618例不育男性的AZF基因微缺失分析

目的研究Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的关系。方法应用多重PCR对618例男性不育患者进行Y染色体AZF基因的15个位点进行检测。结果一共检出Y染色体微缺失患者23例,占受检人群的3．72％,其中包括16例AZFc全部缺失、3例为AZFb＋c部分／全部缺失、3例为AZFa部分缺失和1例AZFa、AZFb、AZFc和AZFd四个区15个检测位点全部缺失。AZFc全部缺失患者中,中度至重度少精症13例,无精症3例;AZFb部分／全部缺失患者中,严重少弱精1例,无精症2例;AZFa部分缺失患者和15个位点全部缺失患者均为无精症。结论Y染色体AZF基因微缺失是男性不育的重要原因之一,该检测可为患者的诊断、治疗及遗传咨询提供依据。     

Y染色体微缺失35例患者临床表型分析

目的分析35例Y染色体微缺失患者临床表型。方法按照WHO标准进行检查和精液分析,证实为非梗阻性无精子症或严重少精子症（〈1×10^6／mL）367例,然后应用改良多重多聚酶链反应（multiplex—PCR）,对367例不育患者进行Y染色体微缺失分子学诊断。将微缺失患者分为两组：严重少精子组和无精子组。再按缺失类型将无精子组分为两个亚组：单纯AZFc缺失组和其它类型缺失组。采集以下临床资料进行分析：结婚年龄、不育史、精液分析、睾丸体积、附睾睾丸穿刺情况、染色体核型分析以及性激素检测。结果367例中发现AZF微缺失35例（9．54％）,其中AZFa、AZFb微缺失各1例（2．86％）,AZFc微缺失29例（82．86％）,AZFb＋c微缺失2倒（5．71％）,AZFa＋b＋c微缺失2例（5．71％）。严重少精子患者14例,缺失类型均为AZFc;无精子症患者21例,其中对12例无精子症患者行睾丸穿刺活检,2例AZFc微缺失患者发现精子。其中未发现输精管缺如患者。染色体核型分析2例AZFc微缺失患者发现异常,其余均为46,XY。严重少精子组与无精子组患者年龄、不育年限、黄体生成素、雄激素及出生时父亲年龄无统计学差异,卵泡刺激素有统计学差异。结论 临床表型、染色体核型正常的严重少弱精子或无精子症患者可存在Y染色体微缺失,其发生率约为10％,最常见的类型为AZFc微缺失。单纯AZFc缺失对精子生成的影响比其他类型缺失较小,无精子症AZFc缺失者行睾丸穿刺活检有可能发现可用精子,AZFa、AZFb或AZFa＋b＋c缺失者基本不可能有精子,临床上无睾丸活检的价值。     

150例无精子和少精子症患者Y染色体AZF区微缺失检测及染色体核型分析

目的分析无精子和少精子症患者Y染色体AZF基因微缺失与染色体核型的关联。方法对无精子、少精子症男性患者Y染色体AZF基因区15个STS位点进行检测和染色体核型分析。结果 150例患者经15个STS位点检测发现AZF区微缺失12例,总缺失率为8.0%。其中AZFa缺失2例,缺失频率为1.3%;AZFb缺失1例,缺失频率为0.6%;AZFc缺失11例,缺失频率为7.3%;AZFd缺失10例,缺失频率为6.7%。AZF区缺失频率为AZFc〉AZFd〉AZFa〉AZFb。12例AZF区微缺失的患者共存在4种缺失类型,其中10例患者为AZF区的联合缺失。所有患者经核型分析共检测出14例异常核型,异常率为9.3%。14例异常核型患者中有1例存在Y染色体微缺失;136例正常核型患者存在11例Y染色体微缺失。结论 Y染色体AZF区有缺失,不一定染色体核型异常,染色体核型异常也不排除有AZF的缺失;Y染色体微缺失与染色体核型异常不呈一一对应关系。     

无精子和严重少精子患者Y染色体AZF微缺失的PCR筛查

目的：探讨Y染色体上AZF微缺失与精子生成的遗传效应关系,建立对无精子症和严重少精子患者Y染色体微缺失的筛查方法。方法;本文应用聚合酶链反应（PCR）技术对无精子症和严重少精子患者进行Y染色体上AZFa,AZFb,AZFc等5个基因片段的微缺失检测。结果：在64例无精子患者中,AZFb,AZFc,RBM人率分别为4．69％、17．19％、4．69％、未发现AZFa缺失。在53例严重少精子患者中,除1例同时伴有RBM缺失外,均为AZFc缺失,未发现AZFa和AZFb缺失,缺失率为18．87％。30例正常对照组未发现5个区域缺失。结论：精子发生与Y染色体上的多个基因有关,AZFb,AZFc的微缺失是导致无精子和严重少精子的重要原因,AZFc区微缺失可作病因筛查主要候选基因。     

特发性无精子症及少弱精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查分析

目的探讨特发性无精子症及少弱精子症不育男性与Y染色体AZF微缺失的关系.方法用双重PCR技术对63例患者(无精于症41例,少弱精子症14例,严重少精子症8例)进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc、SRY的微缺失筛查.同时对26例无精于症患者行睾丸活检、组织学评估.结果63例中AZF微缺失7例,缺失率为11.1%.其中无精子症5例,严重少精子症2例.AZFc缺失4例,AZFb缺失2例,AZFb AZFc缺失1例,未发现AZFa区缺失.63例及对照组30例SRY基因扩增均阳性.26例无精子症患者行睾丸活检、组织学检查,无1例精子发生正常.结论Y染色体微缺失,特别是AZFc区DAZ基因的微缺失,是引起无精子和严重少弱精子等生精障碍而致男性不育较为重要的遗传学因素.     

男性不育患者中Y染色体微缺失与生殖激素水平的相关性分析

目的筛查严重少精子症及无精子症患者Y染色体AZF区域微缺失的发生情况,探讨Y染色体微缺失患者与生殖激素水平的关系。方法对138例男性不育患者(其中无精子症患者86例,少精子症患者52例)进行Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失分析,同时用化学发光法测定生殖激素水平。结果 138例患者中发生AZF微缺失患者7例,检出率为5.04%,其中严重少精子症3例,无精子症4例。7例AZF微缺失情况:AZFb区缺失3例;AZFb+c区缺失4例。Y染色体AZFb区缺失患者的卵泡刺激素(FSH)值(53.36±41.59)m IU/m L及AZFb+c区患者的卵泡刺激素(FSH)值(39.16±20.14)m IU/m L显著高于无Y染色体AZF区缺失患者(13.7±10.62)m IU/m L,Y染色体AZFb区缺失患者的促黄体生成素(LH)值(19.41±12.52)m IU/m L及AZFb+c区患者的促黄体生成素(LH)值(16.66±6.78)m IU/m L显著高于无Y染色体AZF区缺失患者(6.29±3.94)m IU/m L,Y染色体AZFb区缺失患者的睾酮(T)值(1.75±0.75)ng/m L及AZFb+c区患者的睾酮(T)值(3.80±1.99)ng/m L显著低于无Y染色体AZF区缺失患者(5.53±1.90)ng/m L,差异具有统计学意义(P0.05)。结论在无精子症及严重少精子症患者中Y染色体微缺失以AZFb区与AZFc区缺失最为常见。Y染色体AZFb+c区缺失是与FSH、LH和睾酮水平变化密切相关。     

多重PCR法检测严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失

目的检测严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失,探讨严重少精子症和无精子症与Y染色体微缺失的关系。方法对染色体正常的严重少精子症和无精子症患者运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中6个序列标签位点(sequence tagged sites,STS)微缺失,20例精液正常患者作为对照。结果 39例严重少精子症患者中发现5例存在Y染色体微缺失,均为AZFc缺失,缺失率为12.82%。31例无精子症患者中发现6例存在Y染色体微缺失,其中AZFb+AZFc缺失2例,AZFb缺失3例,AZFc缺失1例,缺失率为19.35%。20例精液正常患者Y染色体均未发现微缺失。结论严重少精子症和无精子症与Y染色体微缺失密切相关。     

严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失和生殖激素水平分析

目的研究严重少精子症和无精子症患者Y染色体AZF基因微缺失和生殖激素之间的关系。方法采用多重PCR方法对346例严重少精子症和无精子症患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测,同时用化学发光法测定生殖激素水平,并对其结果进行对比分析。结果 346例患者中发现Y染色体微缺失患者19例,缺失率为5.5%,其中260例重度少精子症中Y染色体微缺失15例(5.8%),86例无精子症患者中Y染色体微缺失4例(4.7%),两病例组AZF区缺失分别与对照组相比较均具有显著差异,微缺失类型包括单纯AZFa微缺失1例;单纯AZFc微缺失15例;AZFb+AZFc微缺失3例。生殖激素检测结果显示,Y染色体微缺失患者组血清FSH水平显著高于无微缺失患者,T水平显著低于无微缺失患者。结论在严重少精子症和无精子症患者中Y染色体微缺失以AZFc区缺失最为常见,Y染色体微缺失是引起血清生殖激素水平变化的重要原因之一。     

Y染色体AZF区遗传学研究进展

Y染色体无精子症因子（azoospermia factor,AZF）区域微缺失与男性不育密切相关,是最常见的导致无精子症与严重少精子症的分子遗传病因。AZF区域包括三个遗传域AZFa区,AZFb区和AZFc区。在本文中将对AZF基因结构和功能作一综述。     

广州地区无精子症和严重少精子症者Y染色体微缺失的筛查分析

目的探讨Y染色体无精子因子(AZF)区域微缺失与原发无精子、严重少精子症之间的关系。方法对广州地区103例原发无精子症、72例原发严重少精子症患者及60名正常生育男性采用多重聚合酶链反应技术进行AZFa、AZFb、AZFc 3个区域微缺失分析。结果 60名正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,175例生精障碍患者中发现AZF微缺失19例,总缺失率为10.9%。其中11例无精子症患者和4例少精子症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.6%;1例无精子症患者和2例少精子症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.7%;1例无精子症患者发生AZFa、b、c 3个区域同时微缺失,缺失率0.6%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有显著性(P0.001)。结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精子、少精子症的重要原因之一,对原发无精子、少精子症患者在单精子注射之前进行微缺失筛查是必要的。     

1000例无精子症和严重少精子症患者的Y染色体微缺失检测及分析

目的探讨Y染色体微缺失检测的意义。方法应用多重PCR对329例无精子症和671例严重少精子症患者行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失检测。结果共检出Y染色体微缺失76例(7.6%),其中AZFc缺失60例(78.9%)。无精子症患者检出率为10%,严重少弱精子症患者检出率为6.4%,这两组缺失率有统计学意义(P0.05)。结论 AZFc缺失是最常见的缺失类型。无精子症患者Y微缺发生率较严重少精子症患者高。Y染色体微缺失检测为这类患者的遗传咨询提供重要依据。     

无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失与生殖激素的关系

目的 探讨Y染色体AZF区域微缺失与生殖激素的关系.方法 应用多重PCR扩增对100例无精与严重少精症患者的4个区域15个位点进行AZF基因检测,并采用贝克曼全自动化学发光仪进行生殖激素的测定.采用Epidata建立数据库,应用SAS软件进行均数和方差分析F检验的统计分析.结果 100例患者中发生AZF微缺失的患者13...     

105例无精子、少精子症患者Y染色体AZF区微镍失检测的研究

目的 探讨中国人群无精子、少精子症患者常规6个STS位点检测Y染色体AZF基因微缺失的情况。方法 选取EAA和EMQN推荐的常规6个Y染色体特异性序列标签位点，经2组多重PCR对76例无精子症和29例少精子症男性患者进行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区微缺失检测。其中，8例无精子症患者还同时进行了G带染色体核型分析、荧光Q-显带等细胞遗传学检测。结果 105例患者经6个STS位点检测发现AZF区微缺失9例。其中AZFc（SY254，SY255）缺失7例，AZFb（SY127，SY134）＋AZFc（SY254，SY255）缺失2例，未发现AZFa缺失。复合微缺失及其它6例未检出微缺失的患者同时经细胞遗传学分析，发现4例染色体结构异常。2例复合微缺失患者分别为Y等臂染色体：46，X，idic（Y）（q11．2）、X和Y等臂染色体的嵌合体：45，X[19]／46，X，idic（Y）（q11．2）；1例为Y染色体长臂部分失：46，X．del（Y）（q11．2）；另1例为Y染色体部分片段复制至15号染色体：46，XY，der（15）t（Y；15）（q11．2；p11．1）。根据细胞遗传学结果，重新设计STS检测位点，发现Y染色体长臂部分缺失患者存在AZFc（SY243，SY158）的缺失。结论 Y染色体AZF微缺失的检测是临床判断无精子、少精子症患者是否遗传因素的重要手段。但传统的6个STS位点检测在中国人群中应用尚需进一步验证。同时做细胞遗传学分析对疾病的准确诊断会有很大帮助。     

高促卵泡成熟激素无精子症患者Y染色体微缺失检测

目的　探讨高促卵泡成熟激素 (follicle- stimulating hormone,FSH)无精子症与 Y染色体基因微缺失的关系。方法　采用 PCR技术对 16例高 FSH无精子症患者 Y染色体长臂上 11个序列标记位点进行微缺失的检测。结果　 16例高 FSH无精子症不育男性中 6例存在 Y染色体序列标记位点的微缺失 ,缺失率为 37.5 % (6 / 16 ) ,缺失形式有 5种 ,分别为 AZFc(SY15 2 )、AZFc(SY15 2 SY2 5 4 ) AZFd(SY15 3)、AZFc(SY15 2 SY2 5 4 SY2 5 5 ) AZFd(SY15 3)、AZFc(SY15 2 SY15 8 SY2 5 5 ) AZFd(SY15 3)、AZFb(SY130 ) AZFc(SY15 8 SY2 5 4 SY2 5 5 ) AZFd(SY15 3)。结论　 Y染色体微缺失是高FSH无精子症患者的重要原因之一 ,对高 FSH无精子症患者实施辅助生育技术时非常有必要先进行 Y染色体基因微缺失的检测 ,特别是检测 AZFc、AZFd等区域。     

Y染色体小于22号染色体患者AZF微缺失分析

目的观察Y染色体≤22号染色体患者Y染色体微缺失的发生情况。方法本实验对象为47例Y染色体≤22号染色体患者,其中A组精子密度10×106/ml共12例,B组精子密度≥10×106/ml共35例,采用多重聚合酶链反应技术对其进行Y染色体微缺失15个序列标签位点进行检测。结果47例患者中共有4例发现微缺失,缺失率为8.51%;4例均为A组中发现,A组AZF总缺失率为33.33%,AZFa区缺失率为0%,AZFb区缺失率为25%,AZFc区及d区的缺失率均为33.33%,其中3例在无精子症中,缺失率为60%,1例在严重少精子症中,缺失率为14.29%;B组未发现微缺失,缺失率为0%。结论对于Y染色体≤22号染色体的男性,精子密度≥10×106/ml者AZF微缺失发生率很低;而无精子或严重少精子者,则有发生AZF微缺失的风险,尤其无精子症患者发生AZF多区域的联合缺失的风险显著增加。     

染色体核型异常男性不育患者Y染色体微缺失分析

目的探讨染色体核型异常与Y染色体微缺失之间的关系。方法578例男性不育患者均来自2007年6月至2008年5月吉林省生殖医学研究所临床门诊。所有患者临床表现均为无精子症或严重少精子症。外周血淋巴细胞培养常规染色体标本制备,进行染色体核型分析。应用多重聚合酶链反应技术,采用无精子因子区9个序列标签位点对所有染色体异常的无精子症或严重少精子症患者进行Y染色体微缺失分析。结果578例遗传咨询患者中,检测出染色体核型异常患者62例,异常率为10.73%。其中包括无精子症或严重少精子症患者10例,占总样本1.73%。10例染色体核型异常患者检测出Y染色体微缺失2例,占20%。核型为46,XX/47,XX,＋del（Y）（q11）患者临床表现为睾丸小,无精症,Y染色体缺失位点为sY157、sY152、sY254、sY255;核型为45,X,-Y,-15,＋t（Y：15）（p？;q11）患者临床表现为特发性无精子症,缺失位点为sY143、sY254、sY255。结论涉及到Y染色体的染色体核型异常与AZF微缺失密切相关。