四川泸州地区贫血患儿地中海贫血筛查和基因诊断结果分析

目的 分析四川泸州地区地中海贫血的发病率及基因突变类型和构成比。方法 对泸州地区556例贫血患儿采用红细胞渗透脆性、血清铁蛋白、血红蛋白电泳进行筛查,筛查阳性者应用PCR方法结合DNA芯片杂交技术以及反向斑点杂交法分别进行α、β-地中海贫血基因突变位点分析。结果 556例贫血患儿中,地贫筛查阳性176例(阳性率31.65%),基因诊断阳性136例(阳性率24.46%),其中α-地贫53例,β-地贫81例,α合并β地贫2例。53例α-地贫患儿共检出7种突变基因型,其中--α^SEA/αα缺失型占39.62%,-α^3.7/αα缺失型26.42%。82例β-地贫患儿共检测出7种基因突变类型,有14种基因组合形式。其中以CD17(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和CD41/42(-TTCT)最多见。结论 四川泸州地区地中海贫血基因突变发生率较高;基因诊断是确诊地中海贫血的重要标准。     

地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用

目的 探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床意义.方法 通过对所有孕妇实施产前地中海贫血筛查,并对筛查阳性标本进行基因诊断,对夫妻为同型地中海贫血患者进行产前诊断,杜绝重症地中海贫血患儿出生.结果 在8626例被筛查标本中,查出地中海贫血966例,占11.20%,夫妻为同型地中海贫血者26对,经产前诊断主动发现重型地中海贫血患儿7例,占26.9%.结论 在地中海贫血高发区实施产前地中海贫血筛查和产前诊断是避免重症地中海贫血患儿出生的有效措施.     

胎儿、婴儿地中海贫血的筛查诊断研究

地中海贫血(简称地贫)是对人类健康危害最严重的遗传性溶血病，据WHO统计，全球约有18亿人携带地贫基因，每年出生的各类重症地贫患儿至少有20万，我国的高发区主要分布在长江以南各省区。据中山医科大学医学遗传室对近10年门诊随机病例114410人的资料分析，地贫的检出率高达13.18％。为了解本市地贫发生频率．探讨采用以预防为主的综合方案对地贫防治和优生的效果。现将我院5年间妊娠夫妇及胎、婴儿的地贫防治资料总结分析如下。     

广东省试点地区地中海贫血筛查9375例报告与分析

<正> 地中海贫血(简称地贫)是广东省发病率高、危害性大的出生缺陷之一,被列为广东省出生缺陷重点干预病种。2001     

应用MCV筛查地中海贫血在产前检查中的价值

目的探讨平均红细胞体积（MCV）在筛查孕妇地中海贫血（以下简称地贫）中的应用价值。方法以检测作为地中海贫血的初筛试验．对初筛试验阳性的402例孕妇（试验组）进行地贫的基因检测,以了解MCV方法的敏感性;用地贫基因诊断为非地贫者200例（对照组）。采用自动血细胞分析仪进行MCV测定,分析MCV筛查方法的特异性。结果（1）用MCV筛查阳性的402例中确诊为地贫的为391例．200例（对照组）非地贫患者用MCV检测为阴性的有159例,敏感性为97．26％,特异性为79．5％。（2）3632例孕妇中确诊地贫的有391例,发病率为10．76％,其中d型地贫297例,占发病总人数的75．95％;卢型地贫94例．占发病总人数的24．05％。结论（1）MCV可作为筛查孕妇地贫的有效指标。（2）做好产前地贫的筛查,对预防和降低重型地贫患儿出生具有重要意义。     

桂西南地区贫血儿童地中海贫血筛查及基因分析

目的:了解桂西南地区地中海贫血(地贫)儿童的发生率及其地中海贫血常见发病基因的分布特征。方法:对756例贫血儿童采用血红蛋白电泳及肽链分析进行筛查,筛查阳性者用单管多重PCR技术及PCR扩增结合反向点杂交检测技术,分别进行α、β地中海贫血基因诊断。结果:756例受检者中,筛查阳性243例(其中α地中海贫血152例,β地中海贫血91例);阳性者全部进行α、β地中海贫血基因诊断,检出α地中海贫血发生率为19.58%,96.62%为缺失型,以-SEA为主;3.38%为非缺失型,以HbCS多见。β地中海贫血检出率为11.24%,共检出10种突变类型18种组合,最多见的前5种依次是CD17M/N(42.35%),CD41-42M/N(24.71%),IVS-Ⅱ-654M/N(5.88%),βEM(4.71%),-28M/N(2.35%)。αβ复合型地中海贫血检出率为1.32%,以--SEA/β41-42为多见。结论:桂西南地区是国内α和β地中海贫血发生率较高和地中海贫血基因背景较复杂的地区,对被筛查出来的地中海贫血儿童对其生长、发育进行针对性监测,提供治疗、预后指导及长大成人后指导合理婚配,防止将其异常基因传给下一代具有重要的意义。     

玉林市孕妇地中海贫血基因携带状况调查及干预

目的:了解玉林市孕妇地中海贫血基因携带状况,提出干预措施.方法:对62 719例孕妇进行地中海贫血筛查,1 260对地贫双阳夫妇进行地贫基因诊断,436例孕妇进行地贫产前诊断数据进行统计分析.结果:玉林市孕妇地中海贫血α型基因携带率为6.45％,β型地中海贫血基因携带率为3.61％.夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者胎儿携带地中海贫血基因检出率70.64％ (308/436).其中,24例α重型,β中间型或重型29例,10例α中间型共63例终止了妊娠,所有终止妊娠的胎儿进行基因诊断核实与产前诊断结果一致.结论:对孕妇地中海贫血筛查、基因诊断,产前胎儿基因诊断是预防重型地中海贫血胎儿活产的有效措施.     

贵州地区α-地中海贫血基因诊断

目的:探讨α-地中海贫血(α-地贫)基因诊断的临床应用价值。方法:采用单管多重PCR技术及反向点杂交技术,对95例可疑α-地贫患者进行基因分析。结果:95例患者中检出37例α-地贫,检出率为38.9%。共检出6种突变基因型,其中--SEA/αα占56.8%,-α3.7/αα占27.0%;检出的4种突变等位基因按发生频率由大到小排列为:--SEA、-α3.7、-α4.2和-αCS,其中--SEA占60.0%,-α3.7占30.0%。结论:基因诊断是确诊α-地贫准确可靠的方法,贵州地区α-地贫基因突变类型以缺失型为主。     

全自动毛细管蛋白电泳系统在地中海贫血筛查中的应用

目的 对全自动毛细管蛋白电泳系统筛查地中海贫血效果进行观察及评价.方法 使用法国Sebia MINICAP全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳筛查地中海贫血,并对地中海贫血表型阳性标本行基因分析确诊.结果 α地中海贫血筛查与基因诊断符合率为82.8%,其中血红蛋白H病筛查与基因诊断符合率为88.0%;β地中海贫血筛查与基因诊断符合率为96.4%.结论 全自动毛细管蛋白电泳系统适用于血红蛋白电泳筛查地中海贫血,尤其是筛查β地中海贫血和血红蛋白H病有良好的效果.     

SH2020全自动琼脂糖凝胶电泳仪在地中海贫血筛查中的应用价值

目的:探讨SH2020全自动琼脂糖凝胶电泳仪在地中海贫血筛查中的应用价值。方法:采集外周静脉血作血常规,应用SH2020全自动琼脂糖凝胶电泳仪Hb电泳进行地中海贫血筛查,筛查结果阳性者进行基因诊断确诊。结果:对玉林地区人群2 998例进行地中海贫血筛查,筛出α地中海贫血540例,阳性率18.01%,筛出β地中海贫血422例,筛查阳性率14.08%。部分阳性者经GAP-PCR方法和PCR结合反向点杂交(RDB)技术作基因诊断,α地中海贫血阳性者符合率为75.00%,β地中海贫血符合率为82.94%。结论:应用SH2020全自动琼脂糖凝胶电泳仪Hb电泳进行地中海贫血筛查简便易行,检出率较高,适宜推广使用。     

β-地中海贫血表型儿童地中海贫血基因突变分析

目的:了解本地区β-地中海贫血表型儿童中地中海贫血发生情况、基因突变类型。方法:选取2010年1月~2014年6月在该院就诊的1 713例β-地中海贫血表型儿童进行β-地中海贫血基因检测,确诊为β-地中海贫血者再进行α-地中海贫血基因检测。结果:1 713例β-地中海贫血高危儿童中确诊为β-地中海贫血儿童1 428例(83.36%),其中合并α-地中海贫血222例(15.55%)。共发现11种突变、30种基因类型中以CD41-42(-TCTT)(42.23%)和CD17(A→T)(27.31%)杂合子突变为主,双重杂合子突变111例(7.77%),纯合子突变42例(2.94%)。6种α-地中海贫血突变、11种基因类型中以--sea(31.99%)、αWSα(18.91%)和-α3.7(18.47%)突变杂合子最常见,Hb H病3例(1.35%),其中合并β-地中海贫血双重杂合子和纯合子突变30例(13.51%)。结论:本地区儿童地中海贫血突变类型、基因类型多样,中重型β-地中海贫血及α-合并β-地中海贫血发生率高,应加强地中海贫血干预工作,以避免中间型或重型地中海贫血儿的出生。     

血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血筛查的研究

目的 探讨血红蛋白电泳对早期妊娠妇女地中海贫血的筛查价值,分析本地区的发病情况,为优生优育提高出生人口素质提供数据.方法 对本院2012年2-10月早孕建卡门诊6015名孕妇进行血常规检测及地中海贫血筛查,并对筛查阳性的病例进行基因诊断.结果 在6015名受检者中筛查出α地中海贫血阳性者1例,β地中海贫血阳性者65例.确诊为地中海贫血者62例,其中α地中海贫血1例,β地中海贫血61例,初步发现人群中地中海贫血基因携带率1.03％.结论 湖州市早孕妇女地中海贫血基因携带率相对较低.血红蛋白电泳是地中海贫血有效的筛查方法.     

不孕不育妇女地中海贫血检测分析

目的 探讨海南省不孕不育妇女地中海贫血的发生率并分析其突变类型。方法 利用gap PCR及杂交检测试剂盒对334例不孕不育妇女患者进行地贫突变类型的检测。结果 334例不孕不育女性中地中海贫血的总检出率为15.9%, 其中β地贫突变共检出3种类型, 共5例, 检出率为1.5%, 包括β17M/βA及β41-42M/βA各1例, βEM/βA共3例;α地贫检出7种突变类型, 共47例, 检出率为14.1%, 包括-α3.7/-α3.7 共5例, -α3.7/αα19例, -α4.2/-α4.2共1例, -α4.2/αα14例, -α3.7/αα&-α4.2/αα双突变4例, -SEA/-SEA共1例, -SEA/αα共3例;检出1例患者属于α复合β型, 检出率为0.3%。结论 不孕不育妇女患者地贫基因携带率较高, 需严格执行并加强对孕前地贫筛查工作, 以利于优生优育, 提高人口素质。     

α地中海贫血筛查及诊断技术的进展

α地中海贫血在我国东南沿海地区发病率高,预防和准确诊断该病尤为重要。先进的实验筛查及诊断技术,是预防及治疗α地中海贫血的基石。本文综述近年来α地中海贫血的相关实验诊断技术的进展,以期增加对不同的实验诊断技术及发展的了解,为各种技术方法的应用和改进拓宽视野和思路。     

汕头市金平城区地中海贫血人群筛查与基因诊断结果分析

目的寻找适合推广的预防出生缺陷的干预模式和干预手段,了解汕头市金平区育龄人群地中海贫血基因携带率,预防地中海贫血患儿的出生,从而减少出生缺陷,提高人口质量。方法对金平区户籍已婚未育夫妇进行地中海贫血进行筛查,筛查阳性者再进一步进行基因诊断,并对高危人群给予优生指导和咨询。结果 4 006例受检者中筛查表型阳性226例(5.64%),其中α-地贫表型阳性者124例(3.10%),β-地贫表型阳性者102例(5.54%)。阳性者进一步进行基因诊断,检出α-地贫基因阳性37例(29.84%),β-地贫基因阳性48例(47.06%)。结论选择适合的检测方法为孕龄人群进行地贫筛查,积极进行产前基因诊断,对减少出生缺陷的优生优育政策有重要的作用。     

河源地区小儿地中海贫血的筛查及基因分析

目的分析河源地区小儿地中海贫血基因筛查结果 ,探讨河源地区小儿地贫的发病率及常见的基因的分布。方法对1 274例在我院确诊为贫血的患儿进行地中海贫血基因筛查,筛查阳性的患者采用PCR扩增技术结合反向点杂交检测技术,分别进行α、β地中海贫血基因诊断。结果 1 274例贫血儿童中,地中海贫血381例(29.9%),其中α-地贫267例(70.1%),β-地贫110例(28.8%),复合型地贫4例(1.1%)。267例α-地贫中缺失型基因246例,其中东南亚缺失型(-αSEA)158例,右侧缺失(-α3.7)49例,左侧缺失(-α4.2)37例,-THAI型2例;非缺失型21例,其中αCSα型10例,αQSα型8例,αWSα型3例。110例β-地贫中重型β-地贫7例(6.4%),中间型地贫16例(14.5%),轻型地贫87例(79.1%)。结论地贫为河源地区小儿贫血的主要原因之一,地贫患儿中以α和β地贫最为常见,其中α-地贫中以东南亚缺失为主,β-地贫以轻型突变为主。     

莆田市育龄夫妇地中海贫血基因分析及产前诊断

目的 了解莆田市地中海贫血(地贫)基因分布特征和突变类型,为地贫防控工作提供参考。方法 2017年1月至2023年5月,3 590例在莆田学院附属医院婚前、孕前和产前地贫筛检者进行常规地贫基因检测,并对检测结果与临床表型不符的可疑患者进行基因高通量测序,对于同型地贫基因携带夫妇于孕中期进行介入性产前诊断。结果 研究对象携带地贫基因检出率为48.1%(1 633/3 590),检出携带α地贫基因居多(62.5%,1 064例),以--^SEA/α α(74.7%)携带为主;153例常规基因检测结果与临床表型不符的可疑患者中检出1例常见基因型、13例罕见地贫变异基因型(6种型别)和7例异常血红蛋白变异(5种型别);2例新发现变异型均为小细胞性贫血,罕见变异基因型别中α珠蛋白三联体α α α anti4.2占比最高(30.0%);异常血红蛋白变异型别中Hb Q-Thailand占比最高(15.0%)。同型地贫携带夫妇中孕中期接受产前诊断的占75.2%(82/109),地贫携带胎儿51例,8例重度地贫胎儿有7例终止妊娠。结论 莆田市育龄人群以α地贫基因居多,基因突变类型复杂...     

贵州黔南州育龄人群地中海贫血基因检测结果分析

目的 分析黔南州育龄人群地中海贫血（简称地贫）基因携带状况,以便为地贫筛查规划提供参考依据。 方法 对2015-2019年黔南州23 987名育龄人群采用红细胞指标检测(MCV和MCH)和血红蛋白电泳(HbA2) 分析进行地贫筛查,初筛阳性者行基因检测确诊,运用统计学方法分析育龄人群基因检出情况。 结果 23 987名育龄人群中,地贫基因阳性1 037例,检出率4.32%（1 037/23 987）。其中男性地贫基因检出率3.80%（376/9 893）,女性为4.69%（661/14 094）。女性检出率高于男性（x2=11.114, P =0.015);汉族、布依族、苗族、水族、壮族、侗族、毛南族、土家族、瑶族、仡佬族、彝族、回族、其他民族地贫基因检出率分别为1.66%、5.95%、5.18%、7.24%、5.12%、2.95%、6.88%、2.43%、5.14%、1.34%、1.89%、2.81%、2.56%;黔南州地贫基因检出率排前三位分别是长顺县（4.69%）、惠水县（4.61%）和三都县（4.51%）,基因型主要以--SEA/αα、βCD41-42/βN、βCD17/βN为主,占60.95%。 结论 黔南州育龄人群地中海贫血基因携带率较高,具有性别、民族和县份分布特点。     

广东省云浮地区女性和儿童地中海贫血基因分型情况分析

目的了解和分析地中海贫血基因在云浮地区女性和儿童的携带情况,以提高婚检和产前筛查率,避免或减少中、重型地中海贫血患儿的出生,从而提高优生优育水平。方法选取2016年10月—2017年9月在医院进行地中海贫血基因检查并确诊为地中海贫血的女性和儿童,进行回顾性统计分析,将这两类人群按基因型分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类进行分析。结果 144例经地中海贫血基因检测确诊为地中海贫血基因携带的妇女,其中α-地中海贫血基因89例,占阳性率的61.8%,缺失类型主要以αα/-SEA(-SEA缺失杂合子)为主,共检出63例,占阳性率的43.8%;其次为-α3.7/αα(-α3.7缺失杂合子)检出12例,占阳性率的8.3%。β-地中海贫血基因突变55例,占阳性率的38.2%,突变类型主要以CD41-42位点的单突变杂合子为主,检出16例,占阳性率的11.1%;其次为654M/N基因型15例,占阳性率的10.4%。儿童检出携带地中海贫血基因98例,其中α-地中海贫血基因70例,占阳性率的71.4%,缺失类型主要以αα/-SEA(-SEA缺失杂合子)为主,共检出45例,占阳性率的45.9%;其次为-α3.7/αα(-α3.7缺失杂合子)检出9例,占阳性率的9.2%;-α3.7/-SEA(-α3.7、-SEA双重缺失杂合子)检出7例,占阳性率的7.1%。β-地中海贫血基因突变28例,占阳性率的28.6%,主要以654M/N基因型为主,检出10例,占阳性率的10.2%;其次为41-42M/N基因型8例,占阳性率的8.2%;其他基因型较少检出。结论本地区女性与儿童携带的主要地中海贫血基因型是基本相同的,地中海贫血防控任务还很重,做好地中海贫血知识的宣传和培训,提高人们对地中海贫血的认识,加强婚、孕检人群的地中海贫血基因检测是减少和防止重型地中海贫血患儿出生的有效措施。