双上颌结节区幼年性玻璃样变纤维瘤病1例及文献复习

目的探讨幼年性玻璃样变纤维瘤病临床病理特点、放射学表现及鉴别诊断。方法对1例幼年性玻璃样变纤维瘤病患者进行病理学、免疫组织化学、放射学检查和分析。结果该幼年性玻璃样变纤维瘤病患者具有较明确的临床病理学特征,细胞成分vimentin强阳性,淀粉酶消化后PAS强阳性;该患者尚具有＂类恒磨牙、成熟游离骨和颧骨颧弓发育不全＂等特殊放射学特征。结论幼年性玻璃样变纤维瘤病是一种罕见非肿瘤性的常染色体隐性遗传性疾病,好发于婴幼儿,常以头颈部皮下、牙龈、关节和骨骼内积聚大量的细胞外玻璃样物质为特点,形成多发性肿瘤样结节或肿块,可依靠病理及免疫组织化学检查确诊。     

遗传性牙龈纤维瘤病超微结构及基因定位研究

目的：研究遗传性牙龈纤维瘤病的超微结构特征及染色体基因突变的位点。方法：对1例遗传性牙龈纤维瘤病谱系进行分析;用光镜、透射电镜观察病变龈组织;用微卫星DNA标记诊断遗传病的方法标记基因位点。结果：① 此列遗传性牙龈纤维瘤病是常染色体显性遗传性疾病。②病变牙龈组织有大量的致密纤维结缔组织,其中可见上皮样细胞、平滑肌细胞、成纤维细胞和纤维母细胞等,细胞分化成熟,但排列紊乱。③微卫星定位标记,疾病基因定位于染色体5q13-q22。结论：遗传性牙龈纤维瘤病可能并非仅由单一的纤维细胞成分构成,本例遗传性牙龈纤维瘤病的牙龈组织有类似于“错构瘤”样病理改变;染色体基因定位是确认遗传性牙龈纤维瘤病的遗传学基础。     

遗传性牙龈纤维瘤病发病机制的研究

摘要近年来国内外对遗传性牙龈纤维瘤病的病因及发病机制的研究取得了很大突破,本文主要从细胞外基质的异常积累、基因突变及性激素和表皮生长因子的作用几个方面对遗传性牙龈纤维瘤病的发病机制作一综述。     

外周型牙源性纤维瘤伴牙齿吸收1例

本文报告罕见的牙龈增生伴牙齿吸收的病例 ,其临床特点为牙龈外生性肿块 ,其病理检查表现以增生活跃的纤维结缔组织中有散在的牙源性上皮为特点 ,诊断为外周型牙源性纤维瘤。本刊审校编委认为 :本病例不是一种新类型的牙龈病 ,而是“牙本质—骨化纤维瘤”。因病例罕见 ,本刊特予发表并附组织学照片 ,供有兴趣的专家、读者讨论     

特发性牙龈纤维瘤病病例报道及文献回顾

目的探讨特发性牙龈纤维瘤病的病因、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗方法,为临床诊疗提供参考。方法对1例发生于口腔的特发性牙龈纤维瘤病病例的临床资料及相关文献进行回顾性分析。结果该病例行全口牙周基础治疗,前牙区牙周手术治疗后,牙龈形态得到改善。特发性牙龈纤维瘤病是一种罕见的以牙龈组织增生为主要特征的疾病,病因及发病机制不明。该病可在幼儿时就发病,一般发生在恒牙萌出后,表现为牙龈广泛地逐渐增生,可累及全口的牙龈缘、龈乳头和附着龈,甚至达膜龈联合处,病理变化的特点是牙龈上皮的棘层增厚,上皮钉突明显增长,结缔组织体积增大,充满粗大的胶原纤维束和大量成纤维细胞,血管相对较少,炎症不明显。在临床上需与药物性牙龈增生、以增生为主要表现的慢性龈炎等疾病相鉴别。目前特发性牙龈纤维瘤病的治疗以牙龈切除术为主。该病手术后易复发,复发率与口腔卫生维护有关,复发后可再次手术治疗。结论特发性牙龈纤维瘤病较为罕见,诊断主要依靠病史询问、临床表现和病理检查,治疗方法主要为手术切除,今后的研究方向应致力于寻找更有效的治疗方法。     

遗传性牙龈纤维瘤病研究进展

遗传性牙龈纤维瘤病是一种罕见的以全口牙龈弥漫性纤维增生为特征的良性病变,其临床表型、组织学特点、遗传方式均有明显异质性。目前人们利用分子遗传学手段已发现至少2个致病基因位点,其中一个基因已被克隆。本文现就该领域的这些最新进展进行综述。     

遗传性牙龈纤维瘤病致病基因的排除性定位

目的:对我国现有的2例家族遗传性牙龈纤维瘤病进行国外已证实的已知基因突变位点--SOS1基因21号外显子的排除性定位。方法:采用PCR—SSCP-银染的方法对2例遗传性牙龈纤维瘤病家系的致病基因进行排除性定位。结果:两家系中均未发现SOS1基因的缺失。5％的聚丙烯酰胺凝胶电泳结果表明两家系中无典型临床表现者电泳条带无明显的异常，而有典型临床表现者发现家系1有4例患者的电泳条带有明显位移，条带离加样孔较正常对照近，家系2有2例患者的电泳条带有明显位移，但条带离加样孔较正常对照远。结论：两家系无典型临床表现者无SOS1基因的突变，有典型临床表现者存在有SOS1基因21号外显子的突变，但是，是否所有有典型临床症状的患者其基因突变的位置及涉及的碱基片段都相同还需进一步研究。     

右下颌骨韧带样纤维瘤1例

骨韧带样纤维瘤是一种罕见的良性肿瘤,发生于颌骨者更为罕见。骨韧带样纤维瘤的临床表现、影像学检查均无特异性,而肿瘤具有侵袭性,边界不清,手术后容易复发,诊治较为困难。笔者结合文献对1例右下颌骨韧带样纤维瘤的病因、病理、X线特点、临床诊断、治疗及预后情况加以分析讨论。     

遗传性牙龈纤维瘤病1例

遗传性牙龈纤维瘤病是一种罕见的以牙龈组织缓慢、渐进性增生为主要特征的良性病变。本文对1例遗传性牙龈纤维瘤病的临床检查、病史进行报道,并结合文献对其进行讨论。     

颞下颌关节滑膜软骨瘤病2例报告

结合2例颞下颌关节滑膜软骨瘤病的临床表现,X线、CT和MRI特征,以及术中所见,分析发生于颞下颌关节的滑膜软骨瘤病的临床特点、诊断及治疗方法.2例患者术前均有关节区疼痛、肿胀,无开口受限.X线片见颞下颌关节间隙增宽,其中1例CT显示颞下窝关节面骨质破坏并硬化,MRI可见关节腔内多发小结节状影.术后未出现咬合紊乱及开口受限.颞下颌关节滑膜软骨瘤病少见,临床表现无特异性,好发于关节上腔,钙化性游离体是其影像学特征,组织病理学常见软骨结构样小体,伴周围组织慢性炎症及纤维增生,一般需手术治疗.