梧州市2010年-2011年度新生儿疾病筛查的结果分析

目的了解梧州市先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率和新生儿疾病筛查情况。方法对梧州市2010、2011年两年已进行新生儿疾病筛查的55 331例资料进行回顾性分析。结果梧州市新生儿CH、PKU的筛查率由2010年的32.73%上升至2011年的69.35%,CH发病率0.10%（56/55 331）,PKU未发现确诊病例,G6PD缺乏症发病率（市本级）12.57%（573/4557）。确诊后规范治疗的患儿随访未发现体格、智力发育明显落后。结论我市新生儿疾病筛查工作取得初步成效,筛查率呈逐年上升趋势。CH、G6PD缺乏症发病率明显高于全国平均水平,新生儿疾病筛查可早期发现CH、PKU、G6PD缺乏症患儿,尽早对其进行干预,可避免或减轻体格、智力发育落后,对提高人口素质,减轻社会、家庭负担有着深远意义。     

玉林市9386名新生儿疾病筛查结果分析

目的了解玉林市新生CH、PKU、G-6-PD缺乏症的的发病率及筛查率。方法CH筛查指标为血促甲状腺素(TSH),实验方法用酶联免疫法(ELISA);PKU筛查指标为血苯丙氨酸,实验方法用细菌抑制法(Guthrie);G-6-PD缺乏症筛查用G6PD/6PGD比值法结果CH发病率为1:1564;PKU未检出;G-6-PD缺乏症发病率为5.82%。结论开展新生儿疾病筛查可早发现CH、PKU及G-6-PD缺乏症,是提高出生人口素质的重要措施,应推广新生儿疾病筛查,提高普查率。     

玉林市9386名新生儿疾病筛查结果分格

目的 了解玉林市新生CH、PKU、G-6-PD缺乏症的的发病率及筛查率.方法 CH筛查指标为血促甲状腺素(TSH),实验方法用酶联免疫法(ELISA);PKU筛查指标为血苯丙氨酸,实验方法用细菌抑制法(Guthrie); G-6-PD缺乏症筛查用G6PD/6PGD比值法 结果 CH发病率为11564;PKU未检出;G-6-PD缺乏症发病率为5.82%. 结论 开展新生儿疾病筛查可早发现CH、PKU及G-6-PD缺乏症,是提高出生人口素质的重要措施,应推广新生儿疾病筛查,提高普查率.     

江门市新生儿PKU、CH、G6PD缺乏症筛查的分析研究

目的 采用目前国内较先进的筛查方法，了解新生儿PKU、CH、G6PD缺乏的发病率。结果 对7000例新生儿分别进行G6PD缺乏症、CH、PKU筛查，其中，G6PD缺乏检出280例；CH初筛阳性4例，经TSH、TT4确诊阳性1例：PKU阳性1例。结论 新生儿筛查是现代预防医学的一项重要内容，可以早期检出、早期治疗患儿，以免发生体格和智能障碍。对优生优育，提高中华民族人口素质都具有深远的意义。     

大连市2002年～2008年新生儿疾病筛查结果分析

目的对大连市22万新生儿进行先天性甲状腺功能低下（CH）及苯丙酮尿症（PKU）两病筛查,探讨大连市两病的发病率。方法CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）测定血促甲状腺素（TSH）浓度;PKU筛查使用化学荧光法测定血苯丙氨酸（Phe）浓度,试剂由芬兰WALLAC公司提供。结果大连市先天性甲状腺功能低下的发病率为1∶2713,苯丙酮尿症的发病率为1∶8662,与国内相关文献报道基本一致。结论新生儿疾病筛查能使CH、PKU得到早期诊治,避免发生体格和智力的障碍,具有重要的社会意义。     

象山地区新生儿疾病筛查10年回顾分析

目的回顾分析象山县10年新生儿疾病筛查情况,了解新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况及发病率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）和化学荧光法,对2001年-2010年在全县出生的新生儿进行足跟采血,统一送宁波市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的筛查。结果 10年来共筛查新生儿49905例,平均筛查率98.43%,确诊CH44例,患病率为1/1134,未检出PKU,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论我县CH发病率明显高于全国平均水平;加强管理,努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑阳性病例召回率,提高人口素质,减少出生缺陷。     

潮州地区近5年新生儿疾病筛查结果分析

目的分析和总结2009年1月-2003年12月潮州市新生儿疾病筛查情况。方法采集出生72h后、充分哺乳的新生儿足跟血制成滤纸干血片,采用时间分辨免疫荧光分析法、免疫荧光分析法等技术,筛查先天性甲状腺功能减退症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、苯丙酮尿症(PKU)等代谢缺陷病。筛查结果阳性者及时召回,以血清标本复查确诊。结果 2009年1月-2003年12月潮州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿80 174例,共检出阳性数4469例,其中CH 58例,G-6-PD缺乏症4409例,PKU 2例。结论新生儿疾病筛查可以早期发现CH、G-6-PD缺乏症、PKU患儿,加强培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,早诊早治,有效防止体格和智力障碍的发生,具有很好的社会效益和经济效益。     

石家庄地区新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的对全市179028例新生儿进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症筛查,了解石家庄市两病发病率。方法CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）测定血促甲状腺激素（TSH）浓度,PKU筛查使用细菌抑制法及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸（Phe）含量,试剂由芬兰PE公司、北京协和洛克公司提供。结果石家庄市先天性甲状腺功能低下的发病率为1／3140;苯丙酮尿症的发病率为1／6886。结论石家庄市两病发病率远远高于全国平均发病率。     

2008年-2009年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析合肥市2008年-2009年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病率。方法回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查及召回结果。结果 2008年-2009年,合肥市新筛中心共筛查新生儿70 683例,总体筛查率为77.68%,检出PKU和CH分别为8例和35例,PKU检出率为1/8835,CH检出率为1/2020。结论合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

嘉善县新生儿遗传代谢病筛查结果分析

目的了解嘉善县新生儿遗传代谢病筛查工作开展现状,探讨进一步提高和改进新生儿遗传代谢病筛查工作方法。方法根据卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》要求,各助产单位经过培训的卫生专业人员,对嘉善县2004年-2013年在各助产机构出生的新生儿,在出生满72h并喂足6次奶后,采集足跟内侧或外侧3个血斑。采用时间分辨免疫荧光分析法和荧光分析法,分别检测血斑的促甲状腺素（TSH）水平和苯丙氨酸（PA）浓度,TSH水平的阳性切值〉9.0μU/ml,PA浓度阳性切值〉120μmol/L。召回可疑阳性新生儿,确诊后给予治疗及干预。结果 2004年-2013年嘉善县各助产机构活产数总计44201例,接受先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查的新生儿42 714例,平均筛查率96.64%。发现CH可疑阳性110例,召回率94.55%,确诊CH患儿14例,发病率1/3051;发现PKU可疑阳性120例,召回率93.33%,确诊PKU患儿7例,发病率1/6102。另确诊亚临床型CH 2例,四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）1例。治疗随访率100.00%。结论嘉善县新生儿遗传代谢病筛查工作已取得较好成绩,进一步提高需加强宣教,加大随访力度,并争取得到政府更多支持和投入。     

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查与早期干预

目的探讨本地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病规律,采取干预措施,预防由于G6PD缺乏而引起的一系列疾病的发生,有效保护新生儿健康。方法采集新生儿出生72h后滤纸干血样,用微量连续流动荧光法测定G6PD含量,阳性者采集静脉血测定G6PD／6PGD比值确诊。结果334882例新生儿G6PD缺乏症筛查实验阳性112例,确诊实验阳性110例,符合率为98．2％;全市新生儿G6PD缺乏症发病率为3．3／万,男、女发病率分别为5．4／万和0．15／万,有显著性差异（χ^2=66．83,P〈0．01）;梁山县显著高于全市平均发病率（9．4／万,χ^2=31．48,P〈0．01）,市中区显著低于全市平均发病率（1．0／万,χ^2=10．53,P〈0．01）。新生儿G6PD缺乏症患儿父亲均为山东籍贯,母亲山东籍贯69例,外省籍贯41例,其中广西22例（53．7％）、四川6例（14．6％）、云南4例（9．8％）、贵州3例（7．3％）、广东2例（4．9％）、海南、江西、湖北、福建各1例（2．4％）。父母为济宁市本地居民的新生儿G6PD缺乏症发生率为2．0／万,梁山县仍显著高于全市平均发病率（4．7／万,χ^2=9．83,P〈0．01）,市中区仍显著低于全市平均发病率（0．6／万,χ^2=7．20,P〈0．01）。110例患儿中,36例出现新生儿黄疸,其中11例为重度黄疸,25例为中轻度黄疸,母亲为山东和外省籍贯的黄疸发生率分别为26．6％和46．3％（χ^2=4．77,P〈0．05）。通过早期对患儿黄疸的治疗和对家长的健康教育,无1例出现核黄疸和智能发育障碍。结论本地新生儿G6PD缺乏症发病率低于南方地区,G6PD缺乏症高发区人口流入,可增加本地该病的发生率．对患儿黄痘旱期治疗和家长健康教育,可避免因核黄疸引起的患儿死亡或智能发育障碍．     

江门地区新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症发病现状分析与研究

目的分析研究江门市2008年1月至2008年12月新生儿苯丙酮尿症（PKU）与甲状腺功能减低症（CH）发病现状及两病发病类型构成比例。方法PKU应用荧光分析法测定血苯丙氨酸（Phe）浓度、CH应用荧光酶免疫分析法测定促甲状腺激素（TSH）,共30125例。结果江门市未发现新生儿PKU发病率,与世界、国内范围内有差异;CH1：1673,与世界、国内范围之间有著差异;CH患儿中以腺体缺失及部分缺如为主,CH总体男女发病率基本一致。结论基本总结分析出江门市新生儿苯丙酮尿症与甲状腺功能减低症两病发病率及两病发病主要类型．为筛查及治疗工作提供可靠科学依据,推动本市新生儿筛查工作开展,提高儿童保健水平。     

镰状细胞病合并G6PD缺陷症五例临床分析

目的总结5例血红蛋白S病（HbS）各类实验数据,为临床提供实验诊断,预防新生儿的严重并发症。方法血常规检测,全自动血红蛋白电泳,G6PD/6PGD直接比值法,G6PD/6PGD全自动生化仪日立7600检测G6PD缺陷症。结果检测5例HbS患者,发现合并a地贫1例,4例合并G6PD缺陷症。结论 Hb电泳区带定量是诊断HbS的重要方法。镰变试验是鉴别HbS与HbD的确诊试验。G6PD缺陷症在非洲裔HbS患者中有较高的发生率,如果同时合并2种遗传病会加重贫血症状。     

应用荧光斑点法和G6PD/6PGD比值法检测新生儿G6PD

目的建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法。方法应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测,对可疑阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊,同时结合新生儿父母亲的G6PD结果 ,根据遗传关系综合分析。结果 FST筛查95471例新生儿,G6PD缺乏阳性率为4.53%(4321/95471),G6PD/6PGD比值法确诊检出率为4.20%(4009/95471),与比值法的符合率为92.78%,G6PD重度缺乏者的符合率为100%,G6PD中间缺乏者的符合率为86.13%,室间质量控制结果与反馈结果符合率为100%。结论 FST具有高的敏感性、特异性和准确性,方法简便、快捷、费用低廉,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测,同时利用比值法进行确诊,适宜在高发区开展G6PD缺乏的新生儿筛查和早期诊断及防治工作中应用。     

中山市PKU、CH、G6PD缺乏三种疾病新生儿筛查结果分析

目的　建立中山市新生儿疾病筛查方法 ,了解PKU、CH、G6PD缺乏的新生儿发病率。方法　 10 783例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后 4 8h～ 72h采足跟血制成滤纸干血斑。G6PD缺乏的筛查采用脐血荧光斑点定性试验测定G6PD活性 ,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量 ,CH筛查采用DELFIA法检测滤纸干血斑中TSH含量。结果　CH发病率 1/ 2 6 96 ,G6PD缺乏检出率 3 4 6 % ,未检出PKU。结论　新生儿筛查是PKU、CH、G6PD缺乏患儿得到早期诊治避免发生体格和智能发育障碍的有效手段 ,是提高人口素质的重要措施。     

影响干血片法筛查新生儿四种病因素的初步探究

目的探讨影响干血片法筛查新生儿四种病（甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）结果的因素。方法采用时间分辨荧光免疫分析、流式荧光检测方法,分别检测干血片中促甲状腺素（TSH）、苯丙氨酸（Phe）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）、17-α羟孕酮（17-OHP）的含量。结果 TSH筛查结果受季节性变化影响比较显著;室温自然晾干的血片储存于4℃冷藏环境中有助于TSH的稳定,30天后测定其TSH含量仍能达到新鲜测定值的93%。采血时间对Phe的测定有显著影响,新生儿出生72h以后采血可明显降低筛查假阳性率比例。另一方面,标本采集后的检测时间是影响G-6-PD测定值的最重要因素。最后,17-α羟孕酮的测定结果与胎儿孕周以及出生后采血时间有着密切关系。结论胎儿孕周、标本采血时间及保存条件等因素均会对干血片法筛查新生儿四种病的筛查结果产生显著影响。新生儿疾病筛查实验条件的优化能够减少筛查中假阳性率的出现,降低召回率,保证筛查质量。     

β-族溶血性链球菌感染与胎膜早破及母儿预后

目的探讨β-族溶血性链球茵（GBS）感染与胎膜早破的关系及母儿预后的影响。方法选择胎膜早破（PROM）292例和200例正常妊娠作对照,取宫颈-阴道分泌物进行GBS培养,对GBS阳性的胎膜早破孕妇的羊水作白介素-6测定,并随机选择20例GBS阴性的胎膜早破孕妇作比较,并比较母儿预后。结果胎膜早破孕妇宫颈-阴道分泌物GBS阳性率（14％）明显高于正常组（6．0％）（P〈0．05）,未足月胎膜早破孕妇122例GBS阳性率（17．2％）明显高于足月胎膜早破孕妇170例（11．8％）（P〈0．05）,GBS阳性的胎膜早破孕妇羊水白介素-6（IL-6）176．6±82．4ng／L明显高于GBS阴性的胎膜早破孕妇的122．7±59．3ng／L（P〈0．05）,GBS阳性胎膜早破孕妇的分娩距破膜时间〈24h、胎儿窘迫、低体重儿的发生率较阴性孕妇高（P〈0．05）,产褥感染、新生儿感染发生率较阴性孕妇高,但无统计学意义。结论GBS感染可引起胎膜早破的发生及影响母儿预后。     

经颅磁刺激对帕金森病模型大鼠运动诱发电位潜伏期的研究

目的：通过对帕金森病（PD）模型大鼠经颅磁刺激（TMS）运动诱发电位（MEP）皮层潜伏期（Lat）的测值以了解其随病情发展的变化情况。方法：健康雄性（SD）大鼠40只,随机分为2组：①PD模型组26只,②对照组（生理盐水组）14只。选取右侧黑质致密部（substantia nigra pars compacta,SNc）与中脑腹侧背盖（ventra tegmental area,VTA）为手术靶点,PD模型组注射6一羟基多巴胺（6-OHDA）制备PD动物模型,对照组注射同等体积的生理盐水。于注射前、注射后第1周、第3周末分别行双下肢TMS-MEP检查。结果：术后1周,PD组鼠左下肢Lat较对照组缩短（P〈0．05）,PD组自身左右侧TMS-MEP比较,左下肢Lat较右下肢缩短（P〈0.05）;术前、术后第1周末、术后第3周末PD组大鼠左下肢Lat进行性缩短（P〈0.01）,PD组大鼠右下肢及对照组大鼠左侧及右侧下肢Lat皆无显著变化（P〉0.05）。结论：PD模型大鼠损毁侧皮层兴奋性增加,且与症状严重程度有关。PD模型大鼠病情越重、病程越长,Lat缩短越明显。