胎儿及附属物异常的产前超声诊断

产前超声诊断主要是提高胎儿畸形的检出率，降低缺陷人口的出生，我院自2001年1月至今，采用彩色多普勒超声仪对孕18—24周的5280个孕妇，特别是高危孕妇进行系统产前超声筛查，共诊断胎儿及附属物异常241例，其中142例临床引产病理证实，11例无随访结果，1例误诊（肾多发性小囊肿诊断为多囊肾），余87例中，部分随着胎儿的发育恢复正常，部分出生后给予治疗修复。本文重点讨论了一些胎儿畸形部位及附属物异常的主要超声表现和超声特征，超声检查是方便而有效的手段，产前超声诊断是产前检查的重要部分。     

产前超声在胎儿染色体异常筛查中的临床价值

目的探讨产前超声在胎儿染色体异常筛查中的临床价值。方法 2008.1～2011.3孕期在我中心行羊水及脐血穿刺3702例病例,诊断染色体核型异常221例,221例孕妇中至少产前在我院接受过1次超声检查者共37例,其中21-三体儿19例,18-三体儿5例,13-三体儿2例,45-XO儿11例。孕妇年龄21～40岁,接受超声检查平均孕周17＋～25＋周,对其超声声像图进行回顾性分析。结果本研究37例胎儿,除了8例21-三体儿超声表现未见异常外,另外29例超声均提示至少一个或一个人以上的染色体软指标或结构异常。结论不同类型的染色体异常有不同的结构畸形谱,了解并掌握不同类型染色体异常各自特定的畸形谱声像图,可以发挥产前超声在胎儿染色体异常筛查中的临床价值。     

胎儿骨骼系统异常的产前超声诊断

目的探讨胎儿骨骼系统异常的超声表现及超声产前诊断的价值。方法 2007年8月～2010年12月对在本院行产前常规超声检查及外院疑异常行系统超声检查的孕妇先按产科常规检查胎儿,测量各生长径线,其中四肢采用连续顺序追踪法进行检查。结果胎儿骨骼畸形异常共51例,产前超声确诊48例,漏诊3例。结论超声可以显示多种骨骼系统异常并对骨骼系统异常作大致分类,有重要的临床意义。     

产前超声诊断胎儿肢体畸形

目的探讨胎儿肢体畸形的超声声像图特征,并比较二维及三位超声在诊断胎儿肢体畸形方面的优劣点。方法回顾性分析我院2010年6月～2013年10月间产前超声检出的29例胎儿四肢畸形的类型及其二维、三维超声声像图特征。结果产前超声共诊断胎儿肢体畸形29例,大体分为6种畸形：（1）四肢短小畸形6例。（2）手、足姿势异常10例,其中手姿势异常3例,足内翻畸形7例（误诊1例）。（3）肢体远端缺如畸形4例。（4）桡骨发育不全或缺如畸形3例。（5）缺、并指（趾）畸形4例,漏诊2例。（6）多指（趾）畸形2例,漏诊3例。结论胎儿肢体畸形种类多,规范的产前超声检查是诊断胎儿肢体畸形的重要方法,产前筛查是诊断胎儿肢体畸形的首选检查方法。     

胎儿脑积水的产前超声诊断及临床意义

目的探讨胎儿脑积水的声像图特征及超声诊断价值。方法分析总结了41例胎儿脑积水的声像图特征。结果明显脑积水35例,6例脑室轻度扩张（侧脑室后角内径在10~15mm之间）。结论明显脑室积水预后差,宜早终止妊娠。轻度脑室扩张在染色体正常,不合并其它畸形的情况下,预后大多较好。     

产前超声诊断胎儿肢体畸形的技术探讨

目的　探讨通过产前超声提高胎儿肢体畸形诊断率的操作技巧。 方法　采用连续顺序追踪法对2014年1月至2015年1月142,17例孕16～37周孕妇常规行胎儿肢体超声成像。 结果　全部胎儿中发现肢体畸形41例,检出率为0.28%,其中包括肢体大部分缺失1例,肢体部分缺失4例,桡骨缺失6例,马蹄内翻足9 例,裂手畸形2例,腓骨缺失2例,多指（趾）2例,羊膜束带综合征2例,手姿势异常4例,先天性多发性关节挛缩2例,并腿畸形3例,严重短肢畸形4例。漏诊16例,占所有畸形的28%,包括7例并指畸形,5例多指（趾）畸形,4例重叠指,误诊2例马蹄内翻足,均经引产或出生后证实。 结论　产前超声能直观显示胎儿肢体结构,是诊断胎儿肢体畸形的首选方法,熟练的操作技术及操作技巧是产前超声诊断胎儿肢体畸形的关键。     

胎儿中枢神经系统先天畸形的产前超声诊断

目的 探讨胎儿中枢神经系统畸形的产前超声表现与临床价值,提高此类畸形的产前超声检出率.方法 按正常检查胎儿的顺序,依次对胎儿各器官进行超声显象,对易出现畸形的部位重点观察,对可疑部位反复进行多切面显示,将表现中枢神经系统畸形特征的胎儿与引产分娩或尸解结果进行对比观察.结果 超声诊断与胎儿引产分娩或尸解结果比较发现有较高的诊断符合率.结论 超声检查在诊断胎儿中枢神经系统畸形中具有重要的临床意义.     

产前超声在胎儿先心病诊断中的应用价值

目的探讨产前超声在诊断胎儿先天性心脏病中的应用价值。方法对孕周在16-41周的孕妇23 158例进行胎儿先心病检查,并与尸检或出生后超声进行对照比较。结果彩色多普勒超声诊断先心病的胎儿为78例,经过尸检及产后超声随访确诊的先心病为86例,超声诊断阳性率为90.7%,漏诊8例,漏诊率9.3%。结论彩色多普勒超声在诊断胎儿先心病中具有重要的应用价值,但要熟知胎儿超声心动图特点,选择合适的孕周对胎儿进行多切面心脏超声扫查,才能提高诊断正确率。     

胎儿神经管缺陷畸形的产前超声诊断分析

目的探讨产前超声诊断胎儿神经管缺陷畸形的价值。方法回顾性分析经产前超声诊断的76例神经管缺陷畸形胎儿。结果无脑畸形26例,露脑畸形12例,脑膨出及脑膜膨出11例,单纯脊柱裂11例,无脑畸形合并脊柱裂5例,露脑畸形合并脊柱裂3例,脑膨出及脑膜膨出合并脑积水5例,脑膨出及脑脊膜膨出合并脊柱裂3例。结论超声作为一种安全简便的检查方法,只要熟悉掌握神经系统不同阶段的超声表现,规范化检查,注意追踪观察,就会大大提高神经管缺陷畸形的诊断正确率及早期发现率。     

胎儿染色体异常的产前筛查与诊断

目的探讨应用母血清标志物产前筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法应用罗氏电化学发光全自动免疫分析仪Elecsya．2010对8675例妊娠15-25w孕妇检测血清中的游离雌三醇（uE3）、绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）。用PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率。以1：250作为截断值，对高风险者进行产前诊断。结果筛查出高风险631例，阳性率为7．27％。其中唐氏综合征高风险528例，占6．08％，18三体高风险103例，占1．18％。接受产前诊断者190例，染色体核型异常者9例，占4．74％。其中三体综合征共3例，占染色体核型检查的1．58％。结论孕中期应用母血清生化指标进行产前筛查，结合产前诊断是减少染色体异常患儿出生的有效方法。     

孕早期胎儿颈项透明层在产前超声筛查胎儿畸形中价值的Meta分析

目的探讨孕早期胎儿颈项透明层（NT）在产前超声筛查胎儿畸形（特别是心脏畸形）中的价值。方法检索Cochrane图书馆、PubMed、OVID、Springer数据库、中国期刊全文数据库和中国生物医学文献数据库（1990年1月至2008年8月）中孕早期NT产前超声筛查胎儿畸形（特别是心脏畸形）的中英文文献，按照诊断试验的纳入和排除标准筛选文献，提取纳入研究的特征信息。数据分析采用Meta—DiSc1．4软件，检验异质性，并根据异质性选择相应的效应模型。对所有研究予以加权定量合并分析，计算汇总敏感度和特异度及其95％CI。绘制汇总受试者工作特征曲线（SROC），并计算曲线下面积（AUC），最后剔除异质性文献和孕14周后检测NT厚度的文献进行敏感度分析。结果共纳入文献12篇，检查胎儿共计112099例。孕早期胎儿NT≥P95和P99对心脏畸形产前诊断的各研究间存在异质性，Meta分析合并效应量时采用随机效应模型；孕早期胎儿NT≥P95对胎儿畸形产前诊断的各研究间无异质性，Meta分析合并效应量时采用固定效应模型。9篇文献对孕早期胎儿NT≥P95对心脏畸形的诊断价值进行了分析，汇总灵敏度、特异度和SROCAUC分别为29．8％、96．9％和0．8047；7篇文献对孕早期胎儿NT≥P99对心脏畸形的诊断价值进行了分析，汇总灵敏度、特异度和SROCAUC分别为18．9％、99．3％和0．9712；5篇文献对孕早期胎儿NT≥P95对胎儿畸形的诊断价值进行了分析，汇总灵敏度、特异度和SROCAUC分别为25．0％、98．3％和0．1830。孕早期胎儿NT≥P95对心脏畸形产前诊断的汇总敏感度高于NT≥P99（x2=6．58，P〈0．05），两者的汇总特异度差异无统计学意义（P〉0．05）。剔除异质性文献和14周后检测NT厚度的文献对汇总敏感度和特异度影响不大。结论孕早期胎儿NT增厚对笼统的胎儿畸形产前筛查的准确性低?     

二维超声产前筛查胎儿先天性心脏病的临床意义

目的探讨二维超声在产前筛查胎儿先天性心脏病的作用。方法以胎儿四腔心切面为基础,左心长轴切面。左右室流出道及心底短轴切面为主要切面。对30910例18～24w胎儿心脏进行筛查,发现严重心脏畸形者予以引产,其它异常者追踪至分娩,进行新生儿超声心动图检查,明确先天性心脏病类型。结果发现胎儿各种先天性心脏畸形25例（伴胎儿多发畸形5例）。其中心内膜垫缺损8例,单腔心2例,左右心发育不良各1例,右室双出口2例,三尖瓣下移1例,永存动脉干1例,心脏肿瘤3例,右位心2例,室间隔缺损4例。结论二维超声是产前筛查胎儿先天性心脏病的有效方法。     

超声检查在胎儿产前筛查中的应用价值

目的探讨超声检查在产前筛查中的应用价值,为降低出生缺陷及产前干预措施提供依据。方法对我科行产前检查的11576例孕妇的超声检查结果进行回顾性分析;并进行畸形种类和比率分析。结果超声检查在孕早期可判定胚胎发育停止、葡萄胎、宫外孕;孕中晚期可判定胎儿畸形、前置胎盘、胎盘早剥、死胎;畸胎中以神经管畸形最多,超声检查对畸形胎儿的诊断符合率91%。结论产前超声检查十分必要和有效,是出生缺陷筛查的重要检查手段,具有方法简便,诊断迅速,对母体及胎儿无明显损害的优点,对妇女保健有较大的实用价值,值得推广。     

规范化早孕期超声结构筛查在诊断无脑儿及全前脑中的意义

目的探讨规范化早孕期超声筛查在胎儿无脑儿、全前脑诊断中的价值。方法常规进行孕早期超声结构筛查,所有超声筛查根据统一的标准进行,所有检查医生均获得早孕期NT资格认证,重点观察胎儿头部横切面。结果2008年1月至2010年12月间共进行早孕期超声结构筛查13 415例,共检出10例无脑儿,均为露脑畸形,所有病例为在进行常规头部横切面扫查时未发现卵圆形钙化颅骨光环,其中1例在孕11周时超声可疑露脑儿,一周后明确诊断;8例全前脑,超声表现为胎儿头部横切面正常脉络丛典型的蝴蝶征消失,丘脑融合,呈单一脑室结构。结论早孕期胎儿规范超声筛查可以有效的检查无脑儿、全前脑,是一种有效的筛查方法。     

佛山地区产前筛查与产前诊断分析研究

目的佛山地区产前筛查与产前诊断分析研究。方法选择自2006年1月～2008年12月来本院进行产前检查的孕妇共41 656例,其中有2 9101例自愿行血清学筛查,孕周为15～25周,年龄21～42岁,平均年龄为25.73岁。有41 333例行超声筛查,孕周11～36周。对唐氏筛查及B超筛查结果为高风险的孕妇进行遗传咨询,建议进行产前诊断确诊。产前诊断的方法采用羊膜腔穿刺羊水细胞培养或经腹脐静脉穿刺脐血细胞培养,染色体检查采用G带染色。结果在血清筛查2 9101例孕妇中,筛查出高风险3227例,阳性率为11.1%。其中21三体高风险1287例,占4.4%;18三体高风险423例,占1.45%。在血清筛查高风险的3227例孕妇中,接受产前诊断者1065例,占33%（1065/3227）。染色体核型异常者100例,占12.49%,占高风险孕妇的4.12%（100/3227）。其中21三体19例,18三体2例,检出率为1.97%（21/1065）,占染色体核型异常的21%（21/100）。有41 333例行超声筛查,超声检查筛查出高风险851例,阳性率为2.06%。行产前诊断206例,染色体异常45例,占21.84%（45/206）,其中检查出21三体5例,18三体8例,13三体1例,占染色体异常的31.11%（14/45）。结论将孕妇年龄、血清学检测和超声筛查作为产前筛查唐氏综合征的方法,明显提高了筛查阳性率,通过产前筛查将高风险的人群筛查出来作产前诊断,减少了缺陷儿出生。     

胎儿畸形产前超声诊断分析

目的分析我科近3年来产前胎儿畸形的超声诊断,探讨如何提高胎儿畸形的检出率。方法回顾性分析我科2006年10月～2009年4月超声产前检查1304例孕妇,孕周14～37周。结果诊断胎儿畸形32例,漏诊7例,畸形检出率2.45%,漏诊畸形率0.54%;其中神经系统畸形9例、胎儿颈部肿瘤1例,胸腔畸形3例、先天性心脏畸形3例、多胎畸形1例,泌尿系统畸形3例,腹壁畸形3例,骨骼及肢体畸形2例,颜面部畸形7例。结论产前超声检查把握好最佳时机,掌握好操作技巧、动态观察胎儿发育变化,应用先进的技术可以提高诊断胎儿畸形检出率     

出生缺陷产前筛查及产前诊断研究进展

出生缺陷已成为世界婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一,是目前全世界关注的一个重大公共卫生问题。出生缺陷由遗传因素、环境致畸因素或两者共同作用所致。我国是出生缺陷高发国家,通过早期诊断、早期干预可以避免至少70%出生缺陷。出生缺陷干预是一个系统工程,产前筛查和产前诊断是胎儿出生缺陷干预的有效手段,是出生缺陷干预二级预防中的重要组成部分。     

母血清、超声及联合筛查对出生缺陷产前诊断的比较性研究

目的探讨母血清生化指标、产前超声及联合筛查对出生缺陷产前诊断的价值。方法回顾性比较研究自2001年1月至2009年12月前行产前检查或遗传咨询的12 221例孕妇,依据其接受产前检查的项目分为血清组、超声组和联合组。筛查后对有介入性产前诊断指征者在超声引导下进行羊水或脐血采集并行染色体分析,确诊是否有染色体异常。结果接受检查的12 221例孕妇中血清组共计6091例,超声组共计5110例,联合组共计1021例。全部孕妇共检出出生缺陷儿937例。其中血清组孕妇中共筛查出高风险孕妇450例,检出染色体异常12例。超声组共检查出胎儿发育异常739例,共检出染色体异常52例。联合组发现胎儿发育异常的孕妇一共有162例,检出染色体异常30例。应用统计学χ2检验进行两两比较,在对染色体异常的检测上,超声的检测率比血清筛查的检测率明显增高（P〈0.05）,而超声与母血清联合筛查的检测率比单纯超声筛查的检测率高（P〈0.05）。结论血清生化指标筛查占用卫生资源较少,方法易掌握,可作为某些染色体病普及性筛查的首选方法;超声筛查为无创性,可重复性高,不受孕周限制,并可检出更多的结构异常;而酌情联合应用血清生化指标筛查和超声筛查,可明显提高染色体异常的检出率,降低筛查假阳性率。     

唐氏综合征孕中期产前筛查及产前诊断的临床价值

目的探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断在预防出生缺陷中的价值。方法对68813例孕15-20w的孕妇采用时间分辨荧光免疫方法检测血清AFP和B-HCG浓度,通过Maiticale软件计算危险系数,对唐氏高危和18-三体高危孕妇取羊水获脐血作染色体诊断,对神经管缺陷（NTD）高危孕妇行系统超声检查。结果筛查68813例孕妇,其中2632例为唐氏综合征或18-三体综合征高分险病例,占总筛查人数的3.82%;NTD高风险542例,占0.79%。接受羊水或脐血染色体检查1772例（占总阳性数的67.32%）,检出异常核型67例,占异常发生率3.78%;NTD高风险行超声检查证实胎儿畸形58例,占筛查高危孕妇的10.7%。结论孕中期产前筛查结合产前诊断可以有效预防出生缺陷的发生。