草酸钙结石病的遗传学因素

特发性肾草酸钙结石病病因至今不明确，可能受到环境和遗传的影响。本研究通过回顾遗传因素在草酸钙结石病中所起的作用得出了几个重要结论：１．发现３个位点的等位基因与决定尿液中钙、草酸、柠檬酸排泌有关。２．中等量泌钙者比低泌钙个体更易发病，对此进行介入性治疗有意义。３．精确进行个体基因分型有助于确定何基因受累，分子生物学可能为此提供最终手段。４．对于个体精确的遗传学分类可有效评价遗传因素对本病的影响并可进     

Parkinson病遗传学研究进展

帕金森病是最常见的伴有运动障碍的神经变性病，虽然该病多为散发病例，但至少有10个以上的位点和它相关。帕金森病的遗传学研究为理解它的发病机制提供重要线索。新近又发现PINK1的W4370DA突变和DJ-1基因的敲除及T497C突变是遗传性帕金森病的病因。     

Parkinson病遗传学研究进展

帕金森病是最常见的伴有运动障碍的神经变性病,虽然该病多为散发病例,但至少有10个以上的位点和它相关。帕金森病的遗传学研究为理解它的发病机制提供重要线索。新近又发现PINK1的W4370DA突变和DJ-1基因的敲除及T497C突变是遗传性帕金森病的病因。     

Graves病遗传学研究进展

Graves病为多基因遗传病，是多对易感基因与环境因素共同作用的结果。本文就Graves病发病的遗传易感性、家族遗传方式、免疫遗传学特点以及今后的研究趋向等作一综述。     

Graves病遗传学研究进展

Graves病为多基因遗传病 ,是多对易感基因与环境因素共同作用的结果。本文就 Graves病发病的遗传易感性、家族遗传方式、免疫遗传学特点以及今后的研究趋向等作一综述     

Graves病的遗传学研究

目的探讨G raves病的遗传基础。方法采用SCE观察、G raves病遗传率分析和外周血自发微核率测定等。结果甲亢组与对照组无论是平均自发的SCE频率还是用MMC诱发的SCE频率,两者均有极显著性差异(P<0.01)。另外,两组MMC诱发的SCE频率增加数,也有显著性差异(P<0.01);甲亢组一级亲属的患病率为对照组的22.3倍。经χ2检验甲亢具有明显的家族倾向。此外,本地区甲亢h2为68.6±3.8%;20例甲亢组和对照组平均微核率分别为2.55±0.36和0.95±0.76,经χ2检验,两者有显著性差异(P<0.01)。     

草酸钙结石的动物模型研究进展

泌尿系结石 (简称尿石 )是一种常见的疾病 ,不同地区的结石发病率在 3% - 14 %之间[1,2 ] ,且手术治疗后复发率高 ,严重影响了人体的健康。在 70 %以上的尿石中 ,草酸钙 (CaOx)单独或和其他钙盐共同为主要成分。红外光谱分析表明 ,86 %的结石中含有草酸钙。各种条件下草酸钙结晶的体外模拟研究已有报道[3,4 ] ,但体外模拟得到的结果与临床之间还有一段距离 ,体外模拟的结果只有在经过系统的动物实验后 ,才有可能对临床提供理论依据和实际意义。尿石实验动物模型不但可以深入了解尿石的形成过程和机理 ,印证或否定某一涉及尿石成因的代谢问…     

肝炎的遗传学发病因素

肝炎病毒感染与遗传因素乙型肝炎表面抗原(HBsAg,即AuAg)发现者Blumberg曾推测该抗原为具有遗传性血清蛋白多态性性质的病原体,依同它的宿主血清蛋白遗传特性相合是否一致而决定宿主感染、慢性携带或产生抗体。他通过家系调查,认为带有Au~1纯合子的人在感染乙型肝炎病毒(HBV)后容易成为携带病毒的常染色体隐性遗传。这就是所谓Icron学说,简括说明如下: 基因型 AuAg持续性表现型 Au~1/Au~1 (+) Au~[1] Au~1/Au (-) Au~[0] Au/Au (-) Au~[0] 于是,提出热带和温带地区HBsAg检出率的不同可由热带地区Au~1携带者众多来解释。Szmuness进行95例HBsAg先证者家系基因分离分析(genetic segregationanalysis)结果,也支持这一学说。     

Stargardt病的分子遗传学研究进展

Stargardt病(STGD)是一组进行性眼底黄斑营养不良的遗传性疾病，多于青少年期发病，表现为进行性中心视力减退，黄斑与色素上皮萎缩，常伴随后极部斑点，尚无有效治疗方法。STGD多呈常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传。目前已发现4个染色体区段与本病相关，并因此将本病分为STGD1、STGD2、STGD3和STGD4。其中，STGD1与STGD3的致病基因已被克隆，已通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质，对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展。     

自身免疫病与表观遗传学

自身免疫病是一种多因素参与的复杂疾病.遗传背景只能决定个体对疾病的遗传倾向或者易感性,但并不是疾病发生的最终因素.以往研究发现,有些被证明具有遗传性的疾病并不能完全用精确的遗传学观点解释,这就说明基因组中除了DNA和RNA之外,基因的表达还受到其他因素的调控.     

毛囊角化病遗传学研究进展

毛囊角化病的致病基因位于染色体12q23-q24.1区域内编码肌浆/内质网钙离子-ATP酶2(sarco/endoplasmic reticulum Ca-ATPase isoforra2,SERCA2)的ATP2A2基因.近年来,国内外学者对SERCA泵、SERCA2亚型、致病基因突变、TRPC1增量调节、SP1、Bcl-2基因等方面进行研究,取得了新进展.     

Pelizaeus-Merzbacher病的分子遗传学研究进展

Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)是罕见的遗传性脑白质营养不良病,是由于蛋白脂蛋白(poteolipid protein 1,PLP1)基因的突变导致髓鞘不能正常形成所致,其中以PLP1基因的重复突变最多见.PLP1基因不同的突变可导致特定的疾病类型,且基因型和表型之间总体上存在对应关系.本文对PMD的分子遗传学特点及近期对该病分子、细胞机制的认识进行综述.     

Huntington病的分子遗传学研究进展

Huntington病(简称HD,又称Huntington舞蹈病,HC)是以神经系统变性为特征的一种常染色体显性遗传病。临床症状与发病年龄有较大的变化,本病多在30～50岁开始出现症状。HD有舞蹈型与强直型两种,以进行性运动异常、舞蹈样运动、人格变化、记忆力丧失和心理改变为特征,基因完全外显。HD的流行率约为5～10/100000,但由于多数病人发病较晚,使发病率的精确统计受到影响。鉴于HD潜伏期长,一般在发病时已把缺陷基因传给下一代,对家族成员有着很大的影响。该病病程一般约为10～20年,最后丧失自理能力,因此,对于HD的症状前诊断和产前诊断以及     

线粒体病的分子遗传学研究

近两年来,人mtDNA研究方法的改进,使人线粒体病的分子遗传学研究取得重大进展。Holt和Zeviani于1988年先后在线粒体脑肌病患者的肌肉组织中发现mtDNA的缺失,缺失2～7kb左右,且大多位于mtDNA的D-Loop区,此后,Wallace又在Leber氏遗传性视神经网膜病患者中找到了mtDNA编码NADH脱氢酶的某个基因的点突变。mtDNA在人类疾病中的地位愈来愈受到重视,研究mtDNA突变与线粒体病之间的关系,以及mtDNA的选择性复制机制都有助于揭开线粒体病的本质,从而达到对此病的诊断、预防和治疗。     

Alzheimer病的分子遗传学研究进展

本综述了最近克隆出的早发性家族性Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病的ＳＴＭ２基因的结构和它们的突变在Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病发病学上的意义，并简介了Ｐｒｅｓｅｎｉｌｉｎ １和２基因的染色体定位及突变。基因Ｓ１８２位于１４号染色体上，它编码一个有７个跨膜区的整合膜蛋白，这个基因的错义突变是７０￣８０％早发性家族性Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病的病因。ＳＴＭ２位于１号染色体上，它有４４８个氨基酸的开放阅读框架，它编码的有７个跨     

Stargardt病的分子遗传学研究进展

Stargardt病(STGD)是一组进行性眼底黄斑营养不良的遗传性疾病,多于青少年期发病,表 现为进行性中心视力减退,黄斑与色素上皮萎缩,常伴随后极部斑点,尚无有效治疗方法。STGD多呈常 染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传。目前已发现4个染色体区段与本病相 关,并因此将本病分为STGD1、STGD2、STGD3和STGD4。其中,STGD1与STGD3的致病基因已被克隆, 已通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质,对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机 制的研究目前已有了新的进展。     

自然流产的相关遗传学因素研究进展

近年来自然流产已经成为一个全球性医学领域的重要话题。随着遗传相关技术的不断进步,自然流产的遗传因素影响越来越受到重视。本文将对自然流产的相关遗传学研究进展作一综述,经总结发现目前自然流产研究仍中存在一些分歧和不足,因此,自然流产的具体发病机理有待于进一步研究。     

发生开的遗传学因素

发生开(牙合)的原因很多,如罹患佝偻病,不正确的人工喂养,牙齿未按时萌出,治疗和拔牙不及时,不良习惯的作用等等。遗传因素是很值得注意的问题,确定开(牙合)遗传的类型,决定遗传作用的程度、畸形再现的危险因素等,进行医学遗传学咨询,有利于进行早期预防和治疗。作者研究开(牙合)的群体发生率,检查幼儿园小儿和大、中学生共2,139人,年龄3～27岁,女性1,137,男性l.002。为分析开(牙合)的遗传性,研究30便开(牙合)畸形亲属(父母、兄弟、姐妹)的(牙合)型,进行仔细的专科检查,研究诊断模型,详细登记调查表。     

中老年人神经系统疾病的遗传学因素

中老年人神经系统疾病的遗传学因素目前尚未引起足够重视,但是这个问题必须进行专门研究。这是因为:第一,这个年龄患者在总群体中越来越多;第二,了解中老年人疾病的遗传学特征有利于阐明神经遗传学的一般规律。研究中老年人神经系统疾病的遗传学因素有以下几个方向;第一个方向是研究接近