Turner综合征的临床分析

Turner综合征(turner syndrome,TS)又名先天性卵巢发育不全,是最常见的人类染色体异常疾病,也是唯一的人类出生后能存活的完全单体病.TS发生率在女性新生儿中占1/2500～1/5000,国内统计发病率为1/2900,自发流产中10%为本病.在有不孕不育和不良孕育史妇女中,TS的发生率占首位[1].现对本院2004年以来20例不同TS患儿的染色体核型及临床病理体征作一分析,结果报告如下.     

环状X染色体镶嵌型特纳综合征1例分析及文献复习

<正>特纳综合征(TS)是一种罕见的女性染色体疾病,其全球发病率约为1/2 000,主要机制与一条X染色体完全或部分丢失有关[1]。TS的主要临床表现包括身材矮小、青春期延迟、卵巢发育不全、心血管异常和自身免疫性疾病等。染色体核型分析是目前诊断TS的主要方法之一。TS女性患者最常见的核型为45,X,占40%～50%,其余多为镶嵌型[2]。目前,与环状X染色体镶嵌型TS相关的文献仍较少。因此,     

急性冠脉综合征心率震荡昼夜节律及其与心率变异的相关性分析

目的 研究急性冠脉综合征患者心率震荡(heart rate turbulence,HRT)的昼夜节律性,并通过HRT指标与心率变异性指标的相关性分析,进一步探讨HRT与自主神经的关系.方法 连续入选急性冠脉综合征患者91例,分析一天中的两个时段即白天(7: 00～19: 00)和夜间(0: 00～6: 00)HRT的变化.从上午7: 00和凌晨0: 00开始各按顺序入选3个室早,根据文献计算HRT指标[震荡初始(TO)、震荡斜率(TS)]的数值.心率变异性选用的时域指标有SDNN、RMSSD,频域指标包括LF、HF、LF/HF.结果 ①TO值白天较夜间高,TS值白天较夜间低,均存在明显的昼夜节律.②TS与SDNN之间存在正相关关系(r=0.44),TS与LF/HF之间亦存在正相关关系(r=0.51).结论 急性冠脉综合征HRT存在昼夜节律变化且与HRV密切相关,提示HRT不仅反映心血管系统自主神经的反射性调节,在某种程度上也反映交感-迷走神经的紧张性调节.     

抽动秽语综合征患儿与正常儿童适应行为比较

背景抽动秽语综合征( tourette syndrome,TS)患儿的学习和社会适应能力有一定障碍,对 TS患者适应行为能力的评估,有助于弥补 TS所致的功能缺损. 目的比较 TS患儿与正常儿童的适应行为能力,寻找进行干预的可能性. 设计以患者和正常学生为研究对象,横断面的病例-对照,观察对比研究. 单位一所大学医院儿科. 对象 1999- 10/2001- 10就诊于首都医科大学附属北京安定医院儿科门诊以及住院患儿 33例(患儿组),纳入标准为符合 ICD 10 TS诊断标准的知情同意的患者.男 17例 ,女 16例.对照组为同期随机抽自北京市一普通小学 2～ 5年级学生,共 33名,男 16名 ,女 17名,无 TS、注意缺陷多动障碍、品行问题和情绪问题,经老师和家长同意后加入研究. 方法采用儿童适应行为量表对 33例 TS患儿和 33名正常儿童进行了评定. 主要观察指标儿童适应行为评定量表评分. 结果 TS患儿除感觉运动 (23.7± 0.6)和时空定向项目 (11.7± 3.0)与正常儿童 (23.6± 0.7,12.8± 3.2)接近外,其他分量表、因子和适应能力商数均低于正常儿童,差异有统计学显著意义( t=3.21～ 11.91,P< 0.05 ～ P< 0.01) ,且与该病的严重程度呈负相关 (r=- 0.377～ 0.661,P < 0.05～ 0.01). 结论 TS患儿的适应能力评估对 TS的严重程度的判断有重要作用 ,对治疗措施的拟订有指导意义.     

甲氧氯普胺联合托吡酯治疗Tourette综合征临床观察

Tourette综合征(TS)又称抽动秽语综合征,是一种慢性神经精神疾病,药物治疗以氟哌啶醇为首选,但该药常有难以忍受的副作用,严重影响学习、工作及生活。作者对56例TS患者采用甲氧氯普胺(胃复安)加托吡酯口服治疗取得满意效果,现报告如下。1资料与方法1.1一般资料我院2002年1月～2     

基因重组人生长激素和雌/孕激素治疗Turner综合征患儿疗效观察

目的 探讨基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)及雌/孕激素(estrogen/progestogem,E/P)治疗对Turner综合征(Turner syndrome,TS)患儿身高及性征发育的影响.方法 2005年1月-2009年6月四川大学华西第二医院门诊...     

影响抽动秽语综合征康复因素的探讨

抽动秽语综合征 (TS)的病情程度涉及患者治疗、预后及生存质量等诸多问题。在 TS病因至今未明 [1]的状况下,探讨减轻 TS病情程度及推进康复的因素是临床所面临的挑战。本文对 80例 TS患者的病史时间及求诊年龄在 TS病情程度中的作用进行相关讨论。 1资料与方法 1.1资料患者为 1995～ 2000年,本院神经内科门诊病人,均符合美国神经疾病诊断统计手册第 3版 (DSM－Ⅲ－ R)[1]TS的诊断标准。其中男 64例,女 16例,男女之比为 4： 1。年龄 5.5～ 31(12.5± 5.8)岁。病史 1～ 24(4.1± 1.8)年。患者的病情程度中度程度以上占 91.3％,其…     

伴有儿童情绪障碍的抽动秽语综合征1例

目的 分析1例伴有儿童情绪障碍的抽动秽语综合征(TS)患儿的诊治方法,为临床提供参考.方法 回顾性分析1例伴有儿童情绪障碍的TS患儿的诊疗过程并进行文献回顾.结果 10岁女性患儿因"不自主发声、扭脖4年余,加重伴心情差2月"到医院就诊,多次诊断为"抽动障碍".曾使用硫必利、氟哌啶醇等药物治疗,抽动症状改善不明显,并伴有...     

抽动-秽语综合征48例临床分析

抽动-秽语综合征(Tourett,s synodrome,TS)又称慢性多发性抽动,为多发的运动性抽动,伴有明显的学习、情感、行为和社交障碍。近来TS呈明显上升趋势。现将我们2年来诊治的48例TS报道分析如下。1 临床资料1．1 一般资料按本病的诊断标准,2年来共诊治TS48例,其中男42例,女6例,年龄4~14岁,平均(7.60±2.13)岁,病程2个月至4年;独子28例,占58.3%,未发现阳性家族史,脑电图(EEG)6例异常;其中2例有癫痫样放电,但临床上无典型的癫痫发作。     

抽动秽语综合征的病因分析及护理干预

目的 :对抽动秽语(Tourette)综合征 (TS)进行流行病学调查 ,了解TS病人的各种发病因素 ,为护理干预提供依据。方法 :对湖州地区 678所小学 2 160 0 5名小学生进行调查 ,按ICD -10、CCMD -3诊断标准 ,对入组的 91名TS患儿及 60名健康儿童进行对照研究。结果 :逻辑回归分析提示 :出生时不利因素、TS阳性家族史、病前心理应激等与TS患病密切相关。结论 :采取不同的干预措施 ,积极开展疾病宣教 ,加强围产期保健和监护 ,对TS的预后有重要意义。