兰州地区2411例孕妇羊水细胞染色体核型产前诊断分析

目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用及意义。方法2411例妊娠17～26周的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺术,进行细胞培养及染色体核型分析。结果2411例标本一次性培养成功2391例,培养成功率为99．2％。共检出异常核型93例,异常率为3．89％,其中21-三体40例,18-三体11例,其他异常核型42例。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术对于指导优生优育,降低缺陷儿的出生具有重要意义。     

500例羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的应用

本文运用羊水细胞培养染色体G显带核型分析方法，对500例具有不良生育史、高龄孕妇、孕早期有明显致畸因素接触史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者、曾生育过染色体病患儿等孕妇进行了临床与染色体核型分析，发现异常核型11例，并经脐血染色体核型分析证实。证明了羊水染色体核型分析在产前诊断中的重要作用。     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法对怀孕16～24w符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B超介导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行羊水细胞培养,观察细胞生长情况,抓住羊水细胞收获时机,用胰酶消化法收获细胞,常规G显带,进行核型分析。结果在1028例羊水细胞培养成功病例中发现异常核型44例。其中常染色体结构异常23例,常染色体非整倍体数量异常11例,性染色体数量异常5例,性染色体结构异常3例,常染色体缺失1例,其它核型异常1例。结论羊水细胞染色体核型分析是目前产前诊断染色体异常胎儿必不可少的检查方法,可及早发现异常胎儿并终止妊娠,对提高人口素质,优生优育具有十分重要的意义。     

羊水细胞培养在产前诊断中的应用--619例染色体核型分析

用羊水细胞培养和染色体G显带核型分析方法,对619例产前血清筛查出的染色体异常高风险孕妇进行了产前诊断,发现异常核型24例,异常检出率为3.9%,证实了羊水细胞培养与染色体核型分析在产前诊断中的重要作用.     

816例遗传咨询者羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的应用

随着人们对染色体病危害的不断认识及国家对出生缺陷的高度重视,在产前对某些遗传性,先天性疾病的早期发现与诊断,成为全人类共同关注的话题。在现有技术条件下,我们对遗传病、先天性疾病的早期诊断与治疗尚无更好的方法,但就染色体病而言,羊水细胞培养染色体核型分析仍是产前诊断的主要手段之一。本文816例羊水核型分析中,发现异常核型19例：其中21-三体12例、平衡易位5例、XXX综合征1例、46,XY女性表型1例;全部异常病例经脐血穿刺术进行染色体核型分析证实,无1例误诊。说明了羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的重要作用。     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床价值

目的对高危孕妇孕中期穿刺羊水进行染色体核型分析。方法在无菌条件、B超引导下,对324例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20 ml,进行羊水细胞培养、制片及G显带进行染色体分析。结果 324例羊水成功培养319例,成功率为98.45%;检出异常核型18例,占5.64%,其中数目异常10例,结构异常8例。结论孕中期羊水细胞染色体核型分析对高危孕妇进行产前诊断具有非常重要的临床价值,可有效减少出生缺陷患儿的出生。     

杭州地区孕中期孕妇羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用

目的对胎儿患有某些染色体疾病进行产前诊断,降低出生缺陷。方法对孕18-26周孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,做羊水细胞培养,并分析染色体核型。结果 481例孕妇,羊水培养成功477例,成功率99.16%,发现25例染色体异常,占5.19%,其中染色体数目异常4例,性染色体数目异常1例,嵌合体1例,平衡易位3例,其它结构异常16例。结论孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,而且能为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,有利于降低出生缺陷发生率。     

新疆地区118例孕妇羊水染色体核型分析

目的 通过对妊娠中期高危孕妇羊水染色体核型分析,防止染色体病惠儿出生.方法 2007年10月～2008年5月对在本院122例具有介入性产前诊断指征的孕妇,行羊水细胞培养G显带技术,羊水染色体核型分析.结果 118例羊水培养成功,成功率96.72%(包括重复穿刺在内);共检出4例染色体异常,占3.39%,其中,1例非整倍体,3例染色体结构异常;13例染色体多态;嵌合体1例;100例正常核型.结论 对高危胎儿行羊水细胞培养染色体检查,能安全、有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断.     

274例羊水细胞产前诊断胎儿染色体异常核型分析

妊娠中期B超引导下抽取羊水细胞进行染色体核型分析,是胎儿染色体病产前诊断最安全、有效、经济的方法。我们总结了274例孕中期羊水细胞染色体检查结果,探讨胎儿染色体异常核型出现的频率和类型与产前诊断指征的关系。资料与方法1.资料:近年我院产前咨询门诊进行产前诊断患者27     

泰安地区1562例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞培养、防止染色体病患儿出生的意义。方法 1562例妊娠17~27周的孕妇在超声引导下进行羊膜腔穿刺,并细胞培养及染色体核型分析。结果检出异常核型102例,其中21三体10例,18三体1例,数目异常嵌合体2例,性染色体数目异常5例,结构异常1例,常染色体结构异常13例,染色体多态性70例。年龄≥35岁孕妇核型异常者20例,占7.38%。有17例因胎儿染色体异常而引产。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术是安全可靠的,对指导优生优育具有重要作用。     

306例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法306例有产前诊断指征的孕妇（3例为双胎妊娠）,妊娠17-24w,在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果发现异常核型16例,异常核型检出率为5.23%（16/306）。常见核型为染色体平衡易位,占异常核型的43.75%（7/16）,其中染色体相互易位6例,占异常核型的37.5%（6/16）,罗伯逊易位1例,占6.25%（1/16）;染色体三体及缺失各2例,均占12.5%（2/16）;易位型21三体及倒位各1例,均占6.25%（1/16）;染色体多态变异3例,占18.75%（3/16）。结论有各种产前诊断指征的高危孕妇中,胎儿染色体异常核型的发生率为5.23%（16/306）,染色体易位、三体、缺失及倒位是孕中期的主要染色体异常核型。     

908例胎儿羊水细胞染色体核型分析

目的评估产前风险筛查染色体异常核型在胎儿染色体病诊断中的意义。方法在妊娠16~30w,绝大部分在妊娠18~22w的胎儿,对21-三体筛查高风险、18-三体筛查高风险、≥35岁孕妇和曾孕育过染色体异常胎儿4种对象抽取胎儿羊水,经羊水细胞培养,制备染色体标本,作染色体核型分析。结果在分析的908例胎儿羊水细胞染色体核型中,异常核型19例,占2.09%,其中21-三体筛查高风险者438例,确诊5例为21-三体(1.14%),18-三体筛查高风险者232例,最后确诊2例(0.86%)。结论风险筛查可以明显提高产前诊断染色体病的效力。     

广州地区羊水染色体核型分析的产前诊断及相关遗传咨询

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的意义及其相关的遗传咨询。方法羊膜腔穿刺术抽取羊水进行细胞培养,收获中期细胞后制片,常规G显带,进行核型分析。结果在520例羊水细胞培养病例中发现异常染色体核型18例,其中染色体结构异常6例,21三体3例,18三体2例,13三体1例,性染色体异常3例,嵌合体3例。正常多态性核型19例。结论对具有各种产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析是十分必要的,可有效降低出生缺陷率。     

妊娠中晚期羊水细胞胎儿染色体异常核型分析

目的:分析妊娠中、晚期胎儿羊水染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率类型及与诊断指征的关系。方法:357例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠13-17行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,分析胎儿染色体核型。结果:羊水细胞培养成功率91.6%,发现异常核型21例(6.4%),其中妊娠中期检出异常5.7%(16/282);晚期异常11.1%(5/45),P>0.05。染色体异常携带者和各种三体为主要的异常核型,分别占52.4%(11/21)和33.3%(7/21)。高龄孕妇异常检出率为10.2%(5/49),非高龄组为5.8%(16/278),P>0.05。平衡易位组为52.4%,(11/21);胎儿宫内发育迟缓(IUGR)16.7%(1/6)血清学筛查风险值增高为5.9%(1/17)。结论:在有产前诊断为指征的孕妇,胎儿染色体异率为6.4%,染色体异常携带者和各种三体为主要的异常,是高龄以及IUGR最常见的异常。羊水细胞培养对于中、晚期妊娠的高风险孕妇行产前诊断是安全、可靠、诊断方法之一。     

温州地区妊娠中期羊水染色体检查分析

目的对2397例妊娠中期羊水染色体检查及产后随访结果进行回顾性分析,为今后产前诊断提供更好的经验。方法原位传代培养羊水细胞并制备染色体,G显带分析核型,产后随访。结果 2397例中发现染色体异常65例。结论对高危妊娠妇女进行羊水染色体核型检查是必要的,开展相关的B超检查及分子诊断,可提高产前诊断的准确率。     

连云港地区1234例羊水细胞染色体核型分析

目的分析连云港地区1234例孕中期羊水细胞染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各产前诊断指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法根据产前诊断的不同指征,将染色体核型结果分组,分析染色体异常核型的检出率及分布。结果 1234例羊水细胞染色体核型中,母血清学产前筛查高风险900例（3.11%）;高龄（≥35岁）235例（2.13%）;超声提示胎儿异常62例（11.29%）;不良孕史24例（4.17%）;无创产前DNA检测提示异常7例（85.71%）,共检出异常核型48例（3.89%）。异常核型中染色体易位6例,5例遗传自亲代,1例为新发突变;染色体倒位6例,均遗传自亲代;性染色体异常7例,21三体15例,18三体4例,13三体1例,三倍体1例。结论羊水细胞染色体核型分析是临床产前诊断的经典方法之一。超声检查提示异常以及高龄孕妇应注意胎儿染色体异常的可能性。对于无创产前DNA检测的结果要进行羊水细胞染色体核型分析的验证。     

石家庄地区799例孕妇产前诊断羊水细胞染色体结果分析

目的分析产前诊断羊水染色体核型,总结胎儿异常核型出现的类型、发生率及相关影响因素,为产前诊断提供依据。方法对产前筛查高危孕妇知情同意下进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析。结果799例羊水标本中共发现异常染色体77例,发生率为9．64％。其中21-三体4例,46,Xn,inv（9）4例,46,Xn,inv（1）（p12q12）,46,Xn,iny（2）（p11q33）,46,Xn,t（7;15）（q31q25）,46,Xn,t（11;12）（q25;ql3）,46,Xn,add（15）,47,XYY,47,XXY,46,xn[65]／47,Xn,＋5[3],46,xn[43]／47,Xn,＋17[4],46,Xn[95]／46,Xn,psudic（22;22）（q13;ql3）[5]各1例,染色体多态63例。结论羊水染色体核型分析是产前筛查高危确诊实验,能提高染色体病的检出率,对产前诊断有重要的指导意义。     

1782例羊水细胞培养及染色体分析

目的探讨孕中期(18w～23w)高危孕妇羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的必要性及有效性,以及不同穿刺指征对于染色体病产前诊断的意义。方法对于成功培养的羊水细胞染色体核型结果进行分析,检出异常核型的类型、不同穿刺指征的异常检出率以及异常核型分布的特点。结果成功分析的1782例标本,检出异常核型44例,异常检出率为2.47%,其中常染色体数目异常16例,性染色体数目异常14例,染色体结构异常(易位,插入等)14例,染色体多态性变异核型152例。结论产前筛查和产前诊断是防止异常染色体儿出生的有效手段,有利于降低出生缺陷率、提高出生人口素质和生命质量。     

转瓶培养在羊水细胞产前诊断中的应用

目的建立一种成功率高,收获分裂相多的羊水细胞培养方法。方法总共357例羊水标本用经典培养法和转瓶培养法培养。结果经典培养成功率为94.3%(337/357),转瓶培养二次收获后成功率为97.8%(349/357),成功率提高,且所获分裂相数目多,形态好。结论转瓶培养方法是一种简便易行的羊水细胞培养方法。