中国汉族人群前列腺癌易感性与TLR4基因单核苷酸多态性的研究

目的 探讨Asp299Gly(rs4986790)、Thr399Ile(rs4986791)、rs11536889单核苷酸多态性(SNP)与前列腺癌(PCa)易感性和严重程度的关系.方法 采用病例对照研究方法,选取组织学证据确诊的PCa患者96例为PCa组,良性前列腺增生(BPH)患者87例为BPH组,健康者92例为健康对照组.记录研究对象的临床资料并计算Gleason评分,PCR-RFLP法分析各组的基因型.结果 PCa组、BPH组及健康对照组的年龄、前列腺癌家族史所占比例、前列腺特异抗原(PSA)水平比较,差异均有统计学意义(P=0.000);PCa组、BPH组及健康对照组的Asp299Gly和Thr399Ile基因型频率分布比较,差异无统计学意义(P﹥0.05),但3组间rs11536889基因型频率分布比较,差异有统计学意义[PCa组/(BPH组+健康对照组),CC/GC vs GG,OR=2.152,95%CI:1.280~3.618,P﹤0.05];Gleason评分≥7分组GC+CC分布比例高于Gleason评分﹤7分组(OR=2.378,95%CI:1.042~4.427,P﹤0.05).结论 TLR4基因rs11536889 SNP可能与PCa发病和病情严重程度相关.     

CTLA-4基因多态性与肾癌易感性的相关性研究

目的探讨CTLA-4基因rs5742909、rs231775位点单核苷酸多态性与中国汉族人群肾癌易感性的关系。方法收集96例肾癌患者和96名健康对照人群的基线资料,采集研究对象5 ml外周血用于提取全血DNA,应用imLDR技术对rs5742909、rs231775位点进行基因分型,观察其基因型在病例组和对照组之间的分布差异,使用条件Logistic回归分析各基因型与肾癌发病风险的关系;根据连锁不平衡结果构建单倍型,分析各单倍型在病例组和对照组中分布频率。结果对照组中rs5742909、rs231775位点的基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。CTLA-4 rs5742909、rs231775位点基因型和等位基因频率在两组的分布差异均有统计学意义(P<0.05),但与患肾癌的风险关系均未达到统计学意义(P>0.05);rs5742909位点C等位基因可能与肾癌患病风险降低有关[P=0.006,OR(95%CI)为0.443(0.237~0.792)],rs231775位点A等位基因可能与肾癌患病风险增加有关[P=0.009,OR(95%CI)为1.781(1.154~2.749)]。单倍型rs5742909C-rs231775G可能是肾癌患病的保护因素[OR(95%CI)为0.556(0.360~0.858)],而rs5742909T-rs231775A或为肾癌患病的危险因素[OR(95%CI)为2.230(1.216~4.089)]。结论CTLA-4基因rs5742909、rs231775位点多态性与中国人群肾癌患病风险可能无关。     

基因单核苷酸多态性与宫颈癌易感性研究进展

高危型人乳头瘤病毒的持续感染是宫颈癌发生过程中的必要环境因素,并已得到公认.而HPV感染的最终结局受宿主遗传易感性影响.肿瘤遗传易感性由个体基因组上单个核苷酸变异形成的单核苷酸多态性(SNP)而决定.SNP是人类可遗传的变异中最常见的一种基因,在人类基因组中广泛存在,分布广,适于快速、规模化筛查.本文就基因单核苷酸多态性与宫颈癌易感性的研究进展做一综述.     

大肠癌SMAD4基因研究进展

SMAD4是近年来从染色体18q21．1分离出的一个候补肿瘤抑制基因．其编码的蛋白SMAD4参与了转化生长因子β（TGF-β)超家族细胞内信号传导过程。SMAD4是信号传递蛋白SMADs的功能活动中心。人大肠癌组织中常有染色体18q21的缺失，其中包括DCC、SMAD4和SMAD2等基因，SMAD4纯合性丢失可能参与了结直肠癌的致癌过程，并在晚期结肠癌生长中起重要作用，为临床肿瘤治疗开辟新的思路。     

Brg1基因单核苷酸多态性与喉癌的相关性

目的探讨Brg1基因的rs12609589和 rs73013167两个SNP位点与喉癌发生的相关性。方法选取94例喉癌患者和100例健康对照组,采用PCR-RFLP方法对两位点进行多态性分型,并对结果进行统计学分析。结果rs12609589位点C、T基因频率在病例组和对照组中无明显差异（P>0.05）;rs73013167位点G、C基因频率在病例组和对照组中有差异（P<0.05）。结论Brg1的rs12609589位点与喉癌的发生没有相关性,rs73013167可能是喉癌发生的易感位点。     

SMAD7基因多态性与非小细胞肺癌易感性的相关性研究

目的 探讨SMAD7基因rs12953717位点多态性与非小细胞肺癌（NSCLC）易感性的关系.方法 采用Sequenom系统对528例NSCLC患者和762例健康对照进行rs12953717位点基因型检测,采用非条件Logistic回归方法对检测结果进行相关统计.结果 rs12953717位点基因型在病例组和对照组中的差异具有显著统计学意义（χ^2=135.44,P=0.000 1）,杂合基因型（CT）与纯合基因型（CC/TT）相比较,OR值为4.107（95％ CI为3.206～5.260,P=0.000 1）.吸烟人群患NSCLC的危险性是非吸烟人群的2.004倍,（OR =2.004,95％ CI为1.583 ～2.537,P=0.000 1）;携带CT型基因且吸烟个体患病危险性显著增加（OR=10.074,95％ CI为6.964～ 14.573,P=0.000 1）.结论 SMAD7基因rs12953717位点多态性与NSCLC发病相关,杂合型CT为NSCLC的易感基因型,吸烟是NSCLC发病的易感因素,二者在发病易感性方面具有协同性.     

MDM2基因SNP309多态性与宫颈癌的相关性研究

目的：研究汉族妇女中MDM2基因SNP309多态性与宫颈癌易感性及临床病理学参数之间的关系。方法：用DNA抽提试剂盒从研究对象的外周血标本中抽提基因组DNA, 其中宫颈癌患者105例, 正常对照组140例; 用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态 （PCR-RFLP） 和直接测序方法测定MDM2-SNP309单核苷酸多态基因型。结果：宫颈癌患者的MDM-SNP309 G等位基因频率显著高于对照组 （60.0% vs 48.6%, P=0.012; OR=1.59, 95% CI=1.11～2.28）; 宫颈癌与对照组之间的GG、 TG和TT等位基因型的分布差异有统计学意义, 其中GG等位基因型在宫颈细胞癌中的频率显著高于对照组 （36.2% vs 18.6%, P=0.016; OR=2.58,95% CI=1.19～5.61）。在宫颈癌组中, 淋巴转移阳性组MDM2-SNP309 GG等位基因型显著高于淋巴转移阴性组 （31.8% vs 11.5%, P<0.05）, SNP309单核苷酸多态性分布与肿瘤组织学类型、病理分级及肿瘤大小无关。结论:MDM2基因SNP309 GG基因型是宫颈癌发生的遗传易感因素, 与宫颈癌的淋巴转移发生有相关性。     

TNF-α 基因308 位点单核苷酸多态性与原发性肺癌相关性研究*

目的：肿瘤坏死因子- α（tumor necrosis factor- α ,TNF-α）基因启动子单核苷酸多态性与某些炎性疾病、肿瘤的发生有关。本研究就TNF-α - 308G/A 位点基因多态性与中国人群原发性肺癌易感性进行探讨。方法：应用高通量TaqMan-MGB 探针技术对TNF-α - 308G/A 位点,即rs 1800629 位点进行基因分型,分析比较447 例健康对照者和250 例原发性肺癌患者的基因类型。采用SPSS18.0 软件对数据资料进行统计分析。结果：TNF-α - 308G/A 位点GG基因型在病例组和对照组中的频率分别为73.2%和90.8% 。A/G 基因型在病例组和对照组中频率分别为26.8% 和8.7% 。基因型A/G+AA频率分别为26.8% 和9.2% ,该位点多态性在病例组和对照组中的分布频率差异具有统计学意义（P < 0.05）。 此外,A/G 基因型在男性、吸烟、小细胞肺癌或非小细胞肺癌患者相对于GG型均为危险因素,但在女性中无统计学意义（P > 0.05）。 结论：TNF-α - 308G/A 位点基因多态性与中国原发性肺癌发病易感性显著相关。     

IFN-γ基因+874位点单核苷酸多态性与乳腺癌的相关性

 目的探讨IFN-γ基因+874位点单核苷酸多态性与乳腺癌的相关性。方法采用PCR技术对94例乳腺癌患者及96例正常女性IFN-γ基因+874位点A/T单核苷酸多态性(SNP)进行分析,将PCR产物进行克隆、测序。结果乳腺癌患者IFN-γ基因+874位点TT基因型频率为18.1%,显著高于正常人的8.3%,两者之间比较具有显著性差异(χ²=3.95,P=0.047);乳腺癌病例组T等位基因频率显著高于对照组(χ²=4.984,P=0.026)。进一步分析显示,乳腺癌病例组中不同年龄段基因型频率和等位基因频率相比,均无显著性差异。结论IFN-γ基因+874位点TT基因型可能与乳腺癌的发生相关,T等位基因可能为乳腺癌发生的遗传危险因素。     

TNF-α基因rs1800629位点多态性与子宫内膜癌风险相关性研究

目的探讨TNF-α基因rs1800629位点多态性与东北地区汉族人群子宫内膜癌发生风险的相关性。方法选取2011-08-01-2012-12-01中国医科大学附属盛京医院手术病理确诊的子宫内膜癌患者263例,同时选取同院同期体检中心的正常对照人群315名。用限制性片段长度多态性方法（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RLFP）对TNF-α基因rs1800629位点进行基因分型。结果在子宫内膜癌的风险因素中,体质量指数（body mass index,BMI）≥24、高血压和糖尿病为子宫内膜癌的高危因素,病例组3者比例分别为37.3%、39.5%和14.4%,对照组3者比例分别为29.2%、11.7%和5.1%,两组相比差异有统计学意义,P值分别为0.041、〈0.001和〈0.001。病例组rs1800629位点A等位基因频率为13.3%,而对照组为8.9%,病例组显著高于对照组,P=0.017。病例组rs1800629位点AA基因型频率为7.2%,也明显高于对照组的3.5%,P=0.043。单因素分析显示,AA基因型增加子宫内膜癌的风险（OR=2.200,95%CI：1.025-4.723,P=0.043）,但是经多因素回归分析校正后,AA基因型并不增加子宫内膜癌的风险（OR=1.274,95%CI：0.322-5.039,P=0.730）。高、中和低分化组AA基因型频率分别为10.2%、4.4%和6.7%,组间比较差异无统计学意义（P=0.386）,提示rs1800629位点不同基因型与分化程度并无关联。结论在东北地区汉族女性中,TNF-α基因rs1800629位点多态性可能与子宫内膜癌的发生风险无关。     

白细胞介素-8单核苷酸多态性与子宫颈癌易感性的关系

 目的　探讨白细胞介素（IL）-8-251A／T单核苷酸多态性与子宫颈癌发病的相关性。方法　应用四引物扩增受阻突变体系-聚合酶链反应技术（Tetra-primer ARMS-PCR）分析217例子宫颈癌患者和190例健康对照者外周血IL-8-251A／T位点的基因多态性,用Logistic回归模型计算各种基因型的子宫颈癌风险（OR）及其95 %可信区间。结果　IL-8-251A／T单核苷酸多态性三种基因型在病例组分别为18.89 %、53.46 %、27.65 %,对照组则分别为35.79 %、44.21 %、20.00 %,两组差异有统计学意义（P＜0.05）;TT基因型及T等位基因的子宫颈癌发病OR分别为2.619、1.639。结论　IL-8-251A／T基因多态性可能是子宫颈癌发病的遗传易感因素。     

PTEN基因单核苷酸多态性与肺癌易感性的关系

目的:探讨中国汉族人群PTEN基因多态性与肺癌的关系.方法:应用PCR-RFLP方法对77个中国北方汉族肺癌患者及104个健康人检测单核苷酸多态性(SNP)rs2537343和rs701848位点的基因型.结果:基因型频率分析均符合Hardy-Weinberg平衡;病例对照分析显示rs2735343与肺癌相关,而rs701848与肺癌不相关,单倍体型分析表明rs2735343-rs701848单倍体型与肺癌不相关.结论:PTEN与中国汉族人群肺癌密切相关:rs2735343的等位基因分布与肺癌具有相关性,可能通过调节 PTEN基因的表达影响疾病的发生.     

FGFR3基因单核苷酸多态与绝经前乳腺癌易感性的关联研究

目的 探讨FGFR3基因单核苷酸多态(SNPs)与女性绝经前乳腺癌的风险关系。方法 采用多重单碱基延伸SNP分型技术(Snapshot)检测FGFR3基因的rs2234909和rs3135848的SNP基因型在绝经前乳腺癌患者和绝经前正常女性人群中的频率,并分析不同SNP基因型与绝经前乳腺癌发病的风险关系。结果 FGFR3基因rs2234909和rs3135848的SNP基因型的频率在乳腺癌与对照组间无统计学差异(P＞0.05)。Logistic回归分析结果显示,对于rs2234909位点,相比较于TT基因型,TC和TC+CC基因型和乳腺癌的发病风险无显著相关性(OR=1.035,95% CI:0.680~1.575,P=0.874;OR=0.985,95% CI:0.638~1.521,P=0.945);对于rs3135848位点,相比较于TT基因型,TC、CC和TC+CC基因型与乳腺癌的发病风险无关(OR=1.177,95% CI:0.846~1.636,P=0.333;OR=0.948,95% CI:0.287~3.137,P=0.931;OR=1.162,95% CI:0.548~1.112,P=0.360)。rs2234909位点突变的乳腺癌患者与未突变者相比,组织学分级(显性模型:P=0.032;共显性模型:P=0.024)以及Ki67指数(显性模型:P=0.056;共显性模型:P=0.044)显著增高;rs3135848位点突变及两位点均突变与乳腺癌患者临床病理特征无显著相关性(P＞0.05)。结论 FGFR3基因的rs2234909和rs3135848两位点基因多态性与乳腺癌易感性无明显相关性;而rs2234909位点突变在绝经前乳腺癌患者中与组织学分级和Ki67指数呈正相关,可能提示预后不良。     

rs4779584 C/T、rs4444235 T/C单核苷酸多态性与江苏泰州地区结直肠癌的发病风险研究

目的 了解单核苷酸多态性（SNP）与泰州地区人群中结直肠癌发病的关系。方法 收集泰州人民医院的76例结肠癌、84例直肠癌患者外周血样本作为疾病组,另选170例健康体检正常人群外周血样本作为对照组,选取与结直肠癌高度相关的SNP位点（rs4779584和rs4444235）进行检测,分析不同基因型和等位基因分布情况及其与结直肠癌总体和不同部位的患病风险。结果 两组rs4779584 C/T和rs4444235 T/C基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。疾病组rs4779584 C/T和rs4444235 T/C的基因型和等位基因分布与对照组相比,差异均有统计学意义（P<0.05）。rs4779584 C/T中,以CC基因型为参照,CT和TT基因型与结直肠癌的患病风险无关联;以CC+CT基因型为参照,TT基因型的结直肠癌患病风险升高,以C等位基因为参照,T等位基因的结直肠癌患病风险升高,差异均有统计学意义（P<0.05）。rs4444235 T/C中,以TT、TT+TC基因型为参照,CC基因型的结直肠癌患病风险均升高;以T等位基因为参照,C等位基因的结直肠癌的患病风险升高,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 在江苏泰州地区人群中,rs4779584和rs4444235 位点SNP与结直肠肿瘤发病风险高度相关。     

单核苷酸多态性与肿瘤遗传易感性的研究进展

目的:总结国内外关于单核苷酸多态性(SNP)与肿瘤的相关研究进展。方法:应用Medline和CNKI期刊全文数据库检索系统,以"SNP"和"肿瘤"为关键词,检索1999-01-2010-11相关肿瘤易感性分析的文献。纳入标准:1)SNP的定义和应用;2)肿瘤易感基因的分类;3)SNP的作用机制;4)SNP与环境因子在肿瘤发展过程中的协同作用。根据纳入标准纳入分析43篇文献。结果:肿瘤易感相关基因包括癌基因和抑癌基因、DNA修复基因、代谢酶基因以及免疫相关基因等几大类。这些基因上含有多个SNP位点,其中有部分SNP可导致不同个体间肿瘤易感性的差异。结论:研究SNP在恶性肿瘤发生、发展过程中的致肿瘤性作用,有助于进一步理解肿瘤的发生机制,有望在肿瘤靶向治疗上取得新的突破。     

Relationship between cytokine gene single nucleotide polymorphisms and symptom burden and quality of life in lung cancer survivors

BACKGROUND:

Previous research has demonstrated that many lung cancer survivors report difficulties with symptom control and experience a poor quality of life (QOL). Although recent studies have suggested a relationship of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in several cytokine genes with cancer susceptibility and prognosis, associations with symptom burden and QOL have not been examined. The current study was conducted to identify SNPs related to symptom burden and QOL outcomes in lung cancer survivors.

METHODS:

All participants were enrolled in the Mayo Clinic Lung Cancer Cohort following diagnosis of lung cancer. A total of 1149 Caucasian lung cancer survivors completed questionnaires and had genetic samples available. The main outcome measures were symptom burden as measured by the Lung Cancer Symptom Scale and health‐related QOL as measured by the Short‐Form General Health Survey.

RESULTS:

Twenty‐one SNPs in cytokine genes were associated with symptom burden and QOL outcomes. Our results suggested both specificity and consistency of cytokine gene SNPs in predicting outcomes.

CONCLUSIONS:

These results provide support for genetic predisposition to QOL and symptom burden and may aid in identification of lung cancer survivors at high risk for symptom management and QOL difficulties. Cancer 2010. © 2010 American Cancer Society.     

XPA gene rs1800975 single nucleotide polymorphism and lung cancer risk: a meta-analysis

No clear consensus has been reached on the XPA gene rs1800975 polymorphism and lung cancer risk. We performed a meta-analysis in an effort to systematically explore the possible association. We conducted a computer retrieval of PubMed, Embase, Wanfang, China National Knowledge Infrastructure Platform, and VIP databases prior to November 2013. References of retrieved articles were also screened. The fixed- and the random-effects model were applied for dichotomous outcomes to combine the results of the individual studies. According to the inclusion criteria, 10 articles (11 studies) were finally included. In overall, statistical association could be found between rs1800975 polymorphism and lung cancer in recessive genetic model [AA vs. (AG?+?GG): P?=?0.02, OR?=?1.16, 95% CI 1.02–1.31, P _{heterogeneity}?=?0.14, fixed-effects model]. In the East Asians, significant association was found in allele comparison model (A vs. G: P?=?0.03, OR?=?1.13, 95% CI 1.01–1.26, P _{heterogeneity}?=?0.39, fixed-effects model), in recessive genetic model [AA vs. (AG?+?GG): P?=?0.005, OR?=?1.30, 95% CI 1.08–1.56, P _{heterogeneity}?=?0.58, fixed-effects model] and in the homozygote comparison (AA vs. GG: P?=?0.02, OR?=?1.30, 95% CI 1.04–1.63, P _{heterogeneity}?=?0.39, fixed-effects model). No evidence suggested that rs1800975 polymorphism might associate with lung cancer in other ethnicities. Stratification analysis performed by histologic types indicated that AA genotype might represent a risk factor for squamous cell carcinoma [AA vs. (AG?+?GG): P?=?0.01, OR?=?1.42, 95% CI 1.08–1.86, P _{heterogeneity}?=?0.27, fixed-effects model; AA vs. GG: P?=?0.03, OR?=?1.43, 95% CI 1.04–1.96, P _{heterogeneity}?=?0.21, fixed-effects model]. No association was observed in adenocarcinoma subgroup. Our study suggested that XPA rs1800975 polymorphism might associate with lung cancer risk in overall and in East Asians. This polymorphism might also associate with squamous cell carcinoma.     

XPD基因单核苷酸多态性与乳腺癌易感性Meta分析

目的既往关于核苷酸剪切修复通路中,着色性干皮病基因D(xeroderma pigmentosum group D,XPD)基因单核苷酸多态性Lys751Gln和Arg156Arg与乳腺癌易感性关系研究的结论存在争议。本研究采用Meta分析方法定量评价Lys751Gln和Arg156Arg与乳腺癌易感性关系。方法全面检索CNKI、万方、Pubmed、Cochrane Library和EMBASE数据库中关于Lys751Gln、Arg156Arg与乳腺癌易感性关系的文献,Rev Man 5.0和StataSE 12.0软件进行Meta分析,合并OR值及95%CI绘制森林图。逐一剔除每项研究进行敏感性分析,漏斗图法和Begger’s检验判断发表偏倚,假阳性结果报告率(false positive report probability,FPRP)评价假阳性错误概率。结果共纳入37篇文献,包括17 692例乳腺癌患者和18 325例对照。Lys751Gln位点CC基因型相对于AA基因型是乳腺癌发生的危险因素,OR=1.27,95%CI为1.07~1.50,P=0.01,FPRP值为0.043;显性模型OR=1.13,95%CI为1.02~1.24,P=0.02,FPRP值为0.082;隐性模型OR=1.24,95%CI为1.05~1.46,P=0.01,FPRP值为0.082。亚组分析结果中发现,仅在非亚洲人群中该关联差异有统计学意义,AC相对于AA,OR=1.07,95%CI为1.01~1.13,P=0.01;CC相对于AA,OR=1.30,95%CI为1.08~1.57,P=0.01;显性模型OR=1.17,95%CI为1.04~1.31,P=0.01;隐性模型OR=1.26,95%CI为1.05~1.52,P=0.01。未得到Arg156Arg位点与乳腺癌发生有意义的结果,P>0.05。结论 XPD基因Lys751Gln位点与乳腺癌的发生存在一定的关联,尚未发现Arg156Arg位点与乳腺癌的发病有关。     

2q35 rs13387042和8q24 rs13281615单核苷酸多态性与中国东北汉族绝经前妇女乳腺癌风险关系

背景与目的：乳腺癌作为中国女性最常见的恶性肿瘤,每年的新发数量和死亡数量分别占全世界的12.2%和9.6%,但与中国乳腺癌患者明显相关的基因多态位点至今尚不清楚。本研究旨在探讨2q35 rs13387042和8q24 rs13281615单核苷酸多态性与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌风险关系,为预防和治疗乳腺癌提供循证依据。方法：采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性分型技术(SNaPshot)分析方法,检测了280例绝经前乳腺癌患者和287例绝经前正常对照者2q35 rs13387042和8q24 rs13281615多态性位点基因型,并比较不同基因型和等位基因与乳腺癌风险的关系。结果：2q35 rs13387042多态性位点基因型频率在乳腺癌和对照样本之间差异有统计学意义(P=0.017);8q24 rs13281615多态性位点基因型频率在乳腺癌和对照样本之间差异无统计学意义(P=0.967)。Logistic回归分析结果显示,对于2q35 rs13387042位点,与GG相比,GA和GA+AA基因型携带者显著增加乳腺癌的患病风险(OR=1.793,95%CI：1.177～2.733,P=0.007;OR=1.691,95%CI：1.122～2.550,P=0.012),而AA携带者与乳腺癌的患病风险无关(OR=0.572,95%CI：0.104～3.153,P=0.521);与G等位基因相比,A等位基因显著增加乳腺癌的患病风险(OR=1.505,95%CI：1.033～2.193,P=0.033)。对于8q24rs13281615位点,与AA相比,AG、GG和AG+GG基因型携带者与乳腺癌的患病风险无关(OR=0.992,95%CI：0.660～1.490,P=0.968;OR=1.047,95%CI：0.642～1.708,P=0.853;OR=1.007,95%CI：0.682～1.487,P=0.971);与A等位基因相比,G等位基因不增加乳腺癌患病风险(OR=1.021,95%CI：0.809～1.288,P=0.863)。结论：本实验证实2q35 rs13387042多态性位点能够增加中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌易感风险,而8q24 rs13281615多态性位点与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌易感性无明显相关性。     

DNA修复基因MMS19单核苷酸多态性与非小细胞肺癌组织学类型的关系

目的:探讨DNA修复基因甲基磺酸敏感性基因19(methyl methanesulfonate sensitivity gene19,MMS19)单核苷酸多态性与非小细胞肺癌(non-small cell lung carcer,NSCLC)组织学类型的关系。方法:收集原发性肺癌患者299例,应用AllGloTM探针结合实时荧光定量-PCR(real-time fluorogentic quantitative-PCR,RFQ-PCR)的方法分析MMS19基因rs3740526多态位点的基因型分布情况,采用卡方和回归方法比较不同基因型与NSCLC患者年龄、性别、是否吸烟以及肺癌组织学类型的关系。结果:MMS19(rs3740526)基因型在不同年龄、性别、吸烟群体中的分布,差异均无统计学意义(P值分别为0.609、0.621和0.755),在不同组织学类型(鳞癌和腺癌)中的分布,差异有统计学意义(P=0.026)。调整后比值比(odds ratio,OR)值分别为0.359[95%可信区间(confi dence interval,CI)=0.162～0.795,P=0.012]和0.445(95%CI=0.213～0.930,P=0.031)。结论:DNA修复基因MMS19rs3740526的多态性可能与NSCLC组织学类型具有相关性。