所有ＰＫＵ患者（除１例外）均在生后３２±１６天开始接受低苯丙氨酸奶方的治疗，取得了显著的疗效．在对本组ＰＫＵ患儿的随访中发现，绝大部分患儿２岁以前的血苯丙氨酸（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅ，Ｐｈｅ）浓度控制在较理想的范围内（４－１０ｍｇ／ｄｌ），智商正常；２岁以后其血苯丙氨酸浓度常常超过１０ｍｇ／ｄｌ，智商明显下降。作者对比作了分析并就完善ＰＫＵ筛查阳性病例的临床管理作了初步探讨。     

Incidence of classic PKU in Italy estimated from consanguineous marriages and from neonatal screening

As already described for cystic fibrosis and Friedreich ataxia, the incidence of PKU in Italy has been estimated by determining the increase of consanguineous marriages among 178 couples of PKU parents over the frequencies carefully established for the same marriages in the general Italian population for each of the 95 provinces during a 55-year period. The incidence estimated (between 1/15595 and 1/17815 according to two different formulas) is not very different from the incidence derived from screening programs (almost 1/12000). This indicates that the former method can be applied in Italy to the study of the incidence of other autosomal recessive disorders.     

2006年～2010年辽宁省新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的分析辽宁省苯丙酮尿症（PKU）筛查情况,提供流行病学基础数据。方法以2005年10月～2010年9月在辽宁省全部新生儿疾病筛查中心进行PKU筛查的139万例新生儿作为分析对象,在出生后72h并充分哺乳后,采足跟血,滴在特定滤纸上,统一寄送筛查中心,进行血苯丙氨酸水平测定,对筛查阳性者进行确诊。结果辽宁省5年来PKU筛查率为88.5%,139万例新生儿中,共确诊PKU217例,PKU检出率为1∶6403,治疗率为90.8%。结论辽宁省近5年PKU的筛查率逐年提高,PKU检出率和治疗率高于全国平均水平。     

中山市PKU、CH、G6PD缺乏三种疾病新生儿筛查结果分析

目的　建立中山市新生儿疾病筛查方法 ,了解PKU、CH、G6PD缺乏的新生儿发病率。方法　 10 783例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后 4 8h～ 72h采足跟血制成滤纸干血斑。G6PD缺乏的筛查采用脐血荧光斑点定性试验测定G6PD活性 ,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量 ,CH筛查采用DELFIA法检测滤纸干血斑中TSH含量。结果　CH发病率 1/ 2 6 96 ,G6PD缺乏检出率 3 4 6 % ,未检出PKU。结论　新生儿筛查是PKU、CH、G6PD缺乏患儿得到早期诊治避免发生体格和智能发育障碍的有效手段 ,是提高人口素质的重要措施。     

Relative reliability of three different discriminant analysis methods for detecting PKU gene carriers

A previously derived discriminant function for detecting classical PKU gene carriers without a priori pedigree probability was reevaluated using a large sample size. The test involves fluorometric measurement of fasting phenylalanine and tyrosine plasma levels. Among 75 controls and 45 known carriers, 95% could be classified as to their carrier status with greater than 98% accuracy. The accuracy of our method in classifying our population compared favorably to that of two other discriminant analysis methods requiring a priori probability.     

PKU in Minas Gerais State,Brazil: Mutation Analysis

This work was undertaken in order to ascertain the PKU mutational spectrum in Minas Gerais, Brazil, the relative frequency of the mutations in the State and the origin of these mutations by haplotype determination. Minas Gerais is a trihybrid population formed by miscegenation from Europeans, Africans and Amerindians. All 13 exons of the PAH gene from 78 PKU patients were analyzed, including splicing sites and the promoter region. We identified 30 different mutations and 98% of the PAH alleles were established. A new mutation (Q267X) was identified as well. The most common mutations found were V388M (21.2), R261Q (16.0%), IVS10‐11G>A (15.3%), I65T (5.8%), IVS2+5G>C (5.8%), R252W (5.1%), IVS2+5G>A (4.5%), P281L (3.8%) and L348V (3.2%). These nine mutations correspond to 80% of the PKU alleles in the state. Haplotypes were determined to characterize the origin of the PAH alleles. The majority of the mutations found, with respective haplotypes, are frequent in the Iberian Peninsula. However, there were some mutations that are rare in Europe and four previously unreported mutation‐haplotype associations. I65T and Q267X were found in association with haplotype 38 and may be African in origin or the result of miscegenation in the Brazilian population.     

湛江市新生儿三种代谢病筛查报告

目的介绍湛江市新生儿筛查的情况及意义,评价该实验室的检测能力.方法对7年来湛江市出生的113 000例新生儿进行筛查.TSH检测应用酶免疫荧光法;Phe检测应用荧光法;G6PD检测应用荧光斑点法.结果 CH发病率1/3139,G6PD缺乏发病率4.65%,检出PKU患儿1例.3种疾病筛查的室间质量控制临床判断结果与反馈结果符合率100%.室内质量控制结果TSH C1变异系数26.4%,C2变异系数9.1%;Phe C1变异系数11.6%,C2变异系数8.6%;G6PD的室内质量控制结果与标准值符合率100%.结论该新生儿筛查实验室的室间及室内质量控制结果达到了权威组织者的要求,表明其实验结果是准确可靠的.通过新生儿筛查能使CH、PKU及G6PD缺乏患儿得到早期诊断治疗,避免发生体格和智能发育障碍.     

2000年～2009年潍坊地区苯丙酮尿症患儿筛查及治疗情况分析

目的探讨潍坊地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的筛查及治疗情况。方法对2000年1月至2009年9月655769例新生儿采足跟血,滴于专用滤纸片上,应用化学荧光法测血斑中的苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度,根据血phe浓度确诊PKU。确诊者予低phe饮食,定期查患儿血phe浓度及体格、智力发育水平,评价患儿气质特征的变化。结果确诊PKU患儿73例,2例自动放弃治疗,余患儿经早期治疗后,智力、体格发育均于正常范围,但气质特征有别于正常儿童,难养型气质类型高于正常儿。结论早发现、早治疗对预防PKU智力低下的发生是十分必要的。     

苯丙酮尿症新生儿筛查及诊断方法研究进展

【摘要】苯丙酮尿症（PKU）是最常见的先天性氨基酸代谢异常疾病,会引起智力发育迟缓、肤色异常、小头畸形、语言障碍、癫痫等症状,但通过及时诊断,并结合有效的治疗方法能使PKU患者保持相对正常发育。目前,利用细菌抑制、化学荧光、酶定量、高效液相、质谱等技术对血液苯丙氨酸（Phe）水平测定,实现PKU筛查和诊断的方法已经比较成熟。随着分子生物学的发展,PKU的基因诊断、尿液代谢物分析方法也被成功建立和发展。就PKU的筛查和诊断方法的最新研究进展进行综述。     

新疆44例苯丙酮尿症的筛查、诊断与治疗

目的 报道新疆地区苯丙酮尿症（PKU）的筛查、诊断和治疗结果，对该地PKU的研究现状进行客观分析和评价。方法 新生儿筛查使用时间分辩荧光法。PKU诊断参照国际标准方法进行。治疗采用低苯丙氨酸饮食疗法。结果 通过新生儿筛查和全疆范围的走访调查等，发现并确诊PKU患者44例，包括汉族34例、维吾尔族7例、回族2例、哈萨克族1例。年龄范围从出生3天至27岁不等。经过对不同年龄段PKU患者实施严格饮食治疗显示，年龄较小（≤2岁）的患儿各项身体发育指标及智力水平都达到和接近了同龄正常儿童的生长发育水平。部分年龄偏大患儿（2—4岁）虽错过了最佳治疗时机但经饮食治疗后，其生理指标随病情缓解的同时有明显改善。而年龄更大（≥4岁）的患者，症状改善较慢，智力恢复提高不明显。结论 新疆的PKU患者失查严重，误诊误治甚忧，需要社会各界共同努力，促进PKU筛查及康复事业的发展进步。