男性无精子症、严重少精子症患者细胞遗传学分析

无精子或精子数量减少是男性不育的常见原因之一.为了研究无精子及严重少精子症患者与染色体缺陷的关系,我们对712名男性原发性无精子症和42名严重少精子症患者进行外周血染色体核型分析,发现原发性无精子症患者染色体核型异常142例,占总数的19.9%,染色体异态性88例,占总数12.3%.严重少精子症患者检出染色体平衡易位4例,占总数9.5%,染色体异态性5例,占总数12%.其中发现世界首报的染色体异常核型7例.现报道如下.     

146例少、弱精子症、无精子症患者细胞遗传学分析

目的分析少、弱精子症、无精子症患者染色体异常的特点。方法对146例少、弱精子症、无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养、制片、常规G显带、核型分析。结果146例患者中染色体异常核型28例,占全部被检者19.2%;其中常染色体异常7例,占染色体异常核型25%;性染色体异常21例,占染色体异常核型75%。     

35例无精子症和严重少精子症患者的遗传学分析

目的探讨无精子症和严重少精子症与遗传因素的关系。方法35例无精子症和严重少精子症患者进行染色体G显带核型分析;运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中的6个序列标签位点（sequence tagged sites,STS）微缺失。结果35例无精子症和严重少精子症患者中有13例发现遗传异常,其中染色体异常11例,Y染色体微缺失2例。结论无精子症和严重少精子症与遗传缺陷密切相关。     

青岛地区69例无精子症和严重少精子症患者的遗传学分析

目的探讨无精子症和严重少精子症与遗传因素的关系。方法对69例无精子症和严重少精子症患者进行外周血染色体G显带核型分析,运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中的6个序列标签位点(sequencet agged sites,STS)微缺失。结果 69例无精子症和严重少精子症患者中有染色体异常12例,Y染色体微缺失14例,其中有4例患者既存在染色体异常,又存在Y染色体微缺失。结论无精子症和严重少精子症与遗传缺陷密切相关。     

92例男性少、弱精子症和无精子症患者的细胞遗传学分析

目的分析少、弱精子症和无精子症患者染色体畸变的特点。方法对92例少、弱精子症和无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养,制片,常规G显带,核型分析。结果 92例患者中染色体异常核型16例,占全部被检者的17.4%;其中常染色体异常6例,占染色体异常核型37.5%;性染色体异常10例,占染色体异常核型62.5%。     

175例男性少、弱精子及无精子症患者的细胞遗传学分析

目的 了解男性少、弱精子及无精子症患者与染色体核型的关系,以明确男性不育的病因.方法 对175例经精液常规和形态检测,临床诊断为少、弱精子及无精子症的男性患者,抽取外周静脉血进行淋巴细胞培养、制片、核型分析.结果 175例少、弱精子及无精子症患者的细胞遗传学分析结果中检出染色体异常者67例,总检出率为38.29％.其中染色体结构异常者11例,占6.29％,染色体数目异常者35例,占20.00％,染色体多态性变异者21例,占12.00％.结论 染色体异常可能是导致男性少、弱精子及无精子症的重要因素之一,对少、弱精子及无精子症男性患者进行染色体核型分析,对指导临床治疗具有重要价值.     

武汉地区497例少、弱、畸精子或无精子症患者细胞遗传学分析

目的分析男性不育患者染色体核型。方法对497例少弱畸精子或无精子症患者进行外周血G显带染色体核型分析,并跟踪核型正常者其助孕结局。结果检出染色体核型异常62例,异常率为12.47%（62/497）。其中少、弱、畸、精子症患者306例,核型异常率12.4%（38/306）,无精子症患者191例,染色体核型异常率为12.7%（24/191）。结论染色体核型异常是导致男性不育的重要原因。     

少、弱精子及无精子症患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常对少弱精子及无精子症的影响.方法对199例男性少、弱精子及无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析.结果染色体核型异常20例, 占10.1%; 染色体变异19例,占5.3%.结论染色体异常是导致少、弱精子及无精子症的重要因素之一.     

少弱精子症、死精子症、无精子症患者细胞遗传学分析

目的了解少弱精子症、死精子症、无精子症与染色体之间的联系。方法对2011年上半年生殖门诊101例少弱精子症、死精子症、无精子症患者,进行染色体检测,并对结果进行比较分析。结果染色体异常总数占23例,异常发生率达22.8%。性染色体异常9例,占异常总数的39%,常染色体异常14例,占异常总数61%。结论男性不育少弱精子症、死精子症、无精子症患者常规做染色体检查是必要的,对确定其是否有治疗价值提供重要依据。     

163例少、弱精子症和畸形精子症及无精子症患者的染色体分析

目的探讨染色体核型异常与男性精子质量异常的关系。方法对于临床诊断为少弱精子症,畸形精子症以及无精症患者进行外周血染色体核型分析。结果在163例患者中染色体核型中染色体异常11例,异常率6.7%,其中常染色体异常5例,性染色体异常6例;染色体多态21例,检出率12.8%。结论染色体异常是引起男性精子异常的重要原因,对于临床诊断为少弱精子症、畸形精子症及无精子症的患者进行染色体检查有非常重要的意义。     

柳州地区733例无精子症、少精子症患者的细胞遗传学分析

目的 探讨染色体异常对无精子症和少精子症的影响。方法 运用外周血染色体培养技术进行核型分析。结果 对726例无精子症、少精子症患者进行染色体核型分析，发现异常209例，异常率28．51％。结论 无精子症、少精子症与染色体异常有关，必须对这些患者进行染色体检查。     

116例无精子症细胞遗传学分析

目的对我院不孕不育门诊就诊的男性无精子症患者进行细胞遗传学病因分析.方法按WHO精液检查标准进行精液常规检查,经临床全面体检确诊为无精子.结果 116例无精子症患者染色体异常者共44例,占全部被检者37.93%,其中性染色体异常12例, 占全部被检者10.34%,占异常检出率27.27%;常染色体结构异常10例,占全部被检者8.62%,占异常检出率22.73%.大Y 22例.结论染色体异常是导致男性无精子的重要病因之一.     

60例无精子症患者的细胞遗传学分析

本文对来我科遗传咨询门诊的６０例无精子症患者进行了细胞遗传学分析,发现异常核型２５例,其中４７,ＸＸＹ１３例占总数的２１．７％,占异常数５２％,其次为４６,ＸＸ和在Ｙ,各占５％,各占异常的１２％,其它不等。并对异常核型与无精症的进行了探讨。     

清远地区162例少、弱、畸、无精子症患者细胞遗传学分析

目的研究清远地区男性不育患者的染色体异常。方法运用染色体G显带和C显带方法,对162例原发少、弱、畸、无精子症等不育患者的核型进行分析。结果发现69例患者有染色体异常,频率为42.59%。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因。     

多重PCR法检测严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失

目的检测严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失,探讨严重少精子症和无精子症与Y染色体微缺失的关系。方法对染色体正常的严重少精子症和无精子症患者运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中6个序列标签位点(sequence tagged sites,STS)微缺失,20例精液正常患者作为对照。结果 39例严重少精子症患者中发现5例存在Y染色体微缺失,均为AZFc缺失,缺失率为12.82%。31例无精子症患者中发现6例存在Y染色体微缺失,其中AZFb+AZFc缺失2例,AZFb缺失3例,AZFc缺失1例,缺失率为19.35%。20例精液正常患者Y染色体均未发现微缺失。结论严重少精子症和无精子症与Y染色体微缺失密切相关。     

无精子症和少精子症患者细胞遗传学分析

男性不育是生育异常中较常见的疾病 ,也是人类生殖研究中一项重要课题。男性不育通常与无精子症和少精子症有着密切的关系 ,染色体异常是其中重要原因之一。我室自1987年至今分别对 6 8例无精子症和 82例少精子症患者进行了外周血染色体检查。现将结果报道分析如下。资料与方法     

118例少精子及无精子者的细胞遗传学分析

目的探讨染色体核型分析在少精子及无精子者中存在的意义.方法对2000年1月～2004年8月来我院就诊的男性不育患者,凡精液记数小于20×106者取外周血淋巴细胞培养,常规制片G显带,进行染色体核型分析.结果染色体核型正常65例,发现异常核型53例,异常检出率44.92%.异常核型主要涉及性染色体的数目异常, 共计40例,占异常检出者的75.47%;性染色体结构异常12例,占异常检出者的22.64%;常染色体1例,占异常检出者的1.89%.结论对少精子及无精子者进行染色体核型分析十分必要,这不仅有助于病因诊断与分析,而且也有助于临床的处理和指导.     

180例无精子症或严重少精子症不育男性的Y染色体微缺失检测

目的探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系.方法利用9个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况.结果 180例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺失15例,缺失率为8.3%.精液正常者(对照组)20例未发现Y染色体微缺失.9例Y染色体微缺失的无精子症患者睾丸细胞学检查均未发现精子.结论 Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一.     

无精子症患者的遗传学检测及病因分析

目的探讨无精子症患者的遗传学机制。方法随机选择无精子症患者136人，进行染色体挂型分析及AZF因子检测，综合比较分析结果。结果细胞遗传学分析，染色体异常占13．24％，其中47，XXY12例，占异常的66．67％，45，XY．t（13；14）2例，占异常柱驾的11．11％，46，XY，Y稍大4例，占异常挂型的22．22％。AZF检测因子结果，24例有位点缺失，占17．64％．其中有2例染色体表现为大Y。结论遗传因素是无精子症患者的重要病因，对无精子症患者行遗传咨询及遗传检测十分必要。